À l’occasion de la #JournéeDesMaladiesRares, nous avons demandé à nos clients : « Qu’auriez-vous aimé savoir sur [your neuromuscular disorder] lorsque vous avez été diagnostiqué pour la première fois et comment avez-vous défendu vos droits tout au long de votre parcours neuromusculaire? »
Dystrophinopathie | Kiana Bergen
Kiana Bergen raconte : « L’une des choses que j’aurais aimé savoir sur la dystrophie musculaire de Duchenne et les dystrophinopathies apparentées est la suivante : quand vous êtes enfant, de nombreux médecins vous rencontrent, mais une fois que vous avez 18 ans, vous tombez dans un gouffre où vous ne savez plus quoi faire ni où aller. Je pense également qu’il est important pour les femmes porteuses de la maladie de vérifier leur cœur – j’ai été mise sous traitement cardiaque à l’âge de 15 ans.
J’ai eu la chance d’avoir une famille qui me soutient et me défend, en particulier ma mère. Elle m’a également encouragée et inspirée à défendre mes intérêts. Ce n’est certainement pas facile, mais cela en vaut la peine. Il est important de se concentrer sur le pourquoi, car tout le monde ne comprendra pas ce que vous vivez et ce dont vous avez besoin. Dans le cas de maladies rares comme la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, peu connues du public, les informations sur les conséquences pour les femmes sont encore plus limitées. Nous devons partager, sensibiliser et ne pas avoir peur de demander de l’aide. »
À propose des dystrophinopathies : Les dystrophinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires progressives qui sont toutes causées par des modifications orthographiques dans le gène de la dystrophine. Ce gène se trouve sur le chromosome X ; les hommes sont donc principalement touchés par les dystrophinopathies, mais les femmes porteuses peuvent également présenter des symptômes. La forme la plus grave est appelée dystrophie musculaire de Duchenne et la forme relativement plus légère, dystrophie musculaire de Becker. Les symptômes peuvent prendre la forme de chutes fréquentes, de difficultés à se relever, d’une hypertrophie des muscles du mollet, de complications cardiaques et de difficultés à respirer au fur et à mesure que la maladie progresse.
Ataxie de Friedreich (AF) | Ethan et Kyle Valiquette
Ethan et Kyle Valiquette ont partagé leur expérience.
Ethan et Kyle : « L’ataxie de Friedreich (AF) est dégénérative et touche tout le monde différemment. Nous aurions aimé savoir à quelle vitesse nous allions perdre notre mobilité. Au cours des deux dernières années, nous sommes passés de la marche à un fauteuil roulant à plein temps. »
Ethan : « J’étais un planchiste double diamant noir. »
Kyle : « Et j’étais un magicien du Ripstick et plutôt bon en dessin. »
Ethan et Kyle : « Si nous avions su que nous allions perdre notre coordination aussi rapidement, nous aurions consacré beaucoup plus de temps à nos loisirs. Nos amis nous ont aidés à défendre nos droits, ils ont été compréhensifs et ont toujours été là pour nous. Nos amis ont été présents malgré notre perte de mobilité. Maintenant, nous encourageons ces amis à faire ce qui les passionne et à s’assurer qu’ils vont jusqu’au bout. L’AF est peut-être rare, mais il n’est pas nécessaire qu’elle soit rare pour avoir des amis et du soutien! »
À propos de l”ataxie de Friedreich (AF) : L’AF est une maladie neuromusculaire génétique et progressive qui affecte les nerfs du corps et dont les symptômes commencent généralement à se manifester dans l’enfance ou l’adolescence. Les symptômes peuvent prendre la forme d’une difficulté progressive à marcher et d’un mauvais équilibre (ataxie), ainsi que d’un impact sur la déglutition, la parole et la vision.
Maladie neuromusculaire rare non définie | Dayle Sheehan
Dayle Sheehan raconte : « J’aurais aimé savoir qu’une vie belle et remplie m’attendait! J’ai eu la chance d’avoir des parents qui ont défendu mes droits et m’ont appris à faire de même. Aujourd’hui, je suis reconnaissante envers les personnes qui m’ont aidée à vivre ma vie au mieux : leur soutien et leur amour m’ont permis de poursuivre mes rêves et de dire “OUI” à de nombreuses opportunités incroyables. »
À propos des maladies neuromusculaires (MNM) : Les MNM peuvent être des maladies héréditaires ou à médiation immunitaire dont l’effet principal se situe au niveau des muscles, de la jonction neuromusculaire et/ou des nerfs périphériques. Il existe de nombreux types rares de maladies neuromusculaires héréditaires pour lesquelles le gène responsable de la maladie n’a pas été découvert, mais il pourrait l’être à l’avenir et, souvent, les personnes peuvent passer des années sans recevoir de diagnostic spécifique. Cela prouve la nécessité d’une recherche bien financée pour découvrir les causes des maladies neuromusculaires et pour en apprendre davantage sur celles que nous connaissons, afin que les Canadiennes et les Canadiens puissent obtenir un diagnostic précis, et avoir accès à des soins de haute qualité et à des traitements modificateurs de la maladie.
Myopathie génétique ; myopathie myofibrillaire | Felicia Assenza (@feliciaassenzand)
@feliciaassenzand raconte : « J’aurais aimé savoir que je n’avais pas besoin d’être réparée. J’aurais aimé savoir que j’étais une personne à part entière et formidable telle que je suis, et j’ai appris à apprécier tous les apprentissages et la croissance qui ont jalonné mon parcours neuromusculaire. Je défends mes droits en faisant de mon mieux pour m’accepter et m’aimer telle que je suis, pour accepter les leçons et pour encourager les autres à s’accepter eux-mêmes ainsi que leur parcours. »
À propos des myopathies myofibrillaires : Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de maladies neuromusculaires qui ont un impact sur divers gènes importants pour la santé du muscle. Elles font partie de l’ensemble des myopathies génétiques telles que la myopathie à némaline et la myopathie congénitale. L’âge d’apparition varie considérablement en fonction du gène exact qui est touché, mais les symptômes communs peuvent inclure une faiblesse musculaire, y compris au niveau du cœur, une raideur musculaire et une diminution de la masse musculaire.
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) | Emily Caouette
Emily Caouette raconte : « J’aurais aimé savoir que le diagnostic de FSH ne signifie pas un mauvais pronostic. Il y aura toujours des combats quotidiens, mais j’ai appris, grâce à la communauté des patients et à des recherches approfondies, que le régime alimentaire, l’exercice, les facteurs environnementaux et la santé mentale jouent un rôle très important dans la gestion des symptômes et de la progression. J’ai trouvé un sens à la défense des droits, en partageant mes connaissances et mes expériences dans des groupes de soutien et en créant un groupe de soutien par les pairs sur la nutrition et la supplémentation. »
À propos de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) : La FSH est une maladie neuromusculaire qui affecte principalement les muscles du visage, des omoplates et de la partie supérieure des bras. La cause la plus probable de la FSH est un changement génétique (mutation) qui entraîne une expression inappropriée du gène de la protéine double homéobox 4 (DUX4) sur le chromosome 4. La FSH peut se manifester à tout âge et s’aggraver avec le temps, mais pour la majorité, les symptômes commencent généralement avant l’âge de 20 ans. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse faciale, des difficultés à lever les bras, une faiblesse au niveau des avant-bras et de l’abdomen.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Victoria et Brittni Hudson
Victoria Hudson raconte : « J’aurais aimé savoir que mon avenir ne dépendait pas du diagnostic de CMT, mais de la façon dont je réagissais à ce diagnostic. Il s’agit d’apprendre à l’accepter et de trouver un moyen de vivre avec. Ma fille Brittni et moi-même sommes atteintes de CMT de type 1A. Notre médecin ne connaît pas bien cette maladie et ne nous a fourni aucune information. J’ai donc défendu nos droits en cherchant des personnes qui connaissent cette maladie. Par le biais de webinaires en ligne et d’autres ressources, j’ai essayé de faire le plus de recherches possible à ce sujet afin de trouver des moyens d’améliorer notre qualité de vie. »
À propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT): La CMT est également appelée neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (et historiquement atrophie musculaire péronière). Il existe un certain nombre de sous-types de CMT qui sont causés par des modifications des gènes responsables de la création et du maintien de la myéline (gaine isolante autour de nombreux nerfs, augmentant la conductivité) et des structures axonales. Les symptômes de la CMT comprennent une faiblesse ou une paralysie des pieds et des mains. Cette faiblesse peut entraîner la démarche talon-orteil, le pied tombant et des trébuchements fréquents, ainsi qu’une diminution de la capacité à ressentir la chaleur, le froid et le toucher.
Maladie de Kennedy | Raymond Ricard
Raymond Ricard raconte : « L’un des principaux facteurs que j’aurais aimé connaître sur la maladie de Kennedy, c’est l’évolution dans le temps : quand elle commence, comment elle progresse et à quel point je vais régresser au fil des ans. Défendre mes droits a été un peu difficile. La seule chose que je pouvais faire était de dire à mon employeur ce que j’avais. C’était prendre un risque, mais je travaillais avec des adultes handicapés et je sentais qu’il était important d’en parler. »
À propos de la maladie de Kennedy : La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire qui est une forme d’atrophie musculaire bulbospinale liée au chromosome X (BSMA ou SMAX1). Cette maladie touche généralement les hommes âgés de 30 à 60 ans. Les symptômes de l’amyotrophie bulbospinale peuvent inclure une faiblesse musculaire, des crampes musculaires, de la fatigue, des tremblements et, à mesure que la maladie progresse, d’autres muscles peuvent également être touchés, comme ceux nécessaires à la parole, à la mastication et à la respiration.
Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) | Louis-Michel Guay
Louis-Michel Guay raconte : « Ce que j’aurais aimé savoir sur la DMOP, c’est que la vitesse de progression de la maladie peut être très différente d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Bien que ma mère ait hérité d’une forme très lente de la maladie, j’ai hérité d’une forme très rapide. En termes de défense des droits, lorsque j’ai contacté le service de neurologie de l’Hôpital de l’Enfant-Jésus pour demander une administration anticipée de la deuxième dose du vaccin contre la COVID-19, on m’a répondu sans hésiter que je n’étais pas admissible. J’ai ensuite déposé une plainte auprès du commissaire aux plaintes du ministère de la Santé et des Services sociaux et on m’a également répondu que je n’étais pas admissible à une administration anticipée de ma deuxième dose. Je ne me suis pas découragé et j’ai déposé une nouvelle plainte auprès du Protecteur du citoyen, que j’ai gagnée. La preuve qu’il ne faut jamais baisser les bras. Il est très important de comprendre que j’ai obtenu une victoire individuelle qui n’a pas profité à toutes les personnes touchées par l’OPMD au Québec. Notre prochain défi sera de trouver un moyen de partager l’information entre les personnes touchées, afin que chacun puisse bénéficier des gains et découvertes individuels. »
À propos de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : La DMOP est une maladie génétique dominante, ce qui signifie qu’elle peut être héritée de l’un ou l’autre des parents et qu’elle peut toucher indifféremment les hommes et les femmes. Elle est causée par une modification génétique du gène PABPN1, qui entraîne la production d’une protéine non fonctionnelle qui forme des amas dans les cellules musculaires. Les symptômes se manifestent généralement après l’âge de 40 ans et comprennent une faiblesse musculaire autour de la paupière supérieure, des difficultés à avaler et une faiblesse musculaire dans les membres. La DMOP est plus fréquente dans la population canadienne-française de la province de Québec.
Syndrome de Guillain Barré | Fran Cosper
Fran Cosper raconte : « J’aurais aimé savoir que, quelle que soit la gravité de la situation, il ne faut pas perdre espoir. J’ai souvent pensé à ce que j’avais fait pour provoquer le SGB, mais je ne suis pas sûr que j’aurais pu faire quoi que ce soit pour l’éviter, car le SGB est de nature auto-immune.
Il est important de défendre ses droits – à deux reprises, nous avons appelé les médecins pour leur faire part de notre mécontentement quant à la façon dont on avait annoncé à ma famille que je ne marcherais plus et à la façon dont on maniait mon fauteuil roulant. Il était important d’utiliser ma voix, d’être bien informé au sujet de mes soins et de ma rééducation. À chaque étape, ma femme et moi nous sommes assurés que nous comprenions le processus et ce que nous devions faire. Nous avons pris des notes sur tout. Si vous ne vous sentez pas à l’aise, il est important de chercher à obtenir plus d’information, à mieux comprendre et à faire ce qu’il faut pour que tout aille bien. »
À propos du syndrome de Guillain-Barré (SGB) : Le SGB est une maladie auto-immune qui pousse le système immunitaire à attaquer les nerfs périphériques, endommageant la gaine de myéline, qui est l’enveloppe protectrice des nerfs. L’âge auquel les symptômes apparaissent peut varier considérablement selon les individus, mais ils sont souvent assez soudains et inattendus. Les symptômes du SGB peuvent inclure une faiblesse musculaire, des difficultés à voir et à avaler, ainsi que des picotements dans les extrémités, en fonction de l’importance des lésions nerveuses.
