100 % des enfants nés au Canada bénéficient désormais d’un dépistage de l’amyotrophie spinale, une maladie potentiellement mortelle

Dystrophie musculaire Canada et ses partenaires atteignent l’objectif énoncé dans la stratégie canadienne sur les maladies rares

Toronto, Ontario, Canada, 20 août, 2024 – Dystrophie musculaire Canada est heureuse d’annoncer qu’après trois ans de collaboration avec chaque province et territoire du Canada, tous les bébés nés au Canada peuvent maintenant bénéficier d’un test de dépistage de l’amyotrophie spinale (AS). Cette étape importante signifie que les enfants ayant reçu un diagnostic d’AS, la maladie génétique qui cause le plus de décès chez les enfants de moins de deux ans, peuvent recevoir un traitement qui changera leur vie avant même que les symptômes ne se développent. Il s’agit également de la première maladie neuromusculaire à être ajoutée aux panels de dépistage à travers le pays.

« Un diagnostic précoce et un traitement efficace sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles pour les bébés nés avec cette maladie neuromusculaire », a déclaré le D^r Pranesh Chakraborty, chef du département de pédiatrie du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario et directeur du département de pédiatrie de la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa. « Jusqu’à maintenant, la plupart des nourrissons et des enfants atteints d’AS ne recevaient un diagnostic qu’après avoir développé un affaiblissement et des difficultés respiratoires, à un moment où la plupart de leurs motoneurones avaient été irrémédiablement endommagés. Aujourd’hui, au lieu d’être confrontés à un handicap limitant leur espérance de vie et, dans les cas les plus graves, à une espérance de vie de moins de deux ans, les bébés atteints d’AS au Canada chaque année recevront un diagnostic dans les premières semaines de vie, ce qui leur permettra de bénéficier rapidement d’une thérapie et d’espérer une amélioration de leur condition. »

En 2020, seuls l’Ontario et la région de Baffin, au Nunavut, pratiquaient le dépistage de l’AS à la naissance. Aujourd’hui, quel que soit l’endroit où un enfant naît au Canada, il bénéficiera du même dépistage et, si l’AS est diagnostiquée, des mêmes soins de santé, du même traitement et de la même possibilité de s’épanouir.

« J’ai du mal à imaginer à quoi ressemblerait notre vie si ma fille n’avait pas bénéficié d’un test génétique de dépistage de l’AS à la naissance », a déclaré Taylor Diakew, mère d’une petite fille de 2 ans atteinte d’AS. « Aujourd’hui, grâce à un diagnostic précoce et à un accès rapide au traitement, c’est une petite fille heureuse et en bonne santé qui ne présente aucun signe d’AS. Elle marche, court, grimpe et parle comme n’importe quel enfant de son âge. Grâce au dépistage néonatal de l’AS, elle peut mener la meilleure vie possible ».

L’ajout de l’AS aux panels de dépistage des nouveau-nés dans toutes les provinces et tous les territoires fait tomber les barrières et les inégalités auxquelles les familles sont confrontées simplement en raison de leur lieu de résidence. Cette démarche témoigne également du fait que le dépistage des maladies génétiques rares et l’accès à des soins précoces se traduisent par des résultats positifs en matière de santé et par des avantages à long terme au niveau des coûts pour toutes les personnes concernées.

« Cette avancée dans l’amélioration du dépistage précoce et de la prévention, l’un des objectifs de la stratégie canadienne sur les maladies rares, est une réalisation considérable. Toutefois, cette réussite n’a été possible que grâce à la volonté des gouvernements provinciaux et territoriaux de collaborer avec Dystrophie musculaire Canada afin d’ajouter l’AS aux panels de dépistage néonatal. Il s’agit d’une étape importante et nous espérons qu’elle conduira à l’inclusion d’autres maladies neuromusculaires dans les panels de dépistage », a déclaré Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « Nous sommes reconnaissants à notre partenaire Novartis Pharma Canada qui nous a aidés à concrétiser cette initiative à l’échelle du pays, ainsi qu’à tous les cliniciens et cliniciennes, chercheurs et chercheuses, chefs de laboratoires provinciaux, bénévoles, donateurs et donatrices, pompiers et pompières canadiens, organismes partageant les mêmes intérêts et membres du gouvernement, qui ont soutenu ce projet. »

« Cette initiative présente une immense valeur pour l’ensemble de la communauté canadienne des maladies neuromusculaires et des maladies rares, car elle jette les bases de futures actions qui transformeront et changeront des vies », a déclaré Homira Osman, vice-présidente de la recherche et des politiques publiques de Dystrophie musculaire Canada. « Dans le cas de nombreuses maladies neuromusculaires évolutives, le temps est un facteur déterminant. Un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles. Dystrophie musculaire Canada va maintenant mettre à profit les connaissances acquises pour s’assurer que d’autres maladies neuromusculaires sont incluses dans les programmes de dépistage des nouveau-nés à l’échelle nationale. »

– 30 –

À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en savoir plus sur Dystrophie musculaire Canada, consultez le site muscle.ca ou composez le 1 800 567-2873.

POUR PLUS D’INFORMATION, CONTACTEZ :