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Les myopathies qui se manifestent à l’âge adulte sont un groupe de maladies extrêmement difficiles à diagnostiquer, malgré l’existence de tests génétiques. Dans la majorité des cas, le diagnostic génétique n’est pas posé et souvent, d’autres examens tels que la biopsie musculaire ou l’IRM ne sont pas suffisamment spécifiques pour faciliter le diagnostic. Toutefois, la recherche actuelle a permis de mettre au point de nouveaux outils. La présente étude procédera au séquençage de l’ARN de cellules musculaires individuelles à l’aide d’une nouvelle méthode mise au point par l’équipe de recherche. Cette méthode permettra de comparer des patients présentant une faiblesse musculaire à d’autres dont les muscles sont normaux. Les résultats de cette étude mettront en évidence les différences dans les proportions de cellules entre les deux groupes, ce qui permettra de faciliter le diagnostic des maladies musculaires à l’avenir.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave qui touche principalement les garçons, soit environ 1 sur 3 500.
Les muscles des personnes atteintes de DMD sont endommagés lorsqu’ils se contractent, ce qui entraîne une faiblesse musculaire. Contrairement aux muscles des personnes en bonne santé, les muscles ne peuvent pas se réparer correctement, et ce phénomène s’aggrave avec le temps. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour la DMD, et même les thérapies géniques et cellulaires en cours de développement pourraient être insuffisantes pour résoudre entièrement le problème. Le traitement le plus utilisé est un type de médicament appelé corticostéroïde. Ce médicament peut aider les personnes atteintes de DMD à vivre plus longtemps, mais son utilisation prolongée peut entraîner des problèmes tels que la réduction de la masse musculaire, des problèmes liés au métabolisme et une modification des niveaux d’hormones. Cette étude vise à trouver d’autres médicaments capables de réparer les dommages subis par les cellules musculaires tout en évitant les problèmes causés par les corticostéroïdes. Sur la base des recherches actuelles, il est possible que les médicaments existants puissent réduire les dommages causés par la contraction des membranes des cellules musculaires dans le cas de la DMD. Pour tester cette idée, cette étude vise à mettre au point une nouvelle méthode d’examen des lésions musculaires en laboratoire. Cette méthode peut être utilisée pour tester des médicaments déjà approuvés à d’autres fins, pour déterminer s’ils peuvent réduire les lésions musculaires et contribuer à leur réparation. Ces travaux de recherche pourraient permettre de mettre au point de nouveaux modes d’utilisation des médicaments existants, qui ne présenteraient pas de risque pour les personnes atteintes de DMD.

La présente étude vise à découvrir une nouvelle façon de traiter l’amyotrophie spinale (AS) chez les bébés avant leur naissance. Actuellement, le traitement est administré aux bébés après leur naissance, mais cette étude vise à déterminer si le traitement est plus efficace s’il est administré au bébé pendant que la mère est encore enceinte. Cette étude utilisera des souris ayant une AS pour vérifier si le fait d’administrer le traitement à la mère peut empêcher la maladie de provoquer des problèmes chez le bébé. Les résultats de cette étude pourraient signifier qu’un traitement administré à la mère avant la naissance du bébé pourrait être un moyen nouveau et plus efficace de traiter les patients atteints d’AS.

DLa dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche environ 30 000 garçons en Amérique du Nord, ce qui en fait la maladie héréditaire familiale la plus courante qui se déclare pendant la petite enfance. Chez les personnes atteintes de DMD, l’organisme ne parvient pas à fabriquer correctement la protéine dystrophine. De ce fait, leurs muscles sont facilement endommagés et se dégradent. Des tissus cicatriciels se forment, rendant le travail des muscles plus difficile. La plupart des patients meurent au milieu de la vingtaine. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour la DMD. La plupart des recherches sur la DMD sont basées sur le remplacement de la dystrophine pour reconstruire des muscles sains. Cependant, lorsque la DMD est diagnostiquée chez les garçons vers l’âge de 3 à 5 ans, leurs muscles ont du mal à recevoir suffisamment d’oxygène et de nutriments en raison d’une mauvaise irrigation sanguine. Cela nuit considérablement à la réparation des muscles et rend les efforts de remplacement de la dystrophine plus difficiles. Peu d’études se sont concentrées sur l’amélioration de la circulation sanguine dans les muscles affectés. Il est intéressant de noter que nous disposons aujourd’hui d’informations sur la manière dont le flux sanguin est affecté. Cette étude suggère que les vaisseaux sanguins présentent des fuites et que la quantité de l’angiopoïétine-1 (Ang-1), qui contribue à refermer les vaisseaux sanguins, est inférieur à la normale dans les muscles affectés par la DMD. Cette découverte a conduit à l’objectif principal de ce projet : déterminer si l’Ang-1 peut refermer les vaisseaux sanguins et améliorer le potentiel de réparation de muscles cultivés en laboratoire en remplaçant la dystrophine.

Les dysferlinopathies sont un type rare de maladie musculaire qui conduit la plupart des patients à se déplacer en fauteuil roulant avant l’âge de 40 ans. Les dysferlinopathies touchent plusieurs Canadiens et Canadiennes, notamment les personnes d’origine autochtone ou acadienne. Il n’existe actuellement aucun traitement pour les dysferlinopathies, qui sont causées par des fautes d’orthographe dans l’écriture du gène DYSF. Ces erreurs sont également présentes dans l’ARN messager (ARNm) du DYSF, qui est nécessaire à la production de la protéine dysferline. Cette protéine est un élément important dans la réparation des cellules musculaires. Avant d’être utilisé pour produire la protéine, l’ARNm DYSF doit subir un processus appelé épissage pour ne conserver que certaines sections appelées exons. Les traitements d’autres maladies musculaires modifient l’épissage de manière à exclure certains exons contenant des erreurs. Les symptômes s’en trouvent améliorés. Cette stratégie est prometteuse pour le traitement des dysferlinopathies, mais il est important de mieux comprendre l’épissage du DYSF et la manière dont la modification de l’épissage pourrait avoir un impact sur la fonction de l’ARNm du DYSF. Cette étude a pour but d’étudier la façon dont l’ARNm DYSF est épissé, sa localisation et sa quantité dans les cellules musculaires saines. Une nouvelle technologie permettant de lire chaque copie de l’ARNm DYSF du début à la fin sera utilisée. Ensuite, la façon dont la localisation et les niveaux de l’ARNm DYSF changent lorsque son épissage est modifié sera examinée, ce qui permettra de déterminer les erreurs dans DYSF qui peuvent être ciblées en modifiant l’épissage. Ces travaux pourraient déboucher sur de nouveaux traitements qui amélioreraient la vie des personnes atteintes de dysferlinopathies.

Les personnes atteintes d’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) utilisent souvent des fauteuils roulants lorsqu’elles ne sont plus capables de marcher. Cependant, il ne suffit pas de donner un fauteuil roulant à une personne pour qu’elle l’utilise correctement et en toute sécurité. De nombreux utilisateurs de fauteuils roulants ont besoin de l’aide d’autres personnes pour se déplacer et ne peuvent pas toujours faire les choses qu’ils aiment. Cela peut conduire à l’isolement, au stress et à une réduction de la qualité de vie. De plus, la mauvaise utilisation d’un fauteuil roulant peut entraîner des accidents et des blessures. Des recherches antérieures ont récemment montré que les personnes atteintes d’ARSACS sont moins expérimentées dans l’utilisation d’un fauteuil roulant que les autres adultes dans cette situation, et que le fait de leur apprendre à manœuvrer un fauteuil roulant semble donner des résultats. Cette étude testera le programme auprès d’un plus grand nombre de personnes atteintes d’ARSACS et de DM1 pour voir comment celui-ci peut améliorer la mobilité en fauteuil roulant et la confiance en soi. Cette étude examinera également les attentes et les expériences en matière de familiarisation au fauteuil roulant. Les personnes participant à cette recherche répondront à des questions avant et après avoir reçu cette formation, et feront l’objet d’un suivi trois mois plus tard afin de décrire leur utilisation du fauteuil roulant. Les résultats de cette étude pourraient améliorer la façon dont les thérapeutes dispensent la formation à l’utilisation d’un fauteuil roulant, ce qui pourrait améliorer la mobilité, la participation et la qualité de vie des personnes atteintes d’ARSACS et de DM1. L’apprentissage d’une seule technique d’utilisation d’un fauteuil roulant peut changer la vie d’une personne, et faire la différence entre sle fait de sortir ou non de la maison, et pourrait avoir une incidence sur la capacité à faire une épicerie, voir des amis, ou avoir un emploi.

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare qui affecte les muscles et d’autres systèmes de l’organisme. Elle est plus fréquente au Québec. Cette maladie peut affaiblir les muscles avec le temps, et les personnes atteintes de DM1 peuvent avoir du mal à accomplir des activités quotidiennes, comme cuisiner ou gérer leurs finances. Lorsque l’on parle de DM1, les muscles sont généralement au centre des préoccupations, mais il existe aussi des problèmes ” invisibles “, comme les oublis et le manque de motivation, également connus sous le nom de problèmes cognitifs. Peu de recherches ont été menées sur la manière dont ces problèmes cognitifs affectent la vie des personnes atteintes de DM1, de leurs familles et les prestataires de soins de santé. Ce projet vise à étudier l’impact des problèmes cognitifs sur la vie quotidienne en utilisant différentes approches de recherche, telles que l’observation de la façon dont les personnes atteintes de DM1 effectuent les tâches quotidiennes et la réalisation d’entretiens avec les participants, leurs proches aidants et les prestataires de soins de santé. Grâce à ces approches de recherche, les résultats de cette étude permettront d’identifier les problèmes cognitifs les plus importants et leur incidence sur certaines activités. Ces résultats ont le potentiel d’améliorer les services et de guider les traitements futurs des problèmes cognitifs chez les personnes ayant reçu un diagnostic de DM1.

Cette étude porte sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une grave maladie musculaire. Les personnes atteintes de DMD finissent par avoir besoin d’aides à la respiration et, à l’heure actuelle, les médecins décident du moment où ces aides doivent être mises en place en fonction des symptômes et des évaluations du sommeil, ce qui peut prendre du temps. La présente étude vise à remédier à cette situation en utilisant l’intelligence artificielle (IA) pour prédire à quel moment les patients auront besoin d’une aide à la respiration. Cette détection précoce peut conduire à de meilleurs soins et à une amélioration de la santé. L’outil d’IA développé pour cette étude peut également être utilisé pour d’autres maladies similaires. Grâce à cette nouvelle approche, l’étude peut aider les médecins à gérer plus efficacement les problèmes respiratoires liés aux maladies musculaires. Les résultats de cette étude pourraient également déboucher sur de nouvelles méthodes de traitement et de gestion de ces maladies. En bref, cette étude ouvre de nouvelles perspectives pour aider les personnes atteintes de DMD, ce qui pourrait aussi aider beaucoup d’autres personnes ayant des problèmes de santé similaires.

Cette étude vise à déterminer si les femmes atteintes de dystrophie musculaire (DM) rencontrent des problèmes lorsqu’elles subissent une césarienne. L’objectif est de trouver le moyen le plus sûr pour ces femmes d’accoucher tout en réduisant les risques de complications pour la mère et le bébé.

Trois questions principales sont posées dans le cadre de cette étude : Premièrement, les césariennes posent-elles plus de problèmes aux femmes atteintes de DM que les accouchements par voie vaginale? Deuxièmement, ces problèmes changent-ils en fonction de facteurs tels que l’obésité ou l’origine ethnique lorsque les femmes atteintes de DM subissent une césarienne? Troisièmement, les femmes atteintes de DM peuvent-elles tenter en toute sécurité d’accoucher par voie vaginale après avoir subi une césarienne? Pour répondre à ces questions, l’étude utilisera les données de l’échantillon national des patients hospitalisés aux États-Unis pour la période 1999 à 2020. La présente étude sera basée sur une étude de cohorte composée de femmes atteintes de DM qui ont accouché pendant cette période et déterminera par la suite les enjeux liés aux césariennes.

L’étude abordera les défis auxquels sont confrontées les femmes enceintes atteintes de DM. Grâce aux informations obtenues, les résultats de cette étude peuvent aider les médecins et les femmes atteintes de DM à prendre de meilleures décisions en matière d’accouchement. Ultimement, cette étude a le potentiel d’améliorer le bien-être et la sécurité des mères atteintes de DM et la santé de leurs nouveau-nés.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie récessive sévère liée au chromosome X qui résulte de mutations du gène DMD, codant pour la protéine dystrophine. Alors que les mutations les plus courantes impliquent la délétion d’un ou de plusieurs exons, les insertions et les délétions intra-exoniques représentent environ 3 % des mutations du gène DMD. Cette étude examinera les mutations génétiques dans les myoblastes de patients, les modèles murins et les investigations in vivo afin de concevoir et d’évaluer une nucléase CRISPR-Cas9. Le modèle le plus efficace sera sélectionné et testé sur un modèle murin humanisé. Cette recherche servira de preuve de concept et son adaptation à d’autres maladies héréditaires partageant des profils mutationnels similaires apparaît prometteuse.