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L’amyotrophie spinale (AS) entraîne une faiblesse grave de tous les muscles. Jusqu’à récemment, elle était l’une des causes génétiques les plus courantes de mortalité infantile. Grâce aux nouveaux traitements médicaux, les enfants atteints d’AS survivent, mais avec des handicaps. La réadaptation a toujours joué un rôle important dans les soins apportés aux enfants atteints d’AS. Dans le passé, les thérapeutes fournissaient des aides techniques spéciales aux enfants et à leurs familles. Maintenant que l’état des enfants atteints d’AS peut s’améliorer, la réadaptation peut évoluer vers le développement des capacités. Cependant, nous ne savons pas quelles sont les meilleures techniques, ni ce que les parents et les enfants attendent de la thérapie. En outre, les parents et les enfants ne sont pas toujours d’accord sur ce que cela signifie de vivre avec un handicap ou sur ce qui est important pour eux. Dans le cadre de cette recherche, nous échangerons avec des personnes sur Zoom, notamment des parents, des enfants et des jeunes adultes atteints d’AS, ainsi que des thérapeutes. Dans un souci de convivialité, nous inviterons chacun à utiliser des moyens ludiques, tels que l’art et les dessins en ligne, pour « créer » une image qui illustre ce que peut être la réadaptation. Nous noterons tout ce que les gens exprimeront et nous chercherons à dégager des tendances sur les aspects importants, en fonction des différents points de vue. À partir de ce que les gens auront partagé, l’équipe de recherche et les patients partenaires élaboreront un modèle décrivant la manière d’élaborer des plans de réadaptation pour les enfants atteints d’AS. Nos recherches permettront d’améliorer les plans de réadaptation pour les enfants atteints d’AS. Elles peuvent également aider à guider les thérapeutes lorsque de nouveaux traitements médicaux auront un impact sur les possibilités offertes pour d’autres maladies.

Les personnes atteintes de maladies musculaires demandent souvent des conseils sur l’exercice physique. Il existe des preuves des effets positifs de l’exercice et de son innocuité. La plupart des études ont été réalisées en milieu hospitalier ou dans un centre de réadaptation. Cette approche présente des inconvénients évidents. Les déplacements vers et depuis le centre sont fatigants pour de nombreuses personnes atteintes de maladies neuromusculaires. En outre, il en résulte des coûts élevés pour les soins de santé. Un programme d’exercices à domicile peut être une solution. Il n’existe cependant pas suffisamment de tels programmes pour les personnes atteintes de maladies musculaires. Notre équipe a développé un de ces programmes d’exercices, appelé B-FIT aux Pays-Bas. B-FIT aide les professionnels de la santé à adapter le programme au patient. Il peut également être utilisé pour amener l’exercice hors du milieu hospitalier, vers le domicile ou dans la communauté. B-FIT a fait ses preuves aux Pays-Bas. De nombreux professionnels de la santé l’utilisent désormais dans ce pays. L’utilisation de B-FIT peut également être utile aux personnes atteintes de maladies musculaires au Canada. Dans le cadre de ce projet, 20 personnes atteintes de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et résidant au Québec suivront le programme d’exercices B-FIT. Elles s’entraîneront à leur domicile. Le programme sera supervisé par un physiothérapeute qualifié. Après le programme, nous demanderons aux patients et aux thérapeutes s’ils sont satisfaits de l’utilisation du guide d’entraînement. Nous évaluerons également la condition physique. Nous nous attendons à ce que celle-ci soit améliorée après avoir réalisé ce programme d’exercices, qui aidera les personnes atteintes de DMOP à maintenir leur autonomie et à améliorer leur qualité de vie.

Les maladies neuromusculaires (MNM) peuvent être difficiles à diagnostiquer, même pour les cliniciens les plus expérimentés. Plusieurs approches peuvent être nécessaires pour parvenir à un diagnostic définitif et précis. L’IRM musculaire est un outil de diagnostic de plus en plus utilisé mais elle nécessite un degré élevé d’expertise, ce qui limite son utilisation à des centres hautement spécialisés. Nous proposons d’utiliser l’intelligence artificielle (IA) et l’apprentissage automatique (AA) pour créer une application mobile conviviale. Cette application sera capable de segmenter les images, de les classer et de reconnaître les formes. Elle aidera à comprendre les différences entre les diagnostics probables et les résultats génétiques. Nous travaillerons avec des bases de données d’IRM et des experts en IA et en AA de l’université de Toronto. Nos travaux antérieurs ont établi l’utilisation de l’IA à partir de la notation manuelle. Ils ont permis de diagnostiquer dix maladies à l’aide de l’IRM. Notre objectif est d’étendre notre base de données actuelle à sept autres MNM chez l’enfant. Si nos travaux sont concluants, ils permettront de simplifier l’utilisation de l’IRM musculaire comme outil de diagnostic.

Les aliments contiennent des protéines qui jouent un rôle important dans le maintien de la taille et de la fonction des muscles, et dans la santé en général. En effet, un apport insuffisant en protéines alimentaires peut réduire la taille et la fonction des muscles et nuire à la santé. On ignore quelle quantité de protéines les personnes atteintes de dystrophie musculaire devraient consommer. Dans le cadre de cette étude, des adultes atteints de dystrophie musculaire seront amenés à consommer différentes quantités de protéines, de très petites à très grandes, dans le but de déterminer l’apport optimal en protéines. Afin de répondre à notre question de recherche, nous prélèverons également des échantillons d’haleine et d’urine. Notre recherche devrait nous permettre de déterminer la quantité de protéines que les personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent consommer pour donner à leur corps ce dont il a besoin. Un apport suffisant en protéines peut permettre aux personnes atteintes de dystrophie musculaire de mieux préserver la taille et la force de leurs muscles et d’améliorer leur qualité de vie.

Les enfants atteints de maladies qui affectent leurs muscles et leurs nerfs ont généralement des difficultés à respirer. Ces affections sont appelées maladies neuromusculaires (MNM). Certains enfants atteints de ces maladies utilisent des appareils qui les aident à respirer et à tousser. Il a été démontré que ces dispositifs améliorent la qualité de vie et les chances de survie de ces enfants, mais ils peuvent aussi être gênants et difficiles à utiliser. En raison de l’insuffisance des recherches dans ce domaine, la plupart des lignes directrices relatives à la santé pulmonaire des enfants atteints de ces maladies se fondent sur l’avis des experts. Récemment, de nouveaux médicaments ont été mis au point pour certaines de ces maladies. Avec tous ces changements dans la prise en charge des enfants atteints de MNM, il est très important de hiérarchiser les principales questions de recherche sur lesquelles les scientifiques doivent se pencher. Cette étude interrogera les patients, les familles et les cliniciens sur les questions qu’ils se posent au sujet de la santé pulmonaire. L’étude comporte trois phases. La première phase est une enquête qui regroupe les questions de recherche importantes. La deuxième phase est une enquête qui réduit les questions de recherche à une liste restreinte. Au cours de la troisième phase, toutes les parties prenantes se réunissent pour établir une liste des dix principales questions de recherche. Cette liste permettra de mettre en évidence les questions les plus importantes concernant la santé pulmonaire des enfants atteints de ces maladies neuromusculaires.

Sommaire du projet : Environ 4 millions de Canadiennes et de Canadiens souffrent d’une dystrophie musculaire comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette maladie entraîne un déclin de la mobilité et du mouvement volontaire. Ultimement, cela se traduit par des taux de mortalité élevés. On pense généralement que la fonte musculaire est uniquement un problème relié au muscle lui-même. Pourtant, le dysfonctionnement des cellules souches musculaires (CSM) joue également un rôle important. Normalement, ces CSM spécialisées permettent au muscle de se soigner et de se réparer. Chez les patients atteints de DMD, ces cellules ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne une dégradation du muscle. Les travaux récents des chercheurs ont montré que les mitochondries sont nécessaires au bon fonctionnement des CSM. Malheureusement, les mitochondries des CSM ne fonctionnent pas bien chez les personnes atteintes de DMD. L’objectif de cette étude est d’évaluer si les mitochondries dans les CSM peuvent agir comme cible thérapeutique pour traiter la DMD. Les résultats de ce travail permettront aux chercheurs de cibler les CSM comme intervention pour la DMD et d’autres maladies neuromusculaires.

Sommaire du projet : La dystrophie myotonique est une affection neuromusculaire qui affecte la force et la santé musculaires. Il existe deux types de dystrophie myotonique, parfois appelée « DM » : le type DM1 et le type DM2. Les DM1 et DM2 présentent des problèmes similaires : une mauvaise santé musculaire. Dans ce cas, la mauvaise santé des muscles peut être causée par une insuffisance des cellules musculaires. Les cellules musculaires proviennent de cellules spéciales appelées « cellules souches ». Trouver des moyens d’améliorer la fonction des cellules souches musculaires contribuera à améliorer la santé musculaire. Il a été démontré que l’exercice peut améliorer le muscle dans le cas de la DM1 en activant les cellules souches. Cependant, le chercheur ne sait pas si ces résultats s’appliquent également au muscle dans le cas de la DM2. Ces travaux examineront les effets de la DM2 sur les muscles. Des tests seront effectués afin de déterminer si les interventions qui sont bénéfiques pour le muscle dans le cas de la DM1 peuvent être appliquées pour la DM2. Le financement de ces travaux pourrait aider à mieux comprendre la DM2 et à identifier des moyens de la gérer.

Sommaire du projet : Les dystrophies musculaires (DM) sont un groupe de maladies musculaires rares qui peuvent toucher, entre autres, les jeunes enfants. À ce jour, aucun traitement efficace n’est disponible pour les DM. Les causes des différentes formes de DM sont très diverses, ce qui rend difficile le développement de traitements pouvant être utilisés pour tous les patients. Dans des modèles murins de trois types différents de DM (dystrophies musculaires de Duchenne, liées au collagène 6 et liées au lama2), les chercheurs ont découvert que la capacité du muscle à se réparer est fortement réduite. Ils ont observé que, par rapport aux muscles sains, cela est dû à une diminution du flux sanguin dans les tissus. Ils ont ensuite identifié un médicament capable d’augmenter la quantité de vaisseaux sanguins dans les muscles des modèles murins. Dans les trois modèles, ce traitement a permis d’améliorer considérablement l’autoréparation des muscles. Fait intéressant, les chercheurs ont découvert que cela était dû à une meilleure fonction des cellules souches musculaires. Les souris dystrophiques traitées avec ce médicament ont montré de nombreuses améliorations, ont vécu plus longtemps et sont devenues 2 à 3 fois plus fortes que les animaux qui n’ont pas reçu le médicament. Sur la base de leur découverte initiale, ils vont maintenant rechercher des médicaments encore plus efficaces et ayant un plus grand effet thérapeutique. Ils essaieront également de mieux comprendre le mécanisme qui conduit à la réduction frappante de la gravité de la maladie. L’étude jettera les bases d’un nouveau médicament très efficace, dont on a grand besoin et qui pourra être utilisé pour traiter de nombreuses formes différentes de DM.

À propos de la D^re Patel : La D^re Neha Patel est dans sa dernière année de formation en résidence en neurologie à l’Université de Toronto. Elle commencera sa bourse de recherche en médecine neuromusculaire en juillet 2023 au Sunnybrook Health Sciences Centre avec les D^rs Lorne Zinman et Agessandro Abrahao. Elle a toujours porté un grand intérêt à la médecine neuromusculaire et, au cours des neuf dernières années, elle a participé à des études cliniques, en sciences fondamentales et électrophysiologiques sur la myasthénie grave, la maladie de Pompe et la sclérose latérale amyotrophique, respectivement. Elle espère continuer à améliorer et à affiner son approche clinique de la médecine neuromusculaire tout au long de sa formation postdoctorale, et participer à la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique, une maladie dévastatrice pour laquelle on manque actuellement de traitements capables de modifier la maladie. En dehors de son travail, elle aime particulièrement courir des marathons et pratiquer la plongée sous-marine, et découvrir de nouveaux restaurants et de nouvelles cuisines.

À propos de la D^re Soucy : La D^re Soucy a réalisé sa résidence en médecine physique et réadaptation à l’Université de Montréal. Elle s’intéresse depuis longtemps au travail avec des patients présentant une maladie neuromusculaire ainsi qu’à l’éducation médicale et au bien-être physique. Lors de ses études à Calgary, elle a développé son expertise dans la gestion de ces populations complexes ainsi que sa maîtrise de l’électrodiagnostic et de l’échographie. Elle est reconnaissante des possibilités fantastiques que lui offrira le financement de cette bourse de perfectionnement en soins cliniques. En dehors de la médecine, elle aime passer du temps avec ses proches (et les retrouver autour d’un bon repas), la cuisine, la broderie, la randonnée, les voyages et prendre soin de ses plantes. La D^re Soucy est impatiente de revenir à Montréal après son programme de perfectionnement afin de continuer à développer la réadaptation neuromusculaire chez les adultes dans son domaine et de s’assurer que ses futurs patients bénéficieront pleinement des soins de qualité qu’ils méritent.