Grâce à de généreux donateurs, DMC finance des projets de recherche de pointe sur les maladies neuromusculaires, qui peuvent faire progresser les connaissances et les pratiques dans les domaines suivants et, à terme, permettre un traitement curatif :
2024
Chercheur(e) principal(e)
Nathalie Bier, Ph. D.
Université de Montréal
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 98 697,85 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Avancement de la recherche et accélération du transfert des connaissances , Avancées dans les traitements et les soins cliniques
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare qui affecte les muscles et d’autres systèmes de l’organisme. Elle est plus fréquente au Québec. Cette maladie peut affaiblir les muscles avec le temps, et les personnes atteintes de DM1 peuvent avoir du mal à accomplir des activités quotidiennes, comme cuisiner ou gérer leurs finances. Lorsque l’on parle de DM1, les muscles sont généralement au centre des préoccupations, mais il existe aussi des problèmes ” invisibles “, comme les oublis et le manque de motivation, également connus sous le nom de problèmes cognitifs. Peu de recherches ont été menées sur la manière dont ces problèmes cognitifs affectent la vie des personnes atteintes de DM1, de leurs familles et les prestataires de soins de santé. Ce projet vise à étudier l’impact des problèmes cognitifs sur la vie quotidienne en utilisant différentes approches de recherche, telles que l’observation de la façon dont les personnes atteintes de DM1 effectuent les tâches quotidiennes et la réalisation d’entretiens avec les participants, leurs proches aidants et les prestataires de soins de santé. Grâce à ces approches de recherche, les résultats de cette étude permettront d’identifier les problèmes cognitifs les plus importants et leur incidence sur certaines activités. Ces résultats ont le potentiel d’améliorer les services et de guider les traitements futurs des problèmes cognitifs chez les personnes ayant reçu un diagnostic de DM1.
2024
Chercheur(e) principal(e)
Krista Best, Ph. D.
Université Laval
Quebéc, Quebéc
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay , Dystrophie myotonique , Ataxie de Friedreich
Domaines de recherche : Avancées dans les traitements et les soins cliniques
Liste des bourses :Les personnes atteintes d’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) utilisent souvent des fauteuils roulants lorsqu’elles ne sont plus capables de marcher. Cependant, il ne suffit pas de donner un fauteuil roulant à une personne pour qu’elle l’utilise correctement et en toute sécurité. De nombreux utilisateurs de fauteuils roulants ont besoin de l’aide d’autres personnes pour se déplacer et ne peuvent pas toujours faire les choses qu’ils aiment. Cela peut conduire à l’isolement, au stress et à une réduction de la qualité de vie. De plus, la mauvaise utilisation d’un fauteuil roulant peut entraîner des accidents et des blessures. Des recherches antérieures ont récemment montré que les personnes atteintes d’ARSACS sont moins expérimentées dans l’utilisation d’un fauteuil roulant que les autres adultes dans cette situation, et que le fait de leur apprendre à manœuvrer un fauteuil roulant semble donner des résultats. Cette étude testera le programme auprès d’un plus grand nombre de personnes atteintes d’ARSACS et de DM1 pour voir comment celui-ci peut améliorer la mobilité en fauteuil roulant et la confiance en soi. Cette étude examinera également les attentes et les expériences en matière de familiarisation au fauteuil roulant. Les personnes participant à cette recherche répondront à des questions avant et après avoir reçu cette formation, et feront l’objet d’un suivi trois mois plus tard afin de décrire leur utilisation du fauteuil roulant. Les résultats de cette étude pourraient améliorer la façon dont les thérapeutes dispensent la formation à l’utilisation d’un fauteuil roulant, ce qui pourrait améliorer la mobilité, la participation et la qualité de vie des personnes atteintes d’ARSACS et de DM1. L’apprentissage d’une seule technique d’utilisation d’un fauteuil roulant peut changer la vie d’une personne, et faire la différence entre sle fait de sortir ou non de la maison, et pourrait avoir une incidence sur la capacité à faire une épicerie, voir des amis, ou avoir un emploi.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Simon Girard, Ph. D.
Université du Québec à Chicoutimi
Chicoutimi, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 99 600 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie plus fréquente dans certaines régions. Elle est causée par l’expansion d’une séquence génétique répétée dans le gène DMPK. Cependant, le lien entre ce gène et la gravité de la maladie n’est pas clair. D’autres modifications génétiques, telles que les gènes modificateurs, ont été proposées pour mieux expliquer la maladie. Les gènes modificateurs affectent l’expression d’autres gènes (principaux). Néanmoins, peu d’études sur des sujets humains ont confirmé la présence de tels gènes chez les patients atteints de la DM1. Nous proposons ici de rechercher des gènes modificateurs chez des patients du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) atteints de la DM1. La région du SLSJ a l’incidence la plus élevée de DM1 dans le monde, avec une fréquence de ~1/630, en raison de son fort effet fondateur. Pour cette étude, nous réunirons plusieurs types de données concernant 200 patients atteints de DM1 dans le SLSJ. Puisque les patients atteints de la DM1 dans le SLSJ proviennent pour la plupart d’un seul ancêtre, nous nous attendons à voir des régions communes entourant les gènes de la maladie. Nous proposons donc d’appliquer des méthodes statistiques pour identifier de nouveaux gènes modificateurs liés à la DM1 chez ces patients. Cela pourrait constituer la première étape dans la mise en place de thérapies ou de traitements pour les patients atteints de la DM1. En outre, la découverte de gènes modificateurs associés à l’apparition précoce de la DM1 pourrait conduire à des thérapies préventives précoces. Ces nouvelles découvertes auront un impact sur la recherche sur la DM1, mais aussi sur de nombreuses autres maladies neuromusculaires rares.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Sean Ng, candidat au Ph. D.
Université McMaster
Hamilton, ON
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 40 000 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies , Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Sommaire du projet : La dystrophie myotonique est une affection neuromusculaire qui affecte la force et la santé musculaires. Il existe deux types de dystrophie myotonique, parfois appelée « DM » : le type DM1 et le type DM2. Les DM1 et DM2 présentent des problèmes similaires : une mauvaise santé musculaire. Dans ce cas, la mauvaise santé des muscles peut être causée par une insuffisance des cellules musculaires. Les cellules musculaires proviennent de cellules spéciales appelées « cellules souches ». Trouver des moyens d’améliorer la fonction des cellules souches musculaires contribuera à améliorer la santé musculaire. Il a été démontré que l’exercice peut améliorer le muscle dans le cas de la DM1 en activant les cellules souches. Cependant, le chercheur ne sait pas si ces résultats s’appliquent également au muscle dans le cas de la DM2. Ces travaux examineront les effets de la DM2 sur les muscles. Des tests seront effectués afin de déterminer si les interventions qui sont bénéfiques pour le muscle dans le cas de la DM1 peuvent être appliquées pour la DM2. Le financement de ces travaux pourrait aider à mieux comprendre la DM2 et à identifier des moyens de la gérer.
2023
Chercheur(e) principal(e)
Pascal Chartrand, Ph. D.
University of Montreal
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour les patients atteints de dystrophie myotonique. Cette maladie musculaire est causée par l’expansion d’une partie du gène, une séquence hautement répétitive appelée triplet CTG. Cette séquence peut être toxique pour les muscles et entraîner des défauts dans l’épissage alternatif de plusieurs transcrits. Le besoin d’un médicament ciblant l’expression du gène mutant ou de son produit toxique dans les muscles des patients est important. Nous avons développé un nouveau médicament qui inhibe l’expression du gène mutant. Ce médicament corrige le mauvais épissage des transcriptions clés dans les cellules musculaires des patients. Dans le cadre de cette proposition, nous souhaitons étudier la capacité du médicament à agir sur un modèle animal de la maladie. Nous évaluerons donc les effets de ces médicaments sur un modèle murin exprimant une copie humaine du gène mutant. Nous mesurerons dans quelle mesure ce médicament réduit l’expression de la transcription toxique. Ce projet pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments pour le traitement des patients atteints de dystrophie myotonique et améliorer leur qualité de vie.
2022
Chercheur(e) principal(e)
Dr Bernard Jasmin
Université d’Ottawa
Ottawa, Ontario
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies , Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie affectant de nombreux organes du corps. Il n’existe actuellement aucun remède ou traitement efficace pour la maladie. Avec la DM1, les muscles sont affaiblis, douloureux et difficiles à détendre. Au niveau moléculaire, l’altération de plusieurs voies de signalisation a été rapportée, notamment la signalisation de l’AMPK, importante à l’énergie des cellules. Dans nos récents travaux, nous avons découvert une répression de la signalisation de l’AMPK dans les modèles de cellules de DM1 et une amélioration de la pathologie de ces cellules lorsque l’AMPK est stimulée. L’AMPK peut être stimulée pharmacologiquement et physiologiquement (c.-à-d., par l’exercice physique). Cependant, il n’a pas encore été déterminé si un bénéfice thérapeutique existe pour les patients vivant avec une DM1.
Dans cette étude, nous proposons donc d’utiliser nos résultats obtenus avec les modèles de cellules pour poursuivre les recherches sur le rôle de l’AMPK chez les patients vivant avec une DM1 et effectuer des tests pour déterminer si l’entraînement de l’endurance produit les mêmes effets bénéfiques sur la signalisation de l’AMPK. En outre, si le sport s’est avéré bénéfique pour les modèles de souris et les patients atteints de DM1, l’impact de programmes d’entraînement sur la maladie n’a pas été évalué.
Cette étude nous permettra de mieux comprendre la dystrophie myotonique et le rôle de l’exercice physique dans la santé des muscles ainsi que de révéler de potentielles cibles pouvant conduire au développement de nouvelles thérapies pour la DM1.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Dr Nicolas Dumont
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Montréal, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 60 000 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :La DM1 est l’une des maladies musculaires génétiques les plus fréquentes chez l’humain. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires. De plus, la capacité de régénération des cellules souches musculaires, le moteur de la réparation des muscles, est réduite dans cette maladie. Il existe donc un fort potentiel thérapeutique pour les stratégies ciblant les cellules souches musculaires dans la DM1 ; cependant, cette voie reste inexplorée. Notre objectif est donc d’explorer une nouvelle stratégie thérapeutique ciblant les cellules souches musculaires défectueuses et de restaurer leur potentiel régénératif. Pour ce faire, nous utiliserons un modèle animal préclinique de la DM1 pour valider l’efficacité de nouvelles molécules thérapeutiques sur la régénération musculaire et la fonction physique. L’amélioration de la régénération musculaire pourrait contribuer à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Dans l’ensemble, ce projet permettra d’explorer une nouvelle voie thérapeutique au profit d’une population pour qui les options thérapeutiques sont actuellement limitées.
2021
Chercheur(e) principal(e)
Mohamed Chahine, Ph. D.
Université Laval
Québec, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 59 987,20 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire présente chez l’adulte, et aucun traitement curatif n’existe pour l’instant.
La DM1 est une maladie multisystémique qui atteint plusieurs tissus, notamment les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau. Il existe deux grandes manifestations cliniques de la DM1 : la forme adulte classique et la forme congénitale/infantile. Si les causes des anomalies musculaires squelettiques de la DM1 à l’âge adulte sont établies, les mécanismes responsables des aspects cérébraux de ses formes congénitales/infantiles restent très peu connus.
La forme congénitale de la DM1 est transmise par la mère et se caractérise par des mouvements fœtaux réduits, une hypotonie et une faiblesse sévères à la naissance, souvent une insuffisance respiratoire, des difficultés d’alimentation et des talipes.
Les avancées récentes dans la technologie des cellules souches permettront bientôt d’établir des lignées cellulaires en provenance de patients atteints des différentes formes de la DM1 : adulte ou infantile/forme congénitale. Voilà qui laisse entrevoir la possibilité de guider la différenciation de ces cellules souches en cellules cérébrales. L’utilisation des dernières technologies en matière de modélisation de la maladie (cultures neuronales en deux et trois dimensions) permettra d’accélérer les découvertes sur la manière dont on pourrait inverser les anomalies cérébrales chez ces patients.
Impact : La compréhension du mécanisme qui sous-tend la DM1 aidera les neurologues et autres prestataires de soins de santé à améliorer le diagnostic en cours, à surveiller la progression de la maladie et, à terme, à améliorer la prise en charge.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Benjamin Gallais, Ph. D.
Cégep de Jonquière
Jonquière, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 47 600 $
Maladies : Dystrophie myotonique
Domaines de recherche :
Liste des bourses :La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) comporte entre autres des symptômes tels que la fatigue excessive et la somnolence, le manque de motivation, des traits de personnalité particuliers, et des déficits cognitifs tels que des difficultés d’organisation, de prise de décision, et des problèmes interpersonnels. Toutes ces caractéristiques affectent grandement l’autonomie de la personne au quotidien, la prise en charge de sa santé, ainsi que sa participation sociale et celle de ses proches aidants. De plus, une mauvaise compréhension de ces symptômes non apparents engendre souvent des conflits familiaux et sociaux. Brièvement, la plupart des patients atteints de DM1 et leurs aidants soulignent davantage ces symptômes neurocomportementaux que les symptômes musculaires caractéristiques de la maladie. Ce projet vise à développer et traduire l’information et les conseils pratiques en matériel éducatif numérique pour soutenir les aidants face aux symptômes neurocomportementaux de la DM1. Ce matériel prendrait la forme de guides, de capsules vidéo et de bandes dessinées. L’aspect innovant de ce projet repose sur le fait que ce matériel sera basé sur des situations difficiles du quotidien auxquelles font face les patients et les aidants, appelés « partenaires », puisqu’ils font partie de l’équipe de recherche à toutes les étapes de l’étude. Une meilleure compréhension et une meilleure prise en charge des symptômes neurocomportementaux par du matériel multimédia personnalisé, utilisant l’expérience des patients et des aidants, pourraient améliorer la relation patient-aidant, permettre aux patients d’avoir une autonomie plus grande et plus durable, et améliorer la participation sociale.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Dr Vladimir Ljubicic
Université McMaster
Hamilton, Ontario
Budget : 100 000 $
Maladies : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker , Dystrophie myotonique
Domaines de recherche : Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Liste des bourses :L’identification de thérapies efficaces pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un besoin critique qui ne trouve toujours pas de réponse. Lorsqu’une protéine dans nos muscles, appelée protéine kinase activée par l’AMP (AMPK), est activée, elle réduit la gravité de la maladie chez les souris modèles de DMD et de DM1. Toutefois, dans des études antérieures sur la dystrophie musculaire, les médicaments qui activent l’AMPK ne sont ni sécuritaires à long terme pour les humains, ni particulièrement puissants. L’utilisation de meilleurs composés pour activer l’AMPK qui soient sécuritaires, efficaces, et capables d’être pris oralement pourrait grandement augmenter leur impact clinique pour les patients atteints de DMD et de DM1. Ici, nous utiliserons une nouvelle stratégie pour cibler l’AMPK pour le traitement de la dystrophie musculaire. Plus précisément, nous comptons vérifier si la stimulation de l’AMPK par un composé pratique de nouvelle génération améliore la santé des souris modèles de la DMD et de la DM1, ce qui offrirait une meilleure perspective pour son application chez les patients atteints de dystrophie musculaire. Nous concentrerons nos efforts sur la capacité de médicaments qui activent l’AMPK de restaurer la structure et la fonction correcte des muscles dystrophiques, et explorerons les mécanismes moléculaires de son action. Le moment est particulièrement bien choisi pour effectuer cette étude, puisque ce médicament est en essai clinique pour le traitement du diabète. Cette proposition déterminera le potentiel thérapeutique d’un nouveau composé qui stimule l’AMPK pour les dystrophies musculaires les plus courantes chez les enfants et les adultes canadiens.
2020
Chercheur(e) principal(e)
Luc Hébert, PT, Ph. D, CD
Université Laval
Québec, Québec
Collaborateurs & Co-chercheurs
Sites de recherche/cliniques et affiliations
Budget : 97 407 $
Maladies : Maladies neuromusculaires
Domaines de recherche : Amélioration la qualité des soins
Liste des bourses :La force musculaire maximale (FMM) est une mesure clé de l’efficacité de la fonction musculaire d’une personne. Les personnes atteintes de maladies neuromusculaires ont une force musculaire plus faible que la normale. De plus, dans certains types de maladies neuromusculaires, comme la dystrophie myotonique de type 1, nous avons démontré que l’entraînement musculaire apporte des améliorations durables de la force musculaire (Roussel 2019). Afin de savoir si la force musculaire maximale d’une personne est « normale », nous avons besoin d’une comparaison ou d’un tableau de référence de ce qu’on peut attendre d’une personne en santé d’âge, de genre, de poids et de taille similaires. Ce tableau sera nécessaire pour identifier la faiblesse musculaire afin de mesurer avec précision les changements dans le temps et l’efficacité du traitement. Pour mettre au point ce tableau, notre équipe de recherche utilisera des protocoles standardisés en utilisant des dynamomètres portatifs, accessibles et conviviaux, qui peuvent mesurer en clinique les valeurs FMM de 300 participants en santé (30 hommes et 30 femmes de chaque décennie de 18 à 69 ans) de manière rapide, précise, valide et sûre, en utilisant un protocole standardisé. En plus de fournir des statistiques descriptives de FMM, des modèles d’équation prédictives seront établis à partir des données recueillies, ce qui permettra aux cliniciens de comparer le FMM mesuré aux valeurs FMM attendues pour le même âge et le même genre.
De telles valeurs de référence permettront de documenter les changements de la force musculaire, d’évaluer l’efficacité des interventions, et de guider le pronostic afin d’optimiser les soins de santé pour les personnes qui vivent avec une maladie neuromusculaire.
