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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Davide Gabellini, Ph. D.
• D^r Gunnar Schotta, Ph. D.
• Serpil Eraslan, Ph. D.
• Gabriele Siciliano, Ph. D.

Research Sites & Affiliations

• IRCCS Ospedale, San Raffaele, Italie
• Ludwig-Maximilians-Universität , Istanbul, Turquie
• Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP), , Pise, Italie

Budget: 1 747 846 $

Disorders: Dystrophie facio-scapulo-humérale

Research Areas: Découverte de thérapies et de traitements novateurs

Abstract: 

La DFSH est la maladie musculaire ayant la plus forte prévalence chez les enfants comme les adultes, indépendamment du sexe. Elle est causée par une augmentation aberrante de l’expression du gène dit « double homéoboîte 4 » (DUX4) qui entraîne des effets toxiques dans les cellules musculaires. Malgré le consensus sur le rôle central joué par le DUX4 et plusieurs essais cliniques, il n’existe actuellement pas de traitement curatif ou d’approche thérapeutique efficace pour les patients atteints de DFSH. Nos études ont toutefois permis d’identifier un nouveau régulateur de l’expression du DUX4. Le fait de cibler ce facteur permet de bloquer l’expression du DUX4 et de corriger l’action néfaste des cellules musculaires anormales chez les patients atteints de DFSH. Le traitement est de plus sans danger pour les cellules musculaires saines. Sur la base de nos résultats, nous comptons utiliser des modèles cellulaires et animaux de la maladie pour explorer une nouvelle approche pharmacologique, qui pourrait constituer une option thérapeutique prometteuse pour ces patients.

Impact: