Toronto, Ontario, Canada, le 27 janvier 2025 – Dystrophie musculaire Canada est fière de lancer une initiative novatrice visant à surmonter les obstacles que rencontrent les personnes atteintes de dystrophie myotonique dans l’établissement d’un diagnostic. Ce projet transformateur d’une durée d’un an offrira des tests génétiques gratuits aux personnes chez qui une dystrophie myotonique est suspectée, ouvrant ainsi la voie à des diagnostics précoces et plus précis. À la suite du test, Dystrophie musculaire Canada offrira également un service de consultation génétique, ce qui permettra aux personnes concernées de mieux comprendre leurs résultats et de prendre des décisions éclairées concernant leur santé et leurs soins cliniques futurs.
« Le parcours menant à un diagnostic est souvent long et ardu pour les personnes vivant avec une maladie neuromusculaire, et c’est particulièrement vrai pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique », affirme Homira Osman, Ph. D., vice-présidente de la recherche et des politiques publiques à Dystrophie musculaire Canada. « Sans diagnostic confirmé, les patients sont confrontés à une grande incertitude, non seulement face à ce qui leur arrive, mais aussi sur la façon dont leur maladie peut être traitée. L’accès à des tests génétiques rapides et précis change la donne. Il permet aux personnes de mieux comprendre leur maladie, de faire des choix éclairés en matière de soins, d’explorer les possibilités offertes par les nouveaux traitements et les essais cliniques, et de gérer leurs soins. Un diagnostic confirmé est le fondement d’une meilleure santé et d’une meilleure qualité de vie ».
La dystrophie myotonique est une maladie génétique qui affecte les muscles et d’autres systèmes de l’organisme, provoquant des symptômes tels que la faiblesse musculaire, la difficulté à détendre les muscles (myotonie) et, dans certains cas, des problèmes cardiaques, oculaires et cognitifs. Il existe deux principaux types de dystrophie myotonique : le type 1 (DM1) et le type 2 (DM2), les deux étant causés par des mutations dans des gènes spécifiques. Avec plus de 1 200 personnes atteintes de DM inscrites auprès de Dystrophie musculaire Canada, il s’agit de la maladie neuromusculaire la plus fréquente répertoriée dans notre base de données.
Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada, déclare : « Dystrophie musculaire Canada est dans une position idéale pour mener cette initiative, tirant parti de son expérience avérée dans l’expansion du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale à l’échelle du pays. Grâce à ses partenariats établis dans les domaines des soins de santé, de la recherche et des politiques publiques, Dystrophie musculaire Canada possède l’expertise nécessaire pour produire un impact significatif et favoriser l’établissement de diagnostics précoces et précis pour les Canadiennes et les Canadiens atteints de dystrophie myotonique. »
« À travers le parcours de ma famille avec la dystrophie myotonique, j’ai appris que savoir, c’est pouvoir »« Lorsque mon fils a dû subir une intervention chirurgicale, un diagnostic confirmé par un test génétique a fait toute la différence dans les soins qu’il a reçus. Les patients atteints de dystrophie myotonique peuvent mal réagir à l’anesthésie générale, entraînant des complications potentiellement mortelles. Le fait d’avoir un diagnostic confirmé m’a permis de parler au chirurgien et de m’assurer qu’il recevrait les soins qui lui conviennent, et cette assurance a très bien pu lui sauver la vie. Les tests génétiques nous ont apporté les réponses dont nous avions besoin et nous ont permis d’affronter les défis à venir avec courage. »
« Étant touchée par la dystrophie myotonique, notre famille fonde beaucoup d’espoir sur le fait que de nouveaux traitements voient enfin le jour », déclare la famille Leboeuf, de l’Ontario. « Les essais cliniques et les médicaments novateurs sont extrêmement prometteurs, mais un diagnostic confirmé est nécessaire pour y participer. Bien que nous vivions une période exaltante, nous sommes conscients des répercussions dévastatrices pour les personnes dont le diagnostic n’a pas été confirmé, cette absence de diagnostic représentant un obstacle important à l’accès plus rapide à ces avancées qui changent des vies. Il est essentiel d’assurer l’accès à des diagnostics précis et rapides permettant de créer des opportunités et de donner à tous la chance d’obtenir de meilleurs résultats. »
Stacey poursuit : « À Dystrophie musculaire Canada, nous croyons que l’accès au dépistage génétique constitue un droit fondamental pour les Canadiennes et les Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire, et nous remercions la communauté des maladies neuromusculaires pour sa collaboration à la réalisation de ce projet qui changera des vies. Grâce au soutien de cliniciens et cliniciennes, de chercheurs et chercheuses, de professionnels de la santé, de bénévoles, de donateurs et donatrices, de pompiers et pompières canadiens, d’organisations partageant les mêmes idées et de commanditaires, ce projet représente une étape importante en vue de faire tomber les barrières qui empêchent les Canadiennes et les Canadiens atteints de dystrophie myotonique de vivre pleinement leur vie. »
Si vous-même, ou une personne de votre entourage, souhaitez obtenir un test génétique pour la dystrophie myotonique, nous vous invitons à communiquer avec Dystrophie musculaire Canada à research@muscle.ca ou au 1 800 567-2873, poste 5401.
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À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA
Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant adéquatement la recherche d’un traitement curatif, en fournissant des services et en assurant un soutien constant. Pour en apprendre advantage sur Dystrophie musculaire Canada, rendez-vous sur notre site Web ou appelez notre numéro sans frais au 1 800 567-2873.
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Homira OsmanVice-présidente, Dystrophie musculaire Canada
Homira.Osman@muscle.ca
1 800 567-2873 poste 9037
