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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Sameer Chhibber, M.D.
• A.P. Jason de Koning, Ph.D.

Research Sites & Affiliations

• Université de Calgary, Calgary, Alberta

Budget: 100 000 $

Disorders: Dystrophies musculaires des ceintures ,   Myopathies génétiques ,   Myopathies à médiation immune

Research Areas: Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies

Abstract: 

Les myopathies qui se manifestent à l’âge adulte sont un groupe de maladies extrêmement difficiles à diagnostiquer, malgré l’existence de tests génétiques. Dans la majorité des cas, le diagnostic génétique n’est pas posé et souvent, d’autres examens tels que la biopsie musculaire ou l’IRM ne sont pas suffisamment spécifiques pour faciliter le diagnostic. Toutefois, la recherche actuelle a permis de mettre au point de nouveaux outils. La présente étude procédera au séquençage de l’ARN de cellules musculaires individuelles à l’aide d’une nouvelle méthode mise au point par l’équipe de recherche. Cette méthode permettra de comparer des patients présentant une faiblesse musculaire à d’autres dont les muscles sont normaux. Les résultats de cette étude mettront en évidence les différences dans les proportions de cellules entre les deux groupes, ce qui permettra de faciliter le diagnostic des maladies musculaires à l’avenir.

Impact: