Journée des maladies rares – Dystrophie Musculaire Canada

AS et troubles connexes | “Mighty Max” Sych

« Max a été diagnostiqué avec une AS de type 2 pendant la pandémie. Nous avons dû apprendre à être patients les uns avec les autres pour naviguer dans ce nouveau mode de vie. Nous avons passé des heures sur des appels Zoom avec des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et des kinésithérapeutes. À plusieurs reprises, nous aurions juste souhaité être là en personne. Cela a été difficile mais extrêmement encourageant lorsque la personne de l'autre côté de l'écran disait à quel point Max allait bien. Tout au long de la pandémie, nous avons aussi plaidé en faveur de l'accès à un traitement qui changerait la vie de Max. En tant que parents, nous sommes les premiers défenseurs de notre enfant et, bien que la pandémie ait rendu les choses beaucoup plus difficiles, il a été très important pour nous de ne jamais abandonner le combat ».

- Bryarly Parker et Bowden Sych, les parents de Max

Myopathies congénitales | Susan Jahnke

« Je souffre d'une maladie neuromusculaire rare dont la plupart des gens n'ont pas entendu parler, la myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires. Certains jours, je ne me sens pas trop mal et je ne pense pas beaucoup à mon handicap - mais je n'ai pas eu de journées comme ça durant la pandémie. Je suis confrontée à ma « vulnérabilité » chaque fois que je lis les nouvelles ou que j'essaie de planifier une sortie, même très limitée. Ce rappel de ma fragilité face aux complications de la COVID-19 est omniprésent, et cette nécessité de prudence extrême m’effraie et me fait sentir isolée.

Cela me manque terriblement de voir mes amis, de voir ma mère et mon frère... mais le plus dur pendant cette pandémie, ce sont certains des choix difficiles que ma famille a dû faire. Ma belle-fille est à l’école secondaire, et trouver un compromis entre ma sécurité et une vie aussi normale que possible avec ses cours et son travail, signifie qu’elle passe la plupart de son temps avec son autre parent. C'est un exercice d'équilibre douloureux et perpétuel.

Je dois également choisir entre obtenir les soins médicaux et de santé dont j'ai besoin, et risquer une exposition à la COVID-19. Qu'est-ce qui est le plus important ? C'est une décision tellement difficile et mon état de santé général en souffre vraiment. Je suis heureuse de pouvoir rester en contact avec mon médecin généraliste par téléphone, mais je dois me passer de soins essentiels comme la physiothérapie et de rencontres avec des spécialistes.

L'un des aspects positifs de la pandémie est qu'elle a mis en évidence le besoin de communiquer et j'essaie de trouver de nouveaux moyens d'entrer en contact, même dans les journées plus difficiles ».

- Susan Jahnke

Troubles génétiques et à médiation immunitaire de la jonction neuromusculaire | Clinton Peres

« J'ai perdu mes deux parents et ma tante à cause de la COVID-19. Ce qui est encore plus bouleversant, c'est le fait de ne pas avoir pu les voir quand ils étaient malades. Ce n'est pas seulement dû aux restrictions dans ma province, mais aussi parce que je souffre d'une maladie rare appelée Myasthenia Gravis, qui me fait courir le risque de complications graves liées à la COVID-19.

La pandémie a rendu la vie avec la Myasthenia Gravis très éprouvante. J'ai toujours été très proche de ma famille, qui a été là pour moi pendant les jours difficiles. Je me souviens encore du moment où ma mère m'a tenu la main lorsque j'ai reçu mon diagnostic. C’était déchirant de n’avoir pas pu être là dans ses derniers jours pour la soutenir.

La COVID-19 m'a appris le rôle important de la famille quand on vit avec une maladie neuromusculaire rare. Cette pandémie a été difficile pour nous tous - nous avons été obligés de rester à la maison, de nous isoler et de porter des masques - mais gardez à l'esprit que ces précautions sont moins pénibles que de passer les derniers moments de sa vie seul, sans ses proches. Restons tous en sécurité, non seulement pour nous-mêmes et les membres de notre famille, mais aussi pour la communauté des maladies neuromusculaires ».

- Clinton Peres

Myopathies métaboliques | Brad Crittenden

« Vivre avec une maladie neuromusculaire, dans mon cas la maladie de Pompe, en pleine pandémie de COVID-19 a compliqué l’accès aux soins de santé ; les rendez-vous sont reportés, annulés, en mode virtuel ou précédés d'un appel virtuel.

Beaucoup d'entre nous vivons avec des contacts sociaux limités, c’est un obstacle supplémentaire qui rend la vie encore plus difficile. La crainte d'être touché par la COVID-19 alors que l'on est déjà atteint par la maladie de Pompe, en raison du risque de maladie respiratoire, est réelle ».

- Brad Crittenden

Myopathies congénitales | Alison Engel-Yan et Gavi Engel-Yan

« J'ai trois enfants formidables, - des jumelles de 13 ans et une fille de 10 ans, Gavi, qui souffre d'une maladie neuromusculaire rare appelée myopathie à némaline. Elle peut subir de graves complications à la COVID-19 en raison de la faiblesse de ses muscles respiratoires.

Nous sommes inquiets des risques pour nos parents âgés, mais aussi pour Gavi. Les enfants vulnérables ont été complètement oubliés dans les réponses à la pandémie : ils ne sont pas encore éligibles pour les vaccins et dépendent de nombreux soignants différents, qui n'ont pas la priorité pour les vaccins. Nous avons des infirmières de nuit et des infirmières scolaires qui entrent et sortent de la maison. Gavi aime, et doit, être à l'école - lorsqu’elle est ouverte. Les écoles doivent être sécuritaires pour tout le monde, mais les classes sont trop grandes, les tests et la traçabilité sont insuffisants. Nous savons qu'il y a un risque, mais elle a les mêmes droits que tous les enfants d'être à l'école, donc nous prenons autant de précautions que possible. Et nous nous inquiétons ».

- Alison Engel-Yan

« La COVID-19 m'affecte plus parce que je souffre de myopathie à némaline. La vie pendant la pandémie est ennuyante. Je peux faire moins d'activités que mes sœurs, comme patiner et sortir à l'extérieur avec mes amis. Quand je suis dehors, il fait plus froid pour moi parce que je ne peux pas bouger ou me tenir au chaud dans mon fauteuil roulant ».

- Gavi Engel-Yan

Myopathies congénitales | Sarah Szmidt et Rebekkah Baldwin-Sheldon

« Rebekkah est atteinte d'arthrogrypose congénitale multiple. Elle a été directement touchée par la pandémie de COVID-19 par le manque d'accès à des soins primaires et spécialisés et par sa capacité de se rendre à ses rendez-vous. Elle devait être opérée au printemps 2020 et attend toujours. La présence de la COVID-19 nous a sensibilisé à la réalité des personnes vivant avec un handicap ou des problèmes de santé, mais elle n'a toujours pas permis aux familles d'obtenir les ressources nécessaires pour mener une vie normale.

L'accès aux soins pour Rebekkah a d’autant diminué, puisqu’en tant que travailleuse de première ligne, je dois continuer de travailler. S'absenter du travail est doublement difficile : soit je m'absente du travail et je suis confrontée à une baisse de revenus, soit je vais travailler et je ne peux ni prendre de rendez-vous, ni prendre soin de mes enfants. Le résultat est que je suis sa seule et unique proche aidante, tout en travaillant à plein temps.

Bien que Rebekkah éprouve régulièrement des douleurs et que sa mobilité soit affectée, cela ne l'empêche pas d’être une personne naturellement joyeuse et enthousiaste, qui distribue sourires et encouragements à tous les gens qu'elle rencontre. Il y a cinq ans, on m'a dit qu'elle ne marcherait pas. Il y a cinq ans, j'étais déterminée à l'aider à devenir la meilleure version d'elle-même. L'année dernière, elle a continué de franchir des étapes importantes : elle saute, fait du vélo, nage, apprend à patiner, fait du taekwondo et participe même à une marche locale d'un kilomètre. Cela n'a pas été facile et il y aura toujours des obstacles, mais cette petite fille est mon héroïne, ma raison d’être, et un véritable exemple de force et de persévérance ».

- Sarah Szmidt

Dystrophies musculaires | Nadia Corapi

« Vivre au milieu d'une pandémie avec une maladie comme la dystrophie musculaire des ceintures présente certainement de nouveaux défis. Les hivers ont toujours été difficiles, avec des problèmes de mobilité et d’accessibilité, mais une pandémie fait définitivement monter les enchères.

L'impossibilité d'accéder à mon cours de Pilates a été pour moi un énorme revers. Le Pilates m'a aidé à rester forte et plus souple, et a joué un rôle important dans ma santé mentale. L’absence de cet aspect nécessaire de ma vie m'a laissé un sentiment de frustration et je suis un peu effrayée par les conséquences que ces nouvelles limitations pourraient entraîner.

L'interaction sociale est sans aucun doute un besoin humain nécessaire. Ma famille qui me manque, l'incapacité de s'entraider dans les moments difficiles comme le deuil, m'ont donné le sentiment d'être éloignée et déconnectée. Les nombreux efforts pour tenter de se connecter virtuellement avec la famille et les amis ne répondent tout simplement pas aux besoins que nous avons en tant qu'êtres humains : une étreinte, un sourire, le partage d'un repas et le fait de se tenir dans les bras les uns des autres. Bien que j'aie la chance d'avoir un mari extraordinaire et des enfants formidables, cette pandémie a eu des conséquences sur moi de plusieurs façons : physiquement, émotionnellement et mentalement ».

- Nadia Corapi

Dystrophies musculaires congénitales | Johanne Boudreault

« Depuis mai 2019, j'ai un nouveau diagnostic : je suis passée d’une maladie dégénérative connue, la myopathie congénitale, à une maladie orpheline rare non dégénérative : la myopathie de Bethlem. En 2020, en temps de COVID, trois abominations ont chamboulé ma vie. J’ai eu 65 ans ; pour les bureaucrates du système de santé, je suis dans un nouveau groupe à risque pour la COVID : les 65 ans et plus… les personnes âgées. Puis, je suis tombée et je me suis cassé le bras; mes soignants ne connaissant rien de cette maladie et aux effets que des traitements pourraient avoir sur mon corps, ont préféré refuser de me soigner. Lors de mon hospitalisation, une éclosion de COVID-19 est venue compliquer le tout; d’abord pour moi qui ai passé 14 jours à l’hôpital en isolement, sans traitement orthopédique, et pour le personnel de la santé qui a aussi eu son lot d’épreuves à surmonter en pareille pandémie.

Le délestage dans les soins orthopédiques s'est fait sentir et m’a obligée à me battre pour avoir droit à quelques traitements essentiels, pour que je puisse recommencer à utiliser mon bras et à marcher. Me priver de ces soins, c’est me clouer à une chaise roulante. Alors, je continue de me battre pour avoir droit à mon autonomie ».

- Johanne Boudreault

Troubles héréditaires des nerfs périphériques | Wes Damon

« Vivre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou, comme certains l'appellent, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire, pendant la pandémie COVID-19 a été pour le moins difficile. J'ai été coupé de beaucoup de choses - beaucoup plus que dans la vie normale avec une maladie rare. Les activités simples comme aller dans un café ou faire une promenade dans un centre commercial ont maintenant disparu. Pour moi, c'était la seule façon de sortir, parce qu’il était plus facile pour mes jambes de marcher. Cela a été dur non seulement pour le corps mais aussi pour l’esprit - pour ma santé émotionnelle et mentale. J'ai toujours su que vivre avec une maladie rare comme la CMT me faisait apprécier les petites choses, mais maintenant plus que jamais, j'apprécie toutes les petites choses de la vie ».

- Wes Damon

Myopathies à médiation auto-immune | Elaine Dicken

« Vivre avec une maladie rare pendant une pandémie, la myosite à corps d’inclusion, m'a empêchée de voir mes amis et certains membres de ma famille pendant près d'un an maintenant. Je suis fatiguée de la cuisine maison. Je n’ai pas assez d'exercice et je manque d'air frais parce que je ne fais pas les courses aussi souvent, surtout en hiver. Il y a quelques avantages : les rendez-vous téléphoniques avec le médecin pour renouveler les ordonnances et l'apprentissage de nouvelles compétences technologiques. J'étais sceptique quant aux rendez-vous virtuels en physiothérapie, mais cela a plutôt bien fonctionné. Malgré les 11 mois difficiles, je suis heureuse d'avoir des passe-temps qui me permettent de rester en contact, comme le bénévolat auprès de Myositis Canada et la participation aux réunions de réseautage de Dystrophie musculaire Canada ».

- Elaine Dicken

Dystrophies musculaires | Brad Miller

« Vivre avec une maladie rare, la dystrophie musculaire de Becker, pendant la pandémie de COVID-19 a été ardu. Il me faut prendre de grandes précautions avant de m'aventurer dans la communauté.

Une chose vraiment utile dont j'ai profité est la possibilité de planifier des ramassages d'épicerie, ce qui me permet de limiter mon exposition.

Comme pour la plupart des gens, le plus difficile a été l'impossibilité de passer du temps avec mes amis et ma famille. J'espère qu'un jour les choses reviendront à la normale ».

- Brad Miller

Dystrophies musculaires | Alfred Breton-Paré et Éloi

Alfred : « Pour une famille touchée par une maladie neuromusculaire, dans notre cas la dystrophie musculaire de Duchenne, la pandémie augmente les défis auxquels nous sommes déjà confrontés. Pour notre fils Éloi, cela s'est traduit par des retards dans les évaluations médicales et pour certains traitements. Avec le confinement, nous avons aussi constaté une pause dans les activités de recherche clinique et subi des restrictions de déplacement vers des hôpitaux situés dans d'autres provinces. Avec le temps qui passe, cela pourrait signifier la perte de l'éligibilité à un traitement expérimental (soit à cause de l’âge, par perte de capacités physiques ou par la fin du recrutement). Avec la vaccination en cours, espérons que toutes les activités reprendront bientôt leur cours normal pour toutes les familles de notre communauté ».

- Alfred Breton-Paré

Éloi : « La COVID-19 a vraiment limité mes loisirs et mes activités sociales. Nous ne pouvions pas non plus rencontrer notre famille et nos amis comme nous le faisions avant. Je me suis aussi senti isolé de mes professeurs et de mes camarades de classe pendant le confinement. C'était une bonne nouvelle quand les écoles ont rouvert. Bien que j'ai été confiné à une seule « bulle », j'ai réalisé que cela facilitait les nouvelles amitiés ».

- Éloi