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Dystrophie musculaire Canada et ses partenaires atteignent l’objectif énoncé dans la stratégie canadienne sur les maladies rares

Toronto, Ontario, Canada, 20 août, 2024 – Dystrophie musculaire Canada est heureuse d’annoncer qu’après trois ans de collaboration avec chaque province et territoire du Canada, tous les bébés nés au Canada peuvent maintenant bénéficier d’un test de dépistage de l’amyotrophie spinale (AS). Cette étape importante signifie que les enfants ayant reçu un diagnostic d’AS, la maladie génétique qui cause le plus de décès chez les enfants de moins de deux ans, peuvent recevoir un traitement qui changera leur vie avant même que les symptômes ne se développent. Il s’agit également de la première maladie neuromusculaire à être ajoutée aux panels de dépistage à travers le pays.

« Un diagnostic précoce et un traitement efficace sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles pour les bébés nés avec cette maladie neuromusculaire », a déclaré le D^r Pranesh Chakraborty, chef du département de pédiatrie du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario et directeur du département de pédiatrie de la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa. « Jusqu’à maintenant, la plupart des nourrissons et des enfants atteints d’AS ne recevaient un diagnostic qu’après avoir développé un affaiblissement et des difficultés respiratoires, à un moment où la plupart de leurs motoneurones avaient été irrémédiablement endommagés. Aujourd’hui, au lieu d’être confrontés à un handicap limitant leur espérance de vie et, dans les cas les plus graves, à une espérance de vie de moins de deux ans, les bébés atteints d’AS au Canada chaque année recevront un diagnostic dans les premières semaines de vie, ce qui leur permettra de bénéficier rapidement d’une thérapie et d’espérer une amélioration de leur condition. »

En 2020, seuls l’Ontario et la région de Baffin, au Nunavut, pratiquaient le dépistage de l’AS à la naissance. Aujourd’hui, quel que soit l’endroit où un enfant naît au Canada, il bénéficiera du même dépistage et, si l’AS est diagnostiquée, des mêmes soins de santé, du même traitement et de la même possibilité de s’épanouir.

« J’ai du mal à imaginer à quoi ressemblerait notre vie si ma fille n’avait pas bénéficié d’un test génétique de dépistage de l’AS à la naissance », a déclaré Taylor Diakew, mère d’une petite fille de 2 ans atteinte d’AS. « Aujourd’hui, grâce à un diagnostic précoce et à un accès rapide au traitement, c’est une petite fille heureuse et en bonne santé qui ne présente aucun signe d’AS. Elle marche, court, grimpe et parle comme n’importe quel enfant de son âge. Grâce au dépistage néonatal de l’AS, elle peut mener la meilleure vie possible ».

L’ajout de l’AS aux panels de dépistage des nouveau-nés dans toutes les provinces et tous les territoires fait tomber les barrières et les inégalités auxquelles les familles sont confrontées simplement en raison de leur lieu de résidence. Cette démarche témoigne également du fait que le dépistage des maladies génétiques rares et l’accès à des soins précoces se traduisent par des résultats positifs en matière de santé et par des avantages à long terme au niveau des coûts pour toutes les personnes concernées.

« Cette avancée dans l’amélioration du dépistage précoce et de la prévention, l’un des objectifs de la stratégie canadienne sur les maladies rares, est une réalisation considérable. Toutefois, cette réussite n’a été possible que grâce à la volonté des gouvernements provinciaux et territoriaux de collaborer avec Dystrophie musculaire Canada afin d’ajouter l’AS aux panels de dépistage néonatal. Il s’agit d’une étape importante et nous espérons qu’elle conduira à l’inclusion d’autres maladies neuromusculaires dans les panels de dépistage », a déclaré Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « Nous sommes reconnaissants à notre partenaire Novartis Pharma Canada qui nous a aidés à concrétiser cette initiative à l’échelle du pays, ainsi qu’à tous les cliniciens et cliniciennes, chercheurs et chercheuses, chefs de laboratoires provinciaux, bénévoles, donateurs et donatrices, pompiers et pompières canadiens, organismes partageant les mêmes intérêts et membres du gouvernement, qui ont soutenu ce projet. »

« Cette initiative présente une immense valeur pour l’ensemble de la communauté canadienne des maladies neuromusculaires et des maladies rares, car elle jette les bases de futures actions qui transformeront et changeront des vies », a déclaré Homira Osman, vice-présidente de la recherche et des politiques publiques de Dystrophie musculaire Canada. « Dans le cas de nombreuses maladies neuromusculaires évolutives, le temps est un facteur déterminant. Un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles. Dystrophie musculaire Canada va maintenant mettre à profit les connaissances acquises pour s’assurer que d’autres maladies neuromusculaires sont incluses dans les programmes de dépistage des nouveau-nés à l’échelle nationale. »

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À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en savoir plus sur Dystrophie musculaire Canada, consultez le site muscle.ca ou composez le 1 800 567-2873.

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Pour publication immédiate : Le 21 juin 2023

Toronto, ON – Le Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C) a reçu une subvention de l’Institut de l’appareil locomoteur et de l’arthrite des Instituts de recherche en santé du Canada (IALA-IRSC). Cette subvention annuelle de 200 000 $ sur cinq ans, assortie d’un financement de contrepartie de Dystrophie musculaire Canada (DMC), vise à soutenir les soins, le traitement et la recherche en matière de maladies neuromusculaires (MNM) pour l’ensemble des Canadiennes et des Canadiens. La nouvelle subvention rassemble un groupe élargi de cliniciens, de scientifiques et de représentants de patients sous la direction du Dr Hanns Lochmüller (Children’s Hospital of Eastern Ontario) et de Homira Osman, Ph. D. (DMC).

« Les progrès réalisés par le NMD4C depuis 2020 sont considérables et ont permis de fédérer la communauté canadienne des maladies neuromusculaires. Dans le cas de ces maladies rares, la collaboration est essentielle. Le réseau compte aujourd’hui plus de 500 membres issus de disciplines, de secteurs et de domaines d’expertise variés. Le réseau a fait de formidables avancées dans le renforcement des capacités par la formation et l’éducation, dans le leadership et la défense des droits pour améliorer l’accès aux nouveaux traitements approuvés, et dans la consolidation des ressources et des infrastructures de recherche », explique le Dr Hanns Lochmüller, chercheur principal à l’Institut de recherche du CHEO et professeur de neurologie à l’Université d’Ottawa. « Mais il reste encore beaucoup à faire. Les nouveaux défis et les nouvelles possibilités scientifiques signifient que le réseautage partout au Canada et à travers le monde est d’autant plus important. Ce nouveau financement nous permettra d’élargir notre communauté d’intervenants spécialisés, axée sur le soutien, la collaboration et le réseautage, en réunissant une expertise inégalée dans le domaine des maladies neuromusculaires afin d’offrir une plateforme pancanadienne de communication, de collaboration et de partage des meilleures pratiques. Nous sommes très reconnaissants à l’IALA-IRSC et à DMC pour ce financement qui nous permettra de poursuivre notre travail. Nous avons des projets très intéressants pour la prochaine phase de développement du réseau, en particulier pour nos jeunes médecins et chercheurs, et nous sommes impatients d’entamer les travaux. »

Cette nouvelle subvention, qui s’appuie sur le succès des travaux du NMD4C des trois dernières années, permettra la mise en place d’un nouveau programme de recherche ambitieux, de capacités de réseautage et de transformation clinique afin de relever les défis émergents dans le domaine des MNM. Grâce à 67 co-investigateurs désignés à travers le pays et à leurs équipes élargies de chercheurs, il s’agit de l’un des plus grands projets de réseautage dans le domaine des maladies rares au Canada. Des fonds de contrepartie sont fournis par DMC, la principale organisation de défense des droits des personnes atteintes de MNM au Canada et partenaire de la subvention, pour un montant combiné total de 40 000 dollars de financement annuel pour le réseau.

« Nous apprécions grandement notre partenariat de longue date avec les IRSC et nous sommes profondément reconnaissants à nos nombreux partenaires, pompiers et pompières, donateurs et donatrices, bénévoles et sympathisants qui donnent généreusement afin que nous puissions financer le travail essentiel du NMD4C », a déclaré Homira Osman, vice-présidente, Recherche et politiques publiques, Dystrophie musculaire Canada. « En plus d’offrir un financement de contrepartie, notre rôle dans la nouvelle subvention sera de veiller à ce que les données probantes se traduisent par des pratiques et des politiques qui feront une différence tangible dans la vie des Canadiennes et des Canadiens touchés par les maladies neuromusculaires. Conformément à l’orientation stratégique quinquennale que nous avons récemment dévoilée et qui vise à ‘faire tomber les barrières’, nous travaillerons en étroite collaboration avec les chercheurs, les cliniciens et la communauté des maladies neuromusculaires afin d’améliorer les approches proactives et collaboratives axées sur la consolidation de l’infrastructure, le renforcement des capacités, la création de centres d’excellence et la facilitation de la diffusion des résultats de la recherche. »

Cette nouvelle subvention réunit des personnes ayant une expérience vécue, des utilisateurs de connaissances, des cliniciens et des chercheurs en vue de mettre en œuvre un nouveau plan de recherche axé sur les objectifs suivants :

En savoir plus “Le Neuromuscular Disease Network for Canada reçoit une subvention quinquennale de l’IALA des IRSC et un financement de DMC pour renforcer la recherche et les soins liés aux maladies neuromusculaires au Canada”