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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Marie Brossard Racine, OT, Ph. D.
• Adam Kirton, M.D.
• Bernard Brais, M.D., Ph. D.
• Cam-Tu Nguyen, M.D.
• Alan Evans, Ph. D.
• Samir Das, Ph. D.
• Hugh McMillan, M.D., M. Sc.
• Roberta La Piana, M.D., Ph. D.
• Erin O'Ferrall, M.D., M. Sc.

Research Sites & Affiliations

• Université McGill, Montréal, Québec
• Alberta Children's Hospital, Calgary, Alberta
• Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine, Montréal, Québec
• Institut et hôpital neurologiques de Montréal, Montréal, Québec
• Hôpital de Montréal pour enfants, Montréal, Québec

Budget: 100 000 $

Disorders: Amyotrophie spinale

Research Areas: Découverte de thérapies et de traitements novateurs

Abstract: 

L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie rare qui engendre une faiblesse musculaire. Elle est causée par un niveau faible d’une protéine appelée « protéine de survie du motoneurone » (SMN). Les traitements augmentant le niveau de protéines SMN font une grande différence pour les patients, s’ils sont démarrés peu de temps après leur naissance. Pour tous ceux qui ne sont traités qu’après l’affaiblissement des muscles, il reste à trouver de nouveaux moyens de les aider à se renforcer. Il reste encore beaucoup de lacunes concernant les connexions du cerveau dans le cas d’une AS. Les connexions cérébrales dépendent de nos mouvements à un très jeune âge. La plupart des patients atteints d’AS devenant physiquement faibles à un jeune âge, il est probable que leurs connexions cérébrales soient différentes. Dans le cas d’autres maladies, il existe des moyens efficaces d’aider les patients à apprendre et à se renforcer lorsque leurs connexions cérébrales sont différentes.

Dans cette étude, nous étudierons les connexions cérébrales des enfants et des adultes atteints d’AS et nous les comparerons à celles de patients sans AS pour vérifier une éventuelle différence. Nous prendrons une série d’images cérébrales spécialisées lors d’une seule séance et les analyserons. Nous obtiendrons également des informations supplémentaires à partir de leur dossier médical telles que leur âge et leur niveau d’habileté. Les images révèleront non seulement l’apparence du cerveau, mais aussi les connexions cérébrales. Nous prendrons les images des patients atteints d’AS exactement de la même manière que celle utilisée pour obtenir celles des personnes sans AS, afin de pouvoir les comparer. Si les patients atteints d’AS présentent des connexions cérébrales différentes, cela ouvrira le chemin à d’autres manières de les aider à réaliser tout leur potentiel.

Impact: