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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Cynthia Gagnon, Ph. D. (Co-IP)
• Élise Duchesne, PT, Ph. D. (Co-IP)

Research Sites & Affiliations

• Université du Québec à Chicoutimi, Chicoutimi, Québec
• Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec

Budget: 99 600 $

Disorders: Dystrophie myotonique

Research Areas: Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies

Abstract: 

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie plus fréquente dans certaines régions. Elle est causée par l’expansion d’une séquence génétique répétée dans le gène DMPK. Cependant, le lien entre ce gène et la gravité de la maladie n’est pas clair. D’autres modifications génétiques, telles que les gènes modificateurs, ont été proposées pour mieux expliquer la maladie. Les gènes modificateurs affectent l’expression d’autres gènes (principaux). Néanmoins, peu d’études sur des sujets humains ont confirmé la présence de tels gènes chez les patients atteints de la DM1. Nous proposons ici de rechercher des gènes modificateurs chez des patients du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) atteints de la DM1. La région du SLSJ a l’incidence la plus élevée de DM1 dans le monde, avec une fréquence de ~1/630, en raison de son fort effet fondateur. Pour cette étude, nous réunirons plusieurs types de données concernant 200 patients atteints de DM1 dans le SLSJ. Puisque les patients atteints de la DM1 dans le SLSJ proviennent pour la plupart d’un seul ancêtre, nous nous attendons à voir des régions communes entourant les gènes de la maladie. Nous proposons donc d’appliquer des méthodes statistiques pour identifier de nouveaux gènes modificateurs liés à la DM1 chez ces patients. Cela pourrait constituer la première étape dans la mise en place de thérapies ou de traitements pour les patients atteints de la DM1. En outre, la découverte de gènes modificateurs associés à l’apparition précoce de la DM1 pourrait conduire à des thérapies préventives précoces. Ces nouvelles découvertes auront un impact sur la recherche sur la DM1, mais aussi sur de nombreuses autres maladies neuromusculaires rares.

Impact: