Dystrophie musculaire Canada (DMC) est heureuse d’annoncer que deux projets de recherche sur la dystrophie liée au collagène VI (COL6-RD) seront financés grâce à de généreux donateurs et à un partenariat avec Cure CMD (Cure Congenital Muscular Dystrophy).
La dystrophie liée au collagène VI (COL6-RD) sont des types génétiques de dystrophies musculaires qui comprennent la myopathie de Bethlem, la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich et des formes intermédiaires (dystrophie musculaire des ceintures R22/D2). Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire qui peut commencer dès la petite enfance et qui peut affecter la mobilité, la respiration, l’alimentation et les activités de la vie quotidienne.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour la COL6-RD et les connaissances sur le développement de la maladie sont limitées. La recherche est la prochaine étape essentielle vers le développement d’une thérapie.
« Des partenariats solides sont indispensables pour favoriser des initiatives de recherche innovantes. Nous sommes heureux de nous associer à Cure CMD pour renforcer les capacités de recherche, combler les lacunes dans les connaissances et doubler notre investissement dans la recherche de haut niveau sur le collagène VI », a déclaré Homira Osman, Ph. D., vice-présidente de la recherche et des politiques publiques, Dystrophie musculaire Canada.
Elle a ajouté que « de nombreuses thérapies émergentes pour les maladies neuromusculaires héréditaires sont spécifiques à un gène, il est donc important de développer des modèles pertinents de COL6 pour tester les thérapies futures avant qu’elles ne soient soumises à des essais cliniques, ainsi que pour tester de nouvelles approches thérapeutiques. C’est exactement l’objet de ces projets de recherche. Ce sont des projets de recherche translationnelle qui ont le potentiel de mener à de nouvelles approches, à une nouvelle réflexion, d’informer les futurs essais cliniques et de promouvoir des idées transférables à d’autres dystrophies musculaires. »
Les sympathisants de DMC sont ravis de voir ces deux initiatives de recherche aller de l’avant.
« Les dons pour la recherche sont importants pour un avenir meilleur. Il faut investir en recherche jusqu’à ce qu’on trouve les remèdes qui vont éradiquer ces maladies. La recherche, c’est la solution! » a déclaré Patrick Girard, père de Nicolas qui est atteint de la myopathie de Bethlem.
La famille Williams-Weppler a ajouté : « Merci à tous les généreux donateurs qui sont la force motrice de cette recherche révolutionnaire. Il s’agit en effet d’un formidable coup de pouce pour que les rêves se réalisent, ce que nous n’avions jamais imaginé. Vos dons qui financent cette recherche donnent tant d’espoir à Kolton (notre petit-fils/fils de 11 ans qui est atteint de la myopathie de Bethlem), à notre famille et à toutes les personnes concernées. Nous vous en serons éternellement reconnaissants! »
Les projets axés sur la dystrophie musculaire congénitale financés pour 2022-2024 sont les suivants :
- Projet : Nouvelles étapes vers une thérapie à base d’ARN pour la dystrophie liée au COL6
- Chercheuse principale : Jeanette Erdmann, Ph. D. – Université de Lübeck (Lübeck, Allemagne)
- Impact de la recherche : Ces dernières années, on a assisté à un développement rapide des outils de thérapie génique dans le traitement des maladies génétiques. Avec ce projet, les chercheurs franchissent la première des nombreuses étapes menant à l’établissement d’une thérapie potentielle utilisant la nouvelle technologie CRISPRoff pour cibler les changements dominants de glycine causant la dystrophie liée au COL6.
- Projet : Modèles avancés de cellules myo-fibrogéniques humaines pour la modélisation de la maladie liée au COL6 et le développement de thérapies
- Chercheur principal : Francesco Saverio Tedesco, M.D., Ph. D. – University College London (Londres, Royaume-Uni)
- Impact de la recherche : La manière dont les modifications du gène COL6 conduisent aux divers symptômes observés dans la maladie liée au COL6 sont encore mal comprises, ce qui limite notamment le développement d’essais cliniques et l’identification de cibles médicamenteuses potentielles. Cette étude permettra de développer des muscles en 3D créés à partir de cellules myogéniques et fibrogéniques iPSC dérivées de patients, une étape essentielle pour mieux comprendre cette maladie et établir des modèles génétiquement pertinents afin de tester les futures thérapies pour la dystrophie liée au COL6.
Pour de plus amples informations concernant la recherche sur la dystrophie musculaire congénitale, veuillez consulter le site curecmd.org (en anglais seulement).
Pour en savoir plus ou pour poser des questions sur ces projets de recherche, envoyez-nous un courriel à l’adresse suivante : research@muscle.ca
Si vous souhaitez financer la recherche, vous pouvez faire un don en ligne en cliquant sur le bouton à gauche de votre écran ou appeler le 1 800 567-2873.
