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Journée des maladies rares 2022

À l’occasion de la #JournéeDesMaladiesRares, nous avons demandé à nos clients : « Qu’auriez-vous aimé savoir sur [your neuromuscular disorder] lorsque vous avez été diagnostiqué pour la première fois et comment avez-vous défendu vos droits tout au long de votre parcours neuromusculaire? »

Dystrophinopathie | Kiana Bergen

Kiana Bergen raconte : « L’une des choses que j’aurais aimé savoir sur la dystrophie musculaire de Duchenne et les dystrophinopathies apparentées est la suivante : quand vous êtes enfant, de nombreux médecins vous rencontrent, mais une fois que vous avez 18 ans, vous tombez dans un gouffre où vous ne savez plus quoi faire ni où aller. Je pense également qu’il est important pour les femmes porteuses de la maladie de vérifier leur cœur – j’ai été mise sous traitement cardiaque à l’âge de 15 ans.

J’ai eu la chance d’avoir une famille qui me soutient et me défend, en particulier ma mère. Elle m’a également encouragée et inspirée à défendre mes intérêts. Ce n’est certainement pas facile, mais cela en vaut la peine. Il est important de se concentrer sur le pourquoi, car tout le monde ne comprendra pas ce que vous vivez et ce dont vous avez besoin. Dans le cas de maladies rares comme la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, peu connues du public, les informations sur les conséquences pour les femmes sont encore plus limitées. Nous devons partager, sensibiliser et ne pas avoir peur de demander de l’aide. »

À propose des dystrophinopathies : Les dystrophinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires progressives qui sont toutes causées par des modifications orthographiques dans le gène de la dystrophine. Ce gène se trouve sur le chromosome X ; les hommes sont donc principalement touchés par les dystrophinopathies, mais les femmes porteuses peuvent également présenter des symptômes. La forme la plus grave est appelée dystrophie musculaire de Duchenne et la forme relativement plus légère, dystrophie musculaire de Becker. Les symptômes peuvent prendre la forme de chutes fréquentes, de difficultés à se relever, d’une hypertrophie des muscles du mollet, de complications cardiaques et de difficultés à respirer au fur et à mesure que la maladie progresse.

Ataxie de Friedreich (AF) | Ethan et Kyle Valiquette

Ethan et Kyle Valiquette ont partagé leur expérience.

Ethan et Kyle : « L’ataxie de Friedreich (AF) est dégénérative et touche tout le monde différemment. Nous aurions aimé savoir à quelle vitesse nous allions perdre notre mobilité. Au cours des deux dernières années, nous sommes passés de la marche à un fauteuil roulant à plein temps. »

Ethan : « J’étais un planchiste double diamant noir. »

Kyle : « Et j’étais un magicien du Ripstick et plutôt bon en dessin. »

Ethan et Kyle : « Si nous avions su que nous allions perdre notre coordination aussi rapidement, nous aurions consacré beaucoup plus de temps à nos loisirs. Nos amis nous ont aidés à défendre nos droits, ils ont été compréhensifs et ont toujours été là pour nous. Nos amis ont été présents malgré notre perte de mobilité. Maintenant, nous encourageons ces amis à faire ce qui les passionne et à s’assurer qu’ils vont jusqu’au bout. L’AF est peut-être rare, mais il n’est pas nécessaire qu’elle soit rare pour avoir des amis et du soutien! »

À propos de l”ataxie de Friedreich (AF) : L’AF est une maladie neuromusculaire génétique et progressive qui affecte les nerfs du corps et dont les symptômes commencent généralement à se manifester dans l’enfance ou l’adolescence. Les symptômes peuvent prendre la forme d’une difficulté progressive à marcher et d’un mauvais équilibre (ataxie), ainsi que d’un impact sur la déglutition, la parole et la vision.

Maladie neuromusculaire rare non définie | Dayle Sheehan

Dayle Sheehan raconte : « J’aurais aimé savoir qu’une vie belle et remplie m’attendait! J’ai eu la chance d’avoir des parents qui ont défendu mes droits et m’ont appris à faire de même. Aujourd’hui, je suis reconnaissante envers les personnes qui m’ont aidée à vivre ma vie au mieux : leur soutien et leur amour m’ont permis de poursuivre mes rêves et de dire “OUI” à de nombreuses opportunités incroyables. »

À propos des maladies neuromusculaires (MNM) : Les MNM peuvent être des maladies héréditaires ou à médiation immunitaire dont l’effet principal se situe au niveau des muscles, de la jonction neuromusculaire et/ou des nerfs périphériques. Il existe de nombreux types rares de maladies neuromusculaires héréditaires pour lesquelles le gène responsable de la maladie n’a pas été découvert, mais il pourrait l’être à l’avenir et, souvent, les personnes peuvent passer des années sans recevoir de diagnostic spécifique. Cela prouve la nécessité d’une recherche bien financée pour découvrir les causes des maladies neuromusculaires et pour en apprendre davantage sur celles que nous connaissons, afin que les Canadiennes et les Canadiens puissent obtenir un diagnostic précis, et avoir accès à des soins de haute qualité et à des traitements modificateurs de la maladie.

Myopathie génétique ; myopathie myofibrillaire | Felicia Assenza (@feliciaassenzand)

@feliciaassenzand raconte : « J’aurais aimé savoir que je n’avais pas besoin d’être réparée. J’aurais aimé savoir que j’étais une personne à part entière et formidable telle que je suis, et j’ai appris à apprécier tous les apprentissages et la croissance qui ont jalonné mon parcours neuromusculaire. Je défends mes droits en faisant de mon mieux pour m’accepter et m’aimer telle que je suis, pour accepter les leçons et pour encourager les autres à s’accepter eux-mêmes ainsi que leur parcours. »

À propos des myopathies myofibrillaires : Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de maladies neuromusculaires qui ont un impact sur divers gènes importants pour la santé du muscle. Elles font partie de l’ensemble des myopathies génétiques telles que la myopathie à némaline et la myopathie congénitale. L’âge d’apparition varie considérablement en fonction du gène exact qui est touché, mais les symptômes communs peuvent inclure une faiblesse musculaire, y compris au niveau du cœur, une raideur musculaire et une diminution de la masse musculaire.

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) | Emily Caouette

Emily Caouette raconte : « J’aurais aimé savoir que le diagnostic de FSH ne signifie pas un mauvais pronostic. Il y aura toujours des combats quotidiens, mais j’ai appris, grâce à la communauté des patients et à des recherches approfondies, que le régime alimentaire, l’exercice, les facteurs environnementaux et la santé mentale jouent un rôle très important dans la gestion des symptômes et de la progression. J’ai trouvé un sens à la défense des droits, en partageant mes connaissances et mes expériences dans des groupes de soutien et en créant un groupe de soutien par les pairs sur la nutrition et la supplémentation. »

À propos de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) : La FSH est une maladie neuromusculaire qui affecte principalement les muscles du visage, des omoplates et de la partie supérieure des bras. La cause la plus probable de la FSH est un changement génétique (mutation) qui entraîne une expression inappropriée du gène de la protéine double homéobox 4 (DUX4) sur le chromosome 4. La FSH peut se manifester à tout âge et s’aggraver avec le temps, mais pour la majorité, les symptômes commencent généralement avant l’âge de 20 ans. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse faciale, des difficultés à lever les bras, une faiblesse au niveau des avant-bras et de l’abdomen.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Victoria et Brittni Hudson

Victoria Hudson raconte : « J’aurais aimé savoir que mon avenir ne dépendait pas du diagnostic de CMT, mais de la façon dont je réagissais à ce diagnostic. Il s’agit d’apprendre à l’accepter et de trouver un moyen de vivre avec. Ma fille Brittni et moi-même sommes atteintes de CMT de type 1A. Notre médecin ne connaît pas bien cette maladie et ne nous a fourni aucune information. J’ai donc défendu nos droits en cherchant des personnes qui connaissent cette maladie. Par le biais de webinaires en ligne et d’autres ressources, j’ai essayé de faire le plus de recherches possible à ce sujet afin de trouver des moyens d’améliorer notre qualité de vie. »

À propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT): La CMT est également appelée neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (et historiquement atrophie musculaire péronière). Il existe un certain nombre de sous-types de CMT qui sont causés par des modifications des gènes responsables de la création et du maintien de la myéline (gaine isolante autour de nombreux nerfs, augmentant la conductivité) et des structures axonales. Les symptômes de la CMT comprennent une faiblesse ou une paralysie des pieds et des mains. Cette faiblesse peut entraîner la démarche talon-orteil, le pied tombant et des trébuchements fréquents, ainsi qu’une diminution de la capacité à ressentir la chaleur, le froid et le toucher.

Maladie de Kennedy | Raymond Ricard

Raymond Ricard raconte : « L’un des principaux facteurs que j’aurais aimé connaître sur la maladie de Kennedy, c’est l’évolution dans le temps : quand elle commence, comment elle progresse et à quel point je vais régresser au fil des ans. Défendre mes droits a été un peu difficile. La seule chose que je pouvais faire était de dire à mon employeur ce que j’avais. C’était prendre un risque, mais je travaillais avec des adultes handicapés et je sentais qu’il était important d’en parler. »

À propos de la maladie de Kennedy : La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire qui est une forme d’atrophie musculaire bulbospinale liée au chromosome X (BSMA ou SMAX1). Cette maladie touche généralement les hommes âgés de 30 à 60 ans. Les symptômes de l’amyotrophie bulbospinale peuvent inclure une faiblesse musculaire, des crampes musculaires, de la fatigue, des tremblements et, à mesure que la maladie progresse, d’autres muscles peuvent également être touchés, comme ceux nécessaires à la parole, à la mastication et à la respiration.

Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) | Louis-Michel Guay

Louis-Michel Guay raconte : « Ce que j’aurais aimé savoir sur la DMOP, c’est que la vitesse de progression de la maladie peut être très différente d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Bien que ma mère ait hérité d’une forme très lente de la maladie, j’ai hérité d’une forme très rapide. En termes de défense des droits, lorsque j’ai contacté le service de neurologie de l’Hôpital de l’Enfant-Jésus pour demander une administration anticipée de la deuxième dose du vaccin contre la COVID-19, on m’a répondu sans hésiter que je n’étais pas admissible. J’ai ensuite déposé une plainte auprès du commissaire aux plaintes du ministère de la Santé et des Services sociaux et on m’a également répondu que je n’étais pas admissible à une administration anticipée de ma deuxième dose. Je ne me suis pas découragé et j’ai déposé une nouvelle plainte auprès du Protecteur du citoyen, que j’ai gagnée. La preuve qu’il ne faut jamais baisser les bras. Il est très important de comprendre que j’ai obtenu une victoire individuelle qui n’a pas profité à toutes les personnes touchées par l’OPMD au Québec. Notre prochain défi sera de trouver un moyen de partager l’information entre les personnes touchées, afin que chacun puisse bénéficier des gains et découvertes individuels. »

À propos de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : La DMOP est une maladie génétique dominante, ce qui signifie qu’elle peut être héritée de l’un ou l’autre des parents et qu’elle peut toucher indifféremment les hommes et les femmes. Elle est causée par une modification génétique du gène PABPN1, qui entraîne la production d’une protéine non fonctionnelle qui forme des amas dans les cellules musculaires. Les symptômes se manifestent généralement après l’âge de 40 ans et comprennent une faiblesse musculaire autour de la paupière supérieure, des difficultés à avaler et une faiblesse musculaire dans les membres. La DMOP est plus fréquente dans la population canadienne-française de la province de Québec.

Syndrome de Guillain Barré | Fran Cosper

Fran Cosper raconte : « J’aurais aimé savoir que, quelle que soit la gravité de la situation, il ne faut pas perdre espoir. J’ai souvent pensé à ce que j’avais fait pour provoquer le SGB, mais je ne suis pas sûr que j’aurais pu faire quoi que ce soit pour l’éviter, car le SGB est de nature auto-immune.

Il est important de défendre ses droits – à deux reprises, nous avons appelé les médecins pour leur faire part de notre mécontentement quant à la façon dont on avait annoncé à ma famille que je ne marcherais plus et à la façon dont on maniait mon fauteuil roulant. Il était important d’utiliser ma voix, d’être bien informé au sujet de mes soins et de ma rééducation. À chaque étape, ma femme et moi nous sommes assurés que nous comprenions le processus et ce que nous devions faire. Nous avons pris des notes sur tout. Si vous ne vous sentez pas à l’aise, il est important de chercher à obtenir plus d’information, à mieux comprendre et à faire ce qu’il faut pour que tout aille bien. »

À propos du syndrome de Guillain-Barré (SGB) : Le SGB est une maladie auto-immune qui pousse le système immunitaire à attaquer les nerfs périphériques, endommageant la gaine de myéline, qui est l’enveloppe protectrice des nerfs. L’âge auquel les symptômes apparaissent peut varier considérablement selon les individus, mais ils sont souvent assez soudains et inattendus. Les symptômes du SGB peuvent inclure une faiblesse musculaire, des difficultés à voir et à avaler, ainsi que des picotements dans les extrémités, en fonction de l’importance des lésions nerveuses.

Amyotrophie spinale | Lindsay Williamson

Lindsay Williamson, la mère de Mason raconte : « Lorsque Mason a reçu le diagnostic d’amyotrophie spinale à l’âge d’un mois, j’aurais aimé savoir à quel point le traitement a progressé et combien l’espoir est grand. Il n’y a pas si longtemps, on disait aux familles de profiter du temps qu’elles passaient avec leur enfant, alors qu’aujourd’hui, nous nous efforçons de renforcer les muscles que Mason possède déjà, en vue de franchir des étapes importantes telles que rouler, s’asseoir, ramper et peut-être un jour, faire ses premiers pas. Nous n’avions pas non plus prévu de faire partie de communautés extraordinaires au niveau national et mondial, qui sont devenues essentielles dans nos vies.

Comme il s’agit d’une maladie rare, notre connaissance de l’AS au moment du diagnostic était extrêmement limitée, hormis le fait qu’elle n’était incluse dans le dépistage des nouveau-nés qu’en Ontario. Le fait d’avoir déménagé de cette province pendant la grossesse m’a ouvert les yeux sur l’existence des soins de santé par code postal au Canada, ce qui m’a fait me sentir coupable de notre naïveté quant au fait que notre enfant bénéficierait de chances égales quel que soit son lieu de naissance dans ce pays. Si nous n’avions pas été déplacés pour le travail, la maladie de notre fils aurait été détectée presque immédiatement et notre nouveau-né n’aurait pas subi d’innombrables tests inutiles, utilisant des ressources hospitalières précieuses et souvent surchargées. Un diagnostic tardif signifie un traitement tardif, et plus de temps pour que des dommages irréversibles se produisent. »

« Cette prise de conscience nous a amenés à poser des questions afin de mettre en lumière les domaines à améliorer. En effet, bien que nous ne puissions pas changer notre passé, nous avons la possibilité d’alléger le fardeau de ceux qui nous suivent. Bien que certains puissent appeler cela de la défense des droits, cela a permis à notre famille de trouver la paix dans les circonstances et de transformer les hasards en objectifs. Grâce à nos efforts pour comprendre et déterminer les meilleurs soins pour notre fils, nous avons également contribué à accélérer l’accès au traitement pour une autre famille, participé à un projet d’expansion du dépistage néonatal, et partagé notre réalité et nos progrès avec d’autres personnes afin de les sensibiliser tout en leur apportant l’espoir et le soutien que nous avons ressentis en tant que nouveaux membres de la communauté de l’AS. Bien que notre voyage n’en soit qu’à ses débuts, le fait de trouver notre voix et notre communauté nous a donné confiance dans le parcours de Mason pour tirer le meilleur parti de tout ce que l’avenir lui réserve. »

À propos de l’amyotrophie spinale (AS) : L’AS est une maladie neuromusculaire génétique causée par un déficit d’une protéine du motoneurone appelée SMN (survie du motoneurone). Ce type spécifique de cellule nerveuse dans la moelle épinière, appelé motoneurone, contrôle le mouvement des muscles. Sans ces motoneurones, les muscles ne reçoivent pas les signaux nerveux qui les font bouger. Les muscles deviennent plus petits et plus faibles, ce qui peut affecter la capacité d’une personne à marcher, parler, manger ou respirer. Les symptômes se manifestent généralement dans les premières années de l’enfance, en fonction du diagnostic. Il existe 4 types d’AS qui varient en fonction de l’âge auquel les symptômes commencent à se développer. Les symptômes de l’AS comprennent une faiblesse progressive des muscles des membres et des muscles respiratoires.

Maladie de Pompe | Alexandra Butler

Alexandra Butler raconte : « J’aurais aimé savoir que la maladie de Pompe peut avoir un impact très différent sur chaque individu et qu’une intervention précoce est essentielle. J’ai eu la chance d’avoir de nombreuses personnes merveilleuses à mes côtés lorsque j’ai commencé mon parcours en tant que patiente atteinte de la maladie de Pompe, et le fait de permettre à ces personnes de me guider et de m’aider à défendre mes droits tout au long de mon parcours a été une bénédiction. Le savoir et les chiffres ont un pouvoir, apprenez de ceux qui ont été diagnostiqués avant vous et n’hésitez jamais à tendre la main à ceux que vous aimez! »

À propos de la maladie de Pompe : La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire qui appartient à un groupe de myopathies métaboliques (héréditaires). La maladie de Pompe interfère avec la transformation des aliments (glucides) pour la production d’énergie. Elle affecte la mobilité, le tonus musculaire et le système respiratoire en raison de l’accumulation de glycogène (sucre) dans l’organisme. L’accumulation de glycogène dans l’organisme empêche les muscles de bien fonctionner. Selon le type de maladie de Pompe, les symptômes peuvent apparaître entre la naissance et la fin de l’âge adulte, et la façon dont elle se présente et évolue peut varier d’un individu à l’autre.

Faites le don d’un nouveau départ

Nous ne savions pas qu’avec un traitement, sa vie pourrait être différente.
Lucy aurait dû recevoir un traitement avant l’apparition des symptômes et, grâce aux efforts de défense des droits de DMC, d’autres bébés n’auront pas à attendre.

Laura Van Doormaal

Imaginez que vous voyez la santé de votre nouveau-né décliner rapidement à l’âge de trois semaines. Vous l’aviez vu donner des coups de pied, pleurer, sucer son pouce et se nourrir adéquatement, mais vous commencez à remarquer une faiblesse dans ses bras et ses jambes. Puis, deux semaines plus tard, votre bébé en parfaite santé, né à terme, a du mal à se nourrir et à respirer, et vous recevez un diagnostic qui comprend les mots déchirants « survit rarement au-delà de deux ans ».

Laura et Scott Van Doormaal n’ont pas à imaginer ce scénario. C’est exactement ce qu’ils ont vécu lorsque, à l’âge de cinq semaines, leur fille Lucy a reçu un diagnostic d’amyotrophie spinale (AS) de type 1.

Vous pouvez aider les enfants, comme Lucy, à vivre pleinement leur vie en faisant un don aujourd’hui!

Lucy a immédiatement commencé un traitement pour l’AS, puis à cinq mois, le 9 septembre 2019, elle a été sélectionnée pour recevoir une nouvelle thérapie génique. Pour la famille Van Doormaal, il s’agissait d’un nouveau départ.

Nous sommes heureux que Lucy ait pu bénéficier de cette opportunité, et nous sommes reconnaissants envers son équipe médicale qui a rendu cela possible. Mais nous savons que tout le monde ne vit pas une telle expérience.

C’est grâce à de généreux donateurs comme vous que nous pouvons plaider pour un diagnostic plus précoce des maladies neuromusculaires au Canada, et financer la recherche pour améliorer les options de traitement et trouver des solutions thérapeutiques. Nous faisons des progrès, mais il y a encore beaucoup à faire.

Dans le cas d’une maladie neuromusculaire comme l’AS, où le temps est compté, un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels pour obtenir les meilleurs résultats possibles. Malheureusement, ce n’est pas encore la réalité pour la plupart des Canadiennes et des Canadiens.

Veuillez envisager de faire un don aujourd’hui. Votre don permettra à des personnes comme Lucy d’être diagnostiquées plus tôt et d’avoir accès à des programmes et des services importants qui peuvent soutenir leur santé émotionnelle, mentale et physique.

Faire un don

Votre don permet aux familles, comme celle des Van Doormaal, de connaître un nouveau départ.

Aujourd’hui, bien qu’il y reste encore beaucoup de chemin à parcourir, Lucy s’épanouit. À presque deux ans, elle a commencé à se tenir debout avec un soutien, à communiquer davantage et à montrer sa passion pour la danse. Elle a retrouvé sa capacité à manger et aime vraiment l’heure des repas. Laura nous a dit que :

« Le diagnostic précoce et l’accès au traitement ont un impact crucial sur l’avenir des familles affectées par des maladies neuromusculaires comme l’AS. Je sais que c’est une préoccupation importante pour DMC. »

Nous savons que l’accès à un traitement avant l’apparition des symptômes peut changer une vie. Ensemble, nous pouvons faire en sorte que le dépistage et les diagnostics soient disponibles le plus tôt possible, même avant l’âge de 5 semaines. C’est pourquoi je vous demande de faire un don aujourd’hui. Votre soutien permettra à des personnes à travers le pays de connaître un nouveau départ.

Vous pouvez contribuer à sauver des vies.

Je suis reconnaissante envers chaque donateur qui a investi dans nos objectifs communs. Vous avez déjà fait une différence dans notre communauté. Merci de votre soutien et de votre collaboration soutenue.

Sincerely,

Stacey Lintern
Chef de la direction

Faire un don

P.-S. Votre don d’aujourd’hui contribuera à garantir que les personnes diagnostiquées avec une maladie neuromusculaire reçoivent le traitement dont elles ont besoin le plus rapidement possible, avant qu’il ne soit trop tard.

P.-P.-S. Il est facile de faire un don. Il suffit de remplir le formulaire de réponse ci-joint et de le retourner dans l’enveloppe-réponse. Vous pouvez également faire votre don en ligne à muscle.ca/contribution. ou appeler le 1 800 567-2873 pour faire un don par téléphone.

Les bourses de perfectionnement en soins cliniques soutiennent les futurs experts canadiens en soins neuromusculaires

Les bourses de perfectionnement en soins cliniques soutiennent les futurs experts canadiens en soins neuromusculaires

Dystrophie musculaire Canada (DMC), le Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C) et la Société canadienne des neurophysiologistes cliniques (SCNC) sont heureux d’annoncer les bénéficiaires du concours de financement visant à attribuer des bourses nationales en soins cliniques dans les domaines de la médecine neuromusculaire et l’électromyographie.

De nombreux candidats exceptionnels ont participé à ce concours, qui a donné lieu à un examen approfondi et exhaustif par d’éminents chercheurs et cliniciens canadiens dans le domaine des maladies neuromusculaires afin de s’assurer que les experts les plus prometteurs et du plus haut calibre reçoivent le financement.

La bourse offre une aide salariale de 80 000 dollars à des cliniciens en début de carrière pour leur permettre de continuer à se concentrer sur la médecine neuromusculaire et l’électromyographie.

« Les bourses de perfectionnement en soins cliniques contribueront à former la future génération de spécialistes des maladies neuromusculaires et à renforcer les soins offerts à la communauté des maladies neuromusculaires au Canada. Nous savons que nombre de nos clients ont du mal à trouver des spécialistes des maladies neuromusculaires pour les aider et les guider dans leur parcours de soins. En investissant dans la prochaine génération, nous espérons réduire cette lacune dans le domaine des soins de santé », a déclaré Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « Avec NMD4C et la SCNC, nous construisons un vivier d’excellence et investissons dans des cliniciens de haut niveau qui fourniront des soins cliniques aux personnes touchées par les maladies neuromusculaires et contribueront à élever les normes de soins. »

« En offrant ces bourses de perfectionnement, nous investissons pour améliorer la qualité des soins et des traitements offerts à tous les Canadiens et Canadiennes atteints de maladies neuromusculaires. Le fait de soutenir une formation clinique de haute qualité, propre au domaine de la médecine neuromusculaire et de l’électromyographie, garantit que des cliniciens talentueux et passionnés disposent des ressources dont ils ont besoin pour ouvrir une nouvelle voie dans l’amélioration des soins et le soutien à notre communauté », déclare la Dre Jodi Warman, clinicienne-chercheuse, directrice du Centre neuromusculaire de l’Hôpital d’Ottawa et coprésidente du groupe de travail pour les spécialistes en début de carrière du NMD4C.

 

Dr Collin Luk

Université : Université de Calgary

À propos du Dr Luk : Collin a effectué sa résidence en neurologie à l’Université de l’Alberta, où il effectue actuellement des recherches cliniques sur la SLA dans le cadre de sa formation postdoctorale. Ses recherches portent sur la compréhension de la corrélation entre la neuroimagerie avancée, la neuropathologie et l’apparition de biomarqueurs dans le cas de la SLA.

Avec le soutien de la Bourse nationale de perfectionnement en soins cliniques – médecine neuromusculaire et électromyographie, il rejoindra l’année prochaine l’Université de Calgary pour une formation en EMG et en médecine neuromusculaire. Cette formation postdoctorale sera un élément crucial dans le développement de sa carrière pour devenir un clinicien-chercheur.

 

Dr Alasdair Rathbone

Université : Hôpital universitaire, London Health Sciences Centre

À propos du Dr Rathbone : Alasdair est né et a grandi à Hamilton, en Ontario. Il a étudié la kinésiologie à l’Université McMaster, puis a obtenu son diplôme de médecine à l’Université Western de London, en Ontario. Il effectue actuellement sa résidence en médecine physique et en réadaptation à l’Université Queen’s de Kingston, en Ontario.

Il s’est intéressé à l’électrodiagnostic, à la médecine neuromusculaire et à la prise en charge de la douleur dès le début de sa formation. En résidence, il a perfectionné ses compétences en prise en charge interventionnelle de la douleur et en électrodiagnostic. Il est impatient d’entreprendre une formation postdoctorale pour améliorer ses compétences en médecine neuromusculaire. Ses recherches ont porté sur le syndrome algique myofascial et l’EMG quantitative.

En dehors du travail, il est passionné de musique (il joue du saxophone depuis longtemps), de plantes (il en a plus de 100), de hockey, d’histoire et il aime passer du temps avec sa merveilleuse compagne. Il espère revenir un jour à Kingston pour y pratiquer la médecine.

 

Dre Marianne Nury

Université : Hôpital universitaire, London Health Sciences Centre

À propos de la Dre Nury : Marianne a obtenu son diplôme de médecine à l’Université Laval. Elle a ensuite choisi de se spécialiser en physiatrie dans cette même université. Tout au long du programme, elle a participé activement à des activités extrascolaires et à l’amélioration du programme d’études. Elle a également participé à de nombreux projets de recherche, notamment auprès de patients atteints d’amyotrophie spinale.

Marianne a également acquis de l’expérience dans la pratique de la physiatrie à Fredericton et à Victoria, où elle a découvert et développé son vif intérêt pour les maladies neuromusculaires, car cela correspondait à son objectif d’améliorer la qualité de vie des patients.

Cette bourse est une occasion incroyable qui lui permettra de poursuivre sa formation postdoctorale en EMG et de s’impliquer activement dans la prise en charge thérapeutique des patients atteints de maladies neuromusculaires, ainsi que de participer à la recherche dans ce domaine. Après sa formation, Marianne reviendra à Québec pour pratiquer la médecine neuromusculaire et vise à optimiser la prise en charge des patients de la région.

Félicitations à ces trois cliniciens les mieux classés. Ces bourses permettent à des étudiants exceptionnels de poursuivre leurs travaux dans le domaine des soins neuromusculaires et de l’électromyographie.

Dystrophie musculaire Canada et Vie autonome Canada s’associent pour l’élaboration du premier Plan d’action fédéral pour l’inclusion des personnes en situation de handicap

POUR PUBLICATION IMMÉDIATE

Toronto, ON – 27 janvier 2021 – Dystrophie musculaire Canada (DMC) et Vie autonome Canada (VAC) s’associent pour consulter de façon équitable les personnes, les organisations et les intervenants représentant tous les types de handicaps afin d’aider à l’élaboration du tout premier Plan d’action pour l’inclusion des personnes en situation de handicap (PAIPSH) du Canada.

Cette collaboration de 15 mois, qui débutera en janvier 2022, permettra d’éclairer l’élaboration du PAIPSH avant sa publication ainsi que d’évaluer et d’améliorer le plan tout au long de sa mise en œuvre. Le PAIPSH sera axé sur la réduction de la pauvreté chez les personnes handicapées, l’élargissement des possibilités d’emploi à un plus grand nombre de personnes en situation de handicap et la réalisation de l’objectif de la Loi canadienne sur l’accessibilité, soit un Canada exempt d’obstacles d’ici 2040, en facilitant l’accès des personnes handicapées aux programmes et services fédéraux et en favorisant une culture d’inclusion. Notre objectif est de faire en sorte que tous les Canadiens et Canadiennes aient la possibilité de fournir leurs commentaires, d’exprimer leurs préoccupations et de partager leurs expériences afin de rendre ce plan d’action crucial aussi inclusif et efficace que possible.

Plus de 100 organismes représentant des personnes handicapées ont été invitées à collaborer à ce processus d’engagement. VAC et DMC ont été choisies pour codiriger ce projet avec le soutien et le financement d’Emploi et Développement social Canada (EDSC).

« Pour que le Plan d’action pour l’inclusion des personnes en situation de handicap ait un impact réel sur la vie des personnes handicapées, il doit être fondé sur l’expérience vécue. Je suis reconnaissante à Dystrophie musculaire Canada et à Vie autonome Canada de travailler avec la communauté des personnes handicapées pour déterminer quels sont les obstacles qui empêchent encore les personnes handicapées de participer à la société et comment le Canada peut les éliminer pour créer un pays plus équitable, plus inclusif et plus prospère », a déclaré l’honorable Carla Qualtrough, ministre de l’Emploi, du Développement de la main-d’œuvre et de l’Inclusion des personnes en situation de handicap.

VAC et Dystrophie musculaire Canada se réjouissent à l’idée de diriger ce processus tout en assurant la représentation de toutes les personnes en situation de handicap, y compris les communautés racisées et LGBTQ2S+.

« Vie autonome Canada est ravie de diriger ce processus de consultation en partenariat avec Dystrophie musculaire Canada, les chefs de file des piliers et les personnes handicapées d’un océan à l’autre. Il s’agit d’une occasion unique de s’assurer que les voix des personnes marginalisées et difficiles à joindre qui sont en situation de handicap peuvent se faire entendre sur ce qui devrait être inclus dans le tout premier Plan d’action fédéral pour l’intégration des personnes en situation de handicap », déclare Anne MacRae, directrice générale nationale de Vie autonome Canada.

« Dystrophie musculaire Canada est honorée de travailler en partenariat avec VAC pour consulter les Canadiennes et les Canadiens handicapés et partager leurs expériences d’une manière qui favorisera la mise en œuvre du Plan d’action pour l’intégration des personnes en situation de handicap », déclare Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « Il s’agit d’un plan d’action essentiel qui touchera tous les Canadiens et Canadiennes d’une manière ou d’une autre. Nous avons hâte d’élargir notre approche axée sur la personne et de veiller à ce que toutes les voix soient entendues tout au long de ce processus. »

MDC et VAC se réjouissent de travailler avec Inclusion Canada, le Conseil canadien de la réadaptation et du travail, l’Association des sourds du Canada et Eviance, qui ont été désignés comme chefs de file pour les quatre piliers thématiques respectifs du PAIPSH : la sécurité financière, l’emploi, les espaces inclusifs et l’approche moderne du handicap.

« À Inclusion Canada, nous sommes extrêmement enthousiastes à l’idée d’entendre les personnes handicapées, les organisations qui les représentent et les parties prenantes de tout le pays en tant que responsable du pilier de la sécurité financière du Plan d’action pour l’intégration des personnes en situation de handicap », déclare Krista Carr, vice-présidente à la direction d’Inclusion Canada. « Des centaines de milliers de personnes handicapées au Canada vivent dans la pauvreté et il est urgent que cela change. Nous sommes impatients de commencer le processus. »

« Nous sommes heureux et enthousiastes du soutien financier accordé à ce projet. Nous avons vraiment hâte de travailler avec nos organisations partenaires pour construire de nouveaux ponts vers les composantes difficiles à atteindre des communautés des sourds, des sourds-aveugles et des personnes handicapées à travers le Canada », déclare Jim Roots, directeur exécutif de l’Association des sourds du Canada.

« Le Conseil canadien de la réadaptation et du travail (CCRT) reconnaît la capacité des personnes handicapées et appuie leurs choix pour une participation équitable et significative au travail. Nous sommes fiers de représenter l’un des piliers du changement et de renforcer la communauté en partageant nos valeurs, nos connaissances et notre engagement envers l’inclusion des personnes en situation de handicap et en veillant à ce qu’il y ait une approche équitable de la conception inclusive des personnes handicapées », déclare Maureen Haan, présidente et directrice générale du CCRT. « C’est un honneur pour nous de participer à l’élaboration du PAIPSH en tant qu’organisme responsable du pilier de l’emploi. Nous sommes enthousiastes et motivés à l’idée de faire en sorte que ce projet apporte un changement et une voix aux personnes ayant une expérience vécue qui restent des populations handicapées difficiles à atteindre et marginalisées. »

« Eviance se réjouit de collaborer à cet important travail, et de rassembler les connaissances et les diverses expériences des personnes handicapées, afin de renforcer le Plan d’action fédéral pour l’inclusion des personnes en situation de handicap », déclare Susan L. Hardie, Ph. D., directrice générale d’Eviance.

À propos de Dystrophie musculaire Canada

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en apprendre davantage sur Dystrophie musculaire Canada, veuillez visiter notre site Web ou composer le numéro sans frais 1 800 567-2873.

À propos de Vie autonome Canada (VAC)

Fondée en 1986, Vie autonome Canada est une association sans but lucratif nationale de centres de vie autonome dirigés par et pour des personnes handicapées qui font la promotion de la philosophie de la Vie autonome. Vie autonome Canada soutient le développement des centres de vie autonome et assure une formation et un leadership à ses organisations membres, à ses partenaires et aux communautés.

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Contact média

Marie-Hélène Bolduc
Vice-présidente, Programmes et services
Dystrophie musculaire Canada
marie-helene.bolduc@muscle.ca
1 800 567-2873, poste 3102

Annonce des bénéficiaires des bourses de recherche postdoctorale

Dystrophie musculaire Canada (DMC) et le Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C) sont heureux d’annoncer les lauréats d’un concours de financement, qui a permis d’attribuer des bourses postdoctorales nationales en recherche sur les maladies neuromusculaires. De nombreux candidats remarquables ont participé à ce concours, qui a donné lieu à un examen approfondi et exhaustif par d’éminents chercheurs canadiens dans le domaine des maladies neuromusculaires afin de s’assurer que les chercheurs les plus prometteurs et du plus haut calibre reçoivent le financement.

La bourse offre une aide salariale aux scientifiques en début de carrière pour mener des études postdoctorales dans un laboratoire axé sur la recherche en matière de MNM. Les candidats retenus recevront un financement de 40 000 dollars sur une période d’un an.

« Cette initiative apportera une aide dans le domaine de l’éducation et de la formation aux prochaines générations de chercheurs dans le domaine neuromusculaire et renforcera l’infrastructure biomédicale afin de développer la capacité de recherche sur les maladies neuromusculaires au Canada. Pour nos clients, cela signifie que nous investissons dans la durabilité de la recherche sur les maladies neuromusculaires, ce qui nous rapproche un peu plus de la découverte de traitements curatifs. »”

Stacey Lintern, Chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada
Emanuela Pannia, Ph. D.

Institut de recherche, Hospital for Sick Children

Supervision de la bourse postdoctorale : James Dowling, M.D., Ph. D., clinicien et maître de recherches, The Hospital for Sick Children

Titre du projet de recherche : Détermination des mécanismes moléculaires et des modificateurs environnementaux de la maladie hépatique progressive dans la myopathie myotubulaire liée à l’X.

Vue d’ensemble : L’objectif de cette étude est de déterminer les causes de la maladie hépatique progressive dans la myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) et les effets du régime alimentaire et du système immunitaire sur son apparition. Cette étude est la première à se pencher sur la détermination des causes de la maladie hépatique dans la XLMTM et la découverte de nouvelles thérapies pour aider les enfants atteints de cette maladie dévastatrice.

Talita Conte, Ph. D.

Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine

Supervision de la bourse postdoctorale : Nicolas Dumont Pht, Ph. D., Professeur adjoint, Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine

Titre du projet de recherche : Nouvelle stratégie ciblant les cellules souches musculaires dysfonctionnelles pour atténuer les effets de la dystrophie myotonique de type 1

Vue d’ensemble : L’objectif de cette étude est de fournir des avancées importantes dans le nouveau domaine de l’élimination des cellules souches défectueuses dans les cultures cellulaires de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ce qui permettrait de restaurer la fonction des cellules souches musculaires restantes. Ces avancées offriraient de nouvelles options thérapeutiques aux patients atteints de DM1.

 

Les lauréates de ces bourses illustrent l’excellence des futures générations de chercheuses et de chercheurs. Les généraux sympathisants de Dystrophie musculaire Canada ont rendu ce concours de financement possible. Nous vous remercions de changer les choses et d’investir dans le futur de la recherche dans le domaine neuromusculaire.

Mise à jour importante sur la sollicitation téléphonique

Dystrophie musculaire Canada n’utilise pas de services de télémarketing. Vous pouvez appuyer les pompiers et les aider à recueillir des fonds pour Dystrophie musculaire Canada ainsi que les personnes et familles touchées par les maladies neuromusculaires en vous rendant sur le site barragesroutiers.ca. Pour les dons de 20 $ ou plus, vous recevrez un reçu fiscal par courriel.

DÉCLARATION CONCERNANT LES SOLLICITATIONS TÉLÉPHONIQUES

Il y a plusieurs années, l’Association canadienne de curling des pompiers (Canadian Fire Fighter Curling Association – CFFCA) a retenu les services d’une entreprise de télémarketing pour l’aider à recueillir des fonds pour son événement annuel de curling. Une partie des fonds recueillis au cours des dernières années a été versée à Dystrophie musculaire Canada.

Dystrophie musculaire Canada est en mesure de confirmer le début d’une campagne de sollicitation de dons au profit de l’Association canadienne de curling des pompiers.

Nous avons reçu des plaintes concernant le ton et l’approche des appels de sollicitation. Nous les avons portées à l’attention du président de la CFFCA.

Si vous avez des préoccupations ou des questions, veuillez communiquer directement avec l’Association canadienne de curling des pompiers à cffca.ca.

Nous remercions sincèrement tous nos généreux sympathisants qui rendent notre travail possible. Encore une fois, pour aider les pompiers à recueillir des fonds pour la campagne #barragesroutiers, rendez-vous sur barragesroutiers.ca.

Un pas de plus vers le dépistage de l’amyotrophie spinale chez les nouveau-nés des Maritimes

  • L’amyotrophie spinale (AS) constitue la principale cause génétique de mortalité infantile.
  • Il est impératif de diagnostiquer l’AS le plus tôt possible afin de freiner la perte irréversible des motoneurones et l’évolution de la maladie.

Toronto (Ontario), le 18 novembre 2021 – Aujourd’hui, Dystrophie musculaire Canada (DMC) a versé un montant de 414 000 $ pour aider les provinces maritimes à évaluer la méthodologie qui leur permettrait d’ajouter l’amyotrophie spinale à leur panel de dépistage des nouveau-nés, en attendant un financement permanent. Le Programme de dépistage néonatal des Maritimes (PDNM), basé au IWK Health Centre mais desservant la Nouvelle-Écosse, le Nouveau-Brunswick et l’Île-du-Prince-Édouard, a reçu les fonds grâce à une collaboration entre DMC et Novartis Pharma Canada Inc. (Novartis).

« Dans le cas d’une maladie neuromusculaire telle que l’AS, où le temps est un facteur déterminant, un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels à l’obtention de la meilleure issue possible pour les patients. Malheureusement, la plupart des provinces ne font actuellement pas de dépistage pour cette maladie traitable », a déclaré Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « J’aimerais remercier les dirigeants du PDNM, Novartis, la communauté de l’AS et les membres du conseil d’administration de DMC, les pompiers, les clients, les donateurs et les sympathisants, qui nous ont permis faire un pas de plus pour nous assurer que tous les nouveau-nés canadiens soient soumis à un dépistage de l’AS. »

Le dépistage néonatal chez les nouveau-nés est un test effectué peu après la naissance dans le but de déceler des maladies traitables dont les symptômes sont habituellement absents durant la période néonatale.

Afin d’assurer une approche de financement fondée sur des données probantes, DMC et Novartis ont commandé une évaluation de l’état de préparation afin de déterminer la faisabilité d’ajouter l’AS à tous les panels provinciaux et territoriaux de dépistage. Les propositions ont ensuite été évaluées par un comité international indépendant de révision par les pairs sous la direction de DMC. Pour obtenir des détails sur l’évaluation des besoins et de l’état de préparation, la sélection des projets, l’examen par les pairs et les comités consultatifs communautaires, veuillez cliquer ici : muscle.ca/fr/depistage-neonatal.

« Nous sommes honorés de participer à une telle initiative qui aura un impact durable sur la communauté de l’AS et sur les systèmes de santé du Canada », a déclaré Andrea Marazzi, chef de l’organisation nationale pharmaceutique, Novartis Pharma Canada inc. « Dans le cas de l’AS, le facteur temps est d’une importance cruciale pour les neurones. Nous félicitons les Maritimes qui se sont mobilisées pour accorder la priorité au dépistage dès la naissance. »

Le dépistage de l’amyotrophie spinale chez les nouveau-nés n’a lieu actuellement qu’en Ontario, mais des projets sont en cours en Alberta et au Manitoba. Les phases futures de la collaboration nationale comprendront le financement de projets supplémentaires, l’évaluation des projets et le transfert des connaissances, ainsi que l’échange avec les intervenants pour assurer l’adoption de politiques dans toutes les provinces et tous les territoires.

À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en apprendre davantage sur Dystrophie musculaire Canada, veuillez visiter notre site Web ou composer le numéro sans frais 1 800 567-2873.

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POUR DE PLUS AMPLES RENSEIGNEMENTS :

Sylvie St-Amand
sylvie.st-amand@muscle.ca
514 462-1135

Programme Accessibilité visant à renforcer la sensibilisation au handicap et l’apprentissage de l’inclusion dans les salles de classe

POUR DIFFUSION IMMÉDIATE

Le 17 novembre 2021 – Aujourd’hui, Journée mondiale des étudiants, Dystrophie musculaire Canada (DMC) est heureuse d’annoncer que la Fondation communautaire de Postes Canada a accordé un financement de 25 000 $ pour soutenir le programme Accessibilité. Ce programme vise à modifier le cadre de la classe en y intégrant des renseignements et des ressources sur les handicaps, l’accessibilité, l’inclusion et l’équité.

Le programme Accessibilité de DMC se concentrera sur la fourniture de renseignements aux élèves et aux éducateurs sur la vie avec une maladie neuromusculaire (MNM), sur la manière de soutenir les personnes touchées par une MNM et sur la création d’un livre numérique d’histoires grâce auquel les élèves pourront partager leurs histoires personnelles sur les maladies neuromusculaires.

Si la majorité des enfants et des jeunes touchés par les MNM présentent un handicap physique, ils peuvent également présenter des troubles sensoriels, du développement, de l’audition et de l’apprentissage. La triste réalité est qu’un grand pourcentage d’élèves handicapés ont l’impression de ne pas être à leur place parmi leurs pairs. Ce programme sensibilisera les enseignants et les camarades de classe à la vie avec une maladie neuromusculaire tout en créant un environnement plus équitable et inclusif pour les enfants et les jeunes concernés.

« Les renseignements qui seront communiqués aux élèves, au corps enseignant et au personnel par l’entremise du programme Accessibilité feront une énorme différence pour accroître l’inclusion dans les écoles canadiennes », affirme Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « DMC souhaite que tous les élèves et le personnel éducatif se sentent à leur aise et acceptés, et qu’ils participent pleinement au déroulement des activités de leur milieu d’apprentissage. Grâce au généreux soutien de la Fondation communautaire de Postes Canada, nous franchissons une étape de plus vers la réalisation de cette nouvelle réalité. »

« La Fondation communautaire de Postes Canada est fière d’aider des organismes qui travaillent sans relâche pour changer les choses dans la vie des enfants et des jeunes au Canada », a déclaré Doug Ettinger, président-directeur général de Postes Canada. « Grâce à la générosité de nos clients pendant notre campagne annuelle, nous sommes en mesure de financer des organismes incroyables qui se concentrent sur les besoins complexes et croissants des jeunes dans les communautés de tout le pays. »

À propos de Dystrophie musculaire Canada

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en savoir plus sur Dystrophie musculaire Canada, veuillez consulter notre site Web muscle.ca ou appelez notre numéro gratuit au 1 800 567-2873.

À propos de la Fondation communautaire de Postes Canada

La Fondation communautaire de Postes Canada accorde des subventions aux écoles, aux organismes de bienfaisance et aux organisations canadiennes dans le but de changer les choses dans la vie des enfants de tout le pays. Elle soutient les petits projets sous-financés qui passent souvent inaperçus, d’un océan à l’autre. Grâce à son approche communautaire, la Fondation joue un rôle essentiel en aidant Postes Canada à atteindre son objectif : créer un Canada plus fort. Pour en apprendre davantage sur la Fondation, visitez le site canadapost-postescanada.ca/scp/fr/notre-entreprise/investir-dans-nos-collectivites/fondation-communautaire-de-postes-canada.page.

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Pour tout renseignement :

Marie-Hélène Bolduc
Vice-présidente, Programmes et services
Dystrophie musculaire Canada
Marie-Helene.Bolduc@muscle.ca
514-297-6322 | 1 800 567-2873, poste 3102

Dystrophie musculaire Canada unit ses forces à l’échelle internationale pour susciter un changement plus important au Canada

Le 22 octobre 2021 – Dystrophie musculaire Canada a signé une déclaration d’intention avec Muscular Dystrophy UK, Muscular Dystrophy Australia et Muscular Dystrophy Foundation of South Africa pour aider à faire tomber les barrières pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, dans le monde entier.

« Nos organisations partagent des missions et des valeurs similaires, et sont confrontées à des défis et des obstacles similaires. En nous unissant, nous espérons partager des idées, des politiques et des formations afin d’avoir un impact plus significatif sur les communautés des maladies neuromusculaires que nous soutenons », a déclaré Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada.

Les organisations reconnaissent la nécessité de travailler plus activement sur les questions d’égalité, de diversité, d’inclusion et d’accessibilité, et espèrent que d’autres organisations les rejoindront à l’avenir.

« En travaillant ensemble sur ces questions et en partageant les leçons apprises avec nos partenaires, DMC sera en mesure de créer de manière plus efficace et efficiente un changement durable ici au Canada et de jouer un rôle au niveau international », a ajouté Mme Lintern. « Travailler avec ces organisations a été une expérience incroyable à ce stade, et je ne doute pas que notre expertise et nos connaissances conjointes se traduiront par des changements positifs pour les communautés des maladies neuromusculaires dans un avenir proche. »

 

À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en apprendre davantage sur Dystrophie musculaire Canada, veuillez visiter notre site Web ou composer le numéro sans frais 1 800 567-2873.

POUR PLUS D’INFORMATION, CONTACTEZ :

Marie-Hélène Bolduc
marie-helene.bolduc@muscle.ca
514 297-6322

Changez l’avenir de quelqu’un — aujourd’hui!

J’avais un risque sur deux d’hériter du gène de ma mère. Ce ne fut pas le cas. Mais ce fut le cas pour mon petit frère. Je me sens très coupable, mais tout ce que je peux faire, c’est donner de mon temps, de mon argent ou de mes muscles — parfois les trois — pour changer les choses pour les personnes touchées par les maladies neuromusculaires

William Truman

William Truman est un pompier originaire du Québec. Ce dernier est également un père, un ami, un fils, un frère et un généreux sympathisant de Dystrophie musculaire Canada (DMC).

Très proches l’un de l’autre, Will et son frère Joe, séparés par un an et demi à peine, ont grandi dans un climat d’extrême proximité. Malgré le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), Joe était toujours en train de rire et était un petit garçon tellement heureux. En tant que grand frère protecteur, voir Joe grandir avec autant de défis a été très difficile pour Will et a fait naître de nombreux sentiments de culpabilité.

Il est difficile de ne pas être émue lorsque j’entends des histoires comme celle-ci de la part de familles touchées par les maladies neuromusculaires. Lorsque Will et moi avons parlé des raisons pour lesquelles il soutient DMC, j’ai su que je devais les partager avec vous.

Mais avant d’aller plus loin, laissez-moi vous remercier. C’est grâce au soutien constant de donateurs comme vous que nous assistons actuellement à de grandes avancées et à un élan dans la recherche sur les maladies neuromusculaires.

FAIRE UN DON

Will souhaitait voir les progrès de la recherche du vivant de Joe.

Nous faisons des progrès, mais il y a encore beaucoup de chemin à parcourir avant de trouver des traitements curatifs. Je vous demande de nous aider à maintenir cet élan en faisant un don aujourd’hui.

Lorsque Will était enfant, DMC a aidé sa famille à acheter des équipements et leur a fourni des services de soutien. Avoir DMC pour partenaire dans le parcours de Joe, leur parcours en tant que famille, a eu une incidence réelle.

C’est pourquoi Will estime qu’il est si important de soutenir DMC. Il sait exactement à quel point vous aidez les familles. Maintenant et à l’avenir. En empruntant ses mots :

Il est très gratifiant de soutenir DMC. Ce que je préfère, c’est rencontrer les enfants qui participent à des événements comme le Défi Gratte-Ciel. Voir leurs sourires timides, les voir se transformer en sourires moins timides quand ils s’assoient dans le camion de pompiers. C’est pourquoi je collecte des fonds — pour aider les mamans et les papas qui traversent ce que mes parents ont vécu, afin que leurs histoires connaissent une fin différente.

L’avenir est plein de promesses. En 2021, le tout premier essai clinique de thérapie génique pour le traitement de la DMD a lieu au Canada et de nouveaux traitements sont en cours d’élaboration. Nous savons que les percées réalisées dans le domaine de la recherche ne se limitent pas à une seule maladie neuromusculaire et qu’elles conduiront à de nouveaux essais et traitements.

Votre soutien indéfectible est essentiel alors que nous travaillons avec les communautés clinique, universitaire et de recherche dans nos efforts pour trouver des traitements curatifs.

FAIRE UN DON

Votre soutien rendra le monde un peu plus radieux pour les familles qui vivent cette expérience.

Je suis tellement reconnaissante lorsque des sympathisants comme Will partagent leur histoire dans l’espoir de motiver d’autres personnes à faire de même. Chez DMC, nous sommes une communauté puissante et nous vous le devons.

Je suis si fière de tout ce que nous avons accompli et de ce que nous allons faire. Merci de changer l’avenir de quelqu’un — aujourd’hui!

 

Stacey Lintern
Chef de la direction

P.-S. : Votre don aujourd’hui contribuera à garantir que les familles, demain, bénéficieront de la recherche émergente à mesure que nous progressons vers la découverte de traitements curatifs.

P.-P.-S. : Il est facile de faire un don. Faire votre don en ligne. Vous pouvez également appeler le 1 800 567-2873 gratuitement pour faire un don par téléphone.