POUR VOUS, C’EST L’AMYOTROPHIE SPINALE
POUR NOUS, C’EST UNE MALADIE NEUROMUSCULAIRE.
Voici Stefanie
Stefanie Marinich-Lee n’avait que 17 mois lorsqu’elle a reçu un diagnostic d’amyotrophie spinale de type 3 (AS). À mesure que Stéphanie grandissait, elle perdait lentement la capacité de marcher. Au secondaire, elle se souvient que ses amis devaient pousser son fauteuil roulant pour qu’elle puisse se rendre à ses cours.
Ce n’est quà 19 ans que Stefanie s’est sentie vraiment autonome, lorsqu’elle a eu son premier triporteur. Elle pouvait alors aller à ses cours et se déplacer aux alentours de l’Université de Waterloo, où elle poursuivait son rêve de devenir avocate. Mais chaque jour est un peu plus difficile à mesure que sa maladie progresse.
CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR SUR L’AMYOTROPHIE SPINALE
Aperçu général
L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie héréditaire récessive autosomique qui affecte l’ensemble des muscles, mais ce sont les muscles proximaux, ceux qui sont le plus près du tronc tels que les muscles des épaules, des hanches et du dos, qui sont le plus gravement touchés. L’AS endommage les nerfs qui contrôlent les mouvements volontaires du corps, ce qui affecte la capacité de ramper, de marcher, d’avaler et de contrôler sa tête et son cou. L’atteinte des muscles respiratoires peut entraîner une plus grande tendance à la pneumonie et à d’autres problèmes pulmonaires.
Cette maladie ne fait aucune discrimination et touche également hommes, femmes et enfants. Pour qu’un enfant soit atteint d’AS, les deux parents doivent être porteurs du gène anormal et les deux doivent transmettre ce gène à leur enfant. Si les deux parents sont porteurs, la probabilité qu’un enfant hérite de la maladie est de une sur quatre.
Les patients sont généralement classés dans l’une de quatre catégories, qui sont basées sur certaines étapes clés du développement moteur (types 1, 2, 3 et 4). Le type 1 est la forme la plus grave de la maladie et le type 4, la forme la moins grave. Le type d’AS est généralement déterminé par un examen clinique qui évalue le degré de faiblesse de l’enfant et sa capacité à atteindre les étapes importantes du développement moteur, par exemple marcher. Il pourrait aussi être nécessaire d’utiliser des aides techniques comme un fauteuil roulant ou un déambulateur.
Bien qu’il n’y ait pas de « remède » pour l’amyotrophie spinale (AS), il existe trois traitements qui changent la vie des personnes atteintes, tous approuvés par Santé Canada (Zolgensma, Spinraza/nusinersen, Risdiplam/Evrysdi). C’est une période passionnante, car il existe maintenant des options de traitement pour les nourrissons, les enfants, les adolescents et les adultes. Des avancées importantes ont également été réalisées au cours des dernières années dans la recherche sur l’AS et les politiques de santé, telles que l’inclusion de l’AS dans le panel de dépistage néonatal de l’Ontario et une initiative pancanadienne visant à garantir que le dépistage néonatal devienne une réalité dans toutes les provinces et tous les territoires.
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