- L’AS constitue la principale cause génétique de mortalité infantile.
- Il est impératif de diagnostiquer l’AS le plus tôt possible afin de freiner la perte irréversible des motoneurones et l’évolution de la maladie.
- Plus de 700 000 $ sont accordés au financement de projets partout au Canada.
Toronto (Ontario), le 21 juillet 2021 – Dystrophie musculaire Canada (DMC) a annoncé aujourd’hui le financement de projets de dépistage néonatal visant l’AS en Alberta, au Manitoba et au Québec. Il s’agit là des premiers demandeurs à recevoir des fonds dans le cadre d’une collaboration avec Novartis Pharma Canada inc. (Novartis). Dans le cadre de cette initiative pluriannuelle, jusqu’à deux millions de dollars seront investis, et un soutien continu sera offert pour la production de données probantes essentielles ainsi que de pratiques exemplaires afin de faire du dépistage néonatal de l’AS une réalité nationale.
« Dans le cas d’une maladie neuromusculaire telle que l’AS, où le temps est un facteur déterminant, un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels à l’obtention de la meilleure issue possible pour les patients. Malheureusement, cela ne correspond pas à la réalité de la majorité des enfants canadiens qui naissent avec une amyotrophie spinale (AS), » a déclaré Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « Avec l’annonce qui a été faite d’aujourd’hui et grâce à l’engagement sans précédent des dirigeants gouvernementaux, de Novartis, de la communauté de l’AS et du conseil d’administration dévoué de DMC, des pompiers, des clients, des donateurs et des gens soutenant la cause, nous franchissons ainsi un pas de plus pour nous assurer que tous les nouveau-nés canadiens sont soumis à un dépistage de l’AS. »
Le dépistage néonatal chez les nouveau-nés est un test effectué peu après la naissance dans le but de déceler des maladies traitables dont les symptômes sont habituellement absents durant la période néonatale. Bien que l’Ontario soit actuellement la seule province à effectuer le dépistage de l’AS, l’objectif de DMC est de faire ajouter cette maladie à tous les panels provinciaux de dépistage néonatal au Canada.
« En tant qu’adulte atteint d’AS, je ne connais que trop bien les répercussions d’un diagnostic tardif de l’AS », a déclaré Catherine Boivin, membre du Comité consultatif sur le dépistage néonatal. « L’annonce d’aujourd’hui signifie que, dans un avenir proche, tous les enfants, peu importe leur lieu de résidence, auront la possibilité de subir un dépistage de l’AS dès la naissance. Leurs familles pourront alors prendre des décisions cruciales en matière de soins de santé afin que ces enfants réalisent leur plein potentiel de développement dès le début de leur vie. »
Afin d’assurer une approche de financement fondée sur des données probantes, DMC et Novartis ont commandé une évaluation de l’état de préparation afin de déterminer la faisabilité d’ajouter l’AS à tous les panels provinciaux et territoriaux de dépistage. Les propositions ont ensuite été évaluées par un comité international indépendant de révision par les pairs sous la direction de DMC. Parmi les projets financés, on compte des programmes pilotes et la détermination des processus d’aiguillage après le diagnostic selon les régions. Pour obtenir des détails sur l’évaluation des besoins et de l’état de préparation, la sélection des projets, l’examen par les pairs et les comités consultatifs communautaires, veuillez cliquer ici : muscle.ca/fr/depistage-neonatal.
« Notre collaboration avec Dystrophie musculaire Canada illustre parfaitement l’objectif de Novartis, qui est d’améliorer et de prolonger la vie des patients », a déclaré Andrea Marazzi, chef nationale, Novartis Pharma Canada. « Nous sommes honorés de participer à une telle initiative qui aura un impact durable sur la communauté de l’AS et sur les systèmes de santé du Canada. Dans le cas de l’AS, le facteur temps est d’une importance cruciale pour les neurones. Nous félicitons les bénéficiaires de la première phase de financement ainsi que toutes les provinces qui se sont mobilisées pour accorder la priorité au dépistage dès la naissance. »
DMC continuera de collaborer avec la Colombie-Britannique, la Saskatchewan et les Maritimes pour accélérer le dépistage néonatal de l’AS d’un océan à l’autre. Les prochaines étapes de la collaboration nationale comprendront un financement supplémentaire des projets, l’évaluation des projets et le transfert des connaissances, ainsi que des échanges avec les intervenants pour assurer l’adoption de politiques dans l’ensemble des provinces et territoires.
À propos de Dystrophie musculaire Canada
Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en apprendre davantage sur Dystrophie musculaire Canada, veuillez visiter notre site Web ou composer le numéro sans frais 1 800 567-2873.
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Pour de plus amples renseignements :
Sylvie St-Amand
sylvie.st-amand@muscle.ca
1-800-567-2873 X 1135
Les Canadiens atteints de maladies rares, comme Susan Jahnke, sont extrêmement isolés au cours de cette pandémie. Votre soutien aujourd’hui pourra les aider à tisser des liens
You can keep Service Specialists, like Courtney, just a phone call away for Canadians needing support.
Les organismes qui reçoivent la certification se voient attribuer un sceau de confiance qui signale et renforce leur crédibilité auprès des donateurs.
« Max a été diagnostiqué avec une AS de type 2 pendant la pandémie. Nous avons dû apprendre à être patients les uns avec les autres pour naviguer dans ce nouveau mode de vie. Nous avons passé des heures sur des appels Zoom avec des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et des kinésithérapeutes. À plusieurs reprises, nous aurions juste souhaité être là en personne. Cela a été difficile mais extrêmement encourageant lorsque la personne de l'autre côté de l'écran disait à quel point Max allait bien. Tout au long de la pandémie, nous avons aussi plaidé en faveur de l'accès à un traitement qui changerait la vie de Max. En tant que parents, nous sommes les premiers défenseurs de notre enfant et, bien que la pandémie ait rendu les choses beaucoup plus difficiles, il a été très important pour nous de ne jamais abandonner le combat ».
« J'ai perdu mes deux parents et ma tante à cause de la COVID-19. Ce qui est encore plus bouleversant, c'est le fait de ne pas avoir pu les voir quand ils étaient malades. Ce n'est pas seulement dû aux restrictions dans ma province, mais aussi parce que je souffre d'une maladie rare appelée Myasthenia Gravis, qui me fait courir le risque de complications graves liées à la COVID-19. 
« Vivre avec une maladie neuromusculaire, dans mon cas la maladie de Pompe, en pleine pandémie de COVID-19 a compliqué l’accès aux soins de santé ; les rendez-vous sont reportés, annulés, en mode virtuel ou précédés d'un appel virtuel. 
« La COVID-19 m'affecte plus parce que je souffre de myopathie à némaline. La vie pendant la pandémie est ennuyante. Je peux faire moins d'activités que mes sœurs, comme patiner et sortir à l'extérieur avec mes amis. Quand je suis dehors, il fait plus froid pour moi parce que je ne peux pas bouger ou me tenir au chaud dans mon fauteuil roulant ».
« Rebekkah est atteinte d'arthrogrypose congénitale multiple. Elle a été directement touchée par la pandémie de COVID-19 par le manque d'accès à des soins primaires et spécialisés et par sa capacité de se rendre à ses rendez-vous. Elle devait être opérée au printemps 2020 et attend toujours. La présence de la COVID-19 nous a sensibilisé à la réalité des personnes vivant avec un handicap ou des problèmes de santé, mais elle n'a toujours pas permis aux familles d'obtenir les ressources nécessaires pour mener une vie normale. 
« Vivre au milieu d'une pandémie avec une maladie comme la dystrophie musculaire des ceintures présente certainement de nouveaux défis. Les hivers ont toujours été difficiles, avec des problèmes de mobilité et d’accessibilité, mais une pandémie fait définitivement monter les enchères.