Amyotrophie spinale | Lindsay Williamson
Lindsay Williamson, la mère de Mason raconte : « Lorsque Mason a reçu le diagnostic d’amyotrophie spinale à l’âge d’un mois, j’aurais aimé savoir à quel point le traitement a progressé et combien l’espoir est grand. Il n’y a pas si longtemps, on disait aux familles de profiter du temps qu’elles passaient avec leur enfant, alors qu’aujourd’hui, nous nous efforçons de renforcer les muscles que Mason possède déjà, en vue de franchir des étapes importantes telles que rouler, s’asseoir, ramper et peut-être un jour, faire ses premiers pas. Nous n’avions pas non plus prévu de faire partie de communautés extraordinaires au niveau national et mondial, qui sont devenues essentielles dans nos vies.
Comme il s’agit d’une maladie rare, notre connaissance de l’AS au moment du diagnostic était extrêmement limitée, hormis le fait qu’elle n’était incluse dans le dépistage des nouveau-nés qu’en Ontario. Le fait d’avoir déménagé de cette province pendant la grossesse m’a ouvert les yeux sur l’existence des soins de santé par code postal au Canada, ce qui m’a fait me sentir coupable de notre naïveté quant au fait que notre enfant bénéficierait de chances égales quel que soit son lieu de naissance dans ce pays. Si nous n’avions pas été déplacés pour le travail, la maladie de notre fils aurait été détectée presque immédiatement et notre nouveau-né n’aurait pas subi d’innombrables tests inutiles, utilisant des ressources hospitalières précieuses et souvent surchargées. Un diagnostic tardif signifie un traitement tardif, et plus de temps pour que des dommages irréversibles se produisent. »
« Cette prise de conscience nous a amenés à poser des questions afin de mettre en lumière les domaines à améliorer. En effet, bien que nous ne puissions pas changer notre passé, nous avons la possibilité d’alléger le fardeau de ceux qui nous suivent. Bien que certains puissent appeler cela de la défense des droits, cela a permis à notre famille de trouver la paix dans les circonstances et de transformer les hasards en objectifs. Grâce à nos efforts pour comprendre et déterminer les meilleurs soins pour notre fils, nous avons également contribué à accélérer l’accès au traitement pour une autre famille, participé à un projet d’expansion du dépistage néonatal, et partagé notre réalité et nos progrès avec d’autres personnes afin de les sensibiliser tout en leur apportant l’espoir et le soutien que nous avons ressentis en tant que nouveaux membres de la communauté de l’AS. Bien que notre voyage n’en soit qu’à ses débuts, le fait de trouver notre voix et notre communauté nous a donné confiance dans le parcours de Mason pour tirer le meilleur parti de tout ce que l’avenir lui réserve. »
À propos de l’amyotrophie spinale (AS) : L’AS est une maladie neuromusculaire génétique causée par un déficit d’une protéine du motoneurone appelée SMN (survie du motoneurone). Ce type spécifique de cellule nerveuse dans la moelle épinière, appelé motoneurone, contrôle le mouvement des muscles. Sans ces motoneurones, les muscles ne reçoivent pas les signaux nerveux qui les font bouger. Les muscles deviennent plus petits et plus faibles, ce qui peut affecter la capacité d’une personne à marcher, parler, manger ou respirer. Les symptômes se manifestent généralement dans les premières années de l’enfance, en fonction du diagnostic. Il existe 4 types d’AS qui varient en fonction de l’âge auquel les symptômes commencent à se développer. Les symptômes de l’AS comprennent une faiblesse progressive des muscles des membres et des muscles respiratoires.
Maladie de Pompe | Alexandra Butler
Alexandra Butler raconte : « J’aurais aimé savoir que la maladie de Pompe peut avoir un impact très différent sur chaque individu et qu’une intervention précoce est essentielle. J’ai eu la chance d’avoir de nombreuses personnes merveilleuses à mes côtés lorsque j’ai commencé mon parcours en tant que patiente atteinte de la maladie de Pompe, et le fait de permettre à ces personnes de me guider et de m’aider à défendre mes droits tout au long de mon parcours a été une bénédiction. Le savoir et les chiffres ont un pouvoir, apprenez de ceux qui ont été diagnostiqués avant vous et n’hésitez jamais à tendre la main à ceux que vous aimez! »
À propos de la maladie de Pompe : La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire qui appartient à un groupe de myopathies métaboliques (héréditaires). La maladie de Pompe interfère avec la transformation des aliments (glucides) pour la production d’énergie. Elle affecte la mobilité, le tonus musculaire et le système respiratoire en raison de l’accumulation de glycogène (sucre) dans l’organisme. L’accumulation de glycogène dans l’organisme empêche les muscles de bien fonctionner. Selon le type de maladie de Pompe, les symptômes peuvent apparaître entre la naissance et la fin de l’âge adulte, et la façon dont elle se présente et évolue peut varier d’un individu à l’autre.
