Détermination des mécanismes moléculaires et des modificateurs environnementaux de la maladie hépatique progressive dans la myopathie myotubulaire liée à l’X.

2022

Emanuela Pannia, Ph. D.
Institut de recherche, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario

Lead investigator

Emanuela Pannia, Ph. D.

Emanuela Pannia, Ph. D.
Institut de recherche, Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario

Collaborators & Co-Investigators

  • James Dowling, M.D. , Ph. D.

Research Sites & Affiliations

  • Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario

Budget: 40 000 $

Disorders: Myopathie myotubulaire liée à l'X ,   Myopathie centronucléaire ,   Myopathies congénitales

Abstract: 

L’objectif de cette étude est de déterminer les causes de la maladie hépatique progressive dans la myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) et les effets du régime alimentaire et du système immunitaire sur son apparition. Cette étude est la première à se pencher sur la détermination des causes de la maladie hépatique dans la XLMTM et la découverte de nouvelles thérapies pour aider les enfants atteints de cette maladie dévastatrice.


Impact: