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À propos de la D^re Mak : La D^re Mak a obtenu ses diplômes de doctorat en philosophie et de médecine à l’Université de Calgary et complètera sa formation en résidence en neurologie adulte à l’Université McMaster. Au cours de sa résidence, la D^re Mak a participé à plusieurs initiatives de sécurité pour les patients et clinicopathologiques. Elle présente un intérêt marqué pour la diversité et la complexité de la médecine neuromusculaire. La D^re Mak est enthousiaste à l’idée d’entreprendre une formation postdoctorale en médecine neuromusculaire, car cela lui permettra de cultiver ses compétences en médecine neuromusculaire et lui permettra de s’impliquer dans des initiatives de recherche visant à faire progresser les soins aux patients qui présentent une maladie neuromusculaire.

Ce projet vise à évaluer les enjeux de la qualité des protéines dans les cellules souches musculaires dans la DMD au moyen de diverses méthodes. Cette étude permettra également d’explorer la façon dont les modifications de la CARM1 peuvent avoir un impact sur la fonction des cellules souches musculaires et comment celles-ci contribuent à la réparation du muscle. Le but ultime de ce travail est d’offrir une possibilité de traitement de la DMD par le biais de ces cellules souches.

L’objectif de cette étude est de déterminer les causes de la maladie hépatique progressive dans la myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) et les effets du régime alimentaire et du système immunitaire sur son apparition. Cette étude est la première à se pencher sur la détermination des causes de la maladie hépatique dans la XLMTM et la découverte de nouvelles thérapies pour aider les enfants atteints de cette maladie dévastatrice.

Marianne a obtenu son diplôme de médecine à l’Université Laval. Elle a ensuite choisi de se spécialiser en physiatrie dans cette même université. Tout au long du programme, elle a participé activement à des activités extrascolaires et à l’amélioration du programme d’études. Elle a également participé à de nombreux projets de recherche, notamment auprès de patients atteints d’amyotrophie spinale.

Marianne a également acquis de l’expérience dans la pratique de la physiatrie à Fredericton et à Victoria, où elle a découvert et développé son vif intérêt pour les maladies neuromusculaires, car cela correspondait à son objectif d’améliorer la qualité de vie des patients.

Alasdair est né et a grandi à Hamilton, en Ontario. Il a étudié la kinésiologie à l’Université McMaster, puis a obtenu son diplôme de médecine à l’Université Western de London, en Ontario. Il effectue actuellement sa résidence en médecine physique et en réadaptation à l’Université Queen’s de Kingston, en Ontario.

Il s’est intéressé à l’électrodiagnostic, à la médecine neuromusculaire et à la prise en charge de la douleur dès le début de sa formation. En résidence, il a perfectionné ses compétences en prise en charge interventionnelle de la douleur et en électrodiagnostic. Il est impatient d’entreprendre une formation postdoctorale pour améliorer ses compétences en médecine neuromusculaire. Ses recherches ont porté sur le syndrome algique myofascial et l’EMG quantitative.

En dehors du travail, il est passionné de musique (il joue du saxophone depuis longtemps), de plantes (il en a plus de 100), de hockey, d’histoire et il aime passer du temps avec sa merveilleuse compagne. Il espère revenir un jour à Kingston pour y pratiquer la médecine.

Collin a complété sa résidence en neurologie à l’Université de l’Alberta, où il effectue actuellement des recherches cliniques sur la SLA dans le cadre de sa formation postdoctorale. Ses recherches portent sur la compréhension de la corrélation entre la neuroimagerie avancée, la neuropathologie et l’apparition de biomarqueurs dans le cas de la SLA.

Avec le soutien de la Bourse nationale de perfectionnement en soins cliniques – médecine neuromusculaire et électromyographie, il rejoindra l’année prochaine l’Université de Calgary pour une formation en EMG et en médecine neuromusculaire. Cette formation postdoctorale sera un élément crucial dans le développement de sa carrière pour devenir un clinicien-chercheur.

La polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est une maladie qui conduit le système immunitaire du corps à attaquer les nerfs situés dans les bras et les jambes. Cela engendre une faiblesse musculaire, une perte de sensibilité et des douleurs. L’une des principales difficultés pour les patients atteints de PIDC est une perte d’équilibre pouvant conduire à un risque accru de chutes. En fait, les patients atteints de PIDC déclarent que, parmi tous les symptômes possibles de PIDC, cette perte d’équilibre est celui qu’ils souhaiteraient le plus pouvoir guérir.

Notre projet étudiera trois questions principales concernant l’équilibre dans la PIDC : 1) Quelles sont les causes des problèmes d’équilibre dans la PIDC?; 2) Lorsqu’un(e) patient(e) est traité(e) pour la PIDC, son équilibre s’améliore-t-il?; 3) Est-il possible de mesurer l’équilibre de manière facile et rapide pour les patients atteints de PIDC? Afin de répondre à ces questions, nous utiliserons une combinaison de tests d’équilibre spéciaux et hautement précis, rarement utilisés pour les patients atteints de PIDC. Nous étudierons également si l’équilibre des patients avant et après le traitement varie. Enfin, nous évaluerons si les résultats provenant de nos tests d’équilibre spécialisés peuvent être mesurés à l’aide de tests plus simples, au chevet.