« Depuis mai 2019, j'ai un nouveau diagnostic : je suis passée d’une maladie dégénérative connue, la myopathie congénitale, à une maladie orpheline rare non dégénérative : la myopathie de Bethlem.
En 2020, en temps de COVID, trois abominations ont chamboulé ma vie. J’ai eu 65 ans ; pour les bureaucrates du système de santé, je suis dans un nouveau groupe à risque pour la COVID : les 65 ans et plus… les personnes âgées. Puis, je suis tombée et je me suis cassé le bras; mes soignants ne connaissant rien de cette maladie et aux effets que des traitements pourraient avoir sur mon corps, ont préféré refuser de me soigner. Lors de mon hospitalisation, une éclosion de COVID-19 est venue compliquer le tout; d’abord pour moi qui ai passé 14 jours à l’hôpital en isolement, sans traitement orthopédique, et pour le personnel de la santé qui a aussi eu son lot d’épreuves à surmonter en pareille pandémie.
« Vivre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou, comme certains l'appellent, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire, pendant la pandémie COVID-19 a été pour le moins difficile. J'ai été coupé de beaucoup de choses - beaucoup plus que dans la vie normale avec une maladie rare. Les activités simples comme aller dans un café ou faire une promenade dans un centre commercial ont maintenant disparu. Pour moi, c'était la seule façon de sortir, parce qu’il était plus facile pour mes jambes de marcher. Cela a été dur non seulement pour le corps mais aussi pour l’esprit - pour ma santé émotionnelle et mentale. J'ai toujours su que vivre avec une maladie rare comme la CMT me faisait apprécier les petites choses, mais maintenant plus que jamais, j'apprécie toutes les petites choses de la vie ».
“hibernate” in the winters, so I had a well-stocked freezer and much that I needed. I already worked from home and in a way was prepared. In a sense, I felt I was made for this, having had to adapt all my life to various situations. I make sure I am okay on all levels, get the rest I need, connect with people regularly, attend church online, let my doctor know if anything is happening, have what I need delivered, recognize that this is a difficult time, take in the facts, and then strive to find bits of joy (for example, I play music). 
« Vivre avec une maladie rare pendant une pandémie, la myosite à corps d’inclusion, m'a empêchée de voir mes amis et certains membres de ma famille pendant près d'un an maintenant. Je suis fatiguée de la cuisine maison. Je n’ai pas assez d'exercice et je manque d'air frais parce que je ne fais pas les courses aussi souvent, surtout en hiver. Il y a quelques avantages : les rendez-vous téléphoniques avec le médecin pour renouveler les ordonnances et l'apprentissage de nouvelles compétences technologiques. J'étais sceptique quant aux rendez-vous virtuels en physiothérapie, mais cela a plutôt bien fonctionné. Malgré les 11 mois difficiles, je suis heureuse d'avoir des passe-temps qui me permettent de rester en contact, comme le bénévolat auprès de Myositis Canada et la participation aux réunions de réseautage de Dystrophie musculaire Canada ».
« Vivre avec une maladie rare, la dystrophie musculaire de Becker, pendant la pandémie de COVID-19 a été ardu. Il me faut prendre de grandes précautions avant de m'aventurer dans la communauté. 
Alfred : « Pour une famille touchée par une maladie neuromusculaire, dans notre cas la dystrophie musculaire de Duchenne, la pandémie augmente les défis auxquels nous sommes déjà confrontés. Pour notre fils Éloi, cela s'est traduit par des retards dans les évaluations médicales et pour certains traitements. Avec le confinement, nous avons aussi constaté une pause dans les activités de recherche clinique et subi des restrictions de déplacement vers des hôpitaux situés dans d'autres provinces. Avec le temps qui passe, cela pourrait signifier la perte de l'éligibilité à un traitement expérimental (soit à cause de l’âge, par perte de capacités physiques ou par la fin du recrutement). Avec la vaccination en cours, espérons que toutes les activités reprendront bientôt leur cours normal pour toutes les familles de notre communauté ».