Grâce à de généreux donateurs, DMC finance des projets de recherche de pointe sur les maladies neuromusculaires, qui peuvent faire progresser les connaissances et les pratiques dans les domaines suivants et, à terme, permettre un traitement curatif :
2024
Chercheur(e) principal(e)
Nathalie Bier, Ph. D.
Université de Montréal
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 98 697,85 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Avancement de la recherche et accélération du transfert des connaissances , Avancées dans les traitements et les soins cliniques
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare qui affecte les muscles et d’autres systèmes de l’organisme. Elle est plus fréquente au Québec. Cette maladie peut affaiblir les muscles avec le temps, et les personnes atteintes de DM1 peuvent avoir du mal à accomplir des activités quotidiennes, comme cuisiner ou gérer leurs finances. Lorsque l’on parle de DM1, les muscles sont généralement au centre des préoccupations, mais il existe aussi des problèmes ” invisibles “, comme les oublis et le manque de motivation, également connus sous le nom de problèmes cognitifs. Peu de recherches ont été menées sur la manière dont ces problèmes cognitifs affectent la vie des personnes atteintes de DM1, de leurs familles et les prestataires de soins de santé. Ce projet vise à étudier l’impact des problèmes cognitifs sur la vie quotidienne en utilisant différentes approches de recherche, telles que l’observation de la façon dont les personnes atteintes de DM1 effectuent les tâches quotidiennes et la réalisation d’entretiens avec les participants, leurs proches aidants et les prestataires de soins de santé. Grâce à ces approches de recherche, les résultats de cette étude permettront d’identifier les problèmes cognitifs les plus importants et leur incidence sur certaines activités. Ces résultats ont le potentiel d’améliorer les services et de guider les traitements futurs des problèmes cognitifs chez les personnes ayant reçu un diagnostic de DM1.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Cedric Happi-Mbakam, Ph. D.
Hôpital SickKids
Toronto, ON
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 40 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Domaines de recherche : Thérapie ciblant les gènes, y compris le transfert de gènes/oligonucléotides antisens et l'édition de gènes , Modèles in vivo , Mesure du développement des maladies neuromusculaires
Liste des bourses :La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie récessive sévère liée au chromosome X qui résulte de mutations du gène DMD, codant pour la protéine dystrophine. Alors que les mutations les plus courantes impliquent la délétion d’un ou de plusieurs exons, les insertions et les délétions intra-exoniques représentent environ 3 % des mutations du gène DMD. Cette étude examinera les mutations génétiques dans les myoblastes de patients, les modèles murins et les investigations in vivo afin de concevoir et d’évaluer une nucléase CRISPR-Cas9. Le modèle le plus efficace sera sélectionné et testé sur un modèle murin humanisé. Cette recherche servira de preuve de concept et son adaptation à d’autres maladies héréditaires partageant des profils mutationnels similaires apparaît prometteuse.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Krista Best, Ph. D.
Université Laval
Quebéc, Quebéc
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay , Dystrophie myotonique , Ataxie de Friedreich
Domaines de recherche : Avancées dans les traitements et les soins cliniques
Liste des bourses :Les personnes atteintes d’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) utilisent souvent des fauteuils roulants lorsqu’elles ne sont plus capables de marcher. Cependant, il ne suffit pas de donner un fauteuil roulant à une personne pour qu’elle l’utilise correctement et en toute sécurité. De nombreux utilisateurs de fauteuils roulants ont besoin de l’aide d’autres personnes pour se déplacer et ne peuvent pas toujours faire les choses qu’ils aiment. Cela peut conduire à l’isolement, au stress et à une réduction de la qualité de vie. De plus, la mauvaise utilisation d’un fauteuil roulant peut entraîner des accidents et des blessures. Des recherches antérieures ont récemment montré que les personnes atteintes d’ARSACS sont moins expérimentées dans l’utilisation d’un fauteuil roulant que les autres adultes dans cette situation, et que le fait de leur apprendre à manœuvrer un fauteuil roulant semble donner des résultats. Cette étude testera le programme auprès d’un plus grand nombre de personnes atteintes d’ARSACS et de DM1 pour voir comment celui-ci peut améliorer la mobilité en fauteuil roulant et la confiance en soi. Cette étude examinera également les attentes et les expériences en matière de familiarisation au fauteuil roulant. Les personnes participant à cette recherche répondront à des questions avant et après avoir reçu cette formation, et feront l’objet d’un suivi trois mois plus tard afin de décrire leur utilisation du fauteuil roulant. Les résultats de cette étude pourraient améliorer la façon dont les thérapeutes dispensent la formation à l’utilisation d’un fauteuil roulant, ce qui pourrait améliorer la mobilité, la participation et la qualité de vie des personnes atteintes d’ARSACS et de DM1. L’apprentissage d’une seule technique d’utilisation d’un fauteuil roulant peut changer la vie d’une personne, et faire la différence entre sle fait de sortir ou non de la maison, et pourrait avoir une incidence sur la capacité à faire une épicerie, voir des amis, ou avoir un emploi.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Karine Choquet, Ph. D.
Université de Sherbrooke
Sherbrooke, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophies musculaires des ceintures
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Les dysferlinopathies sont un type rare de maladie musculaire qui conduit la plupart des patients à se déplacer en fauteuil roulant avant l’âge de 40 ans. Les dysferlinopathies touchent plusieurs Canadiens et Canadiennes, notamment les personnes d’origine autochtone ou acadienne. Il n’existe actuellement aucun traitement pour les dysferlinopathies, qui sont causées par des fautes d’orthographe dans l’écriture du gène DYSF. Ces erreurs sont également présentes dans l’ARN messager (ARNm) du DYSF, qui est nécessaire à la production de la protéine dysferline. Cette protéine est un élément important dans la réparation des cellules musculaires. Avant d’être utilisé pour produire la protéine, l’ARNm DYSF doit subir un processus appelé épissage pour ne conserver que certaines sections appelées exons. Les traitements d’autres maladies musculaires modifient l’épissage de manière à exclure certains exons contenant des erreurs. Les symptômes s’en trouvent améliorés. Cette stratégie est prometteuse pour le traitement des dysferlinopathies, mais il est important de mieux comprendre l’épissage du DYSF et la manière dont la modification de l’épissage pourrait avoir un impact sur la fonction de l’ARNm du DYSF. Cette étude a pour but d’étudier la façon dont l’ARNm DYSF est épissé, sa localisation et sa quantité dans les cellules musculaires saines. Une nouvelle technologie permettant de lire chaque copie de l’ARNm DYSF du début à la fin sera utilisée. Ensuite, la façon dont la localisation et les niveaux de l’ARNm DYSF changent lorsque son épissage est modifié sera examinée, ce qui permettra de déterminer les erreurs dans DYSF qui peuvent être ciblées en modifiant l’épissage. Ces travaux pourraient déboucher sur de nouveaux traitements qui amélioreraient la vie des personnes atteintes de dysferlinopathies.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Dr Haim Abenhaim
Sir Mortimer B. Davis - Hôpital général juif
Montréal , Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 92 944 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires (transversal)
Domaines de recherche : Avancées dans les traitements et les soins cliniques
Liste des bourses :Cette étude vise à déterminer si les femmes atteintes de dystrophie musculaire (DM) rencontrent des problèmes lorsqu’elles subissent une césarienne. L’objectif est de trouver le moyen le plus sûr pour ces femmes d’accoucher tout en réduisant les risques de complications pour la mère et le bébé.
Trois questions principales sont posées dans le cadre de cette étude : Premièrement, les césariennes posent-elles plus de problèmes aux femmes atteintes de DM que les accouchements par voie vaginale? Deuxièmement, ces problèmes changent-ils en fonction de facteurs tels que l’obésité ou l’origine ethnique lorsque les femmes atteintes de DM subissent une césarienne? Troisièmement, les femmes atteintes de DM peuvent-elles tenter en toute sécurité d’accoucher par voie vaginale après avoir subi une césarienne? Pour répondre à ces questions, l’étude utilisera les données de l’échantillon national des patients hospitalisés aux États-Unis pour la période 1999 à 2020. La présente étude sera basée sur une étude de cohorte composée de femmes atteintes de DM qui ont accouché pendant cette période et déterminera par la suite les enjeux liés aux césariennes.
L’étude abordera les défis auxquels sont confrontées les femmes enceintes atteintes de DM. Grâce aux informations obtenues, les résultats de cette étude peuvent aider les médecins et les femmes atteintes de DM à prendre de meilleures décisions en matière d’accouchement. Ultimement, cette étude a le potentiel d’améliorer le bien-être et la sécurité des mères atteintes de DM et la santé de leurs nouveau-nés.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Lisa Hoffman, Ph. D.
London Health Sciences Centre Research Inc. (Lawson Health Research Institute)
London, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 99 038 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :DLa dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche environ 30 000 garçons en Amérique du Nord, ce qui en fait la maladie héréditaire familiale la plus courante qui se déclare pendant la petite enfance. Chez les personnes atteintes de DMD, l’organisme ne parvient pas à fabriquer correctement la protéine dystrophine. De ce fait, leurs muscles sont facilement endommagés et se dégradent. Des tissus cicatriciels se forment, rendant le travail des muscles plus difficile. La plupart des patients meurent au milieu de la vingtaine. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour la DMD. La plupart des recherches sur la DMD sont basées sur le remplacement de la dystrophine pour reconstruire des muscles sains. Cependant, lorsque la DMD est diagnostiquée chez les garçons vers l’âge de 3 à 5 ans, leurs muscles ont du mal à recevoir suffisamment d’oxygène et de nutriments en raison d’une mauvaise irrigation sanguine. Cela nuit considérablement à la réparation des muscles et rend les efforts de remplacement de la dystrophine plus difficiles. Peu d’études se sont concentrées sur l’amélioration de la circulation sanguine dans les muscles affectés. Il est intéressant de noter que nous disposons aujourd’hui d’informations sur la manière dont le flux sanguin est affecté. Cette étude suggère que les vaisseaux sanguins présentent des fuites et que la quantité de l’angiopoïétine-1 (Ang-1), qui contribue à refermer les vaisseaux sanguins, est inférieur à la normale dans les muscles affectés par la DMD. Cette découverte a conduit à l’objectif principal de ce projet : déterminer si l’Ang-1 peut refermer les vaisseaux sanguins et améliorer le potentiel de réparation de muscles cultivés en laboratoire en remplaçant la dystrophine.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Dr Yiu-Chia Chang
Université de Western Ontario
London, ON
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :Le Dr Yiu-Chia Chang a étudié la microbiologie et l’immunologie à l’Université McGill. Il a ensuite obtenu son diplôme de médecine à l’Université d’Ottawa et a été jumelé à l’Université Western pour une résidence en neurologie. Au cours de sa résidence, il a rapidement développé un vif intérêt pour la médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires, et a effectué des rotations supplémentaires en laboratoire d’EMG ainsi que dans des cliniques traitant ce type de maladies. Parmi les différentes sous-spécialités dans le domaine, le Dr Chang s’intéresse particulièrement aux maladies musculaires. Au cours de son stage, il souhaite élargir ses connaissances et ses compétences en matière de gestion des maladies neuromusculaires et d’électrodiagnostic, et acquérir une expertise dans le domaine des maladies musculaires. Il aspire également à s’impliquer dans l’enseignement médical, dans le but d’offrir aux stagiaires en médecine un programme d’études structuré axée sur les maladies neuromusculaires.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Dr Mark Krongold
Université de la Colombie-Britannique
Vancouver, CB
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :Le Dr Mark Krongold a obtenu un baccalauréat en neurosciences à l’université de Calgary et a complété des études en médecine à l’université Western. Il termine actuellement sa résidence en neurologie à l’Université du Manitoba. Ses expériences en neurologie l’ont amené à s’intéresser à l’électrodiagnostic et à la médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires. Il se réjouit à l’idée de poursuivre une carrière axée sur l’apprentissage continu et de la possibilité d’avoir un impact positif sur la vie des patients et patientes. Avec le soutien de la bourse de perfectionnement en soins cliniques en médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires et en électromyographie, il rejoindra l’Université de la Colombie-Britannique pour y poursuivre sa formation au cours de l’année à venir.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Dr Bram De Wel
Université de Calgary
Calgary, AB
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :Le Dr Bram De Wel a obtenu son diplôme de médecine et a effectué sa résidence en neurologie à l’hôpital universitaire de Louvain, en Belgique. Pendant sa résidence, il a obtenu un doctorat portant sur les maladies neuromusculaires et sur les mesures avancées de l’évolution de l’amyotrophie spinale et des dystrophies musculaires. Le Dr De Wel complétera sa formation en médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires et en EMG à l’université de Calgary.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Keir Menzies, M. Sc., Ph.D.
Université d'Ottawa
Ottawa, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 99 906,54 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires (transversal) , Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave qui touche principalement les garçons, soit environ 1 sur 3 500.
Les muscles des personnes atteintes de DMD sont endommagés lorsqu’ils se contractent, ce qui entraîne une faiblesse musculaire. Contrairement aux muscles des personnes en bonne santé, les muscles ne peuvent pas se réparer correctement, et ce phénomène s’aggrave avec le temps. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour la DMD, et même les thérapies géniques et cellulaires en cours de développement pourraient être insuffisantes pour résoudre entièrement le problème. Le traitement le plus utilisé est un type de médicament appelé corticostéroïde. Ce médicament peut aider les personnes atteintes de DMD à vivre plus longtemps, mais son utilisation prolongée peut entraîner des problèmes tels que la réduction de la masse musculaire, des problèmes liés au métabolisme et une modification des niveaux d’hormones. Cette étude vise à trouver d’autres médicaments capables de réparer les dommages subis par les cellules musculaires tout en évitant les problèmes causés par les corticostéroïdes. Sur la base des recherches actuelles, il est possible que les médicaments existants puissent réduire les dommages causés par la contraction des membranes des cellules musculaires dans le cas de la DMD. Pour tester cette idée, cette étude vise à mettre au point une nouvelle méthode d’examen des lésions musculaires en laboratoire. Cette méthode peut être utilisée pour tester des médicaments déjà approuvés à d’autres fins, pour déterminer s’ils peuvent réduire les lésions musculaires et contribuer à leur réparation. Ces travaux de recherche pourraient permettre de mettre au point de nouveaux modes d’utilisation des médicaments existants, qui ne présenteraient pas de risque pour les personnes atteintes de DMD.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Dr Gerald Pfeffer
Université de Calgary
Calgary, Alberta
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophies musculaires des ceintures , Myopathies génétiques , Myopathies à médiation immune
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :Les myopathies qui se manifestent à l’âge adulte sont un groupe de maladies extrêmement difficiles à diagnostiquer, malgré l’existence de tests génétiques. Dans la majorité des cas, le diagnostic génétique n’est pas posé et souvent, d’autres examens tels que la biopsie musculaire ou l’IRM ne sont pas suffisamment spécifiques pour faciliter le diagnostic. Toutefois, la recherche actuelle a permis de mettre au point de nouveaux outils. La présente étude procédera au séquençage de l’ARN de cellules musculaires individuelles à l’aide d’une nouvelle méthode mise au point par l’équipe de recherche. Cette méthode permettra de comparer des patients présentant une faiblesse musculaire à d’autres dont les muscles sont normaux. Les résultats de cette étude mettront en évidence les différences dans les proportions de cellules entre les deux groupes, ce qui permettra de faciliter le diagnostic des maladies musculaires à l’avenir.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Rashmi Kothary, Ph. D.
Institut de recherche de l'Hôpital d'Ottawa
Ottawa, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Amyotrophie spinale (5q-SMN)
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La présente étude vise à découvrir une nouvelle façon de traiter l’amyotrophie spinale (AS) chez les bébés avant leur naissance. Actuellement, le traitement est administré aux bébés après leur naissance, mais cette étude vise à déterminer si le traitement est plus efficace s’il est administré au bébé pendant que la mère est encore enceinte. Cette étude utilisera des souris ayant une AS pour vérifier si le fait d’administrer le traitement à la mère peut empêcher la maladie de provoquer des problèmes chez le bébé. Les résultats de cette étude pourraient signifier qu’un traitement administré à la mère avant la naissance du bébé pourrait être un moyen nouveau et plus efficace de traiter les patients atteints d’AS.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Dr Rageen Rajendram
Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Toronto, Canada
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 99 891,29 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies , Avancées dans les traitements et les soins cliniques
Liste des bourses :Cette étude porte sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une grave maladie musculaire. Les personnes atteintes de DMD finissent par avoir besoin d’aides à la respiration et, à l’heure actuelle, les médecins décident du moment où ces aides doivent être mises en place en fonction des symptômes et des évaluations du sommeil, ce qui peut prendre du temps. La présente étude vise à remédier à cette situation en utilisant l’intelligence artificielle (IA) pour prédire à quel moment les patients auront besoin d’une aide à la respiration. Cette détection précoce peut conduire à de meilleurs soins et à une amélioration de la santé. L’outil d’IA développé pour cette étude peut également être utilisé pour d’autres maladies similaires. Grâce à cette nouvelle approche, l’étude peut aider les médecins à gérer plus efficacement les problèmes respiratoires liés aux maladies musculaires. Les résultats de cette étude pourraient également déboucher sur de nouvelles méthodes de traitement et de gestion de ces maladies. En bref, cette étude ouvre de nouvelles perspectives pour aider les personnes atteintes de DMD, ce qui pourrait aussi aider beaucoup d’autres personnes ayant des problèmes de santé similaires.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Yassine Ouhaddi, Ph. D.
Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
Montréal, QC
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 40 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires (transversal) , Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker , Myopathies congénitales
Domaines de recherche : Modélisation et criblage cellulaires , Outils de diagnostic , Bio-ingénierie tissulaire
Liste des bourses :Les muscles squelettiques sont essentiels à de nombreuses fonctions physiologiques. Cependant, les myopathies étant rares et hétérogènes, leur diagnostic et leur traitement peuvent s’avérer très difficiles. Ce projet présente une approche innovante visant à améliorer la compréhension des pathologies présentant un dysfonctionnement des cellules satellites, un groupe unique de maladies qui affectent la fonction des cellules souches musculaires. Ce projet utilisera des cellules musculaires et l’ingénierie tissulaire 3D pour tester l’effet de variations génétiques rares liées aux maladies affectant les cellules satellites sur la fonction des cellules myogéniques. Ce projet vise à mieux comprendre les voies moléculaires sous-jacentes à ces maladies et à identifier des cibles possibles pour le traitement. Ce projet jette non seulement les bases de l’étude des maladies secondaires affectant les cellules satellites, ce qui nous permettra de mieux comprendre le rôle des cellules souches musculaires dans la progression de la maladie, mais il offre également la possibilité d’offrir des options thérapeutiques personnalisées aux personnes atteintes de ces maladies.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Eric Voorn, Ph. D.
Amsterdam UMC, Université d’Amsterdam
Amsterdam, Pays-Bas
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire oculopharyngée
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :Les personnes atteintes de maladies musculaires demandent souvent des conseils sur l’exercice physique. Il existe des preuves des effets positifs de l’exercice et de son innocuité. La plupart des études ont été réalisées en milieu hospitalier ou dans un centre de réadaptation. Cette approche présente des inconvénients évidents. Les déplacements vers et depuis le centre sont fatigants pour de nombreuses personnes atteintes de maladies neuromusculaires. En outre, il en résulte des coûts élevés pour les soins de santé. Un programme d’exercices à domicile peut être une solution. Il n’existe cependant pas suffisamment de tels programmes pour les personnes atteintes de maladies musculaires. Notre équipe a développé un de ces programmes d’exercices, appelé B-FIT aux Pays-Bas. B-FIT aide les professionnels de la santé à adapter le programme au patient. Il peut également être utilisé pour amener l’exercice hors du milieu hospitalier, vers le domicile ou dans la communauté. B-FIT a fait ses preuves aux Pays-Bas. De nombreux professionnels de la santé l’utilisent désormais dans ce pays. L’utilisation de B-FIT peut également être utile aux personnes atteintes de maladies musculaires au Canada. Dans le cadre de ce projet, 20 personnes atteintes de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et résidant au Québec suivront le programme d’exercices B-FIT. Elles s’entraîneront à leur domicile. Le programme sera supervisé par un physiothérapeute qualifié. Après le programme, nous demanderons aux patients et aux thérapeutes s’ils sont satisfaits de l’utilisation du guide d’entraînement. Nous évaluerons également la condition physique. Nous nous attendons à ce que celle-ci soit améliorée après avoir réalisé ce programme d’exercices, qui aidera les personnes atteintes de DMOP à maintenir leur autonomie et à améliorer leur qualité de vie.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Tyler Churchward-Venne, Ph. D.
Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie facio-scapulo-humérale , Dystrophie musculaire
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Les aliments contiennent des protéines qui jouent un rôle important dans le maintien de la taille et de la fonction des muscles, et dans la santé en général. En effet, un apport insuffisant en protéines alimentaires peut réduire la taille et la fonction des muscles et nuire à la santé. On ignore quelle quantité de protéines les personnes atteintes de dystrophie musculaire devraient consommer. Dans le cadre de cette étude, des adultes atteints de dystrophie musculaire seront amenés à consommer différentes quantités de protéines, de très petites à très grandes, dans le but de déterminer l’apport optimal en protéines. Afin de répondre à notre question de recherche, nous prélèverons également des échantillons d’haleine et d’urine. Notre recherche devrait nous permettre de déterminer la quantité de protéines que les personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent consommer pour donner à leur corps ce dont il a besoin. Un apport suffisant en protéines peut permettre aux personnes atteintes de dystrophie musculaire de mieux préserver la taille et la force de leurs muscles et d’améliorer leur qualité de vie.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Matthew Triolo, Ph. D.
Université d’Ottawa
Ottawa, ON
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 40 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies , Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Sommaire du projet : Environ 4 millions de Canadiennes et de Canadiens souffrent d’une dystrophie musculaire comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette maladie entraîne un déclin de la mobilité et du mouvement volontaire. Ultimement, cela se traduit par des taux de mortalité élevés. On pense généralement que la fonte musculaire est uniquement un problème relié au muscle lui-même. Pourtant, le dysfonctionnement des cellules souches musculaires (CSM) joue également un rôle important. Normalement, ces CSM spécialisées permettent au muscle de se soigner et de se réparer. Chez les patients atteints de DMD, ces cellules ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne une dégradation du muscle. Les travaux récents des chercheurs ont montré que les mitochondries sont nécessaires au bon fonctionnement des CSM. Malheureusement, les mitochondries des CSM ne fonctionnent pas bien chez les personnes atteintes de DMD. L’objectif de cette étude est d’évaluer si les mitochondries dans les CSM peuvent agir comme cible thérapeutique pour traiter la DMD. Les résultats de ce travail permettront aux chercheurs de cibler les CSM comme intervention pour la DMD et d’autres maladies neuromusculaires.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Yuguo Liu, Ph. D.
Université de Sherbrooke
Sherbrooke, QC
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 40 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker , Dystrophie liée au collagène 6 (Bethlem-Ullrich) , Dystrophies musculaires congénitales , Dystrophie musculaire congénitale liée au lama2
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Sommaire du projet : Les dystrophies musculaires (DM) sont un groupe de maladies musculaires rares qui peuvent toucher, entre autres, les jeunes enfants. À ce jour, aucun traitement efficace n’est disponible pour les DM. Les causes des différentes formes de DM sont très diverses, ce qui rend difficile le développement de traitements pouvant être utilisés pour tous les patients. Dans des modèles murins de trois types différents de DM (dystrophies musculaires de Duchenne, liées au collagène 6 et liées au lama2), les chercheurs ont découvert que la capacité du muscle à se réparer est fortement réduite. Ils ont observé que, par rapport aux muscles sains, cela est dû à une diminution du flux sanguin dans les tissus. Ils ont ensuite identifié un médicament capable d’augmenter la quantité de vaisseaux sanguins dans les muscles des modèles murins. Dans les trois modèles, ce traitement a permis d’améliorer considérablement l’autoréparation des muscles. Fait intéressant, les chercheurs ont découvert que cela était dû à une meilleure fonction des cellules souches musculaires. Les souris dystrophiques traitées avec ce médicament ont montré de nombreuses améliorations, ont vécu plus longtemps et sont devenues 2 à 3 fois plus fortes que les animaux qui n’ont pas reçu le médicament. Sur la base de leur découverte initiale, ils vont maintenant rechercher des médicaments encore plus efficaces et ayant un plus grand effet thérapeutique. Ils essaieront également de mieux comprendre le mécanisme qui conduit à la réduction frappante de la gravité de la maladie. L’étude jettera les bases d’un nouveau médicament très efficace, dont on a grand besoin et qui pourra être utilisé pour traiter de nombreuses formes différentes de DM.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Simon Girard, Ph. D.
Université du Québec à Chicoutimi
Chicoutimi, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 99 600 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie plus fréquente dans certaines régions. Elle est causée par l’expansion d’une séquence génétique répétée dans le gène DMPK. Cependant, le lien entre ce gène et la gravité de la maladie n’est pas clair. D’autres modifications génétiques, telles que les gènes modificateurs, ont été proposées pour mieux expliquer la maladie. Les gènes modificateurs affectent l’expression d’autres gènes (principaux). Néanmoins, peu d’études sur des sujets humains ont confirmé la présence de tels gènes chez les patients atteints de la DM1. Nous proposons ici de rechercher des gènes modificateurs chez des patients du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) atteints de la DM1. La région du SLSJ a l’incidence la plus élevée de DM1 dans le monde, avec une fréquence de ~1/630, en raison de son fort effet fondateur. Pour cette étude, nous réunirons plusieurs types de données concernant 200 patients atteints de DM1 dans le SLSJ. Puisque les patients atteints de la DM1 dans le SLSJ proviennent pour la plupart d’un seul ancêtre, nous nous attendons à voir des régions communes entourant les gènes de la maladie. Nous proposons donc d’appliquer des méthodes statistiques pour identifier de nouveaux gènes modificateurs liés à la DM1 chez ces patients. Cela pourrait constituer la première étape dans la mise en place de thérapies ou de traitements pour les patients atteints de la DM1. En outre, la découverte de gènes modificateurs associés à l’apparition précoce de la DM1 pourrait conduire à des thérapies préventives précoces. Ces nouvelles découvertes auront un impact sur la recherche sur la DM1, mais aussi sur de nombreuses autres maladies neuromusculaires rares.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Sean Ng, candidat au Ph. D.
Université McMaster
Hamilton, ON
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 40 000 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies , Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Sommaire du projet : La dystrophie myotonique est une affection neuromusculaire qui affecte la force et la santé musculaires. Il existe deux types de dystrophie myotonique, parfois appelée « DM » : le type DM1 et le type DM2. Les DM1 et DM2 présentent des problèmes similaires : une mauvaise santé musculaire. Dans ce cas, la mauvaise santé des muscles peut être causée par une insuffisance des cellules musculaires. Les cellules musculaires proviennent de cellules spéciales appelées « cellules souches ». Trouver des moyens d’améliorer la fonction des cellules souches musculaires contribuera à améliorer la santé musculaire. Il a été démontré que l’exercice peut améliorer le muscle dans le cas de la DM1 en activant les cellules souches. Cependant, le chercheur ne sait pas si ces résultats s’appliquent également au muscle dans le cas de la DM2. Ces travaux examineront les effets de la DM2 sur les muscles. Des tests seront effectués afin de déterminer si les interventions qui sont bénéfiques pour le muscle dans le cas de la DM1 peuvent être appliquées pour la DM2. Le financement de ces travaux pourrait aider à mieux comprendre la DM2 et à identifier des moyens de la gérer.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Dr James Dowling
Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Myopathies congénitales , Myopathie centronucléaire
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La myopathie centronucléaire (MCN) est une forme génétique courante de maladie musculaire infantile. Les patients atteints de MCN commencent généralement à présenter des symptômes dès la naissance. La maladie peut être extrêmement grave. Elle peut nécessiter une aide à la respiration et une sonde d’alimentation chez certains individus, et peut entraîner une mort prématurée. Des modifications sur cinq gènes différents peuvent être à l’origine de la MCN. Bien qu’il s’agisse de maladies graves qui limitent l’espérance de vie, il n’existe aucun traitement. Notre étude se concentrera sur un sous-type de MCN causé par des changements génétiques dans le gène DNM2. Le DNM2-MCN est la deuxième forme la plus courante de MCN. Il n’existe actuellement aucune thérapie en développement pour la DNM-MCN. Nous avons identifié plusieurs traitements potentiels. Ces médicaments doivent encore être testés et validés dans un modèle approprié de la maladie. L’objectif de cette proposition est de mettre des traitements à la disposition des patients atteints de DNM2-MCN. Nous atteindrons cet objectif en testant des candidats-médicaments prometteurs dans un modèle murin de DNM2-MCN récemment développé. Si notre étude est concluante, elle débouchera sur les premières thérapies potentielles pour la DNM2-MCN. Les médicaments que nous prévoyons de tester sont tous déjà approuvés par Santé Canada. Ils présentent donc un grand potentiel pour une application directe aux patients. Il est important de noter que nous avons déjà utilisé avec succès cette stratégie pour une autre maladie musculaire. Cela nous permet de croire que notre approche fonctionnera également pour la DNM2-MCN.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Dre Reshma Amin
The Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 50 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires (transversal)
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins , Avancement de la recherche et accélération du transfert des connaissances
Liste des bourses :Les enfants atteints de maladies qui affectent leurs muscles et leurs nerfs ont généralement des difficultés à respirer. Ces affections sont appelées maladies neuromusculaires (MNM). Certains enfants atteints de ces maladies utilisent des appareils qui les aident à respirer et à tousser. Il a été démontré que ces dispositifs améliorent la qualité de vie et les chances de survie de ces enfants, mais ils peuvent aussi être gênants et difficiles à utiliser. En raison de l’insuffisance des recherches dans ce domaine, la plupart des lignes directrices relatives à la santé pulmonaire des enfants atteints de ces maladies se fondent sur l’avis des experts. Récemment, de nouveaux médicaments ont été mis au point pour certaines de ces maladies. Avec tous ces changements dans la prise en charge des enfants atteints de MNM, il est très important de hiérarchiser les principales questions de recherche sur lesquelles les scientifiques doivent se pencher. Cette étude interrogera les patients, les familles et les cliniciens sur les questions qu’ils se posent au sujet de la santé pulmonaire. L’étude comporte trois phases. La première phase est une enquête qui regroupe les questions de recherche importantes. La deuxième phase est une enquête qui réduit les questions de recherche à une liste restreinte. Au cours de la troisième phase, toutes les parties prenantes se réunissent pour établir une liste des dix principales questions de recherche. Cette liste permettra de mettre en évidence les questions les plus importantes concernant la santé pulmonaire des enfants atteints de ces maladies neuromusculaires.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Martine Tétreault, Ph. D.
Centre Hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Myopathies génétiques
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :Les gènes contiennent toutes les informations nécessaires à la production d’une protéine. Des changements dans l’orthographe des gènes peuvent modifier considérablement les fonctions des protéines et causer des problèmes de santé. Les maladies neuromusculaires rares sont causées par des changements dans l’orthographe de gènes importants pour la santé des muscles. Grâce aux progrès de la technologie, nous sommes en mesure de diagnostiquer les patients en identifiant les différences dans leur code génétique. Avec d’autres, nous avons mis en évidence de nouvelles variantes (ou différences de code génétique) dans le gène MLIP (Muscular LMNA-Interacting Protein), dont on pense qu’il est lié aux maladies musculaires (myopathies). On sait encore peu de choses sur la fonction du MLIP, si ce n’est qu’il est fortement exprimé dans le muscle. Il interagit avec la lamine, une protéine également connue pour son rôle important dans les fonctions cardiaque et musculaire. Nous pensons que la protéine altérée est associée à une myopathie observée chez les enfants et les adultes. Ce n’est que récemment que le lien entre le MLIP et les myopathies a été établi. Malheureusement, nous ne connaissons pas suffisamment le rôle du MLIP. Nous étudierons donc l’effet des mutations du MLIP dans notre laboratoire. Plus précisément, nous reproduirons les changements génétiques trouvés dans les gènes de patients existants dans un modèle cellulaire. Cela nous permettra de voir comment les muscles sont formés, maintenus et affectés par le MLIP. Nous pensons que l’étude de cette mutation améliorera considérablement notre compréhension des myopathies et du rôle du MLIP dans certaines d’entre elles, et permettra également d’améliorer le diagnostic des patients.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Dr Hernan Dario Gonorazky
Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100,000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires (transversal)
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :Les maladies neuromusculaires (MNM) peuvent être difficiles à diagnostiquer, même pour les cliniciens les plus expérimentés. Plusieurs approches peuvent être nécessaires pour parvenir à un diagnostic définitif et précis. L’IRM musculaire est un outil de diagnostic de plus en plus utilisé mais elle nécessite un degré élevé d’expertise, ce qui limite son utilisation à des centres hautement spécialisés. Nous proposons d’utiliser l’intelligence artificielle (IA) et l’apprentissage automatique (AA) pour créer une application mobile conviviale. Cette application sera capable de segmenter les images, de les classer et de reconnaître les formes. Elle aidera à comprendre les différences entre les diagnostics probables et les résultats génétiques. Nous travaillerons avec des bases de données d’IRM et des experts en IA et en AA de l’université de Toronto. Nos travaux antérieurs ont établi l’utilisation de l’IA à partir de la notation manuelle. Ils ont permis de diagnostiquer dix maladies à l’aide de l’IRM. Notre objectif est d’étendre notre base de données actuelle à sept autres MNM chez l’enfant. Si nos travaux sont concluants, ils permettront de simplifier l’utilisation de l’IRM musculaire comme outil de diagnostic.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Dre Gloria Mak
Université de l’Alberta
Edmonton, AB
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :À propos de la Dre Mak : La Dre Mak a obtenu ses diplômes de doctorat en philosophie et de médecine à l’Université de Calgary et complètera sa formation en résidence en neurologie adulte à l’Université McMaster. Au cours de sa résidence, la Dre Mak a participé à plusieurs initiatives de sécurité pour les patients et clinicopathologiques. Elle présente un intérêt marqué pour la diversité et la complexité de la médecine neuromusculaire. La Dre Mak est enthousiaste à l’idée d’entreprendre une formation postdoctorale en médecine neuromusculaire, car cela lui permettra de cultiver ses compétences en médecine neuromusculaire et lui permettra de s’impliquer dans des initiatives de recherche visant à faire progresser les soins aux patients qui présentent une maladie neuromusculaire.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Dre Béatrice Soucy
Université de Calgary
Calgary, AB
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :À propos de la Dre Soucy : La Dre Soucy a réalisé sa résidence en médecine physique et réadaptation à l’Université de Montréal. Elle s’intéresse depuis longtemps au travail avec des patients présentant une maladie neuromusculaire ainsi qu’à l’éducation médicale et au bien-être physique. Lors de ses études à Calgary, elle a développé son expertise dans la gestion de ces populations complexes ainsi que sa maîtrise de l’électrodiagnostic et de l’échographie. Elle est reconnaissante des possibilités fantastiques que lui offrira le financement de cette bourse de perfectionnement en soins cliniques. En dehors de la médecine, elle aime passer du temps avec ses proches (et les retrouver autour d’un bon repas), la cuisine, la broderie, la randonnée, les voyages et prendre soin de ses plantes. La Dre Soucy est impatiente de revenir à Montréal après son programme de perfectionnement afin de continuer à développer la réadaptation neuromusculaire chez les adultes dans son domaine et de s’assurer que ses futurs patients bénéficieront pleinement des soins de qualité qu’ils méritent.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Dre Neha Patel
Université de Toronto
Toronto, ON
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :À propos de la Dre Patel : La Dre Neha Patel est dans sa dernière année de formation en résidence en neurologie à l’Université de Toronto. Elle commencera sa bourse de recherche en médecine neuromusculaire en juillet 2023 au Sunnybrook Health Sciences Centre avec les Drs Lorne Zinman et Agessandro Abrahao. Elle a toujours porté un grand intérêt à la médecine neuromusculaire et, au cours des neuf dernières années, elle a participé à des études cliniques, en sciences fondamentales et électrophysiologiques sur la myasthénie grave, la maladie de Pompe et la sclérose latérale amyotrophique, respectivement. Elle espère continuer à améliorer et à affiner son approche clinique de la médecine neuromusculaire tout au long de sa formation postdoctorale, et participer à la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique, une maladie dévastatrice pour laquelle on manque actuellement de traitements capables de modifier la maladie. En dehors de son travail, elle aime particulièrement courir des marathons et pratiquer la plongée sous-marine, et découvrir de nouveaux restaurants et de nouvelles cuisines.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Dr Francesco Saverio Tedesco
University College London
London, Royaume-Uni
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Partenaires de financement : Dystrophie musculaire Canada , Cure CMD
Budget : 65 000 $ US
Maladies : Dystrophie liée au COL6 (dystrophies musculaires congénitales de Bethlem et d’Ullrich)
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La manière dont les modifications du gène COL6 conduisent aux divers symptômes observés dans la dystrophie liée au COL6 sont encore mal comprises, ce qui limite notamment le développement d’essais cliniques et l’identification de cibles thérapeutiques potentielles. Cette étude permettra de développer des muscles en 3D créés à partir de cellules myogéniques et fibrogéniques iPSC dérivées de patients, une étape essentielle pour mieux comprendre cette maladie et établir des modèles génétiquement pertinents afin de tester les futures thérapies pour la dystrophie liée au COL6.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Jeanette Erdmann, Ph. D.
Université de Lübeck
Lübeck, Allemagne
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Partenaires de financement : Dystrophie musculaire Canada , Cure CMD
Budget : 80 000 $ US
Maladies : Dystrophie liée au COL6 (dystrophies musculaires congénitales de Bethlem et d’Ullrich)
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Ces dernières années, on a assisté à un développement rapide des outils de thérapie génique dans le traitement des maladies génétiques. Avec ce projet, les chercheurs franchissent la première des nombreuses étapes menant à l’établissement d’une thérapie potentielle utilisant la nouvelle technologie CRISPRoff pour cibler les changements dominants de glycine causant la dystrophie liée au COL6.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Jill Glennis Zwicker, Ph. D.
Université de la Colombie-Britannique
Vancouver, Colombie-Britannique
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 83 166 $
Maladies : Amyotrophie spinale (5q-SMN)
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins , Avancement de la recherche et accélération du transfert des connaissances
Liste des bourses :L’amyotrophie spinale (AS) entraîne une faiblesse grave de tous les muscles. Jusqu’à récemment, elle était l’une des causes génétiques les plus courantes de mortalité infantile. Grâce aux nouveaux traitements médicaux, les enfants atteints d’AS survivent, mais avec des handicaps. La réadaptation a toujours joué un rôle important dans les soins apportés aux enfants atteints d’AS. Dans le passé, les thérapeutes fournissaient des aides techniques spéciales aux enfants et à leurs familles. Maintenant que l’état des enfants atteints d’AS peut s’améliorer, la réadaptation peut évoluer vers le développement des capacités. Cependant, nous ne savons pas quelles sont les meilleures techniques, ni ce que les parents et les enfants attendent de la thérapie. En outre, les parents et les enfants ne sont pas toujours d’accord sur ce que cela signifie de vivre avec un handicap ou sur ce qui est important pour eux. Dans le cadre de cette recherche, nous échangerons avec des personnes sur Zoom, notamment des parents, des enfants et des jeunes adultes atteints d’AS, ainsi que des thérapeutes. Dans un souci de convivialité, nous inviterons chacun à utiliser des moyens ludiques, tels que l’art et les dessins en ligne, pour « créer » une image qui illustre ce que peut être la réadaptation. Nous noterons tout ce que les gens exprimeront et nous chercherons à dégager des tendances sur les aspects importants, en fonction des différents points de vue. À partir de ce que les gens auront partagé, l’équipe de recherche et les patients partenaires élaboreront un modèle décrivant la manière d’élaborer des plans de réadaptation pour les enfants atteints d’AS. Nos recherches permettront d’améliorer les plans de réadaptation pour les enfants atteints d’AS. Elles peuvent également aider à guider les thérapeutes lorsque de nouveaux traitements médicaux auront un impact sur les possibilités offertes pour d’autres maladies.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Pascal Chartrand, Ph. D.
University of Montreal
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour les patients atteints de dystrophie myotonique. Cette maladie musculaire est causée par l’expansion d’une partie du gène, une séquence hautement répétitive appelée triplet CTG. Cette séquence peut être toxique pour les muscles et entraîner des défauts dans l’épissage alternatif de plusieurs transcrits. Le besoin d’un médicament ciblant l’expression du gène mutant ou de son produit toxique dans les muscles des patients est important. Nous avons développé un nouveau médicament qui inhibe l’expression du gène mutant. Ce médicament corrige le mauvais épissage des transcriptions clés dans les cellules musculaires des patients. Dans le cadre de cette proposition, nous souhaitons étudier la capacité du médicament à agir sur un modèle animal de la maladie. Nous évaluerons donc les effets de ces médicaments sur un modèle murin exprimant une copie humaine du gène mutant. Nous mesurerons dans quelle mesure ce médicament réduit l’expression de la transcription toxique. Ce projet pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments pour le traitement des patients atteints de dystrophie myotonique et améliorer leur qualité de vie.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Collin Luk
Université de Calgary
Calgary, Alberta
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :Collin a complété sa résidence en neurologie à l’Université de l’Alberta, où il effectue actuellement des recherches cliniques sur la SLA dans le cadre de sa formation postdoctorale. Ses recherches portent sur la compréhension de la corrélation entre la neuroimagerie avancée, la neuropathologie et l’apparition de biomarqueurs dans le cas de la SLA.
Avec le soutien de la Bourse nationale de perfectionnement en soins cliniques – médecine neuromusculaire et électromyographie, il rejoindra l’année prochaine l’Université de Calgary pour une formation en EMG et en médecine neuromusculaire. Cette formation postdoctorale sera un élément crucial dans le développement de sa carrière pour devenir un clinicien-chercheur.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Alasdair Rathbone
Hôpital universitaire, London Health Sciences Centre
London, Ontario
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :Alasdair est né et a grandi à Hamilton, en Ontario. Il a étudié la kinésiologie à l’Université McMaster, puis a obtenu son diplôme de médecine à l’Université Western de London, en Ontario. Il effectue actuellement sa résidence en médecine physique et en réadaptation à l’Université Queen’s de Kingston, en Ontario.
Il s’est intéressé à l’électrodiagnostic, à la médecine neuromusculaire et à la prise en charge de la douleur dès le début de sa formation. En résidence, il a perfectionné ses compétences en prise en charge interventionnelle de la douleur et en électrodiagnostic. Il est impatient d’entreprendre une formation postdoctorale pour améliorer ses compétences en médecine neuromusculaire. Ses recherches ont porté sur le syndrome algique myofascial et l’EMG quantitative.
En dehors du travail, il est passionné de musique (il joue du saxophone depuis longtemps), de plantes (il en a plus de 100), de hockey, d’histoire et il aime passer du temps avec sa merveilleuse compagne. Il espère revenir un jour à Kingston pour y pratiquer la médecine.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dre Marianne Nury
Hôpital universitaire, London Health Sciences Centre
London, Ontario
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 80 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Liste des bourses :Marianne a obtenu son diplôme de médecine à l’Université Laval. Elle a ensuite choisi de se spécialiser en physiatrie dans cette même université. Tout au long du programme, elle a participé activement à des activités extrascolaires et à l’amélioration du programme d’études. Elle a également participé à de nombreux projets de recherche, notamment auprès de patients atteints d’amyotrophie spinale.
Marianne a également acquis de l’expérience dans la pratique de la physiatrie à Fredericton et à Victoria, où elle a découvert et développé son vif intérêt pour les maladies neuromusculaires, car cela correspondait à son objectif d’améliorer la qualité de vie des patients.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Emanuela Pannia, Ph. D.
Institut de recherche, Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 40 000 $
Maladies : Myopathie myotubulaire liée à l'X , Myopathie centronucléaire , Myopathies congénitales
Liste des bourses :L’objectif de cette étude est de déterminer les causes de la maladie hépatique progressive dans la myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) et les effets du régime alimentaire et du système immunitaire sur son apparition. Cette étude est la première à se pencher sur la détermination des causes de la maladie hépatique dans la XLMTM et la découverte de nouvelles thérapies pour aider les enfants atteints de cette maladie dévastatrice.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Thomas Durcan
Université McGill
Montréal, Québec
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Myasthénie grave , Amyotrophie spinale , Amyotrophie bulbospinale , Syndromes myasthéniques congénitaux , Syndrome de Lambert-Eaton
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Les motoneurones sont connectés aux muscles et contrôlent leurs mouvements grâce à une structure appelée « jonctions neuromusculaires » (les JNM). Un dysfonctionnement des motoneurones, des muscles ou des JNM peut conduire à des « maladies neuromusculaires » (MNM). Il n’existe aucun traitement efficace pour la plupart des MNM. Les modèles animaux ne parviennent généralement pas à copier la maladie humaine, compliquant la découverte de médicaments. Davantage de modèles pertinents sont donc nécessaires à l’étude des MNM.
Notre recherche utilisera des échantillons de sang humain pour produire des cellules souches. Les cellules souches peuvent donner naissance à tous les types de cellules présents dans le corps humain, y compris les motoneurones. Nous sommes parvenus à mettre en culture des motoneurones avec du muscle humain dans une boîte afin de produire des modèles humains de JNM et utiliserons à présent ce modèle de JNM avec différents types de MNM.
Nous estimons que notre modèle peut être utilisé pour dépister de nouveaux médicaments et trouver des composants bénéfiques susceptibles d’être amenés à des essais cliniques sur différentes MNM.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dre Kerri Schellenberg
Université de la Saskatchewan
Saskatoon, Saskatchewan
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 50 000 $
Maladies : Amyotrophie bulbospinale
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :L’amyotrophie bulbo-spinale (SBMA; maladie de Kennedy) est une maladie génétique. Elle engendre une faiblesse et des difficultés d’élocution, de déglutition et de respiration. Récemment, nous avons découvert une très haute prévalence de la SBMA chez les personnes autochtones de la Saskatchewan. Les personnes autochtones touchées par la SBMA nous ont exprimé leurs souhaits de recherches plus poussées. Nous avons identifié l’approche appelée « photovoice » (ou « photovoix » en français) comme un moyen de montrer le vécu des patients atteints de SBMA. Les images sont utilisées pour montrer leur expérience. Ils participent ensuite à une discussion de groupe avec des chercheurs. À ce jour, aucune étude n’a utilisé la méthode photovoice dans le cas de la SMBA.
L’approche de notre équipe adapte la photovoice aux méthodes des autochtones. Nous explorerons les résultats de photovoice à l’aide de cercles de partage. Cette étude donnera une voix à une communauté qui n’a jamais été entendue jusqu’à présent. Elle sensibilisera davantage sur la SBMA dans les communautés autochtones. Nous espérons que cela facilitera l’accès pour les patients atteints de SBMA aux ressources dont ils ont besoin.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Bernard Jasmin
Université d’Ottawa
Ottawa, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies , Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie affectant de nombreux organes du corps. Il n’existe actuellement aucun remède ou traitement efficace pour la maladie. Avec la DM1, les muscles sont affaiblis, douloureux et difficiles à détendre. Au niveau moléculaire, l’altération de plusieurs voies de signalisation a été rapportée, notamment la signalisation de l’AMPK, importante à l’énergie des cellules. Dans nos récents travaux, nous avons découvert une répression de la signalisation de l’AMPK dans les modèles de cellules de DM1 et une amélioration de la pathologie de ces cellules lorsque l’AMPK est stimulée. L’AMPK peut être stimulée pharmacologiquement et physiologiquement (c.-à-d., par l’exercice physique). Cependant, il n’a pas encore été déterminé si un bénéfice thérapeutique existe pour les patients vivant avec une DM1.
Dans cette étude, nous proposons donc d’utiliser nos résultats obtenus avec les modèles de cellules pour poursuivre les recherches sur le rôle de l’AMPK chez les patients vivant avec une DM1 et effectuer des tests pour déterminer si l’entraînement de l’endurance produit les mêmes effets bénéfiques sur la signalisation de l’AMPK. En outre, si le sport s’est avéré bénéfique pour les modèles de souris et les patients atteints de DM1, l’impact de programmes d’entraînement sur la maladie n’a pas été évalué.
Cette étude nous permettra de mieux comprendre la dystrophie myotonique et le rôle de l’exercice physique dans la santé des muscles ainsi que de révéler de potentielles cibles pouvant conduire au développement de nouvelles thérapies pour la DM1.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Maryam Oskoui
Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Amyotrophie spinale
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie rare qui engendre une faiblesse musculaire. Elle est causée par un niveau faible d’une protéine appelée « protéine de survie du motoneurone » (SMN). Les traitements augmentant le niveau de protéines SMN font une grande différence pour les patients, s’ils sont démarrés peu de temps après leur naissance. Pour tous ceux qui ne sont traités qu’après l’affaiblissement des muscles, il reste à trouver de nouveaux moyens de les aider à se renforcer. Il reste encore beaucoup de lacunes concernant les connexions du cerveau dans le cas d’une AS. Les connexions cérébrales dépendent de nos mouvements à un très jeune âge. La plupart des patients atteints d’AS devenant physiquement faibles à un jeune âge, il est probable que leurs connexions cérébrales soient différentes. Dans le cas d’autres maladies, il existe des moyens efficaces d’aider les patients à apprendre et à se renforcer lorsque leurs connexions cérébrales sont différentes.
Dans cette étude, nous étudierons les connexions cérébrales des enfants et des adultes atteints d’AS et nous les comparerons à celles de patients sans AS pour vérifier une éventuelle différence. Nous prendrons une série d’images cérébrales spécialisées lors d’une seule séance et les analyserons. Nous obtiendrons également des informations supplémentaires à partir de leur dossier médical telles que leur âge et leur niveau d’habileté. Les images révèleront non seulement l’apparence du cerveau, mais aussi les connexions cérébrales. Nous prendrons les images des patients atteints d’AS exactement de la même manière que celle utilisée pour obtenir celles des personnes sans AS, afin de pouvoir les comparer. Si les patients atteints d’AS présentent des connexions cérébrales différentes, cela ouvrira le chemin à d’autres manières de les aider à réaliser tout leur potentiel.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Reshma Amin
Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Amyotrophie spinale
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins , Avancement de la recherche et accélération du transfert des connaissances
Liste des bourses :Il n’existe aucun programme sur la transition des soins pédiatriques vers des soins pour adultes pour les patients atteints d’amyotrophie spinale au Canada. La transition est connue comme étant une période de dégradation de la santé du fait de lacunes dans les soins cliniques. Il s’agit donc d’améliorer un domaine important pour les patients et les familles.
Nous souhaitons en apprendre davantage sur ce que vivent les patients atteints d’amyotrophie spinale (AS) lors du passage des soins pédiatriques aux soins pour adultes. Nous prévoyons de réaliser une étude de 24 mois dans 4 centres. Nous nous entretiendrons avec des patients atteints d’AS ayant déjà effectué la transition vers des soins pour adultes, ainsi qu’avec leurs aidants. Nous discuterons également avec des patients atteints d’AS au cours de leur passage vers des soins pour adultes, ainsi qu’avec leurs proches aidants, à trois moments dans le temps : pendant les soins pédiatriques, après la visite de transition conjointe et au cours des soins pour adultes. Nous souhaitons en savoir davantage sur l’expérience de transition, notamment ce qui s’est bien et mal passé et comment améliorer ce passage. Nous étudierons également le nombre de visites aux urgences et de séjours à l’hôpital, la qualité de vie, les niveaux d’humeur et de stress au cours de cette période.
Cette étude constituera la première étape du développement de programmes spécifiques dans le pays pour les patients atteints d’AS afin de les aider au cours de leur transition des soins pédiatriques vers les soins pour adultes. Les connaissances que nous acquerrons peuvent également servir à l’élaboration de programmes pour des patients atteints d’autres maladies neuromusculaires au Canada.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Rebecca Robertson, Ph. D.
Université McGill
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 40 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne
Liste des bourses :Ce projet vise à évaluer les enjeux de la qualité des protéines dans les cellules souches musculaires dans la DMD au moyen de diverses méthodes. Cette étude permettra également d’explorer la façon dont les modifications de la CARM1 peuvent avoir un impact sur la fonction des cellules souches musculaires et comment celles-ci contribuent à la réparation du muscle. Le but ultime de ce travail est d’offrir une possibilité de traitement de la DMD par le biais de ces cellules souches.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Michael Berger
Université de la Colombie-Britannique
Vancouver, Colombie-Britannique
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :La polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est une maladie qui conduit le système immunitaire du corps à attaquer les nerfs situés dans les bras et les jambes. Cela engendre une faiblesse musculaire, une perte de sensibilité et des douleurs. L’une des principales difficultés pour les patients atteints de PIDC est une perte d’équilibre pouvant conduire à un risque accru de chutes. En fait, les patients atteints de PIDC déclarent que, parmi tous les symptômes possibles de PIDC, cette perte d’équilibre est celui qu’ils souhaiteraient le plus pouvoir guérir.
Notre projet étudiera trois questions principales concernant l’équilibre dans la PIDC : 1) Quelles sont les causes des problèmes d’équilibre dans la PIDC?; 2) Lorsqu’un(e) patient(e) est traité(e) pour la PIDC, son équilibre s’améliore-t-il?; 3) Est-il possible de mesurer l’équilibre de manière facile et rapide pour les patients atteints de PIDC? Afin de répondre à ces questions, nous utiliserons une combinaison de tests d’équilibre spéciaux et hautement précis, rarement utilisés pour les patients atteints de PIDC. Nous étudierons également si l’équilibre des patients avant et après le traitement varie. Enfin, nous évaluerons si les résultats provenant de nos tests d’équilibre spécialisés peuvent être mesurés à l’aide de tests plus simples, au chevet.
Les résultats de notre projet promouvront l’étude de l’équilibre dans la PIDC. En renforçant nos connaissances sur les causes des problèmes d’équilibre, nous serons en mesure de concevoir de meilleurs traitements. Après cette étude, nous pourrons également utiliser l’équilibre comme outil de mesure de la réponse à différents traitements pour la PIDC.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Craig Campbell
Université Western
London, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 50 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker , Dystrophinopathies
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :Il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) au Canada. Une lacune actuelle est que nous ne disposons d’aucun outil efficace et sensible en place permettant d’évaluer de nouvelles thérapies et de déterminer leur réel potentiel d’amélioration de la santé.
Notre recherche vise à déterminer si un profil épigénétique de DMD pourrait constituer un biomarqueur potentiel de détérioration musculaire pouvant mesurer la gravité de la maladie, sa progression avec le temps et la possibilité de l’utiliser dans les essais de nouveaux traitements. Pour cela, nous analyserons du sang prélevé chez des enfants atteints de DMD à différents stades pour déterminer si les signatures épigéniques sont uniques à la DMD et si elles changent avec le temps.
Outre l’identification d’un marqueur potentiel pour évaluer de nouvelles thérapies, les résultats de cette étude pourraient conduire à l’élaboration d’un test de dépistage diagnostique plus rapide et moins coûteux pour la DMD. Ils pourraient également être utiles dans des cas d’incertitude diagnostique pour les maladies impactant le gène DMD (dystrophinopathies) comme les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dre Jodi Warman-Chardon
Institut de recherche de l’hôpital d’Ottawa
Ottawa, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire oculopharyngée
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire qui engendre des difficultés de déglutition ainsi qu’une faiblesse du visage et des membres. La DMOP est l’une des dystrophies musculaires les plus courantes au Canada. Avec la réalisation de tests sur de nouveaux médicaments, de meilleures méthodes sont nécessaires pour évaluer la façon dont la DMOP s’aggrave ou est susceptible de s’améliorer avec un traitement. Une IRM classique du muscle peut révéler certains changements dans le muscle et faciliter le diagnostic. Cependant, une nouvelle IRM « quantitative » (qMRI) permet d’évaluer avec précaution l’augmentation du niveau de graisses dans le muscle au fil de la progression de la dystrophie musculaire. Toutefois, une qMRI n’a pas été utilisée pour évaluer la progression de la maladie sur l’ensemble des muscles du corps chez les patients atteints de DMOP.
Nous utiliserons de nouvelles méthodes de qMRI pour évaluer la participation du muscle et l’évolution de la maladie dans la DMOP avec une qMRI de l’ensemble des muscles du corps pendant 1 an. Nous évaluerons également le rapport entre la qIRM et les tests cliniques de faiblesse et de force. Notre étude aidera les patients atteints de dystrophie musculaire. Nous étudierons dans le temps l’un des plus larges groupes atteints de DMOP avec une qMRI musculaire et déterminerons si l’IRM permet de prévoir l’évolution de la maladie. En outre, cette étude contribuera à orienter l’utilisation de la qMRI lors de futurs essais de traitement chez les patients atteints de DMOP.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Christopher Perry
Université York
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Les stéroïdes et la créatine sont utilisés pour traiter la faiblesse musculaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Les stéroïdes peuvent également conduire à l’affaiblissement des mitochondries, parties responsables de la production d’énergie dans les cellules musculaires. La dystrophie musculaire de Duchenne rend également plus difficile l’utilisation de la créatine par les mitochondries dans la production d’énergie. Cela signifie que les deux traitements ne fournissent peut-être pas les meilleurs résultats possibles s’ils affaiblissent également les mitochondries.
Nous avons découvert que deux médicaments spécifiques sont capables de compenser l’effet du mauvais métabolisme qui pourrait empêcher les stéroïdes et la créatine d’aider les patients autant que possible. Cela signifie que ces nouveaux médicaments sont susceptibles de favoriser l’action des autres médicaments chez les patients souffrant de dystrophie musculaire de Duchenne. Cette étude déterminera si ces nouveaux médicaments permettent aux cellules musculaires de produire davantage d’énergie chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Nous testerons également ces médicaments chez des souris porteuses de cette maladie.
Notre hypothèse est que les résultats de cette étude contribueront à la création de nouveaux médicaments qui amélioreront les traitements actuels. Si celle-ci s’avère exacte, les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne verront leur qualité de vie s’améliorer.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Dr Toshifumi Yokota
Université de l’Alberta
Edmonton, Alberta
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 60 000 $
Maladies : Dystrophie facio-scapulo-humérale
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La DFSH est l’un des types de dystrophie musculaire les plus courants. Il s’agit d’une maladie génétique qui entraîne un affaiblissement et une fonte des muscles du visage, des épaules et des membres. La DFSH est aussi fréquente chez les femmes que chez les hommes. Elle peut se déclarer à différents âges, mais la plupart des personnes atteintes commencent à présenter des symptômes à l’adolescence. Une forme infantile de la DFSH se manifeste dès l’âge de 10 ans. Cette forme de la maladie est beaucoup plus grave, étant associée à un risque élevé de développer des problèmes d’audition et de vision. Une fois que la DFSH se déclare, on sait que les personnes qui en sont atteintes souffriront d’invalidité à vie. Il n’existe actuellement aucun traitement pour la DFSH. Les travaux de recherche que nous proposons visent à y remédier. Il se trouve que la DFSH est causée par la production anormale d’une protéine appelée DUX4 dans les cellules musculaires ; les cellules saines se caractérisent par l’absence de cette protéine. Nous comptons donc utiliser de petites molécules semblables à l’ADN appelées gapmères pour réduire la quantité de protéines DUX4 dans les cellules musculaires. Les gapmères sont capables de trouver et de détruire spécifiquement le matériel génétique responsable de la synthèse de la DUX4. En outre, nous utiliserons des nanoparticules lipidiques pour améliorer l’efficacité des gapmères. Le résultat final de ces travaux sera d’identifier un groupement gapmère – nanoparticule lipidique pouvant être testé cliniquement comme traitement de la DFSH. Il va sans dire que le développement d’un nouveau traitement pour la DFSH aura un impact positif sur la vie des personnes atteintes de cette maladie.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Dre Nadine Wiper-Bergeron
Université d’Ottawa
Ottawa, Ontario
Budget : 60 544 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :L’une des avenues thérapeutiques de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à utiliser des cellules souches pour réparer les muscles. Ces cellules souches, dites satellites, peuvent en effet restaurer l’expression de la dystrophine dans le muscle malade, inversant ainsi la perte de masse et la faiblesse musculaires. Cependant, lorsqu’on isole des cellules satellites saines d’un muscle pour les transplanter, elles se modifient dans la boîte de Petri, ce qui les rend moins efficaces pour réparer le muscle une fois transplantées, et moins susceptibles de produire de nouvelles cellules satellites dans le muscle malade. De nouvelles cellules satellites provenant des tissus du donneur sont donc nécessaires à la réparation à long terme du muscle. Or, notre laboratoire a découvert qu’une protéine — dite C/EBP[bêta] — aide les cellules satellites à conserver leur potentiel en tant que cellules souches. Le traitement des cellules satellites du donneur à l’aide d’un médicament appelé IBMX avant la transplantation augmente ainsi l’expression de C/EBP[bêta] et fait en sorte que ces cellules ressemblent davantage à des cellules satellites – on arrive essentiellement de cette manière à les reprogrammer en cellules souches plus puissantes. Une fois greffées dans un muscle dystrophique de souris, les cellules musculaires traitées à l’IBMX se réparent mieux et fabriquent de nouvelles cellules souches musculaires. Nous proposons donc des expériences pour déterminer si i) les cellules traitées à l’IBMX peuvent être délivrées à tous les muscles squelettiques de l’organisme par voie sanguine ; ii) les cellules traitées à l’IBMX peuvent persister à long terme et améliorer la fonction musculaire ; iii) l’IBMX peut également accroître le potentiel thérapeutique des cellules satellites humaines en vue de la greffe. Le projet vise à générer des données précliniques solides, nécessaires pour faire avancer vers la phase clinique de nouveaux traitements pour les affections amyotrophiques comme la DMD.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Dr Nicolas Dumont
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 60 000 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La DM1 est l’une des maladies musculaires génétiques les plus fréquentes chez l’humain. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires. De plus, la capacité de régénération des cellules souches musculaires, le moteur de la réparation des muscles, est réduite dans cette maladie. Il existe donc un fort potentiel thérapeutique pour les stratégies ciblant les cellules souches musculaires dans la DM1 ; cependant, cette voie reste inexplorée. Notre objectif est donc d’explorer une nouvelle stratégie thérapeutique ciblant les cellules souches musculaires défectueuses et de restaurer leur potentiel régénératif. Pour ce faire, nous utiliserons un modèle animal préclinique de la DM1 pour valider l’efficacité de nouvelles molécules thérapeutiques sur la régénération musculaire et la fonction physique. L’amélioration de la régénération musculaire pourrait contribuer à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Dans l’ensemble, ce projet permettra d’explorer une nouvelle voie thérapeutique au profit d’une population pour qui les options thérapeutiques sont actuellement limitées.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Mohamed Chahine, Ph. D.
Université Laval
Québec, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 59 987,20 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire présente chez l’adulte, et aucun traitement curatif n’existe pour l’instant.
La DM1 est une maladie multisystémique qui atteint plusieurs tissus, notamment les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau. Il existe deux grandes manifestations cliniques de la DM1 : la forme adulte classique et la forme congénitale/infantile. Si les causes des anomalies musculaires squelettiques de la DM1 à l’âge adulte sont établies, les mécanismes responsables des aspects cérébraux de ses formes congénitales/infantiles restent très peu connus.
La forme congénitale de la DM1 est transmise par la mère et se caractérise par des mouvements fœtaux réduits, une hypotonie et une faiblesse sévères à la naissance, souvent une insuffisance respiratoire, des difficultés d’alimentation et des talipes.
Les avancées récentes dans la technologie des cellules souches permettront bientôt d’établir des lignées cellulaires en provenance de patients atteints des différentes formes de la DM1 : adulte ou infantile/forme congénitale. Voilà qui laisse entrevoir la possibilité de guider la différenciation de ces cellules souches en cellules cérébrales. L’utilisation des dernières technologies en matière de modélisation de la maladie (cultures neuronales en deux et trois dimensions) permettra d’accélérer les découvertes sur la manière dont on pourrait inverser les anomalies cérébrales chez ces patients.
Impact : La compréhension du mécanisme qui sous-tend la DM1 aidera les neurologues et autres prestataires de soins de santé à améliorer le diagnostic en cours, à surveiller la progression de la maladie et, à terme, à améliorer la prise en charge.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Dr Alex Parker
Centre hospitalier de l’Université de Montréal
Montréal, Québec
Budget : 30 000 $
Maladies : Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Les maladies neuromusculaires constituent un vaste groupe de maladies qui affectent le fonctionnement adéquat des muscles. La découverte des gènes en cause dans ces maladies a révolutionné le domaine. Les chercheurs sont toutefois confrontés à des délais impraticables dans l’élaboration de modèles mammaliens précis pour chaque nouvelle variante découverte – d’où la nécessité de se tourner vers des modèles animaux plus simples pour combler l’écart et aider à guider le développement de modèles supérieurs. L’équipe du professeur Alex Parker utilise ainsi le nématode C. elegans pour modéliser certains aspects des maladies neurodégénératives humaines – cet organisme se caractérisant par une génétique exceptionnelle et se prêtant à des méthodologies comportementales rapidement applicables en laboratoire. Il faut savoir que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une neuropathie périphérique motrice et sensorielle héréditaire, implique de nombreux gènes qui se sont conservés au fil de l’évolution. L’équipe du professeur Parker a donc mis au point une plateforme de criblage de médicaments in vivo à haut débit reposant sur C. elegans, qui a déjà permis la tenue d’essais cliniques sur d’éventuels traitements ciblant les maladies neurodégénératives humaines. Dans le cadre de ses travaux courants, l’équipe du professeur Parker s’emploie justement à mettre au point des modèles de C. elegans pour la maladie de CMT qui seront utilisés pour la découverte et le développement de médicaments.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Dr Colin Crist
Hôpital général juif – Sir Mortimer B. Davis
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 60 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire dévastatrice qui touche ~1 garçon sur 3500. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par l’absence d’une protéine — la dystrophine — dans les muscles squelettiques, ce qui entraîne une dégénérescence chronique des fibres musculaires. Cette dégénérescence est initialement contrecarrée par l’action réparatrice des cellules souches musculaires (CSM). Toutefois, les cycles chroniques de dégénérescence et de régénération musculaires mènent à l’épuisement des CSM, qui précède l’apparition de la dégénérescence musculaire progressive. La faiblesse musculaire qui en résulte limite sévèrement la mobilité et ultimement, la respiration des patients, jusqu’à ce qu’ils succombent à la maladie dans leur troisième décennie de vie. Les stratégies thérapeutiques visant à augmenter ou à « étendre » les populations de CSM sont très prometteuses pour les chercheurs qui tentent d’atténuer les effets de la DMD, voire de la traiter. L’expansion des CSM du donneur, tant en culture qu’après la greffe, facilitera donc les thérapies cellulaires de la DMD. En outre, l’expansion des CSM chez un patient atteint de DMD devrait empêcher leur épuisement et ralentir d’autant la progression de la maladie. Notre équipe a précédemment identifié une voie de régulation majeure de la synthèse des protéines comme cible pharmacologique pour l’expansion des CSM ex vivo. Nous avons pu démontrer que l’inhibition de cette voie par une petite molécule, appelée « Sal003 », permet l’expansion des CSM. Nous allons donc continuer à améliorer le potentiel de la Sal003, avec comme objectif plus vaste de développer les CSM dans le muscle squelettique. Cette piste révèle un potentiel thérapeutique tant pour les thérapies cellulaires que les nouvelles stratégies visant à ralentir l’épuisement des CSM dans la DMD – et potentiellement, d’autres maladies musculaires.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Rima Al-Awar, Ph. D.
Institut ontarien de recherche sur le cancer
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 1 747 846 $
Maladies : Dystrophie facio-scapulo-humérale
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La DFSH est la maladie musculaire ayant la plus forte prévalence chez les enfants comme les adultes, indépendamment du sexe. Elle est causée par une augmentation aberrante de l’expression du gène dit « double homéoboîte 4 » (DUX4) qui entraîne des effets toxiques dans les cellules musculaires. Malgré le consensus sur le rôle central joué par le DUX4 et plusieurs essais cliniques, il n’existe actuellement pas de traitement curatif ou d’approche thérapeutique efficace pour les patients atteints de DFSH. Nos études ont toutefois permis d’identifier un nouveau régulateur de l’expression du DUX4. Le fait de cibler ce facteur permet de bloquer l’expression du DUX4 et de corriger l’action néfaste des cellules musculaires anormales chez les patients atteints de DFSH. Le traitement est de plus sans danger pour les cellules musculaires saines. Sur la base de nos résultats, nous comptons utiliser des modèles cellulaires et animaux de la maladie pour explorer une nouvelle approche pharmacologique, qui pourrait constituer une option thérapeutique prometteuse pour ces patients.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Rashmi Kothary, Ph. D.
Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa
Ottawa, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Amyotrophie spinale
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :Les recherches actuelles sur l’amyotrophie spinale se concentrent surtout sur les patients gravement atteints et les modèles précliniques graves. Mais il est tout aussi important que la recherche s’occupe aussi des patients qui vivent déjà avec la maladie. La forme plus légère d’amyotrophie spinale a été difficile à modéliser chez les souris pour des raisons qui ne sont pas entièrement comprises. Il y a aussi un net besoin dans le domaine pour un modèle permettant d’étudier les formes plus légères de la maladie (amyotrophie spinale de types III et IV). Notre proposition vise à caractériser un nouveau modèle murin généré dans notre laboratoire pour aider à étudier les défauts chez les patients atteints de la forme légère de l’amyotrophie spinale. Ce modèle permettra une meilleure caractérisation des changements moléculaires dans les muscles squelettiques et les neurones moteurs, et permettra aussi de déterminer si ceux-ci diffèrent de quelque façon que ce soit des changements identifiés dans les modèles de la forme plus grave de l’amyotrophie spinale. Nos travaux évalueront aussi si les biomarqueurs identifiés pour la forme grave de la maladie seront utiles dans la forme moins grave de la maladie. Collectivement, les études proposées permettront d’éclairer de manière importante le diagnostic, la biologie et le traitement de la forme moins grave de l’amyotrophie spinale.
Ce nouveau modèle permettra de comprendre les changements moléculaires pathogènes les plus susceptibles des neurones moteurs et l’investigation des effets de diminution de la survie des neurones moteurs dans les formes moins graves de la maladie. Il fournira aussi des conseils à la population des patients vieillissants atteints d’amyotrophie spinale traités avec les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.
2020
Chercheur(e) principal(e)
David Granville, Ph. D.
Université de Colombie-Britannique
Vancouver, Colombie-Britannique
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Myopathies inflammatoires (myosites) , Myasthénie grave , Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :L’inflammation, qui est la réponse de l’organisme aux blessures ou aux menaces externes comme les bactéries ou les virus, est la cause d’un groupe de maladies neuromusculaires. Toutefois, une réponse inflammatoire anormalement élevée peut faire en sorte que l’organisme attaque ses propres cellules musculaires ou nerveuses, perturbant leur fonctionnement normal. Présentement, les personnes atteintes de maladies neuromusculaires inflammatoires reçoivent des traitements non-spécifiques et inefficaces qui comportent des effets secondaires considérables. Le but de notre proposition est d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques modifiant la maladie, qui offrent une solution plus efficace et plus sécuritaire pour en soulager les symptômes. Les granzymes sont des protéines qui jouent un rôle clé dans la réponse inflammatoire normale de l’organisme. Notre équipe de scientifiques et de médecins a démontré que ces granzymes sont actifs et qu’on les retrouve à des niveaux élevés dans plusieurs maladies inflammatoires et auto-immunes, comme les maladies de la peau, l’asthme, le lupus et la sclérose en plaques. Récemment, d’autres chercheurs ont trouvé des preuves préliminaires que des niveaux élevés de granzymes peuvent aussi être détectés chez des patients atteints de certaines maladies neuromusculaires. Dans le présent projet, nous visons à examiner en profondeur trois différents types de maladies musculaires inflammatoires pour évaluer leurs niveaux de granzymes et leur relation avec la gravité de la maladie : les myopathies inflammatoires (myosite, polymiosite, dermatomyosite, myosite à inclusions), la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, et la myasthénie grave.
Cette étude nous permettra de mieux comprendre si de nouvelles thérapies peuvent être conçues contre les granzymes pour soulager les symptômes des maladies neuromusculaires inflammatoires.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Dr James Dowling
The Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Myopathie (héréditaire)
Liste des bourses :La myopathie à némaline est une maladie grave associée à la faiblesse musculaire qui provoque des déficiences des fonctions motrices (se déplacer, parler, manger). Cette maladie est causée par des modifications génétiques, aussi appelées mutations, dans au moins 10 gènes, la cause la plus commune étant des modifications du gène NEB. Malgré l’avancement des connaissances sur les causes de la maladie et sur la façon dont ces causes affectent la fonction musculaire, il n’existe pour l’instant aucun traitement. L’édition génique en utilisant le système CRISPR Cas9 révolutionne la science et offre aussi un grand potentiel en tant que stratégie pour le traitement de cette maladie génétique. La myopathie à némaline est un candidat idéal pour l’édition génique par CRISPR puisque la plupart des mutations géniques qui causent cette maladie sont bien connues et que le fait de restaurer le fonctionnement normal du gène muté devrait donner lieu à des améliorations fonctionnelles et cliniques. Ce projet de recherche vise à utiliser le système CRISPR pour corriger la délétion de l’exon 55 du gène NEB, la mutation la plus communément associée à la myopathie à némaline. À ce jour, les données préliminaires indiquent que l’exon 55 du gène NEB peut être réintroduit dans les cellules musculaires des patients et restaurer ainsi l’ARN et la protéine du gène NEB. Sur la base de ces données, le groupe examinera cette approche thérapeutique dans un modèle murin de la maladie pour vérifier s’il est possible de restaurer la nébuline dans un animal vivant, et si une telle restauration permet de sauver ce modèle murin de la maladie. Cette étude est absolument essentielle au développement de cette stratégie pour les patients.
Si ce projet devait avoir du succès, cela représenterait un premier traitement potentiel pour la myopathie à némaline. Cette approche pourrait aussi fournir une feuille de route pour le développement d’approches similaires pour d’autres sous-types de myopathie à némaline.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Benjamin Gallais, Ph. D.
Cégep de Jonquière
Jonquière, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 47 600 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche :
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) comporte entre autres des symptômes tels que la fatigue excessive et la somnolence, le manque de motivation, des traits de personnalité particuliers, et des déficits cognitifs tels que des difficultés d’organisation, de prise de décision, et des problèmes interpersonnels. Toutes ces caractéristiques affectent grandement l’autonomie de la personne au quotidien, la prise en charge de sa santé, ainsi que sa participation sociale et celle de ses proches aidants. De plus, une mauvaise compréhension de ces symptômes non apparents engendre souvent des conflits familiaux et sociaux. Brièvement, la plupart des patients atteints de DM1 et leurs aidants soulignent davantage ces symptômes neurocomportementaux que les symptômes musculaires caractéristiques de la maladie. Ce projet vise à développer et traduire l’information et les conseils pratiques en matériel éducatif numérique pour soutenir les aidants face aux symptômes neurocomportementaux de la DM1. Ce matériel prendrait la forme de guides, de capsules vidéo et de bandes dessinées. L’aspect innovant de ce projet repose sur le fait que ce matériel sera basé sur des situations difficiles du quotidien auxquelles font face les patients et les aidants, appelés « partenaires », puisqu’ils font partie de l’équipe de recherche à toutes les étapes de l’étude. Une meilleure compréhension et une meilleure prise en charge des symptômes neurocomportementaux par du matériel multimédia personnalisé, utilisant l’expérience des patients et des aidants, pourraient améliorer la relation patient-aidant, permettre aux patients d’avoir une autonomie plus grande et plus durable, et améliorer la participation sociale.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Dre Martine Tétreault
Centre Hospitalier de l’Université de Montréal
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Myopathie (héréditaire)
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :La variabilité des symptômes caractéristiques d’une maladie ou phénotype est observée dans de nombreuses maladies, et les maladies neuromusculaires n’y font pas exception. Dans plusieurs cas, le spectre des présentations de ces maladies est un obstacle à notre compréhension des causes, et nuisent ainsi à la mise au point de traitements importants. Les maladies liées à la RYR1 sont un bon exemple de maladies neuromusculaires extrêmement variables, avec des phénotypes allant d’une myopathie néonatale grave à une susceptibilité à l’hyperthermie maligne. La cohorte de notre étude, composée de personnes porteuses de la même variante faux-sens hétérozygote de RYR1 et d’un phénotype extrêmement diversifié, représente un exemple unique et puissant de l’expressivité variable associée aux mutations RYR1. Cette cohorte est donc idéale pour investiguer les causes moléculaires de ce phénomène. Nous proposons d’examiner les signatures transcriptomiques et épigénomiques qui pourraient être associées à la variabilité.
Nos conclusions pourraient permettre d’améliorer le diagnostic, d’aider à évaluer la progression de la maladie, d’offrir une meilleure gestion du risque pour les patients et, éventuellement, de mener à de nouvelles avenues thérapeutiques.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Dre Reshma Amin
Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Partenaires de financement : IRSC – Institut des services et des politiques de la santé , IRSC – Institut du développement et de la santé des enfants et des adolescents , IRSC – Initiatives majeures SRAP
Budget : 1 013 813 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Domaines de recherche :
Liste des bourses :Le nombre de personnes qui utilisent un ventilateur (un appareil d’assistance à la respiration) à domicile est en hausse au Canada et dans le monde. Ces personnes ont des problèmes de santé complexes, nécessitent beaucoup de soins, et ont fréquemment recours aux systèmes de santé. Malheureusement, les soins pour les personnes qui utilisent la ventilation mécanique ne sont pas coordonnés, ce qui génère des visites fréquentes à l’hôpital et du stress pour les patients et leurs proches. Les soins virtuels offrent un moyen d’améliorer les soins aux personnes qui utilisent un ventilateur, parce qu’ils permettent la présence de « la bonne personne avec la bonne expertise au bon moment » au domicile de ces patients complexes. Une nouvelle plateforme de soins virtuelle appelée aTouchAwayMC est maintenant disponible. Cette plateforme est assez perfectionnée pour répondre aux besoins et aux soins des utilisateurs de ventilateurs. Cet essai clinique étudiera une intervention en soins virtuels à l’aide de la plateforme aTouchAwayMC pour des enfants et des adultes de l’Ontario (Canada) qui utiliseront la ventilation à domicile pour la première fois. Nous étudierons les effets de cette intervention sur les visites aux urgences qui suivront, l’expérience des patients et des familles, et s’ils aiment utiliser la plateforme, les coûts pour le système de santé et le temps des professionnels de la santé et si ceux-ci aiment cette intervention. Nous avons travaillé étroitement avec des utilisateurs de ventilations à domicile et leurs proches pour concevoir cette étude et faire en sorte que les résultats soient signifiants pour eux. Notre étude mettra à l’essai une intervention prometteuse en soins virtuels pour les personnes qui commencent à utiliser la ventilation à domicile. Nos résultats contribueront à améliorer leur qualité de vie en améliorant leurs soins de santé.
Impact : Pour plus d’information (en anglais seulement) : Voir la vidéo de la Dre Amin sur ce projet sur « MDC’s Let’s Talk NMD Series ».
2020
Chercheur(e) principal(e)
Hanns Lochmuller, MD
Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO)
Ottawa, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Partenaires de financement : IRSC – Institut de l’appareil locomoteur et de l’arthrite
Budget : 1 200 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Domaines de recherche : Avancement de la recherche et accélération du transfert des connaissances
Liste des bourses :Le Réseau canadien sur les maladies neuromusculaires (NMD4C) (en anglais seulement) est un nouveau réseau pancanadien qui réunit les expertises cliniques, scientifiques et techniques les plus avancées ainsi que celle des patients pour améliorer les soins, la recherche et la collaboration concernant en matière de maladies neuromusculaires.
Voici les objectifs de ce réseau :
Impact : Pour plus d’information (en anglais seulement) :« NMD4C propelling research forward for patients, scientists and clinicians »
2020
Chercheur(e) principal(e)
Dr Benoit Gentil
L’Institution royale pour l’avancement des sciences / Université McGill
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Maladie de Charcot-Marie-Tooth , Neuropathie à axones géant , Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :Des modifications ou mutations génétiques dans le gène NEFL causent des formes pédiatriques graves de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E. Des progrès récents en génétique semblent indiquer une contribution augmentée des gènes impliqués dans l’homéostasie des neurofilaments (NF) comme cause des neuropathies héréditaires motrices et sensitives (NHMS). Le réseau des neurofilaments offre un excellent biomarqueur pour le développement de traitements ciblant le mécanisme de la dégénérescence sensitive motrice. Les kinases, de petites molécules dans notre corps, comme la caséine kinase 1 (CK1), jouent un rôle crucial dans le processus d’assemblage complexe des neurofilaments. Nos données préliminaires montrent le rôle de CK1 dans le développement de ces NHMS. Notre proposition vise à déterminer le rôle de CK1 dans la pathogénèse des NHMS et le potentiel thérapeutique d’un agoniste de CK1 capable de pénétrer dans le cerveau. Nous visons 1) à démontrer que CK1 est impliqué dans l’assemblage correct de CMT2E qui cause les NEFL mutants in vitro et in vivo; 2) à démontrer que CK1 est impliqué dans la cascade pathogénique causée par les mutations dans GAN, HSPB1 et SACS dans les modèles cellulaires; 3) à vérifier le potentiel thérapeutique des agonistes de CK1 et démontrer le bien-fondé de la conception. Nous prévoyons identifier la contribution de CK1 dans les cascades de ces NHMS et le potentiel thérapeutique des agonistes de CK1. La proposition comprend une étroite collaboration avec des cliniciens (le Dr Massie de l’Université McGill) pour le développement d’un traitement applicable aux humains, et pour identifier les populations de patients susceptibles de bénéficier de cette thérapie.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Dre Carolina Barnett Tapia
University Health Network
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 69 100 $
Maladies : Myasthénie grave
Domaines de recherche :
Liste des bourses :La myasthénie grave (MG) est une maladie rare. Les personnes qui en sont atteintes éprouvent des faiblesses musculaires qui peuvent affecter les bras et les jambes mais aussi les muscles nécessaires pour manger, parler et respirer, les mettant ainsi à risque de mourir. Grâce aux traitements modernes, les personnes atteintes de MG ont de meilleurs résultats cliniques et un risque de décès moindre. Toutefois, malgré les traitements actuels, seulement 1 patient sur 5 est complètement dépourvu de symptômes.
Le traitement a pour but de réduire au minimum les symptômes avec aussi peu d’effets secondaires que possible. Le problème est que, présentement, la définition de ce qui constitue « un minimum de symptômes » et des effets secondaires « tolérables » est basée sur les opinions des médecins et des experts. Nous savons que dans le cas d’autres maladies, les cliniciens et les patients ont souvent des opinions différentes. Hors, les préférences des personnes atteintes de myasthénie n’ont pas été étudiées. Compte tenu du nombre croissant de nouveaux traitements qui deviennent disponibles pour cette maladie, il est important de comprendre comment leur usage, dans le cadre des soins courants, améliorera les résultats cliniques de façon pertinente pour les patients.
Dans ce projet, nous étudierons la façon dont les personnes qui vivent avec la MG prennent leurs décisions concernant de nouvelles interventions (traitements, chirurgies, etc.), en considérant les compromis acceptables entre les effets secondaires potentiels, l’efficacité, et l’accessibilité. Nous comparerons les opinions de personnes atteintes de MG à celles des médecins qui les traitent. L’étude servira aussi de modèle pour d’autres maladies neuromusculaires pour comprendre comment les patients prennent leurs décisions concernant de nouvelles interventions.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Dr Vladimir Ljubicic
Université McMaster
Hamilton, Ontario
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker , Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :L’identification de thérapies efficaces pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un besoin critique qui ne trouve toujours pas de réponse. Lorsqu’une protéine dans nos muscles, appelée protéine kinase activée par l’AMP (AMPK), est activée, elle réduit la gravité de la maladie chez les souris modèles de DMD et de DM1. Toutefois, dans des études antérieures sur la dystrophie musculaire, les médicaments qui activent l’AMPK ne sont ni sécuritaires à long terme pour les humains, ni particulièrement puissants. L’utilisation de meilleurs composés pour activer l’AMPK qui soient sécuritaires, efficaces, et capables d’être pris oralement pourrait grandement augmenter leur impact clinique pour les patients atteints de DMD et de DM1. Ici, nous utiliserons une nouvelle stratégie pour cibler l’AMPK pour le traitement de la dystrophie musculaire. Plus précisément, nous comptons vérifier si la stimulation de l’AMPK par un composé pratique de nouvelle génération améliore la santé des souris modèles de la DMD et de la DM1, ce qui offrirait une meilleure perspective pour son application chez les patients atteints de dystrophie musculaire. Nous concentrerons nos efforts sur la capacité de médicaments qui activent l’AMPK de restaurer la structure et la fonction correcte des muscles dystrophiques, et explorerons les mécanismes moléculaires de son action. Le moment est particulièrement bien choisi pour effectuer cette étude, puisque ce médicament est en essai clinique pour le traitement du diabète. Cette proposition déterminera le potentiel thérapeutique d’un nouveau composé qui stimule l’AMPK pour les dystrophies musculaires les plus courantes chez les enfants et les adultes canadiens.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Dr Michael Rudnicki
Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa
Ottawa, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Partenaires de financement : IRSC , EJPRD
Budget : 450 000 $
Maladies : Maladies neuromusculaires , Maladies neuromusculaires
Domaines de recherche :
Liste des bourses :La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire liée à LAMA2 sont des maladies infantiles génétiques rares et dévastatrices qui se manifestent par une atrophie progressive des muscles squelettiques et, ultimement, entraînent la mort. Dans ces deux maladies, les muscles subissent des cycles constants de dégénérescence et de régénérescence, exacerbés par une dysfonction intrinsèque des cellules souches musculaires et leur capacité réduite à soutenir une régénérescence à long terme. L’objectif global du projet est d’utiliser une combinaison de transcriptomique au niveau de la cellule (séquençage de l’ARN) et de protomique (cytométrie de masse ou CyTOF) pour définir la composition cellulaire des tissus musculaires atteints, avec une résolution au niveau de la cellule. Nous délimiterons les différentes populations de cellules préexistantes et celles qui apparaissent au cours de l’évolution de la maladie et classifierons les nouveaux sous-ensembles cellulaires dans ce processus. Ces données, en combinaison avec le traçage de la lignée génétique, permettront la reconstruction de la hiérarchie de la lignée des cellules souches musculaires. Nous caractériserons aussi les sous-populations cellulaires associées aux dystrophies musculaires humaines en effectuant le séquençage en trois dimensions de l’ARN des tissus intacts à partir de biopsies de patients. L’élucidation impartiale des événements cellulaires qui sous-tendent les différentes étapes de la progression de la maladie musculaire au niveau cellulaire représente une information manquante cruciale qui fera avancer nos connaissances des dystrophies musculaires. Au final, notre objectif est de développer de nouveaux biomarqueurs et, éventuellement, de nouvelles approches pharmacologiques pour améliorer les traitements en stimulant la réparation intrinsèque des tissus et en capitalisant sur notre expertise au niveau cellulaire pour découvrir dans des biopsies humaines des sous-ensembles liés à la maladie.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Luc Hébert, PT, Ph. D, CD
Université Laval
Québec, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 97 407 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :La force musculaire maximale (FMM) est une mesure clé de l’efficacité de la fonction musculaire d’une personne. Les personnes atteintes de maladies neuromusculaires ont une force musculaire plus faible que la normale. De plus, dans certains types de maladies neuromusculaires, comme la dystrophie myotonique de type 1, nous avons démontré que l’entraînement musculaire apporte des améliorations durables de la force musculaire (Roussel 2019). Afin de savoir si la force musculaire maximale d’une personne est « normale », nous avons besoin d’une comparaison ou d’un tableau de référence de ce qu’on peut attendre d’une personne en santé d’âge, de genre, de poids et de taille similaires. Ce tableau sera nécessaire pour identifier la faiblesse musculaire afin de mesurer avec précision les changements dans le temps et l’efficacité du traitement. Pour mettre au point ce tableau, notre équipe de recherche utilisera des protocoles standardisés en utilisant des dynamomètres portatifs, accessibles et conviviaux, qui peuvent mesurer en clinique les valeurs FMM de 300 participants en santé (30 hommes et 30 femmes de chaque décennie de 18 à 69 ans) de manière rapide, précise, valide et sûre, en utilisant un protocole standardisé. En plus de fournir des statistiques descriptives de FMM, des modèles d’équation prédictives seront établis à partir des données recueillies, ce qui permettra aux cliniciens de comparer le FMM mesuré aux valeurs FMM attendues pour le même âge et le même genre.
De telles valeurs de référence permettront de documenter les changements de la force musculaire, d’évaluer l’efficacité des interventions, et de guider le pronostic afin d’optimiser les soins de santé pour les personnes qui vivent avec une maladie neuromusculaire.
2019
Chercheur(e) principal(e)
Cynthia Gagnon
École de réadaptation CIUSSS du Saguenay—Lac-Saint-Jean
Jonquière, QC
Collaborateurs & Co-chercheurs
Budget : 40 639,65 $
Maladies : Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :L’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par des troubles pyramidaux (c.-à-d. spasticité des membres inférieurs), cérébelleux (c.-à-d. incoordination) et neuropathiques (c.-à-d. faiblesse musculaire distale). Nos études antérieures ont montré que les personnes atteintes d’ARSACS présentent une atteinte importante au niveau de la coordination des membres supérieurs et inférieurs, de la dextérité des membres supérieurs, de la vitesse/endurance à la marche et du contrôle de l’équilibre, ce qui entraîne ultimement des restrictions de participation et des difficultés à accomplir les activités de la vie quotidienne. Il n’existe pas de traitement curatif de l’ARSACS ; pour l’instant, la médecine ne peut qu’atténuer les déficiences. Certaines études menées sur des ataxies dégénératives autres que l’ARSACS ont bien observé les effets positifs de la physiothérapie sur l’équilibre, la démarche et l’exécution des activités de la vie quotidienne, mais les connaissances actuelles sur les interventions de réadaptation indiquées pour l’ARSACS restent limitées.
L’objectif de ce projet pilote est donc d’observer les effets d’un programme de réentraînement visant à augmenter le contrôle moteur du tronc et des membres inférieurs sur les capacités de marche, l’équilibre et l’accomplissement des activités quotidiennes chez les personnes atteintes d’ARSACS.
2019
Chercheur(e) principal(e)
Dr Gerald Pfeffer
University of Calgary (Alberta)
Calgary, AB
Collaborateurs & Co-chercheurs
Budget : 47 837,98 $
Maladies : Myopathie (héréditaire)
Liste des bourses :Les maladies musculaires génétiques constituent un groupe hétérogène d’affections pour la majorité desquelles un traitement de fond fait encore défaut. Bon nombre de ces maladies entraînent des troubles de la déglutition ou de la respiration, ce qui a un impact majeur sur la qualité de vie, la morbidité et la mortalité chez la population atteinte. Pour pallier ces difficultés, les chercheurs étudient le potentiel de l’entraînement de la force musculaire expiratoire (EMST) — une approche de réadaptation ayant recours à un appareil portatif et offrant une résistance personnalisable à l’expiration. Cette approche est donc adaptable en fonction des besoins individuels. Des données probantes préliminaires obtenues dans le contexte d’autres maladies neurodégénératives montrent que l’EMST peut se traduire par une amélioration de la déglutition et de la fonction respiratoire. Cette approche n’a toutefois pas encore été étudiée chez les patients atteints de maladies musculaires héréditaires.
Nous cherchons donc à réaliser une étude interventionnelle ouverte portant sur 20 participants atteints d’une maladie musculaire héréditaire et présentant des troubles respiratoires ou de déglutition. Nous tenterons ainsi de recueillir des données préliminaires pour voir si l’EMST aurait des effets bénéfiques sur ces deux plans.
2019
Chercheur(e) principal(e)
Dr Ari Breiner
Ottawa Hospital Research Institute
Ottawa, ON
Collaborateurs & Co-chercheurs
Budget : 49 851 $
Maladies : Myasthénie grave
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :Contexte : Peu de documentation médicale oriente le traitement des femmes enceintes atteintes de myasthénie grave. Les guides actuels se basent sur de petits échantillons et sur l’avis d’experts, et non sur des données démographiques ou prospectives.
Objectif : Déterminer si les patientes enceintes atteintes de myasthénie présentent un risque accru de complications périnatales (notamment fœtales et maternelles) comparativement à des sujets témoins sains appariés selon l’âge, la région géographique et l’année/mois de l’accouchement.
Conception de l’étude : Étude de cohorte rétrospective, basée sur la population, utilisant les bases de données administratives sur la santé hébergées par les l’ICES (Institut de recherche en services de santé).
Importance : Cette étude offre une occasion unique d’étudier une maladie relativement rare à l’aide de données sur les services de santé à l’échelle de l’Ontario. Les résultats de l’étude devraient à la fois éclairer la pratique clinique et servir de base à de futures études prospectives.
2019
Chercheur(e) principal(e)
Dre Leanne M. Ward
Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario
Ottawa, ON
Collaborateurs & Co-chercheurs
Budget : 49 596 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traités aux glucocorticoïdes (GC) courent un risque de fractures des vertèbres et des os longs dû à l’ostéoporose. Les fractures vertébrales dans la DMD provoquent des douleurs chroniques au dos et des déformations de la colonne vertébrale, tandis que les fractures aux jambes peuvent entraîner une perte prématurée et permanente de la mobilité. Des études de prévalence ont montré que de 20 à 60 % de ces garçons subiront des fractures des os longs et que jusqu’à 30 % souffriront de fractures vertébrales douloureuses. Dans le contexte de la DMD, les fractures ont également été associées au syndrome d’embolie graisseuse, susceptible d’entraîner une détresse respiratoire aiguë — voire la mort subite. L’objectif de cette étude, un essai pilote, consistera donc à évaluer l’innocuité et la faisabilité d’une nouvelle approche dans le traitement de l’ostéoporose (utilisant le dénosumab) par rapport à l’approche classique (utilisant les bisphosphonates intraveineux / l’acide zolédronique) chez les garçons atteints de DMD. Le dénosumab est un anticorps monoclonal humain qui inactive le ligand RANKL, inhibant ainsi la résorption osseuse et augmentant la résistance tissulaire au niveau trabéculaire (colonne vertébrale) et cortical (os longs). Une vaste étude menée sur près de 8000 femmes souffrant d’ostéoporose post-ménopausique (l’essai FREEDOM) a démontré que le dénosumab réduisait les risques de fractures vertébrales et de la hanche sans augmenter la fréquence des effets secondaires par rapport au placebo. L’utilisation de cet agent est particulièrement intéressante dans le contexte de la DMD : des études menées dans un modèle murin de la DMD par le cochercheur J. Frenette ont révélé que l’inhibition du RANKL protège également contre le dysfonctionnement, la dégénérescence et l’inflammation des muscles que l’on observe dans la DMD.
2019
Chercheur(e) principal(e)
Anthony Gramolini
Université de Toronto (Ontario)
Toronto, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Partenaires de financement : Le Rêve de Jesse
Budget : 300 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Nous travaillons à mettre au point des vecteurs non viraux pour modifier le génome (par la délivrance d’une machinerie d’édition) en ciblant notamment les cellules musculaires squelettiques associées à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La protéine 9 associée au CRISPR (Clustered regularly interspaced palindromic repeats) (Cas9) ayant fait ses preuves comme nouvel outil puissant de modification génomique, notre objectif consiste à générer de nouvelles nanoparticules dégradables et biocompatibles (BNP) pour l’administrer, en utilisant la technologie de polyuréthane brevetée par l’Université de Toronto. Ces vecteurs contournent les limitations des plateformes actuelles d’administration de la CRISPR-Cas9 en éliminant notamment le recours à des virus immunoréactifs, en permettant la codélivrance d’un outil de ciblage spécifique et en réduisant les dommages potentiels aux tissus non ciblés. Les études évalueront le potentiel thérapeutique des nanoparticules dans un modèle murin de la DMD, et définiront une technologie permettant de mettre au point de nouvelles thérapeutiques pour les patients DMD au Canada et à l’étranger.
2019
Chercheur(e) principal(e)
Cynthia Gagnon
École de réadaptation CIUSSS du Saguenay—Lac-Saint-Jean
Jonquière, QC
Collaborateurs & Co-chercheurs
Budget : 46 706 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :Les personnes touchées par les maladies neuromusculaires nécessitent des soins et des services spécialisés qui sont généralement offerts en dehors des cliniques neurologiques/neuromusculaires. Notre clinique est l’une des plus importantes au Canada. Elle soigne plus de 1600 patients sous suivi actif à l’aide d’une approche de gestion de la santé et bénéficie de la présence d’une équipe de recherche de renommée internationale (Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires ou GRIMN). Or, notre expérience clinique et des recherches antérieures ont soulevé des questions sur la façon dont les patients et leurs familles comprennent la recherche, y compris les essais thérapeutiques, et sur l’étendue de leur consentement à participer à certaines initiatives – notamment l’inscription aux registres internationaux.
Les objectifs de ce projet pilote sont donc les suivants : 1) créer une salle d’attente interactive dans une clinique universitaire surspécialisée en soins neuromusculaires afin d’informer les patients et leurs familles sur divers sujets de recherche; et 2) évaluer les effets de l’utilisation d’une salle d’attente interactive et du visionnement de produits d’information sur l’amélioration des connaissances des patients.
2019
Chercheur(e) principal(e)
Dr Michael A. Rudnicki
Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa
Ottawa, ON
Partenaires de financement : Le Rêve de Jesse
Budget : 300 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique dévastatrice qui se manifeste par une fonte musculaire progressive et, ultimement, par la mort vers la deuxième décennie de la vie. Or, l’injection d’une protéine sécrétée appelée Wnt7a améliore considérablement la régénération musculaire, ce qui permet de ralentir la progression de la maladie. Cependant, en raison de ses propriétés chimiques, la Wnt7a ne peut être administrée par la circulation sanguine. Nous avons découvert que la Wnt7a est normalement sécrétée à la surface de petites vésicules appelées exosomes pendant la régénération musculaire. Il a été démontré que ces exosomes permettent d’acheminer efficacement la protéine vers le muscle par la circulation sanguine. Nous comparerons donc l’activité de la Wnt7a libre à celle de la Wnt7a exosomale, nous étudierons le mécanisme qui cible la Wnt7a attachée aux exosomes et nous testerons la capacité de la Wnt7a exosomale à être délivrée au muscle par la circulation. Ces travaux ont le potentiel d’augmenter de manière significative l’efficacité de la Wnt7a dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, en particulier lorsqu’elle est utilisée en combinaison avec des modalités de modification du génome.
