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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Bekim Sadikovic, Ph. D.
• Leighton Scheyer, M. Sc.

Research Sites & Affiliations

• Hôpital pour enfants, London, Ontario
• London Health Sciences Centre, London, Ontario
• Université Western, London, Ontario

Budget: 50 000 $

Disorders: Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker ,   Dystrophinopathies

Research Areas: Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies

Abstract: 

Il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) au Canada. Une lacune actuelle est que nous ne disposons d’aucun outil efficace et sensible en place permettant d’évaluer de nouvelles thérapies et de déterminer leur réel potentiel d’amélioration de la santé.

Notre recherche vise à déterminer si un profil épigénétique de DMD pourrait constituer un biomarqueur potentiel de détérioration musculaire pouvant mesurer la gravité de la maladie, sa progression avec le temps et la possibilité de l’utiliser dans les essais de nouveaux traitements. Pour cela, nous analyserons du sang prélevé chez des enfants atteints de DMD à différents stades pour déterminer si les signatures épigéniques sont uniques à la DMD et si elles changent avec le temps.

Outre l’identification d’un marqueur potentiel pour évaluer de nouvelles thérapies, les résultats de cette étude pourraient conduire à l’élaboration d’un test de dépistage diagnostique plus rapide et moins coûteux pour la DMD. Ils pourraient également être utiles dans des cas d’incertitude diagnostique pour les maladies impactant le gène DMD (dystrophinopathies) comme les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

Impact: