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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Jean-Philip Lumb, Ph. D.

Research Sites & Affiliations

• Université McGill, Montréal, Québec

Budget: 60 000 $

Disorders: Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

Research Areas: Découverte de thérapies et de traitements novateurs

Abstract: 

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire dévastatrice qui touche ~1 garçon sur 3500. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par l’absence d’une protéine — la dystrophine — dans les muscles squelettiques, ce qui entraîne une dégénérescence chronique des fibres musculaires. Cette dégénérescence est initialement contrecarrée par l’action réparatrice des cellules souches musculaires (CSM). Toutefois, les cycles chroniques de dégénérescence et de régénération musculaires mènent à l’épuisement des CSM, qui précède l’apparition de la dégénérescence musculaire progressive. La faiblesse musculaire qui en résulte limite sévèrement la mobilité et ultimement, la respiration des patients, jusqu’à ce qu’ils succombent à la maladie dans leur troisième décennie de vie. Les stratégies thérapeutiques visant à augmenter ou à « étendre » les populations de CSM sont très prometteuses pour les chercheurs qui tentent d’atténuer les effets de la DMD, voire de la traiter. L’expansion des CSM du donneur, tant en culture qu’après la greffe, facilitera donc les thérapies cellulaires de la DMD. En outre, l’expansion des CSM chez un patient atteint de DMD devrait empêcher leur épuisement et ralentir d’autant la progression de la maladie. Notre équipe a précédemment identifié une voie de régulation majeure de la synthèse des protéines comme cible pharmacologique pour l’expansion des CSM ex vivo. Nous avons pu démontrer que l’inhibition de cette voie par une petite molécule, appelée « Sal003 », permet l’expansion des CSM. Nous allons donc continuer à améliorer le potentiel de la Sal003, avec comme objectif plus vaste de développer les CSM dans le muscle squelettique. Cette piste révèle un potentiel thérapeutique tant pour les thérapies cellulaires que les nouvelles stratégies visant à ralentir l’épuisement des CSM dans la DMD – et potentiellement, d’autres maladies musculaires.

Impact: