Category: Soins de santé

FAIRE TOMBER LES BARRIÈRES : L’ACCÈS AU DIAGNOSTIC PRÉCOCE, AUX TRAITEMENTS ET AUX AIDES TECHNIQUES ESSENTIELLES

Pour de nombreux Canadiens et Canadiennes atteints d’une maladie neuromusculaire, le parcours menant au diagnostic est long et frustrant, jalonné d’incertitudes, d’erreurs de diagnostic et de délais. La dystrophie myotonique de type 1 affecte non seulement la mobilité, mais aussi le cœur, les fonctions cognitives et le système gastro-intestinal. Or, il faut souvent des années pour trouver des réponses et avoir enfin accès à des tests génétiques. Ces délais causent une perte d’opportunités en termes d’intervention précoce, de gestion des symptômes, de planification familiale, et d’accès aux essais cliniques et aux traitements émergents.

Reconnaissant la nécessité d’un accès plus rapide et équitable, Dystrophie musculaire Canada a lancé une initiative nationale visant à optimiser le dépistage génétique de la dystrophie myotonique.

Un diagnostic rapide et précis offre plus qu’une simple réponse : il permet d’obtenir des soins spécialisés, des essais cliniques et des traitements novateurs pouvant ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie. Dystrophie musculaire Canada identifie les barrières aux tests, les défis liés au remboursement et les longs délais, tout en offrant des tests génétiques et des services de consultation gratuits aux Canadiennes et aux Canadiens chez qui une dystrophie myotonique est suspectée ou ayant des antécédents familiaux.

Remédier aux délais dans l’accès aux traitements

Au Canada, les autorisations réglementaires et les obstacles au remboursement retardent l’accès aux traitements. Même après l’approbation d’une thérapie par Santé Canada, les décisions provinciales en matière de financement peuvent prendre des mois, voire des années, laissant les patients dans l’attente de traitements qui pourraient préserver leur mobilité, leur autonomie et leur qualité de vie.

Par exemple, des traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne sont approuvés dans d’autres pays, mais aucun n’est disponible au Canada. Les médicaments pour la myasthénie grave homologués par Santé Canada ne sont pas couverts par les régimes provinciaux et restent donc inaccessibles. L’accès aux traitements pour l’amyotrophie spinale n’est pas uniforme : les adultes du Québec sont admissibles, contrairement à ceux des autres provinces.

Dystrophie musculaire Canada continue de demander un accès plus rapide au diagnostic, l’approbation de traitements et des politiques de remboursement priorisant les personnes touchées.

Faire tomber les barrières financières : Assurer l’accès à des aides techniques essentielles

Les aides à la mobilité, les aides techniques et l’équipement médical sont essentiels à la sécurité, l’autonomie et la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire. Et pourtant, les lève-personnes, les fauteuils roulants, les lits d’hôpital et les matelas à pression alternée, qui sont essentiels à la mobilité, à la sécurité des proches aidants et dans la vie quotidienne, ne sont pas toujours couverts par les programmes de santé provinciaux ou les assurances privées.

Sans financement adéquat, de nombreuses personnes doivent payer de leur poche, attendre des années pour obtenir une aide partielle, ou simplement y renoncer. Grâce à de généreux donateurs et donatrices, le programme d’aides techniques de Dystrophie musculaire Canada aide à combler certaines lacunes, mais la demande dépasse de loin les ressources disponibles. À travers #YourDevicesYourRights, Dystrophie musculaire Canada collabore avec des partenaires aux vues similaires afin que le financement des programmes provinciaux soit amélioré.

Bien que les gouvernements ne puissent pas tout couvrir, certains équipements, comme les lève-personnes ou les fauteuils roulants adaptés, sont essentiels. Le lieu de résidence ou la situation financière ne devraient pas constituer une barrière à l’accès. Un financement cohérent et basé sur les besoins est une question de dignité, de sécurité et de droits de la personne.

Votre soutien à Dystrophie musculaire Canada a un impact. Aidez-nous à faire tomber les barrières afin que tous les Canadiens et Canadiennes atteints d’une maladie neuromusculaire reçoivent le diagnostic, les traitements et le soutien dont ils ont besoin, au moment où ils en ont besoin.

Au Canada, les politiques tardent à suivre les progrès en matière de maladies neuromusculaires, mettant gravement à risque les personnes atteintes et leurs proches aidants

Au cours des dernières années, les Canadiennes et les Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire ont observé une évolution remarquable de leur parcours de vie. Les progrès réalisés dans les traitements modificateurs de la maladie et l’amélioration des normes de soins, ainsi que l’expertise partagée par les personnes ayant une expérience vécue, ont offert la perspective d’une vie plus longue et plus épanouie à des personnes dont le diagnostic avait autrefois des conséquences tragiques. Des maladies comme l’amyotrophie spinale (AS) et la dystrophie musculaire de Duchenne, dont le pronostic était autrefois sombre, sont aujourd’hui considérées comme des conditions gérables, les personnes atteintes pouvant atteindre l’âge adulte, poursuivre une carrière, contribuer et participer à la société. Mais si la science et les personnes vivant cette expérience ont vu des progrès considérables, les politiques et les systèmes de soutien n’ont pas suivi le rythme.

Une étude récente portant sur le fardeau que représentent les maladies neuromusculaires héréditaires met en évidence l’écart entre les progrès de la médecine et les politiques censées soutenir les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire au Canada. De trop nombreux citoyens canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire doivent faire face à des dépenses considérables pour couvrir les frais liés à des équipements médicaux essentiels, des aides techniques, des soins à domicile, un logement accessible et les services nécessaires pour vivre de façon autonome et assurer la sécurité de leurs proches aidants. Le rêve d’une vie autonome, ainsi que le droit de choisir son lieu de résidence et son mode de vie sont donc hors de portée.

Prenons l’exemple de Crystal Rondeau, une femme de 35 ans vivant à Winnipeg et atteinte d’AS de type 2. Malgré la résilience exceptionnelle dont elle, sa famille et ses amis font preuve, ainsi que ses actions continues pour la défense de ses droits et ceux des autres, Crystal est contrainte de vivre à l’hôpital en raison d’un manque de soins à domicile appropriés. Crystal et tant d’autres nous ont appris que leurs besoins sont complexes et nécessitent un soutien personnalisé. Souvent, ces besoins ne peuvent être satisfaits à long terme dans un établissement ou en milieu médical. La situation de Crystal n’est pas isolée. Partout au pays, des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire sont contraintes d’être hospitalisées ou placées en établissement, non pas par nécessité médicale, mais plutôt en raison des lacunes dans le soutien gouvernemental et d’un financement inadéquat de soins à domicile essentiels.

Pour les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, la situation ne se résume pas à des difficultés financières. C’est aussi une question de dignité et de capacité à choisir son milieu de vie. Les gouvernements des niveaux fédéral et provincial doivent reconnaître que fournir les soutiens adéquats n’est pas seulement une obligation morale, c’est une nécessité économique. Lorsque des personnes comme Crystal se voient imposer un séjour prolongé à l’hôpital, le système de santé est mis à rude épreuve, ce qui coûte souvent plus cher que de financer des soins de proximité et de fournir les soutiens à domicile requis.

La solution est claire : les gouvernements doivent combler les lacunes systémiques en matière de financement qui obligent les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire à se retrouver dans des établissements ou occuper des lits d’hôpitaux. Nous devons adopter une approche globale et universelle en matière de financement et de soutien qui permette aux Canadiennes et aux Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire de choisir leur cadre et leur lieu de vie, de participer pleinement à la communauté et d’assurer la sécurité de leurs proches aidants.

Les progrès de la médecine se sont multipliés, mais les politiques n’ont pas suivi. Il est temps que les décideurs agissent et veillent à ce que les Canadiennes et les Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire puissent vivre avec la dignité, l’autonomie et le soutien auxquels ils ont droit. Crystal et sa famille ont un plan précis pour son retour à la maison, mais ils ont un besoin urgent de soutien financier pour ses soins personnels. Il ne s’agit pas de remplacer le soutien familial, loin de là. La mère de Crystal a toujours été, et continuera d’être, une proche aidante dévouée. Cependant, comme tout proche aidant, elle a besoin de temps pour se reposer et récupérer.

Malgré de nombreuses demandes d’aide gouvernementale et des actions soutenues de défense des droits, Crystal reste confinée dans un lit d’hôpital et rien n’indique que les ressources nécessaires lui seront fournies pour qu’elle puisse rentrer chez elle. Cette situation est inacceptable. Le manque de financement pour les soins à domicile contraint des personnes comme Crystal à séjourner dans des établissements, les privant ainsi de leur autonomie et imposant des contraintes inutiles aux familles. Nos gouvernements doivent agir maintenant pour éliminer ces barrières et soutenir le droit de Crystal à vivre chez elle, avec les soins dont elle a besoin.

Chaque jour, Crystal et d’autres personnes nous rappellent que vivre avec une maladie neuromusculaire peut provoquer une sensation de perte de contrôle constante à mesure que la maladie évolue. La science a contribué à ralentir la progression de certaines maladies neuromusculaires. Il est temps maintenant que nos gouvernements veillent à ce que Crystal et les autres Canadiennes et Canadiens disposent d’options, et à ce que leurs proches aidants soient en sécurité et en bonne santé. Et, oui, à ce qu’ils puissent être en contrôle de leur vie.

Dystrophie musculaire Canada continue de travailler aux côtés de Crystal et de sa famille pour défendre ses droits. Alors que des percées médicales se profilent à l’horizon, il est maintenant temps de faire évoluer les politiques afin que tous les Canadiens et les Canadiennes touchés par les maladies neuromusculaires puissent s’épanouir.

Stacey Lintern
Chef de la direction, Dystrophie musculaire Canada

Dystrophie musculaire Canada lance une initiative visant à améliorer l’accès aux tests génétiques pour la dystrophie myotonique

Toronto, Ontario, Canada, le 27 janvier 2025 – Dystrophie musculaire Canada est fière de lancer une initiative novatrice visant à surmonter les obstacles que rencontrent les personnes atteintes de dystrophie myotonique dans l’établissement d’un diagnostic. Ce projet transformateur d’une durée d’un an offrira des tests génétiques gratuits aux personnes chez qui une dystrophie myotonique est suspectée, ouvrant ainsi la voie à des diagnostics précoces et plus précis. À la suite du test, Dystrophie musculaire Canada offrira également un service de consultation génétique, ce qui permettra aux personnes concernées de mieux comprendre leurs résultats et de prendre des décisions éclairées concernant leur santé et leurs soins cliniques futurs.

« Le parcours menant à un diagnostic est souvent long et ardu pour les personnes vivant avec une maladie neuromusculaire, et c’est particulièrement vrai pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique », affirme Homira Osman, Ph. D., vice-présidente de la recherche et des politiques publiques à Dystrophie musculaire Canada. « Sans diagnostic confirmé, les patients sont confrontés à une grande incertitude, non seulement face à ce qui leur arrive, mais aussi sur la façon dont leur maladie peut être traitée. L’accès à des tests génétiques rapides et précis change la donne. Il permet aux personnes de mieux comprendre leur maladie, de faire des choix éclairés en matière de soins, d’explorer les possibilités offertes par les nouveaux traitements et les essais cliniques, et de gérer leurs soins. Un diagnostic confirmé est le fondement d’une meilleure santé et d’une meilleure qualité de vie ».

La dystrophie myotonique est une maladie génétique qui affecte les muscles et d’autres systèmes de l’organisme, provoquant des symptômes tels que la faiblesse musculaire, la difficulté à détendre les muscles (myotonie) et, dans certains cas, des problèmes cardiaques, oculaires et cognitifs. Il existe deux principaux types de dystrophie myotonique : le type 1 (DM1) et le type 2 (DM2), les deux étant causés par des mutations dans des gènes spécifiques. Avec plus de 1 200 personnes atteintes de DM inscrites auprès de Dystrophie musculaire Canada, il s’agit de la maladie neuromusculaire la plus fréquente répertoriée dans notre base de données.

Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada, déclare : « Dystrophie musculaire Canada est dans une position idéale pour mener cette initiative, tirant parti de son expérience avérée dans l’expansion du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale à l’échelle du pays. Grâce à ses partenariats établis dans les domaines des soins de santé, de la recherche et des politiques publiques, Dystrophie musculaire Canada possède l’expertise nécessaire pour produire un impact significatif et favoriser l’établissement de diagnostics précoces et précis pour les Canadiennes et les Canadiens atteints de dystrophie myotonique. »

« À travers le parcours de ma famille avec la dystrophie myotonique, j’ai appris que savoir, c’est pouvoir »« Lorsque mon fils a dû subir une intervention chirurgicale, un diagnostic confirmé par un test génétique a fait toute la différence dans les soins qu’il a reçus. Les patients atteints de dystrophie myotonique peuvent mal réagir à l’anesthésie générale, entraînant des complications potentiellement mortelles. Le fait d’avoir un diagnostic confirmé m’a permis de parler au chirurgien et de m’assurer qu’il recevrait les soins qui lui conviennent, et cette assurance a très bien pu lui sauver la vie. Les tests génétiques nous ont apporté les réponses dont nous avions besoin et nous ont permis d’affronter les défis à venir avec courage. »

« Étant touchée par la dystrophie myotonique, notre famille fonde beaucoup d’espoir sur le fait que de nouveaux traitements voient enfin le jour », déclare la famille Leboeuf, de l’Ontario. « Les essais cliniques et les médicaments novateurs sont extrêmement prometteurs, mais un diagnostic confirmé est nécessaire pour y participer. Bien que nous vivions une période exaltante, nous sommes conscients des répercussions dévastatrices pour les personnes dont le diagnostic n’a pas été confirmé, cette absence de diagnostic représentant un obstacle important à l’accès plus rapide à ces avancées qui changent des vies. Il est essentiel d’assurer l’accès à des diagnostics précis et rapides permettant de créer des opportunités et de donner à tous la chance d’obtenir de meilleurs résultats. »

Stacey poursuit : « À Dystrophie musculaire Canada, nous croyons que l’accès au dépistage génétique constitue un droit fondamental pour les Canadiennes et les Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire, et nous remercions la communauté des maladies neuromusculaires pour sa collaboration à la réalisation de ce projet qui changera des vies. Grâce au soutien de cliniciens et cliniciennes, de chercheurs et chercheuses, de professionnels de la santé, de bénévoles, de donateurs et donatrices, de pompiers et pompières canadiens, d’organisations partageant les mêmes idées et de commanditaires, ce projet représente une étape importante en vue de faire tomber les barrières qui empêchent les Canadiennes et les Canadiens atteints de dystrophie myotonique de vivre pleinement leur vie. »

Si vous-même, ou une personne de votre entourage, souhaitez obtenir un test génétique pour la dystrophie myotonique, nous vous invitons à communiquer avec Dystrophie musculaire Canada à research@muscle.ca ou au 1 800 567-2873, poste 5401.

– 30 –

À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en apprendre advantage sur Dystrophie musculaire Canada, rendez-vous sur notre site Web ou appelez notre numéro sans frais au 1 800 567-2873.

POUR PLUS D’INFORMATION, VEUILLEZ CONTACTER :

Homira Osman
Vice-présidente, Dystrophie musculaire Canada
Homira.Osman@muscle.ca
1 800 567-2873 poste 9037

100 % du territoire canadien procède maintenant au dépistage de l’amyotrophie spinale chez les nouveau-nés

Dystrophie musculaire Canada est heureuse d’annoncer qu’après trois ans de collaboration avec chaque province et territoire du Canada, tous les bébés canadiens peuvent maintenant bénéficier d’un test de dépistage de l’amyotrophie spinale (AS). Cette étape importante signifie que les enfants ayant reçu un diagnostic d’AS, la maladie génétique qui cause le plus de décès chez les enfants de moins de deux ans, peuvent recevoir un traitement qui changera leur vie avant même que les symptômes ne se développent. Il s’agit également de la première maladie neuromusculaire à être ajoutée aux panels de dépistage à travers le pays.

« Un diagnostic précoce et un traitement efficace sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles pour les bébés nés avec cette maladie neuromusculaire », a déclaré le Dr Pranesh Chakraborty, chef du département de pédiatrie du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario et directeur du département de pédiatrie de la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa. « Jusqu’à maintenant, la plupart des nourrissons et des enfants atteints d’AS ne recevaient un diagnostic qu’après avoir développé une faiblesse et des difficultés respiratoires, à un moment où la plupart de leurs motoneurones avaient été irrémédiablement endommagés. Aujourd’hui, au lieu d’être confrontés à un handicap limitant leur espérance de vie et, dans les cas les plus graves, à une espérance de vie de moins de deux ans, les bébés qui naissent avec l’AS chaque année au Canada recevront un diagnostic dans les premières semaines de vie, ce qui leur permettra de bénéficier rapidement d’une thérapie et d’espérer une amélioration de leur condition. »

L’ajout de l’AS aux panels de dépistage des nouveau-nés dans l’ensemble du Canada fait tomber les barrières et les inégalités auxquelles les familles sont confrontées simplement en raison de leur lieu de résidence. Cette démarche témoigne également du fait que le dépistage des maladies génétiques rares et l’accès à des soins précoces se traduisent par des résultats positifs en matière de santé et par des avantages à long terme au niveau des coûts pour toutes les personnes concernées. Cette réalisation remarquable fera en sorte d’améliorer la détection et le traitement précoces de cette maladie.

Nous sommes reconnaissants à notre partenaire Novartis Pharma Canada, qui nous a aidés à concrétiser cette initiative à l’échelle du pays. Nous remercions tout spécialement notre communauté dévouée, nos généreux donateurs et donatrices cliniciens et cliniciennes, chercheurs et chercheuses, chefs de laboratoires provinciaux, bénévoles, les pompiers et pompières canadiens, nos clients et clientes et autres sympathisants pour leur soutien inébranlable. Nous avons eu un impact significative pour les nouveau-nés et leurs familles àa l’échelle du pays. Merci!

Pour plus d’informations concernant cette initiative et d’autres actions de défense des droits, nous vous invitons à contacter notre service d’information à la recherche au 1 800 567-2873, poste 114, ou par courriel à research@muscle.ca.

Votre enfant a-t-il reçu un diagnostic d’AS à la suite d’un dépistage néonatal?

Si c’est le cas, notre programme spécialisé dépPISTageAS permet de suivre, d’évaluer et d’apporter des réponses au cours des deux premières années de sa vie. Pour plus d’informations ou pour vous impliquer, écrivez à research@muscle.ca.

100 % des enfants nés au Canada bénéficient désormais d’un dépistage de l’amyotrophie spinale, une maladie potentiellement mortelle

 

Dystrophie musculaire Canada et ses partenaires atteignent l’objectif énoncé dans la stratégie canadienne sur les maladies rares

Toronto, Ontario, Canada, 20 août, 2024 – Dystrophie musculaire Canada est heureuse d’annoncer qu’après trois ans de collaboration avec chaque province et territoire du Canada, tous les bébés nés au Canada peuvent maintenant bénéficier d’un test de dépistage de l’amyotrophie spinale (AS). Cette étape importante signifie que les enfants ayant reçu un diagnostic d’AS, la maladie génétique qui cause le plus de décès chez les enfants de moins de deux ans, peuvent recevoir un traitement qui changera leur vie avant même que les symptômes ne se développent. Il s’agit également de la première maladie neuromusculaire à être ajoutée aux panels de dépistage à travers le pays.

« Un diagnostic précoce et un traitement efficace sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles pour les bébés nés avec cette maladie neuromusculaire », a déclaré le Dr Pranesh Chakraborty, chef du département de pédiatrie du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario et directeur du département de pédiatrie de la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa. « Jusqu’à maintenant, la plupart des nourrissons et des enfants atteints d’AS ne recevaient un diagnostic qu’après avoir développé un affaiblissement et des difficultés respiratoires, à un moment où la plupart de leurs motoneurones avaient été irrémédiablement endommagés. Aujourd’hui, au lieu d’être confrontés à un handicap limitant leur espérance de vie et, dans les cas les plus graves, à une espérance de vie de moins de deux ans, les bébés atteints d’AS au Canada chaque année recevront un diagnostic dans les premières semaines de vie, ce qui leur permettra de bénéficier rapidement d’une thérapie et d’espérer une amélioration de leur condition. »

En 2020, seuls l’Ontario et la région de Baffin, au Nunavut, pratiquaient le dépistage de l’AS à la naissance. Aujourd’hui, quel que soit l’endroit où un enfant naît au Canada, il bénéficiera du même dépistage et, si l’AS est diagnostiquée, des mêmes soins de santé, du même traitement et de la même possibilité de s’épanouir.

« J’ai du mal à imaginer à quoi ressemblerait notre vie si ma fille n’avait pas bénéficié d’un test génétique de dépistage de l’AS à la naissance », a déclaré Taylor Diakew, mère d’une petite fille de 2 ans atteinte d’AS. « Aujourd’hui, grâce à un diagnostic précoce et à un accès rapide au traitement, c’est une petite fille heureuse et en bonne santé qui ne présente aucun signe d’AS. Elle marche, court, grimpe et parle comme n’importe quel enfant de son âge. Grâce au dépistage néonatal de l’AS, elle peut mener la meilleure vie possible ».

L’ajout de l’AS aux panels de dépistage des nouveau-nés dans toutes les provinces et tous les territoires fait tomber les barrières et les inégalités auxquelles les familles sont confrontées simplement en raison de leur lieu de résidence. Cette démarche témoigne également du fait que le dépistage des maladies génétiques rares et l’accès à des soins précoces se traduisent par des résultats positifs en matière de santé et par des avantages à long terme au niveau des coûts pour toutes les personnes concernées.

« Cette avancée dans l’amélioration du dépistage précoce et de la prévention, l’un des objectifs de la stratégie canadienne sur les maladies rares, est une réalisation considérable. Toutefois, cette réussite n’a été possible que grâce à la volonté des gouvernements provinciaux et territoriaux de collaborer avec Dystrophie musculaire Canada afin d’ajouter l’AS aux panels de dépistage néonatal. Il s’agit d’une étape importante et nous espérons qu’elle conduira à l’inclusion d’autres maladies neuromusculaires dans les panels de dépistage », a déclaré Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « Nous sommes reconnaissants à notre partenaire Novartis Pharma Canada qui nous a aidés à concrétiser cette initiative à l’échelle du pays, ainsi qu’à tous les cliniciens et cliniciennes, chercheurs et chercheuses, chefs de laboratoires provinciaux, bénévoles, donateurs et donatrices, pompiers et pompières canadiens, organismes partageant les mêmes intérêts et membres du gouvernement, qui ont soutenu ce projet. »

« Cette initiative présente une immense valeur pour l’ensemble de la communauté canadienne des maladies neuromusculaires et des maladies rares, car elle jette les bases de futures actions qui transformeront et changeront des vies », a déclaré Homira Osman, vice-présidente de la recherche et des politiques publiques de Dystrophie musculaire Canada. « Dans le cas de nombreuses maladies neuromusculaires évolutives, le temps est un facteur déterminant. Un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles. Dystrophie musculaire Canada va maintenant mettre à profit les connaissances acquises pour s’assurer que d’autres maladies neuromusculaires sont incluses dans les programmes de dépistage des nouveau-nés à l’échelle nationale. »

 

– 30 –

 

À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en savoir plus sur Dystrophie musculaire Canada, consultez le site muscle.ca ou composez le 1 800 567-2873.

 

POUR PLUS D’INFORMATION, CONTACTEZ :

Marie-Hélène Bolduc
Vice-présidente des programmes et services
Dystrophie musculaire Canada
marie-helene.bolduc@muscle.ca
514 297-6322

PREMIÈRE AU CANADA : DMC COLLABORE À UN CARREFOUR D’INFORMATION POUR LES SPÉCIALISTES DES MNM!

Avez-vous déjà tenté de trouver un professionnel de la santé spécialisé dans la maladie neuromusculaire (MNM) dont vous-même ou l’un de vos proches êtes atteint(e)? Si la réponse est « oui », vous partagez une expérience commune avec de nombreux Canadiens et Canadiennes en quête de professionnels de la santé qui connaissent leur maladie spécifique. En fait, la deuxième question la plus fréquemment posée au service d’information sur la recherche de DMC en 2023 concernait le recours à des physiothérapeutes, ergothérapeutes, praticiens en médecine physique et en réadaptation, orthophonistes, chirurgiens et pneumologues spécialisés dans les MNM. Ces informations importantes n’étaient pas centralisées en un seul endroit… jusqu’à aujourd’hui!

Pour la toute première fois, tous les professionnels de la santé en neurologie ou dans d’autres disciplines axées sur les MNM au Canada peuvent communiquer entre eux. La nouvelle Communauté de pratique canadienne sur les maladies neuromusculaires aide non seulement à identifier les professionnels de la santé spécialistes des MNM, mais elle permet également à tous les professionnels d’apprendre ensemble, d’échanger des informations et d’élargir leurs connaissances générales sur ces maladies!

GRÂCE AUX DONATEURS ET AUX PARTENAIRES DE DMC, LA COMMUNAUTÉ DE PRATIQUE FERA TOMBER LES BARRIÈRES POUR LA COMMUNAUTÉ DES MNM EN :

CE QUI PERMETTRA …
• facilitant le partage d’information sur les MNM • de fournir des références ponctuelles aux spécialistes appropriés
• offrant des formations et une éducation • d’améliorer l’accès des Canadiens et des Canadiennes à des informations fiables
• ouvrant l’accès à l’entraide entre pairs • de renforcer le niveau d’expertise en matière de MNM dans la communauté médicale canadienne
• permettant une résolution de problèmes collective et un accès plus rapide à des experts pour obtenir des conseils • de réduire le temps nécessaire pour recevoir des soins efficaces
• permettant l’accès à un plus grand nombre d’expériences relatives aux MNM • d’améliorer l’accès aux essais cliniques au Canada
• améliorant l’état de préparation et l’accès aux essais cliniques au Canada

Êtes-vous un(e) client(e) à la recherche d’information ou de spécialistes des MNM? Êtes-vous un prestataire de soins de santé qui souhaite se joindre à la communauté de pratique ou partager de l’information? Contactez l’équipe de la Communauté de pratique dès aujourd’hui à research@muscle.ca!

Les professionnels de la santé qui soutiennent la Communauté canadienne de pratique sur les maladies neuromusculaires sont (de gauche à droite) les Drs Warman-Chardon, Lochmüller, Gagnon, Campbell, Schellenberg, Mah, O’Connell, Rodrigue et Plamondon.

VOUS CONTRIBUEZ À BÂTIR L’AVENIR DE LA RECHERCHE ET DES SOINS

DMC et le Neuromuscular Disease Network for Canada (NMD4C) sont heureux d’annoncer les lauréats du concours national de bourses de recherche clinique et postdoctorale.

Ces bourses ont pu être offertes grâce à VOUS. Elles sont financées par de généreux donateurs et de remarquables partenaires comme les pompiers de tout le pays. Félicitations à Yassine Ouhaddi, Cedric Happi-Mbakam, et aux Drs Yiu-Chia Chang, Mark Krongold et Bram De Wel.

En savoir plus

LE QUÉBEC S’AJOUTE AUX PROVINCES PROCÉDANT AU DÉPISTAGE NÉONATAL DE L’AS

LE QUÉBEC S’AJOUTE AUX PROVINCES PROCÉDANT AU DÉPISTAGE NÉONATAL DE L’AS

Il nous fait plaisir d’annoncer l’ajout de l’amyotrophie spinale (AS) au panel de dépistage des nouveau-nés au Québec. Il s’agit d’un jalon significatif pour la province et pour DMC. L’intégration du dépistage est maintenant amorcée et sa mise en œuvre intégrale est prévue d’ici la fin de 2023.

Cette évolution de politique prometteuse est le résultat de nombreuses conversations, d’une collaboration et de contributions financières (583 778 $) destinées au programme de laboratoire du CHU de Québec- Université Laval, à des équipements et à une démarche fondée sur des données probantes visant l’instauration rapide d’un traitement modificateur de la maladie pour les personnes atteintes d’AS partout au Québec.

« Nous ne pouvons que nous réjouir de cette nouvelle », déclare Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « L’ajout de l’AS au panel signifie que les nouveau-nés et les familles du Québec bénéficieront désormais des mêmes opportunités que la majorité de la population canadienne en accédant à un dépistage précoce, possiblement avant même l’apparition des premiers symptômes. »

Dans le cas des maladies neuromusculaires comme l’AS, un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels pour obtenir les meilleurs résultats possibles.

« Ce qui compte pour les familles, c’est que leur enfant puisse avoir la possibilité d’évoluer et d’exploiter tout son potentiel. C’est ce que nous pouvons proposer avec le dépistage néonatal de l’AS », a déclaré le Dr Hugh McMillan, professeur en pédiatrie à l’Université d’Ottawa, neurologue pédiatrique et spécialiste des maladies neuromusculaires au Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO) et chercheur clinique à l’Institut de recherche du CHEO. Visionnez la vidéo du Dr McMillan ici.

Nous remercions notre partenaire Novartis Pharmaceuticals Canada Inc. ainsi que les donateurs et donatrices, les cliniciens et cliniciennes, les chercheurs et chercheuses, les familles touchées par l’AS, les pompiers et pompières et tous ceux et celles qui ont collaboré avec DMC pour favoriser l’inclusion de l’AS dans le panel de dépistage des nouveau-nés.

DMC collabore actuellement avec les provinces maritimes afin de démarrer la mise en place du dépistage de l’AS chez les nouveau-nés. Pour plus d’informations sur les efforts déployés par DMC visant à faire en sorte que tous les bébés canadiens bénéficient d’un dépistage de l’AS, consultez le site muscle.ca/fr/trouver-de-l-aide/depistage-neonatal/.

Si vous ou un proche avez reçu un diagnostic d’AS, DMC offre un éventail de programmes de soutien et de services. Veuillez nous contacter au 1 800 567-2873 ou envoyer un courriel à info@muscle.ca pour bénéficier d’un soutien personnalisé.

Les gouvernements du Canada sont invités à combler les lacunes actuelles en matière de soins des maladies neuromusculaires débilitantes en finançant les avancées thérapeutiques

Toronto, Ontario – L’accès à des soins novateurs est essentiel pour les Canadiens atteints de myasthénie grave (MG) afin d’atténuer le fardeau considérable que doivent supporter les personnes touchées par cette maladie neuromusculaire rare. Pour la première fois en plus de 30 ans, des avancées thérapeutiques pour les adultes atteints de MG réfractaire ont été approuvées au Canada, apportant de l’espoir à ceux pour qui les traitements actuels sont inefficaces. Pourtant, aucun de ces nouveaux traitements n’est financé par le régime public, y compris Soliris (éculizumab), qui a été le premier à être approuvé en 2018.

« Aujourd’hui, les patients canadiens touchés par la MG qui dépendent du financement public passent malheureusement des années à naviguer dans des processus difficiles pour démontrer l’inefficacité des traitements, avant de découvrir qu’ils n’ont plus d’options accessibles », déclare Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « Nous demandons instamment aux gouvernements provinciaux et territoriaux d’aider à combler les lacunes en matière de soins pour les Canadiens atteints de myasthénie grave en permettant immédiatement l’accès aux avancées thérapeutiques dans le domaine de la MG. »

La myasthénie grave (MG) est une maladie chronique gravement débilitante qui provoque une faiblesse musculaire progressive entraînant une incapacité à avaler, une diminution de la mobilité, des crises respiratoires et une hospitalisation. Le diagnostic de la MG est souvent manqué ou retardé et il faut en moyenne cinq ans pour l’obtenir. La nature fluctuante et imprévisible des symptômes de la MG, avec des périodes d’aggravation et de rémission, a une incidence considérable sur la qualité de vie. L’objectif principal du traitement est donc d’obtenir une rémission à long terme ou de réduire la gravité de la maladie à des symptômes légers ou minimes1.

« Les nombreuses visites à l’hôpital et les ressources en soins intensifs nécessaires pour gérer une crise de MG peuvent avoir une incidence sur le bien-être physique, émotionnel, social et financier d’une personne, mais elles représentent également un fardeau financier et de ressources pour les systèmes de santé provinciaux », déclare Chloe Atkins, qui est atteinte de MG. « Un financement public plus précoce des traitements innovants permettant une maîtrise plus efficace de la maladie pourrait se traduire par une diminution du nombre d’hospitalisations et des lésions corporelles, ce qui se traduirait par une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de la MG et une diminution de la pression sur nos services de santé. »

En réponse à cette lacune persistante en matière de soins, la communauté MG, y compris des experts médicaux de partout au Canada, ont exprimé l’importance d’avoir un accès immédiat à des options thérapeutiques innovantes pour la maladie.

« Les patients atteints de MG doivent avoir accès à des stratégies plus nombreuses et différentes pour faire face à la fois au fardeau de la maladie et au fardeau des thérapies existantes », explique le Dr Hans Katzberg, neurologue et membre de NMD4C – le Neuromuscular Disease Network for Canada (réseau canadien des maladies neuromusculaires). « Les nouveaux traitements de la MG réfractaire et de la MG non réfractaire modérée à grave ont le potentiel d’améliorer la qualité de vie du patient en diminuant la fréquence et l’intensité des symptômes, et en aidant à réduire la dose et l’utilisation d’autres médicaments ayant une toxicité plus élevée ou un délai d’action plus long. »

Après l’approbation de Soliris, deux autres médicaments pour le traitement de la MG ont été approuvés au Canada : Ultomiris (ravulizumab) en janvier 2023 et Vyvgart (efgartigimod alfa) en septembre 2023. Cependant, aucun de ces traitements n’est actuellement financé par le régime public pour les patients au Canada.

« Les patients atteints de MG au Canada ne devraient pas avoir à attendre pour avoir accès à des innovations thérapeutiques plus efficaces et mieux tolérées », souligne Mme Lintern. « Il existe un moyen immédiat de mettre en place le financement public de ces traitements dans tout le pays, ce qui contribuera à alléger le fardeau thérapeutique important qui pèse actuellement sur les personnes atteintes de ce trouble débilitant. »

Dystrophie musculaire Canada demande aux régimes d’assurance-médicaments provinciaux et territoriaux d’accélérer l’accès au financement public de toutes les options de traitement de la myasthénie grave approuvées par Santé Canada, maintenant et à l’avenir.

– 30 –

Références :
  1. Cartographie du parcours du patient atteint de myasthénie grave – Dystrophie musculaire Canada, 2023

À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA

Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en savoir plus sur Dystrophie musculaire Canada, veuillez consulter le site www.muscle.ca ou composer le 1 800 567-2873.

POUR PLUS D’INFORMATIONS, VEUILLEZ CONTACTER :

Heather Rice
Dystrophie musculaire Canada
Heather.Rice@muscle.ca
902 440-3714

Déclaration à l’intention de la communauté/Mise à jour sur la disponibilité du Deflazacort®/Calcort®

Nous vous écrivons pour attirer votre attention sur les récents développements concernant la disponibilité du Deflazacort®/Calcort®, un corticostéroïde vital pour de nombreux Canadiens et Canadiennes atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne. Jusqu’en 2023, le Deflazacort était accessible à un prix relativement bas au Canada grâce au Programme d’accès spécial de Santé Canada, malgré des ruptures d’approvisionnement intermittentes.

En février, en raison d’un changement de fabricant, le prix du Deflazacort a subi une hausse vertigineuse de 400 %. Cette augmentation de prix a entraîné une perturbation initiale au niveau de l’approvisionnement et de l’accès, qui s’est toutefois totalement résorbée au printemps.

En juillet dernier, le distributeur canadien nous a informés de retards dans la production du Deflazacort, en raison de problèmes survenus chez le fabricant. Malgré nos efforts soutenus pour obtenir des mises à jour et faire évoluer la situation, les difficultés d’approvisionnement ont persisté, ce qui a eu un impact direct sur les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne et leurs familles dans l’ensemble du Canada. Fait positif, nous avons reçu la semaine dernière une communication du fabricant, Cheplapharm, indiquant que l’approvisionnement est sur le point d’être rétabli et que le produit sera bientôt de nouveau accessible au Canada. L’approvisionnement en Deflazacort pour le Canada fait l’objet de procédures de contrôle de la qualité en entrepôt et Cheplapharm a assuré que la livraison se ferait en priorité afin d’accélérer la disponibilité du Deflazacort au Canada. Si vous avez des difficultés à obtenir du Deflazacort®/Calcort®, ou si votre pharmacie a des questions sur ce produit, veuillez nous contacter par courriel à research@muscle.ca ou par téléphone au 1 800 567-2873, poste 1114.

Compte tenu des problèmes récurrents liés à l’approvisionnement, aux ruptures de stock et à la tarification, DMC souhaite vivement collaborer avec vous, nos précieux membres de la communauté, afin de déterminer la meilleure approche possible en vue de gérer ces changements. Nous sommes fermement engagés à travailler de concert afin d’améliorer l’accès aux médicaments et aux thérapies indispensables à la communauté des maladies neuromusculaires, de les rendre plus abordables et de veiller à ce qu’ils soient disponibles en temps opportun.

Cordialement,

Stacey Lintern
Chef de la direction
Dystrophie musculaire Canada