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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Aoife Reilly
• Ariane Beauvais, M.Sc.

Research Sites & Affiliations

• Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa, Ottawa, Ontario

Budget: 100 000 $

Disorders: Amyotrophie spinale

Research Areas: Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies

Abstract: 

Les recherches actuelles sur l’amyotrophie spinale se concentrent surtout sur les patients gravement atteints et les modèles précliniques graves. Mais il est tout aussi important que la recherche s’occupe aussi des patients qui vivent déjà avec la maladie. La forme plus légère d’amyotrophie spinale a été difficile à modéliser chez les souris pour des raisons qui ne sont pas entièrement comprises. Il y a aussi un net besoin dans le domaine pour un modèle permettant d’étudier les formes plus légères de la maladie (amyotrophie spinale de types III et IV). Notre proposition vise à caractériser un nouveau modèle murin généré dans notre laboratoire pour aider à étudier les défauts chez les patients atteints de la forme légère de l’amyotrophie spinale. Ce modèle permettra une meilleure caractérisation des changements moléculaires dans les muscles squelettiques et les neurones moteurs, et permettra aussi de déterminer si ceux-ci diffèrent de quelque façon que ce soit des changements identifiés dans les modèles de la forme plus grave de l’amyotrophie spinale. Nos travaux évalueront aussi si les biomarqueurs identifiés pour la forme grave de la maladie seront utiles dans la forme moins grave de la maladie. Collectivement, les études proposées permettront d’éclairer de manière importante le diagnostic, la biologie et le traitement de la forme moins grave de l’amyotrophie spinale.

Ce nouveau modèle permettra de comprendre les changements moléculaires pathogènes les plus susceptibles des neurones moteurs et l’investigation des effets de diminution de la survie des neurones moteurs dans les formes moins graves de la maladie. Il fournira aussi des conseils à la population des patients vieillissants atteints d’amyotrophie spinale traités avec les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.

Impact: