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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Mathieu Durand, M.Sc.

Research Sites & Affiliations

• Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec

Budget: 100 000 $

Disorders: Dystrophies musculaires des ceintures

Research Areas: Découverte de thérapies et de traitements novateurs

Abstract: 

Les dysferlinopathies sont un type rare de maladie musculaire qui conduit la plupart des patients à se déplacer en fauteuil roulant avant l’âge de 40 ans. Les dysferlinopathies touchent plusieurs Canadiens et Canadiennes, notamment les personnes d’origine autochtone ou acadienne. Il n’existe actuellement aucun traitement pour les dysferlinopathies, qui sont causées par des fautes d’orthographe dans l’écriture du gène DYSF. Ces erreurs sont également présentes dans l’ARN messager (ARNm) du DYSF, qui est nécessaire à la production de la protéine dysferline. Cette protéine est un élément important dans la réparation des cellules musculaires. Avant d’être utilisé pour produire la protéine, l’ARNm DYSF doit subir un processus appelé épissage pour ne conserver que certaines sections appelées exons. Les traitements d’autres maladies musculaires modifient l’épissage de manière à exclure certains exons contenant des erreurs. Les symptômes s’en trouvent améliorés. Cette stratégie est prometteuse pour le traitement des dysferlinopathies, mais il est important de mieux comprendre l’épissage du DYSF et la manière dont la modification de l’épissage pourrait avoir un impact sur la fonction de l’ARNm du DYSF. Cette étude a pour but d’étudier la façon dont l’ARNm DYSF est épissé, sa localisation et sa quantité dans les cellules musculaires saines. Une nouvelle technologie permettant de lire chaque copie de l’ARNm DYSF du début à la fin sera utilisée. Ensuite, la façon dont la localisation et les niveaux de l’ARNm DYSF changent lorsque son épissage est modifié sera examinée, ce qui permettra de déterminer les erreurs dans DYSF qui peuvent être ciblées en modifiant l’épissage. Ces travaux pourraient déboucher sur de nouveaux traitements qui amélioreraient la vie des personnes atteintes de dysferlinopathies.

Impact: