On donne le nom de maladies neuromusculaires à un grand nombre de troubles médicaux différents qui affectent la fonction musculaire. Pour en savoir plus sur les causes, les symptômes, l’évolution et la prise en charge d’une maladie neuromusculaire précise, sélectionnez son nom dans la liste ci-dessous.

On donne le nom d’amyotrophie spinale (AS) à un groupe de maladies génétiques héréditaires caractérisées par la faiblesse musculaire. Elle s’attaque aux cellules nerveuses (appelées neurones moteurs ou motoneurones) qui contrôlent les muscles volontaires et entraîne leur destruction.

Les différents types d’Amyotrophie Spinale

On distingue quatre types d’AS (I, II, III, IV), selon le niveau maximal de fonction ou de capacité motrice des personnes atteintes :

  • Type I (forme grave), aussi appelée AS infantile ou maladie de Werdnig-Hoffman;
  • Type II (forme intermédiaire);
  • Type III (forme légère), aussi appelée maladie de Kugelberg-Welander;
  • Type IV, aussi appelée AS adulte.

S’agit-il d’une maladie répandue?

L’amyotrophie spinale est une maladie rare qui touche environ 1 naissance vivante sur 6 000. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive. Environ 1 personne sur 40 est porteuse génétique de la maladie, c’est-à-dire qu’elle porte le gène mutant sans toutefois être atteinte de la maladie.

quelles sont les causes de l’amyotrophie spinale?

L’amyotrophie spinale est causée par l’absence ou la mutation du gène SMN1. Chez les personnes saines, ce gène produit dans l’organisme une protéine appelée protéine de survie des motoneurones (Survival of Motor Neuron Protein ou protéine SMN). Chez les personnes ayant des gènes mutants, cette protéine est soit absente, soit très réduite, ce qui cause de graves problèmes aux neurones moteurs (les cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui transmet des signaux nerveux aux muscles de l’ensemble de l’organisme). Comme la protéine SMN est essentielle à la survie et à la santé des neurones moteurs, son absence pourrait entraîner la diminution de volume des cellules nerveuses (amyotrophie) et, éventuellement, leur mort, entraînant ainsi la faiblesse musculaire.


L'Amyotrophie Spinale fiche d'informations
L’Amyotrophie Spinale fiche d’informations (.PDF)

L’arthrogrypose, aussi appelée arthrogrypose congénitale multiple, est une maladie neuromusculaire congénitale non évolutive caractérisée par la raideur et une amplitude de mouvement limitée touchant deux articulations ou plus. Les contractures articulaires qui limitent l’amplitude de mouvement se développent avant la naissance (au stade prénatal) et sont présentes dès la naissance (« congénitales »).

Toutes les articulations peuvent être touchées, mais certaines pourraient être épargnées. La maladie affecte différemment chaque personne. Le traitement comprend souvent des étirements et des exercices d’amplitude de mouvement, les attelles, la série de plâtres, la physiothérapie, l’ergothérapie et l’appareillage.

On estime que l’arthrogrypose touche 1 naissance vivante sur 3 000. Il ne s’agit ni d’une maladie génétique ni d’une maladie héréditaire. Sa cause exacte demeure pour l’instant inconnue.

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neuromusculaire génétique caractérisée par la dégénérescence spinocérébelleuse. Les personnes qui en sont atteintes présentent des mutations génétiques qui limitent la production de la frataxine, une protéine importante qui agit dans les mitochondries (les centrales d’énergie de la cellule). De plus, sans la frataxine, des cellules nerveuses spécifiques (les neurones) se dégénèrent, ce qui se manifeste directement dans les symptômes de l’AF.

L’AF touche environ 1 personne sur 40 000. La forme infantile se manifeste entre 5 et 15 ans et est souvent associée à une progression rapide. La forme adulte peut se manifester à tout moment au cours de la vie adulte.

Les symptômes de l’AF comprennent notamment la perte de coordination des bras et des jambes, la fatigue, la perte musculaire, les déficiences visuelles, les pertes auditives, les troubles d’élocution, une scoliose très marquée (courbure de la colonne vertébrale), le diabète sucré et une grave cardiopathie (maladie du cœur). Les capacités mentales des personnes atteintes d’AF demeurent intactes.

L’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurologique évolutive héréditaire qu’on retrouve surtout chez les résidants du Saguenay—Lac-St-Jean et de Charlevoix ainsi que chez les personnes dont les ancêtres sont issus de ces régions. Quelque 250 personnes de Charlevoix-Saguenay en sont atteintes.

La maladie, qui touche tant les hommes que les femmes, se caractérise par la dégénérescence de la moelle épinière et des dommages graduels aux nerfs périphériques. Les enfants sont généralement diagnostiqués à un jeune âge et présentent des symptômes tels qu’une mauvaise coordination motrice, une raideur spastique, l’atrophie musculaire et des troubles d’élocution. Ces symptômes s’aggravent avec le temps, la plupart des personnes atteintes devenant incapables de marcher au début de la quarantaine et ayant une espérance de vie réduite.

L’ARSACS est causée par une mutation génétique située sur le chromosome 13. On estime qu’au Saguenay—Lac Saint-Jean, une personne sur 22 est porteuse de cette mutation génétique.


ARSACS fiche d'informations
ARSACS fiche d’informations (.PDF)

La dystrophie facio-scapulo-humérale (aussi appelée dystrophie FSH) est une maladie musculaire héréditaire qui provoque la dégradation progressive des fibres musculaires, entraînant ainsi l’atrophie et la faiblesse musculaires. Au troisième rang des dystrophies musculaires les plus répandues dans le monde, après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique, la dystrophie FSH touche environ une personne sur 20 000.

Les symptômes de la maladie se manifestent généralement à l’adolescence et affectent surtout les muscles du visage (du latin facio), des épaules (muscles scapulaires, fixateurs des omoplates) et des bras (muscles huméraux) ainsi que les muscles des jambes. Il n’existe pour l’instant aucun traitement capable d’en ralentir, stopper ou enrayer les symptômes.


Dystrophie facio-scapulo-humérale fiche d'informations
Dystrophie facio-scapulo-humérale fiche d’informations (.PDF)

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie musculaire dégénérative héréditaire qui touche à peu près exclusivement les hommes. Elle est similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), quoique moins grave, les deux maladies étant causées par une mutation du gène de la dystrophine sur le chromosome X. Cette protéine est une composante importante qui contribue à la structure et à la force musculaires.

Tant la DMD que la DMB affectent surtout les muscles squelettiques, qui sont utilisés pour le mouvement, et le cœur (muscle cardiaque). Toutefois, la DMB est plus rare (1 garçon/homme sur 35 000 dans le monde). Elle débute plus tard et sa progression est plus lente que la DMD.

Les symptômes se manifestent généralement entre 5 et 15 ans et comprennent des difficultés de mouvement, notamment, des difficultés à marcher, à se relever du sol, à courir et à sauter.

La DMB touche presqu’exclusivement les garçons. Ensemble, la DMB et la DMD touchent 1 enfant sur 3 500 à 5 000 nouveau-nés mâles dans le monde. La faiblesse musculaire du bas du corps est progressive, entraînant des difficultés à marcher, des chutes fréquentes, de la difficulté à se relever du sol et à monter les escaliers, de la difficulté à courir et à sauter, la perte de masse musculaire et une démarche dandinante sur la pointe des pieds.

Important : À cause de l’affaiblissement du muscle cardiaque, les personnes qui ont la DMB ont un risque élevé de maladies cardiaques (cardiomyopathies). La santé cardiaque devrait faire l’objet d’une surveillance étroite.


Dystrophie musculaire de Becker fiche d'informations
Dystrophie musculaire de Becker fiche d’informations (.PDF)

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire. Au fur et à mesure que l’enfant atteint grandit, ses muscles s’affaiblissent. Cela est dû au fait que son organisme n’est pas capable de produire la protéine musculaire appelée dystrophine. Lorsqu’elles manquent de cette protéine, les cellules musculaires s’affaiblissent et dégénèrent progressivement. La DMD est une maladie qui affecte généralement les garçons (elle est très rare chez les filles). Les signes de faiblesse commencent à apparaître entre trois et cinq ans (quelquefois plus tôt). Au début, les symptômes se manifestent surtout au niveau des jambes et des hanches. Voici quelques-uns des symptômes que l’enfant peut présenter :

  • chutes fréquentes;
  • difficultés à courir aussi rapidement que ses amis;
  • difficultés à grimper les escaliers;
  • difficultés à se relever d’une chaise;
  • gonflement progressif des mollets;
  • tendance à marcher souvent sur ses orteils et à se pencher en arrière pour maintenir son équilibre;

Progressivement, cette faiblesse entraînera des difficultés à marcher et l’enfant aura besoin d’un fauteuil roulant. Graduellement, tous les muscles deviendront extrêmement affaiblis y compris le muscle cardiaque et les muscles de la respiration.


Dystrophie musculaire de Duchenne fiche d'informations
Dystrophie musculaire de Duchenne fiche d’informations (.PDF)

La dystrophie musculaire des ceintures (DMC) englobe un groupe de maladies neuromusculaires héréditaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour des épaules et de la région pelvienne (les hanches).

La DMC entraîne une faiblesse et une atrophie des muscles des bras et des jambes. Les atteintes les plus graves touchent les muscles proximaux, c’est-à-dire les muscles qui sont le plus près du corps, plus particulièrement les muscles des épaules, des bras, du bassin et des cuisses. Dans certains cas, le cœur (muscle cardiaque) et les muscles de l’appareil respiratoire sont également touchés. Il existe plusieurs sous-types de DMC, dont certains portent des noms autres que dystrophie musculaire des ceintures, notamment la myopathie de Bethlem, la myopathie liée à la desmine, la dysferlinopathie, la myopathie myofibrillaire, les sarcoglycanopathies et la myopathie liée à ZASP. À la fin de 2012, on dénombrait une vingtaine de sous-types de la DMC. Ce domaine de recherche est complexe et en constante évolution.

L’incidence de la maladie varie de 1 sur 14 500 personnes à 1 sur 123 000. Les diverses formes de DMC sont causées par des mutations dans un grand nombre de gènes différents qui fournissent les instructions pour la fabrication de protéines impliquées dans le maintien et la réparation des muscles.

La gravité, l’âge où se manifestent les symptômes et les caractéristiques de la DMC varient selon le sous-type. Parmi les premiers symptômes, mentionnons des difficultés à marcher, à courir ou à se relever du sol. Les traitements disponibles comprennent notamment la physiothérapie et l’ergothérapie, les aides techniques, la physiothérapie , les orthèses et la chirurgie.

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une forme adulte de dystrophie musculaire héréditaire qui, bien qu’on la retrouve partout au monde, affecte plus fréquemment les populations canadienne-française et juive. On estime sa prévalence à 1 personne sur 1 000 dans la population canadienne-française du Québec.

La DMOP est causée par une mutation du gène PABPN1.

Au nombre de ses symptômes, mentionnons :

  • des problèmes de déglutition (dysphagie);
  • une faiblesse et une atrophie de la langue;
  • une faiblesse des muscles proximaux;
  • des paupières tombantes (ptose);
  • de la difficulté à regarder vers le haut et la double vision (diplopie).

Le traitement pourrait comprendre :

  • la chirurgie;
  • l’orthophonie et l’ergothérapie.

Dystrophie musculaire oculopharyngée fiche d'informations
Dystrophie musculaire oculopharyngée fiche d’informations (.PDF)

La dystrophie myotonique est la forme la plus répandue de dystrophie musculaire adulte, avec une prévalence de 14 cas par 100 000 personnes dans le monde et de 189 par 100 000 dans la région du Saguenay—Lac-Saint-Jean au Québec. La dystrophie myotonique est une maladie autosomique dominante causée par une erreur dans les gènes situés sur les chromosomes 19 ou 3.

Il existe deux types de dystrophie myotonique :

  • la dystrophie myotonique de type 1, aussi appelée maladie de Steinert;
  • la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée myopathie myotonique proximale (PROMM), causée par une mutation du gène CNBP. Ce type de dystrophie myotonique ne se retrouve que chez les adultes et se manifeste généralement entre 30 et 60 ans.

Au nombre des symptômes, mentionnons :

  • une myotonie qui entraîne le retard de la capacité des muscles à se relaxer après une contraction prolongée;
  • une faiblesse des muscles volontaires;
  • la raideur musculaire;
  • des paupières tombantes;
  • une élocution difficile;
  • de la difficulté à relever la tête lorsqu’en position couchée;
  • de la difficulté à tenir un objet fermement;
  • une démarche traînante;
  • de la difficulté à monter les escaliers ou à se relever de la position assise.

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Dystrophie myotonique fiche d’informations (.PDF)

On donne le nom de dystrophies musculaires congénitales (DMC) à un groupe de dystrophies musculaires où la faiblesse musculaire débute dans la petite enfance, généralement avant l’âge de 2 ans. Parfois, la maladie n’est pas détectée avant que l’enfant éprouve des problèmes à atteindre certaines étapes de développement, par exemple apprendre à marcher. Tant les garçons que les filles peuvent développer une DMC et il en existe différentes formes, chacune ayant des symptômes, des degrés de gravité et des rythmes de progression différents.


Dystrophies musculaires congénitales fiche d'informations
Dystrophies musculaires congénitales fiche d’informations (.PDF)

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire. Le terme « héréditaire » signifie que cette maladie peut être transmise d’une génération à l’autre, « neuropathie » indique un problème qui touche les nerfs et « périphérique » réfère au système nerveux périphérique, qui comprend l’ensemble des nerfs qui partent du système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière) pour se rendre aux pieds et aux mains, situés à la périphérie du corps. Les personnes atteintes de CMT ont généralement des problèmes qui touchent les mains et les pieds, notamment des déformations du pied (voûte plantaire très marquée et orteils courbés), le pied tombant, des sensations anormales et la perte de la motricité fine. Les atteintes varieront selon les personnes. Certaines auront une neuropathie légère, d’autres éprouveront des problèmes plus graves à marcher et à utiliser leurs mains ou auront des pertes de sensibilité.

Qui peut en être atteint?

La CMT touche tant les hommes que les femmes et se manifeste chez les enfants comme chez les adultes. Il n’existe aucune prédisposition connue à la maladie selon la race ou l’origine ethnique.

Quelles en sont les causes?

La CMT est une maladie génétique causée par une mutation (ou deux, selon la forme de CMT) de l’un d’une quarantaine de gènes différents.

Comment la CMT est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de CMT est établi en combinant les caractéristiques cliniques à un test de conduction nerveuse, qui consiste à stimuler un nerf par un signal électrique. La CMT est une neuropathie périphérique héréditaire. Un test génétique peut aussi être effectué pour identifier le sous-type précis de CMT.

Quels sont les traitements disponibles pour la CMT?

Il s’agit essentiellement de traitements de soutien. L’utilisation d’aides techniques à la marche, telles que les orthèses et attelles du pied (orthèse pédijambière, appelée AFO en anglais), est généralement nécessaire pour pallier les déformations du pied ou le pied tombant. On recourt aussi souvent à la chirurgie pour corriger l’alignement du pied ou étirer ou transférer les tendons. La physiothérapie et l’ergothérapie permettent d’assurer une qualité de vie durable. La CMT est incurable et il n’existe à ce jour aucun médicament ni vitamines pouvant améliorer la condition.

Aussi connue sous les noms de glycogénose de type V, de déficit en phosphorylase et de déficit en myophosphorylase, la maladie de McArdle est une maladie génétique qui affecte les muscles squelettiques, provoquant des douleurs et des crampes musculaires graves. Elle est causée par la déficience d’une enzyme appelée phosphorylase ou myophosphorylase, nécessaire à la dégradation du glycogène, la forme de sucre emmagasinée dans nos muscles. Sans cette enzyme, le glycogène ne peut être utilisé pour produire de l’énergie durant l’exercice.

La maladie de McArdle est rare et sa prévalence est inconnue. La maladie est présente dès la naissance mais pourrait ne pas être diagnostiquée avant le début de l’âge adulte. Les personnes qui en sont atteintes présentent souvent des symptômes dans l’enfance, tels que des spasmes musculaires douloureux. Au nombre des traitements disponibles, mentionnons la physiothérapie et des exercices réguliers modérés comme la marche.

Important : Certains anesthésiques utilisés en chirurgie peuvent causer des dommages musculaires aigus et d’autres complications. Il est essentiel d’aviser le chirurgien et l’anesthésiste de votre diagnostic de maladie de McArdle avant de recevoir tout anesthésique.


Maladie de McArdle fiche d'informations
Maladie de McArdle fiche d’informations (.PDF)

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire héréditaire rare qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et la perte du tissu musculaire.

La maladie de Pompe porte plusieurs autres noms :

  • Déficit en alpha-glucosidase
  • Déficit en maltase acide
  • Glycogénose de type II
  • Déficit en alpha-glucosidase acide

La maladie de Pompe peut survenir de la naissance à l’âge adulte et touche également les hommes et les femmes. Environ le tiers des personnes atteintes de cette maladie sont des poupons (forme infantile) tandis que les deux autres tiers sont des enfants ou des adultes (forme tardive).

Quelle en est la cause?

La maladie de Pompe est causée par des mutations dans un gène qui fabrique une enzyme appelée alpha-glucosidase acide dont le rôle est de transformer le glycogène, une forme de sucre emmagasiné dans les cellules musculaires partout dans le corps. Cette enzyme est absente ou insuffisante chez les personnes qui ont la maladie de Pompe.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes et leur gravité varient grandement d’une personne à l’autre.

Les symptômes associés à la forme infantile de la maladie sont, notamment :

  • des difficultés à s’alimenter et à respirer;
  • une hypertrophie (augmentation du volume) du cœur, de la langue et du foie;
  • l’incapacité de prendre du poids;
  • la position des jambes qui évoque une grenouille;
  • des problèmes respiratoires et des infections respiratoires fréquentes.

Les symptômes associés à la forme tardive de la maladie sont, entre autres :

  • des difficultés à mâcher et à avaler;
  • des douleurs au bas du dos;
  • la scoliose;
  • des chutes fréquentes.

Quels sont les traitements disponibles?

La thérapie enzymatique substitutive (TES) permet de traiter les causes sous-jacentes de la maladie. Sans pour autant guérir la maladie, la thérapie de substitution fournit à l’organisme l’enzyme manquante, ce qui pourrait ralentir la progression de la faiblesse musculaire et améliorer la fonction musculaire.

Au nombre des autres traitements de soutien, mentionnons :

  • les thérapies respiratoires et l’assistance ventilatoire;
  • la physiothérapie;
  • l’ergothérapie.

Il serait indiqué de discuter avec votre médecin des options de traitement qui conviennent à votre cas.

Aussi connues sous le nom de myopathies inflammatoires, les maladies à myosites sont des maladies auto-immunes caractérisées par l’inflammation des muscles volontaires (muscles squelettiques) dont le symptôme principal est la faiblesse musculaire, généralement évolutive et pouvant entraîner une incapacité grave.

Il existe trois formes principales de ces maladies :

  • la polymyosite, alors que l’inflammation touche plusieurs muscles;
  • la myosite à corps d’inclusion, caractérisée par des inclusions anormales dans les muscles, c’est-à-dire des accumulations de protéines mal repliées;
  • la dermatomyosite, alors que l’inflammation musculaire s’accompagne d’éruptions cutanées.

Ces trois maladies sont considérées rares et, pour l’instant, leur cause demeure inconnue. Chacune répond très différemment aux traitements.


Maladies à myosites fiche d'informations
Maladies à myosites fiche d’informations (.PDF)

La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune qui entraîne une faiblesse et une fatigue anormalement rapides des muscles volontaires. Dans la MG, le système immunitaire attaque l’organisme, ciblant les sites récepteurs de l’acétylcholine (ACH) à la jonction neuromusculaire, c’est-à-dire le point où les extrémités des nerfs rejoignent la surface du muscle.

Cette maladie touche environ 20 personnes sur 100 000 dans le monde. Pour l’instant, sa cause demeure inconnue. La MG est rarement fatale, bien qu’elle puisse menacer la vie quand la faiblesse musculaire compromet la respiration.

Le premier symptôme à se manifester est souvent la faiblesse des muscles des yeux (muscles oculaires), entraînant des paupières tombantes (ptose) ou une vision double (diplopie).

Au nombre des autres symptômes, mentionnons :

  • la faiblesse des muscles utilisés pour mâcher, avaler et parler;
  • une fatigue sévère;
  • une démarche instable ou dandinante;
  • la faiblesse des bras, ce qui empêche de lever ceux-ci au-dessus de la tête;
  • la faiblesse des mains et des doigts;
  • de la difficulté à respirer.

Myasthénie grave fiche d'informations
Myasthénie grave fiche d’informations (.PDF)

On donne le nom de myopathie à némaline à un groupe de maladies génétiques qui affectent le tonus et la force musculaires. À différentes étapes de la vie, cette myopathie peut toucher les muscles des épaules, des bras, de la région pelvienne et des cuisses. Les symptômes se manifestent généralement depuis la naissance jusqu’à la petite enfance. Elle se présente sous deux formes principales :

  • La forme typique est la plus commune. Elle se manifeste généralement chez les nourrissons par une faiblesse et une flaccidité musculaires. Elle peut être à évolution lente ou non évolutive et la plupart des adultes pourront marcher;
  • La forme grave se caractérise par l’absence de mouvement spontané ou de respiration à la naissance et entraîne souvent la mort dans les premiers mois de la vie. Occasionnellement, elle peut se manifester vers la fin de l’enfance ou à l’âge adulte.

La myopathie à némaline est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 50 000. Elle peut être causée par une mutation de l’un de plusieurs gènes différents responsables de la fabrication des protéines musculaires.

Les symptômes varient selon l’âge auquel la maladie se manifeste et sa forme particulière. Ceux-ci comprennent notamment :

  • un faible tonus musculaire et une faiblesse des muscles, particulièrement dans la face, le cou, les bras et les membres;
  • un retard ou une incapacité à marcher;
  • des problèmes respiratoires;
  • des problèmes d’alimentation et de déglutition;
  • des difficultés de langage.

Myopathie à némaline fiche d'informations
Myopathie à némaline fiche d’informations (.PDF)

On donne le nom de « myopathies mitochondriales » à un groupe de maladies qui affectent les mitochondries, ces minuscules unités de production d’énergie qu’on retrouve dans toutes les cellules de l’organisme.

Ce groupe de maladies musculaires comprend :

  • le syndrome de Kearns-Sayre (KSS);
  • le syndrome de Leigh;
  • le syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial;
  • l’encéphalomyopathie mitochondriale;
  • le syndrome MELAS (acidose lactique et accidents vasculaires transitoires);
  • le syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec fibres musculaires rouges déchiquetées);
  • l’encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale (MNGIE);
  • le syndrome NARP (neuropathie, ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire);
  • le syndrome de Pearson;
  • l’ophtalmoplégie externe chronique et progressive.

Certains types de myopathies mitochondriales sont héréditaires, d’autres sont sporadiques, c’est-à-dire que la mutation ne survient que chez la personne atteinte. Dans ce cas, elle n’est pas héréditaire et ne sera pas transmise aux enfants. Ces maladies sont causées par un défaut dans un gène mitochondrial ou un gène dans le noyau de la cellule, défaut qui affecte le fonctionnement des mitochondries.

Les principaux symptômes sont :

  • la déficience du système nerveux;
  • les problèmes oculaires;
  • les problèmes auditifs;
  • les anomalies cardiaques;
  • les anomalies des muscles squelettiques;
  • les troubles du tractus gastrointestinal;
  • de la faiblesse et des douleurs musculaires;
  • de la fatigue;
  • un manque d’endurance;
  • un équilibre fragile;
  • de la difficulté à avaler.

Au nombre des traitements disponibles, mentionnons :

  • les appareils d’aide à l’audition;
  • des médicaments;
  • la chirurgie;
  • l’utilisation de lunettes spécialisées;
  • des aides techniques;
  • l’orthophonie;
  • la modification de la diète;
  • le soutien respiratoire.

Certains patients rapportent qu’un cocktail de créatine, de L-carnitine et de coenzyme Q10 améliore légèrement les symptômes.


Myopathies mitochondriales fiche d'informations
Myopathies mitochondriales fiche d’informations (.PDF)

Aussi connue sous le nom de myopathie à multiminicore, la myopathie multicore (MM) entraîne la dégénérescence des fibres musculaires. Dans la plupart des cas, cette maladie est héréditaire, mais certains cas sont sporadiques, c’est-à-dire que la mutation ne survient que chez la personne atteinte. Dans ce cas, elle n’est pas héréditaire et ne sera pas transmise aux enfants.

Il existe quatre formes différentes de MM :

  • la forme classique;
  • la forme évolutive avec atteinte de la main;
  • la forme prénatale avec arthrogrypose congénitale multiple;
  • la forme ophthalmoplégique.

La MM touche autant les hommes que les femmes. Près de la moitié des cas sont causés par un gène défectueux dans l’une de deux protéines : la sélénoprotéine N1 (SEPN1) et le récepteur à la ryanodine 1 (RYR1).

Les principaux symptômes sont la faiblesse et l’atrophie musculaires. Chaque forme de la maladie présente d’autres symptômes particuliers. Chez certaines personnes, la maladie peut demeurer stable pendant de longues périodes tandis que d’autres présenteront une faiblesse musculaire qui s’aggravera avec le temps.

Au nombre des traitements disponibles, mentionnons :

  • la physiothérapie;
  • les exercices légers
  • les aides techniques
  • la chirurgie correctrice.

Myopathie multicore fiche d'informations
Myopathie multicore fiche d’informations (.PDF)

La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui empêche les muscles de se relaxer. Comme son nom l’indique (congénitale), cette maladie est présente dès la naissance.

On distingue deux formes principales de cette maladie, la maladie de Thomsen et la maladie de Becker, qui se distinguent l’une de l’autre par la gravité des symptômes et leur mode de transmission.

Des signaux électriques anormaux et répétés se produisent dans les muscles, entraînant une raideur appelée myotonie. Bien qu’elle puisse toucher n’importe lequel des muscles squelettiques, incluant les muscles de la figure et de la langue, la myotonie survient le plus souvent dans les jambes, causant une raideur musculaire pouvant compromette le mouvement. Chez certaines personnes, cette raideur est très légère alors que chez d’autres, elle peut être assez grave pour compromettre la marche, la course et d’autres activités de la vie quotidienne. Ces problèmes musculaires se remarquent plus particulièrement quand un mouvement suit une période de repos. De nombreuses personnes atteintes rapportent que des mouvements répétés peuvent atténuer temporairement la raideur musculaire, un phénomène qu’on appelle « effet de réchauffement ».

La prévalence de la myotonie congénitale dans le monde est estimée à 1 personne sur 100 000.


Myotonie congénitale fiche d'informations
Myotonie congénitale fiche d’informations (.PDF)

La neuropathie sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux (NSM/ACC) est une maladie neuromusculaire héréditaire évolutive qui touche en grande majorité les personnes originaires des régions du Saguenay—Lac-St-Jean (SLSJ) et de Charlevoix au Québec, ainsi que les personnes dont les ancêtres sont issus de ces régions. Quelques cas de NSM/ACC ont aussi été identifiés dans d’autres pays.

La NSM/ACC provoque la dégénérescence des nerfs périphériques responsables des mouvements du corps et de la perception des sensations. Des anomalies sont aussi observées dans le cerveau des personnes atteintes, principalement au niveau de la structure anatomique qui sépare les deux hémisphères et qu’on appelle le corps calleux. Celui-ci est complètement absent chez 57,8 % des personnes atteintes et partiellement absent chez 9,4 %. La présence ou l’absence du corps calleux dans le cerveau des personnes atteintes ne semble pas influencer la gravité ni la nature des symptômes.

La NSM/ACC touche également les femmes et les hommes. Au Québec, une centaine de personnes en sont atteintes.

Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) est une maladie inflammatoire des nerfs périphériques (les nerfs situés à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière) qui sont attaqués par le système immunitaire de l’organisme. Une fois endommagés, ces nerfs sont incapables, à des degrés divers, de fonctionner correctement. On ignore pour l’instant pourquoi le système immunitaire attaque ainsi son propre corps. Toutefois, l’atteinte cible la gaine de myéline qui entoure les axons des cellules nerveuses et, parfois, les axons eux-mêmes.

Le SGB est une maladie rare qui touche chaque année de 2 à 3 personnes sur 100 000. Comme l’incidence tend à s’accroître avec l’âge, la maladie est plus répandue chez les personnes de 50 à 80 ans.

La plupart du temps, le SGB se déclare à la suite d’une infection virale ou bactérienne mais, dans des cas très rares, cette maladie sera déclenchée par une grossesse, une chirurgie ou une vaccination. Au nombre des symptômes, mentionnons un engourdissement et des picotements dans les membres inférieurs, une faiblesse symétrique dans les bras et les jambes, de graves maux de dos, des douleurs et crampes musculaires, l’essoufflement et une paralysie faciale. La gravité des symptômes varie grandement selon les personnes.

Note: La faiblesse symétrique des bras et des jambes aide à différencier le SGB d’autres maladies.

Au nombre des traitements disponibles pour le SGB, mentionnons la plasmaphérèse ou échange plasmatique, la thérapie par immunoglobuline, la ventilation assistée et l’ergothérapie.