Les résultats de notre projet promouvront l’étude de l’équilibre dans la PIDC. En renforçant nos connaissances sur les causes des problèmes d’équilibre, nous serons en mesure de concevoir de meilleurs traitements. Après cette étude, nous pourrons également utiliser l’équilibre comme outil de mesure de la réponse à différents traitements pour la PIDC.

Les stéroïdes et la créatine sont utilisés pour traiter la faiblesse musculaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Les stéroïdes peuvent également conduire à l’affaiblissement des mitochondries, parties responsables de la production d’énergie dans les cellules musculaires. La dystrophie musculaire de Duchenne rend également plus difficile l’utilisation de la créatine par les mitochondries dans la production d’énergie. Cela signifie que les deux traitements ne fournissent peut-être pas les meilleurs résultats possibles s’ils affaiblissent également les mitochondries.

Nous avons découvert que deux médicaments spécifiques sont capables de compenser l’effet du mauvais métabolisme qui pourrait empêcher les stéroïdes et la créatine d’aider les patients autant que possible. Cela signifie que ces nouveaux médicaments sont susceptibles de favoriser l’action des autres médicaments chez les patients souffrant de dystrophie musculaire de Duchenne. Cette étude déterminera si ces nouveaux médicaments permettent aux cellules musculaires de produire davantage d’énergie chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Nous testerons également ces médicaments chez des souris porteuses de cette maladie.

Notre hypothèse est que les résultats de cette étude contribueront à la création de nouveaux médicaments qui amélioreront les traitements actuels. Si celle-ci s’avère exacte, les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne verront leur qualité de vie s’améliorer.

L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie rare qui engendre une faiblesse musculaire. Elle est causée par un niveau faible d’une protéine appelée « protéine de survie du motoneurone » (SMN). Les traitements augmentant le niveau de protéines SMN font une grande différence pour les patients, s’ils sont démarrés peu de temps après leur naissance. Pour tous ceux qui ne sont traités qu’après l’affaiblissement des muscles, il reste à trouver de nouveaux moyens de les aider à se renforcer. Il reste encore beaucoup de lacunes concernant les connexions du cerveau dans le cas d’une AS. Les connexions cérébrales dépendent de nos mouvements à un très jeune âge. La plupart des patients atteints d’AS devenant physiquement faibles à un jeune âge, il est probable que leurs connexions cérébrales soient différentes. Dans le cas d’autres maladies, il existe des moyens efficaces d’aider les patients à apprendre et à se renforcer lorsque leurs connexions cérébrales sont différentes.

Dans cette étude, nous étudierons les connexions cérébrales des enfants et des adultes atteints d’AS et nous les comparerons à celles de patients sans AS pour vérifier une éventuelle différence. Nous prendrons une série d’images cérébrales spécialisées lors d’une seule séance et les analyserons. Nous obtiendrons également des informations supplémentaires à partir de leur dossier médical telles que leur âge et leur niveau d’habileté. Les images révèleront non seulement l’apparence du cerveau, mais aussi les connexions cérébrales. Nous prendrons les images des patients atteints d’AS exactement de la même manière que celle utilisée pour obtenir celles des personnes sans AS, afin de pouvoir les comparer. Si les patients atteints d’AS présentent des connexions cérébrales différentes, cela ouvrira le chemin à d’autres manières de les aider à réaliser tout leur potentiel.

Il n’existe aucun programme sur la transition des soins pédiatriques vers des soins pour adultes pour les patients atteints d’amyotrophie spinale au Canada. La transition est connue comme étant une période de dégradation de la santé du fait de lacunes dans les soins cliniques. Il s’agit donc d’améliorer un domaine important pour les patients et les familles.

Nous souhaitons en apprendre davantage sur ce que vivent les patients atteints d’amyotrophie spinale (AS) lors du passage des soins pédiatriques aux soins pour adultes. Nous prévoyons de réaliser une étude de 24 mois dans 4 centres. Nous nous entretiendrons avec des patients atteints d’AS ayant déjà effectué la transition vers des soins pour adultes, ainsi qu’avec leurs aidants. Nous discuterons également avec des patients atteints d’AS au cours de leur passage vers des soins pour adultes, ainsi qu’avec leurs proches aidants, à trois moments dans le temps : pendant les soins pédiatriques, après la visite de transition conjointe et au cours des soins pour adultes. Nous souhaitons en savoir davantage sur l’expérience de transition, notamment ce qui s’est bien et mal passé et comment améliorer ce passage. Nous étudierons également le nombre de visites aux urgences et de séjours à l’hôpital, la qualité de vie, les niveaux d’humeur et de stress au cours de cette période.

Cette étude constituera la première étape du développement de programmes spécifiques dans le pays pour les patients atteints d’AS afin de les aider au cours de leur transition des soins pédiatriques vers les soins pour adultes. Les connaissances que nous acquerrons peuvent également servir à l’élaboration de programmes pour des patients atteints d’autres maladies neuromusculaires au Canada.