Dystrophie musculaire Canada offre des programmes et des services, appuie la recherche et la défense des droits en soutien aux personnes touchées par les maladies neuromusculaires. Les maladies neuromusculaires sont causées par des modifications du code génétique (mutations) ou du système auto-immun qui, à leur tour, ont un impact sur les muscles ou sur les nerfs reliés aux muscles.
Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies et un type de maladie neuromusculaire. Parmi les autres types de maladies neuromusculaires également sous l’égide de DMC, il y a les myopathies, les troubles de la jonction neuromusculaire, les neuropathies périphériques et les troubles des motoneurones inférieurs.
Les maladies neuromusculaires comprennent les groupes de maladies suivants :
- Muscles (telles que les dystrophies musculaires, les myopathies héréditaires ou à médiation immunitaire)
- Troubles de la jonction neuromusculaire (tels que les affections myasthéniques héréditaires ou à médiation immunitaire)
- Troubles du système nerveux périphérique (tels que les neuropathies héréditaires motrices et sensorielles et les neuropathies à médiation immunitaire ; troubles des motoneurones inférieurs)
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tous les troubles qui relèvent de DMC. Alors que certains types de maladies neuromusculaires se révèlent dans la petite enfance ou tôt dans l’enfance, d’autres types peuvent n’apparaître que plus tard dans la vie. La gravité des symptômes, l’âge auquel les symptômes apparaissent, la vitesse à laquelle les symptômes évoluent et s’ils peuvent être transmis à d’autres membres de la famille sont tous des facteurs qui diffèrent entre les diverses formes de maladies neuromusculaires.
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les types spécifiques de MNM.
En général, les maladies neuromusculaires peuvent être progressives, provoquant un affaiblissement des muscles au fil du temps ; cependant, certains types ont une progression plus stagnante ou cyclique. Les personnes ayant un diagnostic de maladie neuromusculaire peuvent perdre la capacité de faire des choses qui sont souvent considérées comme allant de soi, comme se brosser les dents, se nourrir ou monter les escaliers. Certaines personnes perdront la capacité de marcher ou de respirer par eux-mêmes. Dans la cas de certaines maladies neuromusculaires, non seulement les muscles squelettiques sont touchés, mais aussi les muscles lisses autour des intestins affectant la digestion ou la déglutition. Les muscles du cœur et du diaphragme, qui sont importants pour la respiration et la circulation, sont également touchés.
Certaines maladies neuromusculaires peuvent-être fatales et il n’existe actuellement aucun traitement curatif. Cependant, les stratégies de réadaptation telles que la physiothérapie, l’ergothérapie et d’autres thérapies et traitements de soutien se sont avérées utiles. Des thérapies et des traitements qui améliorent la qualité de vie sont offerts pour certains types de MNM (par exemple, l’amyotrophie spinale) et il existe des médicaments en cours de développement et en phase d’essais cliniques. Un diagnostic précoce et précis est important pour garantir un traitement et des soins rapides et adaptés. De plus, recevoir un diagnostic exact aide à comprendre les implications de la maladie et aide à la planification familiale. Si vous avez des interrogations concernant un problème de santé et désirez savoir s’il s’agit d’une maladie neuromusculaire, veuillez nous contacter à
research@muscle.ca
Si vous, ou quelqu’un que vous connaissez, êtes touché par une maladie neuromusculaire et recherchez plus d’information ou souhaitez accéder à nos programmes et services, veuillez
nous contacter.
