Dystrophie musculaire Canada est heureuse d’annoncer qu’après trois ans de collaboration avec chaque province et territoire du Canada, tous les bébés canadiens peuvent maintenant bénéficier d’un test de dépistage de l’amyotrophie spinale (AS). Cette étape importante signifie que les enfants ayant reçu un diagnostic d’AS, la maladie génétique qui cause le plus de décès chez les enfants de moins de deux ans, peuvent recevoir un traitement qui changera leur vie avant même que les symptômes ne se développent. Il s’agit également de la première maladie neuromusculaire à être ajoutée aux panels de dépistage à travers le pays.
« Un diagnostic précoce et un traitement efficace sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles pour les bébés nés avec cette maladie neuromusculaire », a déclaré le Dr Pranesh Chakraborty, chef du département de pédiatrie du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario et directeur du département de pédiatrie de la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa. « Jusqu’à maintenant, la plupart des nourrissons et des enfants atteints d’AS ne recevaient un diagnostic qu’après avoir développé une faiblesse et des difficultés respiratoires, à un moment où la plupart de leurs motoneurones avaient été irrémédiablement endommagés. Aujourd’hui, au lieu d’être confrontés à un handicap limitant leur espérance de vie et, dans les cas les plus graves, à une espérance de vie de moins de deux ans, les bébés qui naissent avec l’AS chaque année au Canada recevront un diagnostic dans les premières semaines de vie, ce qui leur permettra de bénéficier rapidement d’une thérapie et d’espérer une amélioration de leur condition. »
L’ajout de l’AS aux panels de dépistage des nouveau-nés dans l’ensemble du Canada fait tomber les barrières et les inégalités auxquelles les familles sont confrontées simplement en raison de leur lieu de résidence. Cette démarche témoigne également du fait que le dépistage des maladies génétiques rares et l’accès à des soins précoces se traduisent par des résultats positifs en matière de santé et par des avantages à long terme au niveau des coûts pour toutes les personnes concernées. Cette réalisation remarquable fera en sorte d’améliorer la détection et le traitement précoces de cette maladie.
Nous sommes reconnaissants à notre partenaire Novartis Pharma Canada, qui nous a aidés à concrétiser cette initiative à l’échelle du pays. Nous remercions tout spécialement notre communauté dévouée, nos généreux donateurs et donatrices cliniciens et cliniciennes, chercheurs et chercheuses, chefs de laboratoires provinciaux, bénévoles, les pompiers et pompières canadiens, nos clients et clientes et autres sympathisants pour leur soutien inébranlable. Nous avons eu un impact significative pour les nouveau-nés et leurs familles àa l’échelle du pays. Merci!
Pour plus d’informations concernant cette initiative et d’autres actions de défense des droits, nous vous invitons à contacter notre service d’information à la recherche au 1 800 567-2873, poste 114, ou par courriel à research@muscle.ca.
Votre enfant a-t-il reçu un diagnostic d’AS à la suite d’un dépistage néonatal?
Si c’est le cas, notre programme spécialisé dépPISTageAS permet de suivre, d’évaluer et d’apporter des réponses au cours des deux premières années de sa vie. Pour plus d’informations ou pour vous impliquer, écrivez à research@muscle.ca.
