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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Alexie Gagné, B. Sc.
• Marjorie Labrecque, M. Sc.

Research Sites & Affiliations

• Centre Hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM), Montréal, Québec

Budget: 100 000 $

Disorders: Myopathies génétiques

Research Areas: Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies

Abstract: 

Les gènes contiennent toutes les informations nécessaires à la production d’une protéine. Des changements dans l’orthographe des gènes peuvent modifier considérablement les fonctions des protéines et causer des problèmes de santé. Les maladies neuromusculaires rares sont causées par des changements dans l’orthographe de gènes importants pour la santé des muscles. Grâce aux progrès de la technologie, nous sommes en mesure de diagnostiquer les patients en identifiant les différences dans leur code génétique. Avec d’autres, nous avons mis en évidence de nouvelles variantes (ou différences de code génétique) dans le gène MLIP (Muscular LMNA-Interacting Protein), dont on pense qu’il est lié aux maladies musculaires (myopathies). On sait encore peu de choses sur la fonction du MLIP, si ce n’est qu’il est fortement exprimé dans le muscle. Il interagit avec la lamine, une protéine également connue pour son rôle important dans les fonctions cardiaque et musculaire. Nous pensons que la protéine altérée est associée à une myopathie observée chez les enfants et les adultes. Ce n’est que récemment que le lien entre le MLIP et les myopathies a été établi. Malheureusement, nous ne connaissons pas suffisamment le rôle du MLIP. Nous étudierons donc l’effet des mutations du MLIP dans notre laboratoire. Plus précisément, nous reproduirons les changements génétiques trouvés dans les gènes de patients existants dans un modèle cellulaire. Cela nous permettra de voir comment les muscles sont formés, maintenus et affectés par le MLIP. Nous pensons que l’étude de cette mutation améliorera considérablement notre compréhension des myopathies et du rôle du MLIP dans certaines d’entre elles, et permettra également d’améliorer le diagnostic des patients.

Impact: