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Grâce aux pompiers et pompières canadiens, aux donateurs, aux partenaires et à la communauté des maladies neuromusculaires, la recherche fait de réels progrès, faisant tomber les barrières et donnant de l’espoir

POUR PUBLICATION IMMÉDIATE – En 2025, Dystrophie musculaire Canada est fière de contribuer à l’avancement de la recherche en accordant un financement de 900 000 $ par le biais de ses bourses annuelles de recherche sur les maladies neuromusculaires. Dans le cadre du concours de cette année, nous appuyons des projets de recherche clinique et translationnelle axés sur la gestion des symptômes, l’évaluation des soins de santé, la compréhension du diagnostic et de l’évolution de la maladie, l’amélioration des soins, la découverte de nouveaux traitements et thérapies, et l’avancement de la recherche menant au développement de solutions curatives. Bien que le concours de cette année encourage des initiatives de recherche sur un éventail de maladies neuromusculaires, nous sommes particulièrement fiers de financer deux projets portant sur l’ataxie de Friedreich (AF) grâce à un concours conjoint dédié, en partenariat avec Ataxie Canada.

« Ces bourses constituent une étape essentielle en vue de faire tomber les barrières pour la communauté canadienne des maladies neuromusculaires. Elles permettent d’élargir l’infrastructure de recherche en finançant des projets portant sur un large éventail de maladies neuromusculaires, tout en contribuant à combler les lacunes actuelles en matière de financement et en honorant notre engagement à améliorer la qualité de vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires », a déclaré Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « Nous remercions tout particulièrement les cliniciens et cliniciennes, et les chercheurs et chercheuses de notre groupe d’évaluation scientifique, ainsi que nos lecteurs ayant une expérience vécue, qui ont donné leur temps et leur expertise afin de sélectionner les boursiers de cette année, et d’assurer un processus de sélection rigoureux et d’un haut niveau d’intégrité. »

Les bourses de recherche sur les maladies neuromusculaires sont accordées chaque année grâce à la générosité de sympathisants et sympathisantes qui travaillent sans relâche pour soutenir la communauté des maladies neuromusculaires. De généreux donateurs et donatrices, des collecteurs de fonds passionnés, des partenaires animés du même esprit et des pompiers et pompières dévoués à travers le pays permettent à Dystrophie musculaire Canada de financer ces projets et de faire en sorte que le Canada soit en mesure de donner accès à de nouveaux traitements qui changent des vies, tout en comblant le besoin immédiat d’options de traitements et de soins avancés. Dystrophie musculaire Canada s’est engagée à travailler avec ses donateurs, donatrices et partenaires afin que la recherche sur les maladies neuromusculaires continue de progresser, surtout dans le cas de maladies rares comme l’AF, où le financement conjoint permet de tirer parti des ressources partagées et d’amplifier considérablement l’impact de la recherche. En finançant des projets de recherche novateurs pour l’ensemble des maladies neuromusculaires, nous pouvons continuer à tirer parti de l’élan actuel et des progrès accomplis jusqu’à présent, et alimenter les découvertes futures.

Les projets soumis cette année ont été d’une qualité remarquable et nous remercions chaque équipe pour son engagement dans ce travail important. Ensemble, nous dessinons un avenir où tous les Canadiens et Canadiennes atteints d’une maladie neuromusculaire pourront bénéficier des avancées de la recherche et des soins dont ils ont besoin. De la part de toute la communauté des maladies neuromusculaires, félicitations à tous nos récipiendaires!

RÉCIPIENDAIRES DES BOURSES DE RECHERCHE CLINIQUE ET TRANSLATIONNELLE DE 2025 :

Dre Carolina Barnett-Tapia M.D., Ph. D
Approche multimodale pour le dépistage à distance du dysfonctionnement bulbaire dans la myasthénie grave – University Health Network Toronto General Hospital

Cynthia Gagnon Ph. D.
Sélection de résultat rapporté par un patient pour améliorer l’évaluation de la dysphagie dans la dystrophie myotonique de type 1 et l’ataxie de Friedreich – Université de Sherbrooke

Dre Jodi Warman-Chardon M.D., Ph. D, FRCPC (Neurologie)
Découverte de biomarqueurs dans la myosite à corps inclusif – Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa

Dre Melissa Fiscaletti M.D., FRCP(C), M. Sc.
Exploitation des scores de risque polygénique pour transformer le processus de dépistage de l’ostéoporose dans la dystrophie musculaire de Duchenne – Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine

Dr Vincent Picher-Martel M.D.
Développement d’une thérapie par oligonucléotides antisens pour la dystrophie musculaire oculopharyngée à l’aide d’une modélisation tissulaire 3D avancée – Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval

Marie-Claude Sincennes Ph. D.
Analyse de l’organisation tissulaire et des anomalies spécifiques au type de cellule dans la dystrophie musculaire oculopharyngée – Institut national de la recherche scientifique

Mark Currie Ph. D.
Mise au point d’un système rapporteur pour le criblage rapide de médicaments destinés au traitement de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifus – Université de Toronto

Yan Burelle Ph. D.
Ciblage du contrôle de la qualité mitochondriale pour promouvoir la régénération musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne – Université d’Ottawa

Toshifumi Yokota Ph. D., FCAHS
Développement d’une thérapie antisens améliorée utilisant des nanoparticules lipidiques pour l’ataxie de Friedreich et l’amyotrophie bulbospinale – Université de l’Alberta

Pour en apprendre davantage sur les investissements en recherche de Dystrophie musculaire Canada et sur les projets remarquables qui nous permettront de mieux comprendre les maladies neuromusculaires et de mettre au point de nouveaux traitements et solutions curatives, rendez-vous sur muscle.ca.

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À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en apprendre davantage au sujet de Dystrophie musculaire Canada, visitez muscle.ca ou composez notre numéro sans frais au 1 800 567-2873.

RELATIONS AVEC LES MÉDIAS

Marie-Hélène Bolduc
Vice-présidente des programmes et services
marie-helene.bolduc@muscle.ca
514 297-6322

Dystrophie musculaire Canada accueille Danielle Campo à titre d’ambassadrice nationale

Le 26 mars 2025 – Toronto, ON – Dystrophie musculaire Canada est fière d’annoncer la nomination de Danielle Campo à titre d’ambassadrice nationale. Ce nouveau rôle constitue un élément central de la stratégie de Dystrophie musculaire Canada visant à élargir son rayonnement, rehausser sa notoriété et accroître l’engagement de parties prenantes, nouvelles et existantes, à travers le Canada.

Relevant directement de la chef de la direction, Danielle jouera un rôle essentiel dans les efforts de sensibilisation à propos des maladies neuromusculaires, tout en renforçant les liens au sein de notre communauté diversifiée. En tant qu’ambassadrice nationale, Danielle inspirera l’action et nourrira des relations significatives avec nos partenaires, les pompiers et pompières, nos donateurs et donatrices, nos commanditaires, et nos sympathisants et sympathisantes. Elle travaillera en étroite collaboration avec les équipes de Dystrophie musculaire Canada à l’échelle nationale afin de contribuer à la réalisation de notre mission et à l’amélioration des services et des soutiens que nous offrons aux personnes et aux familles touchées par les maladies neuromusculaires.

Danielle assumera diverses responsabilités importantes, notamment :

  • Développement de programmes : Élaborer et mettre en œuvre des initiatives visant à mieux faire connaître et comprendre les maladies neuromusculaires.
  • Représentation et défense des droits : Agir en tant que représentante clé lors d’événements et auprès des médias, et mener des initiatives axées sur la sensibilisation, l’inclusion et la défense des droits.
  • Engagement de la communauté et des parties prenantes : Renforcer les relations avec les donateurs et donatrices de Dystrophie musculaire Canada, les bénévoles, les pompiers et pompières, les partenaires et les groupes communautaires à travers le Canada.
  • Médias sociaux et engagement numérique : Amplifier la présence et l’impact de Dystrophie musculaire Canada par le biais de messages captivants et de campagnes numériques.
  • Collecte de fonds et philanthropie : Soutenir les efforts de collecte de fonds à l’échelle nationale, et mobiliser les services de sécurité incendie et les sections locales.

Danielle apporte une combinaison unique d’expérience vécue, d’expertise professionnelle et d’attachement profond à la mission de Dystrophie musculaire Canada. Ayant reçu à l’âge de deux ans un diagnostic d’amyotrophie spinale (AS), d’abord incorrectement identifiée comme une dystrophie musculaire, Danielle s’est inspirée de son parcours pour favoriser l’action et la défense des droits.

Trois fois médaillée d’or aux Jeux paralympiques, détentrice d’un record du monde et désignée « National Hero 2024 » par l’Allée des célébrités canadiennes, les réalisations de Danielle sont extraordinaires. Danielle a également été investie de l’Ordre de l’Ontario et est titulaire d’un doctorat honorifique de la Faculté de droit de l’Université de Windsor. Récemment, Danielle s’est vu décerner la médaille du couronnement du roi Charles lll et le prix « Top 25 Women of Influence ». Sa carrière d’athlète paralympique, de conférencière, d’auteure et d’accompagnatrice professionnelle a permis à d’innombrables personnes et organisations d’embrasser la résilience, l’inclusion et la performance.

Bénévole et sympathisante de longue date de Dystrophie musculaire Canada, Danielle a joué un rôle déterminant dans la collecte de millions de dollars en partenariat avec les pompiers et pompières du Canada. Mère de cinq enfants, dont deux sont atteints d’AS, Danielle apporte une perspective éminemment personnelle et un engagement indéfectible à bâtir un avenir plus inclusif et solidaire pour tous les Canadiens et Canadiennes vivant avec une maladie neuromusculaire.

« Nous sommes ravis d’accueillir Danielle dans ce nouveau rôle au sein de Dystrophie musculaire Canada », déclare Stacey Lintern, chef de la direction. « L’authenticité, la passion et le leadership de Danielle ne manqueront pas d’inspirer notre communauté et de renforcer notre impact à l’échelle nationale. »

L’histoire remarquable de Danielle, qui a surmonté l’adversité, combinée à son expertise en matière de défense des droits, de développement de programmes et d’engagement communautaire, permettra à Dystrophie musculaire Canada d’atteindre de nouveaux sommets en termes de succès et de visibilité.

Pour toute demande provenant des médias, ou pour en apprendre davantage sur le rôle de Danielle en tant qu’ambassadrice nationale, veuillez communiquer avec :

Marie-Hélène Bolduc
Vice-présidente des programmes et services
marie-helene.bolduc@muscle.ca
514 297-6322

FAIRE TOMBER LES BARRIÈRES : L’ACCÈS AU DIAGNOSTIC PRÉCOCE, AUX TRAITEMENTS ET AUX AIDES TECHNIQUES ESSENTIELLES

Pour de nombreux Canadiens et Canadiennes atteints d’une maladie neuromusculaire, le parcours menant au diagnostic est long et frustrant, jalonné d’incertitudes, d’erreurs de diagnostic et de délais. La dystrophie myotonique de type 1 affecte non seulement la mobilité, mais aussi le cœur, les fonctions cognitives et le système gastro-intestinal. Or, il faut souvent des années pour trouver des réponses et avoir enfin accès à des tests génétiques. Ces délais causent une perte d’opportunités en termes d’intervention précoce, de gestion des symptômes, de planification familiale, et d’accès aux essais cliniques et aux traitements émergents.

Reconnaissant la nécessité d’un accès plus rapide et équitable, Dystrophie musculaire Canada a lancé une initiative nationale visant à optimiser le dépistage génétique de la dystrophie myotonique.

Un diagnostic rapide et précis offre plus qu’une simple réponse : il permet d’obtenir des soins spécialisés, des essais cliniques et des traitements novateurs pouvant ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie. Dystrophie musculaire Canada identifie les barrières aux tests, les défis liés au remboursement et les longs délais, tout en offrant des tests génétiques et des services de consultation gratuits aux Canadiennes et aux Canadiens chez qui une dystrophie myotonique est suspectée ou ayant des antécédents familiaux.

Remédier aux délais dans l’accès aux traitements

Au Canada, les autorisations réglementaires et les obstacles au remboursement retardent l’accès aux traitements. Même après l’approbation d’une thérapie par Santé Canada, les décisions provinciales en matière de financement peuvent prendre des mois, voire des années, laissant les patients dans l’attente de traitements qui pourraient préserver leur mobilité, leur autonomie et leur qualité de vie.

Par exemple, des traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne sont approuvés dans d’autres pays, mais aucun n’est disponible au Canada. Les médicaments pour la myasthénie grave homologués par Santé Canada ne sont pas couverts par les régimes provinciaux et restent donc inaccessibles. L’accès aux traitements pour l’amyotrophie spinale n’est pas uniforme : les adultes du Québec sont admissibles, contrairement à ceux des autres provinces.

Dystrophie musculaire Canada continue de demander un accès plus rapide au diagnostic, l’approbation de traitements et des politiques de remboursement priorisant les personnes touchées.

Faire tomber les barrières financières : Assurer l’accès à des aides techniques essentielles

Les aides à la mobilité, les aides techniques et l’équipement médical sont essentiels à la sécurité, l’autonomie et la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire. Et pourtant, les lève-personnes, les fauteuils roulants, les lits d’hôpital et les matelas à pression alternée, qui sont essentiels à la mobilité, à la sécurité des proches aidants et dans la vie quotidienne, ne sont pas toujours couverts par les programmes de santé provinciaux ou les assurances privées.

Sans financement adéquat, de nombreuses personnes doivent payer de leur poche, attendre des années pour obtenir une aide partielle, ou simplement y renoncer. Grâce à de généreux donateurs et donatrices, le programme d’aides techniques de Dystrophie musculaire Canada aide à combler certaines lacunes, mais la demande dépasse de loin les ressources disponibles. À travers #YourDevicesYourRights, Dystrophie musculaire Canada collabore avec des partenaires aux vues similaires afin que le financement des programmes provinciaux soit amélioré.

Bien que les gouvernements ne puissent pas tout couvrir, certains équipements, comme les lève-personnes ou les fauteuils roulants adaptés, sont essentiels. Le lieu de résidence ou la situation financière ne devraient pas constituer une barrière à l’accès. Un financement cohérent et basé sur les besoins est une question de dignité, de sécurité et de droits de la personne.

Votre soutien à Dystrophie musculaire Canada a un impact. Aidez-nous à faire tomber les barrières afin que tous les Canadiens et Canadiennes atteints d’une maladie neuromusculaire reçoivent le diagnostic, les traitements et le soutien dont ils ont besoin, au moment où ils en ont besoin.

MARCHER ET ROULER POUR DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA DE 2025 : LES INSCRIPTIONS SONT OUVERTES!

Rejoignez-nous à l’un (ou plusieurs!) des 30 événements Marcher et rouler qui se dérouleront en personne partout au pays! Chaque événement promet une journée mémorable, où jeux, collations, bricolages et activités interactives seront au rendez-vous. Vous aurez également l’occasion de rencontrer d’autres membres de la communauté des maladies neuromusculaires et d’entendre des témoignages et des mises à jour de membres de la communauté, de Dystrophie musculaire Canada, et de chercheurs et chercheuses. Tous les participants inscrits recevront également un cordon qu’ils pourront personnaliser avec des épinglettes à collectionner!

En vous inscrivant dès aujourd’hui, vous pouvez prendre une longueur d’avance sur la collecte de fonds essentiels qui contribueront à faire tomber les barrières pour la communauté des maladies neuromusculaires! Les fonds recueillis permettront à tous les Canadiennes et Canadiens vivant avec une maladie neuromusculaire de pouvoir accéder rapidement à des traitements, des soins de santé et un soutien communautaire, afin qu’ils puissent vivre pleinement leur vie et atteindre leurs objectifs, quels qu’ils soient! Aidez-nous à créer un impact! Inscrivez-vous dès maintenant!

Visitez MarcherRoulerDMC.ca dès aujourd’hui pour plus de détails, y compris les lieux et les dates des événements, pour vous inscrire ou pour faire un don.

Vous n’êtes pas en mesure de participer cette année? Envisagez de faire un don ou d’organiser votre propre événement Marcher et rouler. Pour plus d’informations, rendez-vous sur MarcherRoulerDMC.ca.

Saviez-vous que les formulaires de demande d’aides techniques sont désormais disponibles en ligne? Pour en savoir plus ou pour obtenir de l’aide, veuillez communiquer avec Véronique Painchaud, superviseure des programmes et services, à Veronique.Painchaud@muscle.ca.

DES MEMBRES DE LA COMMUNAUTÉ FONT UNE DIFFÉRENCE À LEUR FAÇON

Faire une différence peut être aussi simple que rouler à vélo! En 2014, Jordan Freedman et Hartley Ruch ont créé l’événement « Journey for Janice » en l’honneur de la mère de Jordan, Janice Freedman, décédée en 2012 des suites de complications liées à la polymyosite. Au cours des neuf dernières années, Journey for Janice a pris de l’ampleur, accueillant près de 90 cyclistes et récoltant plus de 200 000 $. Jordan et Hartley se sont engagés, année après année, à soutenir la communauté des maladies neuromusculaires de la manière la plus significative pour eux!

Des membres de la communauté comme François Bernier, qui, au cours de l’été 2024, a fait le trajet Montréal-New York en fauteuil roulant! En 10 jours, François a parcouru plus de 600 km et a recueilli plus de 20 000 $ pour la communauté des maladies neuromusculaires. Grâce à ce défi original et audacieux, François a pu faire tomber les barrières pour tous les Canadiens et Canadiennes touchés par les maladies neuromusculaires.

Chaque année, des individus et des groupes de partout au pays recueillent des fonds et soutiennent Dystrophie musculaire Canada à leur façon en organisant des événements spéciaux, allant de la vente de pâtisseries aux randonnées à vélo, en passant par les tournois de golf, les danses, et les ventes aux enchères. Chaque année, des membres de notre communauté contribuent tout en s’amusant!

L’inspiration vous gagne? Rien ne vaut le moment présent pour commencer à collecter des fonds. L’organisation de votre propre collecte de fonds peut être une façon amusante et concrète de redonner à la communauté des maladies neuromusculaires. Grâce à une planification minutieuse, vous pouvez contribuer à faire une réelle différence dans la vie de personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire. Pour en savoir plus ou obtenir de l’aide pour votre collecte de fonds, veuillez contacter Sara Ait à SaraAit@muscle.ca.

ENSEMBLE, NOUS FAISONS TOMBER LES BARRIÈRES À LA POURSUITE D’ÉTUDES POSTSECONDAIRES!

Grâce à la générosité de nos donateurs, de nos sympathisants et des pompiers et pompières canadiens, les étudiants et étudiantes atteints d’une maladie neuromusculaire ont franchi un pas de plus vers la réalisation d’études postsecondaires et la perspective d’une carrière enrichissante. Ce type de soutien a un impact considérable, car il leur permet de fréquenter des établissements d’enseignement postsecondaire et de surmonter des obstacles qui auraient pu sembler infranchissables.

Nous sommes heureux d’annoncer que les étudiant(e)s éligibles peuvent maintenant accéder à des fonds pour soutenir leur parcours académique. Ces fonds peuvent être utilisés pour un large éventail de dépenses essentielles, y compris les frais de scolarité, les livres, le transport, l’équipement (comme les ordinateurs portables et les iPads), et même les frais d’accompagnement.

Cette initiative ne se limite pas à un soutien financier, elle vise à créer des opportunités permettant aux individus de s’épanouir dans leur parcours académique et professionnel, quels que soient les barrières auxquelles ils sont confrontés. Si vous êtes étudiant(e) ou désirez entreprendre des études postsecondaires, nous serions ravis d’en discuter avec vous! Veuillez communiquer avec Véronique Painchaud au 1-800-567-2873, poste 4291, ou par courriel à Veronique.Painchaud@muscle.ca.

Nous sommes fiers de faire partie d’une communauté qui favorise l’inclusion, l’autonomisation et la puissance de l’éducation. Nous vous remercions de votre soutien continu pour faire de ces objectifs une réalité! Nous sommes enchantés de voir des étudiants et étudiantes entamer leur parcours académique et construire leur avenir.

RÉUNIR LA COMMUNAUTÉ DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES : DES FINS DE SEMAINE DE REPOS ET DE PARTAGE

Faire tomber les barrières : Tisser des liens

En 2025, grâce à de généreux donateurs et donatrices comme vous, Dystrophie musculaire Canada proposera plus d’une douzaine de pauses pour les proches aidants, de camps familiaux et d’événements hybrides, une nouveauté cette année. Il y en aura pour tout le monde! Les pauses pour les proches aidants offrent une fin de semaine axée sur la détente et le bien-être à ceux et celles qui s’occupent d’une personne atteinte d’une maladie neuromusculaire. Les camps familiaux sont ouverts à toute la famille et permettent de rencontrer d’autres personnes de la région tout en profitant d’activités et de divertissements variés. Les événements hybrides offriront une combinaison des deux, avec des activités familiales et des sessions réservées aux proches aidants. Pour plus d’informations ou pour vous inscrire en ligne, rendez-vous ici.

« Au camp familial, les familles s’encouragent et se soutiennent mutuellement et il existe un lien invisible qui nous unit. Même si nous vivons des situations différentes, nous sentons que nous sommes tous égaux. Tout le monde se soutient et refait collectivement le plein d’énergie. On voit la joie et les rires de personnes dont la vie est souvent un combat difficile. En tant que famille dont deux jeunes hommes sont en fauteuil roulant, nous apprécions ce moment de répit au-delà de ce que la plupart des gens peuvent imaginer. »

– Jody et Doyle, qui ont récemment participé à un camp familial avec leurs fils Jon et Ty.

Au Canada, les politiques tardent à suivre les progrès en matière de maladies neuromusculaires, mettant gravement à risque les personnes atteintes et leurs proches aidants

Au cours des dernières années, les Canadiennes et les Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire ont observé une évolution remarquable de leur parcours de vie. Les progrès réalisés dans les traitements modificateurs de la maladie et l’amélioration des normes de soins, ainsi que l’expertise partagée par les personnes ayant une expérience vécue, ont offert la perspective d’une vie plus longue et plus épanouie à des personnes dont le diagnostic avait autrefois des conséquences tragiques. Des maladies comme l’amyotrophie spinale (AS) et la dystrophie musculaire de Duchenne, dont le pronostic était autrefois sombre, sont aujourd’hui considérées comme des conditions gérables, les personnes atteintes pouvant atteindre l’âge adulte, poursuivre une carrière, contribuer et participer à la société. Mais si la science et les personnes vivant cette expérience ont vu des progrès considérables, les politiques et les systèmes de soutien n’ont pas suivi le rythme.

Une étude récente portant sur le fardeau que représentent les maladies neuromusculaires héréditaires met en évidence l’écart entre les progrès de la médecine et les politiques censées soutenir les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire au Canada. De trop nombreux citoyens canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire doivent faire face à des dépenses considérables pour couvrir les frais liés à des équipements médicaux essentiels, des aides techniques, des soins à domicile, un logement accessible et les services nécessaires pour vivre de façon autonome et assurer la sécurité de leurs proches aidants. Le rêve d’une vie autonome, ainsi que le droit de choisir son lieu de résidence et son mode de vie sont donc hors de portée.

Prenons l’exemple de Crystal Rondeau, une femme de 35 ans vivant à Winnipeg et atteinte d’AS de type 2. Malgré la résilience exceptionnelle dont elle, sa famille et ses amis font preuve, ainsi que ses actions continues pour la défense de ses droits et ceux des autres, Crystal est contrainte de vivre à l’hôpital en raison d’un manque de soins à domicile appropriés. Crystal et tant d’autres nous ont appris que leurs besoins sont complexes et nécessitent un soutien personnalisé. Souvent, ces besoins ne peuvent être satisfaits à long terme dans un établissement ou en milieu médical. La situation de Crystal n’est pas isolée. Partout au pays, des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire sont contraintes d’être hospitalisées ou placées en établissement, non pas par nécessité médicale, mais plutôt en raison des lacunes dans le soutien gouvernemental et d’un financement inadéquat de soins à domicile essentiels.

Pour les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, la situation ne se résume pas à des difficultés financières. C’est aussi une question de dignité et de capacité à choisir son milieu de vie. Les gouvernements des niveaux fédéral et provincial doivent reconnaître que fournir les soutiens adéquats n’est pas seulement une obligation morale, c’est une nécessité économique. Lorsque des personnes comme Crystal se voient imposer un séjour prolongé à l’hôpital, le système de santé est mis à rude épreuve, ce qui coûte souvent plus cher que de financer des soins de proximité et de fournir les soutiens à domicile requis.

La solution est claire : les gouvernements doivent combler les lacunes systémiques en matière de financement qui obligent les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire à se retrouver dans des établissements ou occuper des lits d’hôpitaux. Nous devons adopter une approche globale et universelle en matière de financement et de soutien qui permette aux Canadiennes et aux Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire de choisir leur cadre et leur lieu de vie, de participer pleinement à la communauté et d’assurer la sécurité de leurs proches aidants.

Les progrès de la médecine se sont multipliés, mais les politiques n’ont pas suivi. Il est temps que les décideurs agissent et veillent à ce que les Canadiennes et les Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire puissent vivre avec la dignité, l’autonomie et le soutien auxquels ils ont droit. Crystal et sa famille ont un plan précis pour son retour à la maison, mais ils ont un besoin urgent de soutien financier pour ses soins personnels. Il ne s’agit pas de remplacer le soutien familial, loin de là. La mère de Crystal a toujours été, et continuera d’être, une proche aidante dévouée. Cependant, comme tout proche aidant, elle a besoin de temps pour se reposer et récupérer.

Malgré de nombreuses demandes d’aide gouvernementale et des actions soutenues de défense des droits, Crystal reste confinée dans un lit d’hôpital et rien n’indique que les ressources nécessaires lui seront fournies pour qu’elle puisse rentrer chez elle. Cette situation est inacceptable. Le manque de financement pour les soins à domicile contraint des personnes comme Crystal à séjourner dans des établissements, les privant ainsi de leur autonomie et imposant des contraintes inutiles aux familles. Nos gouvernements doivent agir maintenant pour éliminer ces barrières et soutenir le droit de Crystal à vivre chez elle, avec les soins dont elle a besoin.

Chaque jour, Crystal et d’autres personnes nous rappellent que vivre avec une maladie neuromusculaire peut provoquer une sensation de perte de contrôle constante à mesure que la maladie évolue. La science a contribué à ralentir la progression de certaines maladies neuromusculaires. Il est temps maintenant que nos gouvernements veillent à ce que Crystal et les autres Canadiennes et Canadiens disposent d’options, et à ce que leurs proches aidants soient en sécurité et en bonne santé. Et, oui, à ce qu’ils puissent être en contrôle de leur vie.

Dystrophie musculaire Canada continue de travailler aux côtés de Crystal et de sa famille pour défendre ses droits. Alors que des percées médicales se profilent à l’horizon, il est maintenant temps de faire évoluer les politiques afin que tous les Canadiens et les Canadiennes touchés par les maladies neuromusculaires puissent s’épanouir.

Stacey Lintern
Chef de la direction, Dystrophie musculaire Canada

Quelle année incroyable!

Alors que nous jetons un regard sur l’année 2024, je suis très fière de ce que nous avons accompli. D’un océan à l’autre, nous avons appris et suscité le changement ensemble. Nous continuons à faire tomber les barrières et à nous remettre en question à chaque tournant. Nos clients et clientes ainsi que leurs familles sont au cœur de tout ce que nous faisons, et nous sommes enthousiastes et optimistes pour l’avenir.

Grâce à vous et à tant d’autres personnes comme vous, nous avons changé des vies.

Ensemble, nous avons :

  • investi dans trois bourses de perfectionnement en soins cliniques, deux bourses de recherche postdoctorale et plusieurs projets de recherche clinique et translationnelle. Les investissements dans des personnes et des projets comme ceux-ci permettent au Canada de maintenir ses contributions aux découvertes, tout en assurant que les médecins disposent de l’expertise nécessaire à la prise en charge des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire;
  • facilité l’accès aux aides techniques, à la technologie et à l’équipement médical afin d’aider nos clients et clientes à atteindre leurs objectifs, quels qu’ils soient! Ces investissements ont aidé des personnes à conserver leur autonomie et à demeurer dans leur domicile. D’autres ont pu bénéficier d’un équipement nécessaire pour assurer leur sécurité;
  • composé avec les complexités inhérentes aux changements de politique, et nous sommes très fiers que 100 % des nouveau-nés canadiens aient maintenant accès au dépistage de l’amyotrophie spinale. Cela signifie que les familles reçoivent un diagnostic précoce et les traitements vitaux dont elles ont besoin, au moment où elles en ont le plus besoin;
  • écouté et appris en organisant des fins de semaine pour les familles et les proches aidants. Nous savons que vivre avec une maladie neuromusculaire peut être source d’isolement et que le rapprochement génère des effets très bénéfiques. Ces séjours peuvent changer la vie des familles et leur rappeler qu’elles ne sont pas seules.
« Encore une fois, merci à Dystrophie musculaire Canada pour le soutien financier qu’elle nous a accordé. L’automne dernier, ma femme et moi avons assisté à deux événements communautaires et, grâce à l’atmosphère chaleureuse et aux conversations que nous avons eues avec les autres participants, nous avons vraiment ressenti la sollicitude, le soutien et le dévouement que Dystrophie musculaire Canada apporte aux personnes qui vivent avec une maladie neuromusculaire. En tant que nouveau citoyen canadien, ces expériences ont été particulièrement émouvantes et marquantes. Votre gentillesse a non seulement profondément touché les membres de ma famille, mais elle est aussi devenue une source cruciale d’encouragement. Cette aide m’a aidé à faire face aux défis physiques et a réduit le stress mental et financier alors que je m’adaptais à la vie au Canada. Merci! »

Qingling Zeng, client de Dystrophie musculaire Canada

Alors que nous amorçons l’année 2025, ces investissements importants demeurent des priorités absolues.

Et aujourd’hui, nous avons besoin de votre soutien continu pour assurer la poursuite de notre travail essentiel. Rejoignez les Porteurs de changement. Devenir Porteur de changement de DMC consiste à faire un don mensuel régulier.

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Grâce à un don mensuel, vous pouvez procurer à Dystrophie musculaire Canada une source cruciale et continue de financement, ce qui nous permet de continuer à soutenir la communauté des maladies neuromusculaires tout en répondant à des priorités immédiates et pressantes comme la recherche émergente, qui s’avère prometteuse.

« Nous ne pouvons pas nous permettre de relâcher nos efforts. Je sens le mouvement s’accélérer alors que nous sommes sur le point de réaliser des percées. De nouveaux traitements, et même des solutions curatives, se profilent à l’horizon. L’avenir, c’est maintenant. »

Dr Hanns Lochmüller

Nous vous invitons à donner généreusement alors que nous continuons d’investir dans la communauté des maladies neuromusculaires. Ensemble, nous avons déjà accompli tellement de choses, et nous avons hâte de voir ce que l’avenir nous réserve.

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Votre don, quel que soit le montant, a un impact immédiat. Grâce à votre soutien, nous poursuivrons nos efforts en 2025 pour faire en sorte que chaque Canadienne et Canadien atteint d’une maladie neuromusculaire ait la possibilité d’atteindre ses objectifs personnels.

Merci de votre engagement continu.

Cordialement,

Stacey Lintern
Chef de la direction, Dystrophie musculaire Canada

P.-S. En tant que Porteur de changement, vous bénéficierez de nombreux avantages… dont l’accès à un membre dévoué de notre personnel qui pourra répondre à toutes vos questions!

Dystrophie musculaire Canada lance une initiative visant à améliorer l’accès aux tests génétiques pour la dystrophie myotonique

Toronto, Ontario, Canada, le 27 janvier 2025 – Dystrophie musculaire Canada est fière de lancer une initiative novatrice visant à surmonter les obstacles que rencontrent les personnes atteintes de dystrophie myotonique dans l’établissement d’un diagnostic. Ce projet transformateur d’une durée d’un an offrira des tests génétiques gratuits aux personnes chez qui une dystrophie myotonique est suspectée, ouvrant ainsi la voie à des diagnostics précoces et plus précis. À la suite du test, Dystrophie musculaire Canada offrira également un service de consultation génétique, ce qui permettra aux personnes concernées de mieux comprendre leurs résultats et de prendre des décisions éclairées concernant leur santé et leurs soins cliniques futurs.

« Le parcours menant à un diagnostic est souvent long et ardu pour les personnes vivant avec une maladie neuromusculaire, et c’est particulièrement vrai pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique », affirme Homira Osman, Ph. D., vice-présidente de la recherche et des politiques publiques à Dystrophie musculaire Canada. « Sans diagnostic confirmé, les patients sont confrontés à une grande incertitude, non seulement face à ce qui leur arrive, mais aussi sur la façon dont leur maladie peut être traitée. L’accès à des tests génétiques rapides et précis change la donne. Il permet aux personnes de mieux comprendre leur maladie, de faire des choix éclairés en matière de soins, d’explorer les possibilités offertes par les nouveaux traitements et les essais cliniques, et de gérer leurs soins. Un diagnostic confirmé est le fondement d’une meilleure santé et d’une meilleure qualité de vie ».

La dystrophie myotonique est une maladie génétique qui affecte les muscles et d’autres systèmes de l’organisme, provoquant des symptômes tels que la faiblesse musculaire, la difficulté à détendre les muscles (myotonie) et, dans certains cas, des problèmes cardiaques, oculaires et cognitifs. Il existe deux principaux types de dystrophie myotonique : le type 1 (DM1) et le type 2 (DM2), les deux étant causés par des mutations dans des gènes spécifiques. Avec plus de 1 200 personnes atteintes de DM inscrites auprès de Dystrophie musculaire Canada, il s’agit de la maladie neuromusculaire la plus fréquente répertoriée dans notre base de données.

Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada, déclare : « Dystrophie musculaire Canada est dans une position idéale pour mener cette initiative, tirant parti de son expérience avérée dans l’expansion du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale à l’échelle du pays. Grâce à ses partenariats établis dans les domaines des soins de santé, de la recherche et des politiques publiques, Dystrophie musculaire Canada possède l’expertise nécessaire pour produire un impact significatif et favoriser l’établissement de diagnostics précoces et précis pour les Canadiennes et les Canadiens atteints de dystrophie myotonique. »

« À travers le parcours de ma famille avec la dystrophie myotonique, j’ai appris que savoir, c’est pouvoir »« Lorsque mon fils a dû subir une intervention chirurgicale, un diagnostic confirmé par un test génétique a fait toute la différence dans les soins qu’il a reçus. Les patients atteints de dystrophie myotonique peuvent mal réagir à l’anesthésie générale, entraînant des complications potentiellement mortelles. Le fait d’avoir un diagnostic confirmé m’a permis de parler au chirurgien et de m’assurer qu’il recevrait les soins qui lui conviennent, et cette assurance a très bien pu lui sauver la vie. Les tests génétiques nous ont apporté les réponses dont nous avions besoin et nous ont permis d’affronter les défis à venir avec courage. »

« Étant touchée par la dystrophie myotonique, notre famille fonde beaucoup d’espoir sur le fait que de nouveaux traitements voient enfin le jour », déclare la famille Leboeuf, de l’Ontario. « Les essais cliniques et les médicaments novateurs sont extrêmement prometteurs, mais un diagnostic confirmé est nécessaire pour y participer. Bien que nous vivions une période exaltante, nous sommes conscients des répercussions dévastatrices pour les personnes dont le diagnostic n’a pas été confirmé, cette absence de diagnostic représentant un obstacle important à l’accès plus rapide à ces avancées qui changent des vies. Il est essentiel d’assurer l’accès à des diagnostics précis et rapides permettant de créer des opportunités et de donner à tous la chance d’obtenir de meilleurs résultats. »

Stacey poursuit : « À Dystrophie musculaire Canada, nous croyons que l’accès au dépistage génétique constitue un droit fondamental pour les Canadiennes et les Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire, et nous remercions la communauté des maladies neuromusculaires pour sa collaboration à la réalisation de ce projet qui changera des vies. Grâce au soutien de cliniciens et cliniciennes, de chercheurs et chercheuses, de professionnels de la santé, de bénévoles, de donateurs et donatrices, de pompiers et pompières canadiens, d’organisations partageant les mêmes idées et de commanditaires, ce projet représente une étape importante en vue de faire tomber les barrières qui empêchent les Canadiennes et les Canadiens atteints de dystrophie myotonique de vivre pleinement leur vie. »

Si vous-même, ou une personne de votre entourage, souhaitez obtenir un test génétique pour la dystrophie myotonique, nous vous invitons à communiquer avec Dystrophie musculaire Canada à research@muscle.ca ou au 1 800 567-2873, poste 5401.

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À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en apprendre advantage sur Dystrophie musculaire Canada, rendez-vous sur notre site Web ou appelez notre numéro sans frais au 1 800 567-2873.

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Homira Osman
Vice-présidente, Dystrophie musculaire Canada
Homira.Osman@muscle.ca
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