En décembre 2020, DMC a lancé une initiative pluriannuelle et multiphase en collaboration avec Novartis Pharma Canada Inc. afin de mieux comprendre et d’éliminer les obstacles à la mise en œuvre du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (AS). Notre objectif est d’influencer positivement les changements de politiques, de sorte que l’inclusion de l’amyotrophie spinale soit considérée comme une priorité dans tous les panels provinciaux de dépistage néonatal existants à travers le pays. Il existe actuellement des traitements disponibles qui peuvent changer la vie des bébés diagnostiqués avec l’AS, et d’autres sont en cours de développement.

LES PROGRÈS À CE JOUR

1. Progrès du dépistage néonatal

2. Impact du dépistage néonatal

3. Au-delà du dépistage néonatal

« En tant qu’adulte vivant avec l’AS, je ne connais que trop bien l’impact d’un diagnostic tardif. Aujourd’hui, nous disposons de thérapies innovantes qui offrent une chance d’obtenir un résultat très différent. Sans dépistage néonatal, les enfants ne pourront pas bénéficier de tout le potentiel des nouveaux traitements disponibles. Un jour prochain, où qu’ils vivent, tous les enfants auront la possibilité de subir un dépistage de l’AS à la naissance. Leurs familles pourront alors prendre des décisions cruciales en matière de soins de santé afin de réaliser leur plein potentiel de développement dès le début. »

Catherine Boivin, membre du comité consultatif sur le dépistage des nouveau-nés

C’est le moment d’agir


Dans le cas de maladies neuromusculaires comme l’amyotrophie spinale (AS), un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels pour obtenir les meilleurs résultats possibles. Malheureusement, ce n’est pas le cas pour la plupart des enfants canadiens nés avec l’AS.

L’amyotrophie spinale


L’AS est la principale cause génétique de mortalité infantile. La perte des neurones moteurs ne peut être inversée, de sorte que les patients atteints d’AS présentant des symptômes au moment du traitement auront probablement besoin de certains soins respiratoires, nutritionnels et/ou musculo-squelettiques de soutien pour maximiser leurs capacités fonctionnelles. C’est pourquoi il est impératif de diagnostiquer l’AS et de débuter le traitement, y compris les soins de soutien proactifs, le plus tôt possible afin de stopper la perte irréversible de motoneurones et la progression de la maladie.

Le dépistage des nouveau-nés dans l’actualité


Évaluation des besoins et de l’état de préparation


Afin d’étendre la portée du succès de l’Ontario, l’entreprise ETIO Public Health Consultants Inc. a été engagée en avril 2020 pour évaluer la viabilité de l’inclusion de l’AS dans les programmes de dépistage néonatal existants, en plus d’un éventuel programme de dépistage national. Cette évaluation visait à mieux comprendre les obstacles et les facilitateurs dans le paysage opérationnel et politique actuel en ce qui concerne le dépistage néonatal. Les conclusions claires d’une multitude d’experts de partout au pays, l’examen de la documentation existante et les données prometteuses de l’Ontario indiquent un appui fort et un potentiel pour l’inclusion de l’AS dans les panels de dépistage néonatal dans d’autres provinces et territoires. Pour obtenir des détails sur l’évaluation des besoins et de l’état de préparation, veuillez contacter Homira Osman.

Membres du comité consultatif sur le dépistage néonatal


  • Catherine Boivin, adulte atteinte d’AS
  • Brad Crittenden, Association canadienne de Pompe
  • Jessica Janzen Olstad, Love for Lewiston
  • Michael Low, parent d’un enfant atteint d’AS
  • Gail Ouellette, Ph. D., Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO)
  • Laura Van Doormaal, parent d’un enfant atteint d’AS
  • Susi Vander Wyk, Cure SMA Canada
  • Durhane Wong-Rieger, Ph. D., Canadian Organization for Rare Diseases (CORD)

Membres du comité de sélection et d’examen par les pairs


  • François Boemer, PharmD, EuSpLM, Ph. D.
    Laboratoire de biochimie génétique
    Centre de dépistage néonatal
    Génétique humaine
    CHU de Liège
  • Dr Pranesh Chakraborty MD, FRCPC, FCCMG
    Professeur agrégé, médecin, département de génétique et directeur du dépistage des nouveau-nés en Ontario
    Université d’Ottawa, département de pédiatrie
  • Sanduni (Sandi) Kariyawasam, BA, MA (Cantab), MBBS (UK), MRCPCH (UK), CCST (UK), FRACP
    Neurologue pédiatrique
    Candidat au doctorat, Université de New South Wales
  • Denise M. Kay, Ph. D.
    Programme de dépistage des nouveau-nés
    Professeure adjointe en enseignement clinique, School of Public Health, sciences biomédicales
  • Dr Alex MacKenzie, MD, Ph. D.
    Professeur titulaire et pédiatre
    Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) et Université d’Ottawa

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