Chère communauté,
Pour de nombreuses maladies neuromusculaires, un diagnostic précoce et un accès rapide aux traitements sont essentiels à l’obtention de résultats positifs. Malheureusement, ce n’est pas le cas pour la majorité des enfants canadiens qui naissent avec une amyotrophie spinale (AS). Lorsque le temps se compte en neurones, l’obtention d’un diagnostic dès la naissance est essentielle. Le dépistage néonatal donne aux familles la possibilité de prendre d’emblée d’importantes décisions en matière de soins de santé et donne à chaque enfant une chance d’atteindre leur plein potentiel de développement.
Le dépistage de l’AS permet de détecter environ 97 % des cas. L’Ontario est pourtant la seule province à ce jour à avoir ajouté l’AS à son panel de dépistage.
En décembre 2020, nous avons entamé une collaboration pluriannuelle avec Novartis Pharma Canada inc. afin que le projet de dépistage néonatal de l’AS se concrétise à l’échelle nationale. Nous avons récemment complété la phase 1 du projet, qui consistait à déterminer la faisabilité de l’inclusion de l’AS dans les programmes de dépistage néonatal existants et à créer un plan d’évaluation de l’état de préparation en vue de la mise en œuvre d’un programme de dépistage de l’AS normalisé au Canada. L’état de préparation des provinces a été évalué à l’aide des facteurs clés suivants :
- Infrastructure existante pour effectuer un dépistage spécialisé
- Traitement accessible
- Environnement favorable à l’ajout de l’AS au panel de dépistage néonatal
- Niveau de préparation élevé des parties prenantes cliniques pour soutenir le programme de dépistage néonatal de l’AS
- Infrastructure existante dans la province pour confirmer le diagnostic d’AS au moyen de tests génétiques
- Faible coût associé à l’ajout du dépistage néonatal de l’AS
Malgré les défis immédiats que présente une telle démarche, l’évaluation a permis de mettre en évidence un fort consensus quant à la valeur de l’ajout de l’AS dans les programmes de dépistage néonatal partout au Canada ainsi qu’une compréhension commune de l’urgence d’agir.
Aujourd’hui, nous sommes ravis de lancer la phase 2 de nos travaux avec un appel aux demandes de financement pour des initiatives locales concernant le dépistage néonatal de l’AS. Ces projets devraient être axés sur la mise en place de laboratoires pour les tests de dépistage et/ou sur des mesures visant à assurer l’application efficace de la politique. Un comité de sélection indépendant examinera les demandes au courant des prochaines semaines et nous prévoyons annoncer le premier tour de financement vers la fin du mois de juin.
Nous avons hâte de recevoir des propositions d’experts médicaux et de laboratoire de partout au pays. Cependant, notre travail ne s’arrête pas là. Nous continuerons de collaborer avec les décideurs et les responsables des politiques de l’ensemble des provinces et des territoires afin de garantir le dépistage néonatal de l’AS pour chaque nouveau-né.
Avec le soutien de la communauté de l’AS d’un océan à l’autre, nous défendons les bébés canadiens. Joignez-vous à nous pour réclamer le #dépistagedelAS
Stacey Lintern
Chef de la direction
