POUR VOUS, C’EST la maladie de Pompe...
POUR NOUS, C’EST UNE MALADIE NEUROMUSCULAIRE.
VOICI IAN
Ian a reçu un diagnostic de maladie de Pompe à l’âge de deux ans.
À l’âge de 17 ans, il a remarqué que son corps commençait à s’affaiblir.
À 19 ans, il a été admis à l’hôpital et en est ressorti quatre mois plus tard en fauteuil roulant et avec une trachéotomie.
Lors du processus visant à obtenir un traitement, il a réalisé combien ce parcours était difficile et à quel point il est important que des traitements soient accessibles à tous les Canadiens et Canadiennes. Lorsqu’il est devenu père, Ian a su qu’il voulait offrir à sa fille la meilleure vie possible. Il croit fermement qu’un meilleur traitement signifie une meilleure qualité de vie pour la personne diagnostiquée et les membres de sa famille.
Ian croit fermement que ses idées, ses valeurs et son dynamisme peuvent aider la communauté des maladies neuromusculaires, dont il est un fervent défenseur.
CE QU'IL FAUT SAVOIR SUR La maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie génétique rare causée par des changements dans le gène responsable de la production de l’enzyme alpha-glucosidase acide (GAA). L’enzyme GAA est importante pour la décomposition du glycogène, un sucre stocké dans les cellules musculaires. Chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe, la GAA est soit absente, soit non fonctionnelle, de sorte que le glycogène n’est pas décomposé et commence à s’accumuler dans les cellules des muscles.
L’apparition et la gravité des symptômes sont variables et dépendent de la quantité de GAA fonctionnelle dont dispose la personne atteinte de la maladie de Pompe. L’absence totale de GAA se traduit par une forme sévère de la maladie, qui se manifeste généralement avant l’âge de 6 mois et peut évoluer rapidement. Pour les personnes qui ont une petite quantité de GAA fonctionnelle, les symptômes se manifesteront probablement à un stade plus avancé de la vie et pourraient être moins sévères. Les symptômes qui peuvent apparaître au cours des premières phases de la vie comprennent des problèmes au niveau de la posture et des mouvements, de la succion et de la déglutition, ainsi que de la respiration. La forme précoce de la maladie de Pompe peut entraîner un affaiblissement des muscles cardiaques (cardiomyopathie) ou une hypertrophie du cœur (cardiomégalie). À un stade avancé de la vie, les personnes atteintes de la maladie de Pompe peuvent éprouver de la fatigue, ainsi que des difficultés à marcher, à monter les escaliers et à respirer en position allongée.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Pompe, les traitements comportent la prise en charge des symptômes et la surveillance des complications, en particulier chez les personnes dont les symptômes se développent à un stade avancé de la vie. Il existe des traitements modificateurs de la maladie, comme la thérapie de remplacement enzymatique (TRE), qui vise à corriger le manque de GAA produite. Bien qu’il existe des thérapies, la prise en charge de la maladie de Pompe nécessite toujours une approche globale et multidisciplinaire.
Pour plus d’informations sur la maladie de Pompe, nous vous invitons à contacter research@muscle.ca ou à appeler le 1 800 567-2873, poste 9037.
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