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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Cam-Tu Nguyen, MD
• Benjamin Ellezam, MD, Ph. D.
• Jean-Denis Brisson, MD

Research Sites & Affiliations

• CHU Sainte-Justine, Montréal, Québec
• Hôpital de Chicoutimi, Chicoutimi, Québec

Budget: 100 000 $

Disorders: Myopathie (héréditaire)

Research Areas: Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies

Abstract: 

La variabilité des symptômes caractéristiques d’une maladie ou phénotype est observée dans de nombreuses maladies, et les maladies neuromusculaires n’y font pas exception. Dans plusieurs cas, le spectre des présentations de ces maladies est un obstacle à notre compréhension des causes, et nuisent ainsi à la mise au point de traitements importants. Les maladies liées à la RYR1 sont un bon exemple de maladies neuromusculaires extrêmement variables, avec des phénotypes allant d’une myopathie néonatale grave à une susceptibilité à l’hyperthermie maligne. La cohorte de notre étude, composée de personnes porteuses de la même variante faux-sens hétérozygote de RYR1 et d’un phénotype extrêmement diversifié, représente un exemple unique et puissant de l’expressivité variable associée aux mutations RYR1. Cette cohorte est donc idéale pour investiguer les causes moléculaires de ce phénomène. Nous proposons d’examiner les signatures transcriptomiques et épigénomiques qui pourraient être associées à la variabilité.

Nos conclusions pourraient permettre d’améliorer le diagnostic, d’aider à évaluer la progression de la maladie, d’offrir une meilleure gestion du risque pour les patients et, éventuellement, de mener à de nouvelles avenues thérapeutiques.

Impact: