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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Emmanuelle Querido, Ph. D.

Research Sites & Affiliations

• University of Montréal, Montréal, Québec

Budget: 100 000 $

Disorders: Dystrophie myotonique

Research Areas: Découverte de thérapies et de traitements novateurs

Abstract: 

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour les patients atteints de dystrophie myotonique. Cette maladie musculaire est causée par l’expansion d’une partie du gène, une séquence hautement répétitive appelée triplet CTG. Cette séquence peut être toxique pour les muscles et entraîner des défauts dans l’épissage alternatif de plusieurs transcrits. Le besoin d’un médicament ciblant l’expression du gène mutant ou de son produit toxique dans les muscles des patients est important. Nous avons développé un nouveau médicament qui inhibe l’expression du gène mutant. Ce médicament corrige le mauvais épissage des transcriptions clés dans les cellules musculaires des patients. Dans le cadre de cette proposition, nous souhaitons étudier la capacité du médicament à agir sur un modèle animal de la maladie. Nous évaluerons donc les effets de ces médicaments sur un modèle murin exprimant une copie humaine du gène mutant. Nous mesurerons dans quelle mesure ce médicament réduit l’expression de la transcription toxique. Ce projet pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments pour le traitement des patients atteints de dystrophie myotonique et améliorer leur qualité de vie.

Impact: