POUR VOUS, C’EST LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE…
POUR NOUS, C’EST UNE MALADIE NEUROMUSCULAIRE.
Voici Eve
Il y a deux ans, Eve Rosen a commencé à ressentir des fourmillements dans sa jambe droite. Au début, elle attribuait ses symptômes au fait de viellir, et ce n’est que récemment qu’elle a reçu un diagnostic de dystrophie myotonique de type 2.
Eve est passionnée de théâtre et de voyages. À mesure que ses symptômes s’aggravaient, elle trouvait que son univers rétrécissait de plus en plus. Heureusement, Eve a contacté DMC et a reçu le soutien dont elle avait besoin pour continuer à vivre comme elle l’entend. Elle veut encourager tous ceux qui ont récemment reçu un diagnostic de demeurer aussi positifs que possible à propos de leur vie, et de prendre les choses une journée à la fois. Mais surtout, de s’assurer d’avoir quelqu’un à qui parler.
Ce que vous devez savoir sur la dystrophie myotonique
Aperçu général
La dystrophie myotonique (DM) est une maladie génétique caractérisée par la dégénérescence progressive des muscles. Il en existe deux types : la dystrophie myotonique de type 1 affecte un gène appelé DMPK sur le chromosome 19, tandis que la dystrophie myotonique de type 2 affecte un gène situé sur le chromosome 3 appelé ZNF9. L’effet de ces erreurs de transcription des gènes entraîne une faiblesse des muscles volontaires qui varie selon le type de dystrophie myotonique et l’âge de la personne atteinte.
Ce type de maladie neuromusculaire présente de grandes variations dans sa gravité et l’âge auquel elle se manifeste Elle peut atteindre tant les hommes que les femmes et les symptômes apparaissent dès l’enfance ou beaucoup plus tard dans la vie. Tous ces facteurs font en sorte que l’évolution de la maladie est propre à chaque personne atteinte.
L’identification des mutations génétiques qui sous-tendent la DM1 et la DM2, et la compréhension au moins partielle de la façon dont ces mutations causent la maladie ont ouvert des avenues pour la mise au point de thérapies.
La plupart des stratégies présentement en développement visent à bloquer les effets nocifs de l’expansion de l’ADN dans le gène DMPK (type 1) ou dans le gène ZNF9 (type 2)