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Lead investigator

Collaborators & Co-Investigators

• Pieter Cullis, Ph. D.
• Dominik Witzigmann, Ph. D.

Research Sites & Affiliations

• Université de la Colombie-Britannique, Vancouver, Colombie-Britannique

Budget: 60 000 $

Disorders: Dystrophie facio-scapulo-humérale

Research Areas: Découverte de thérapies et de traitements novateurs

Abstract: 

La DFSH est l’un des types de dystrophie musculaire les plus courants. Il s’agit d’une maladie génétique qui entraîne un affaiblissement et une fonte des muscles du visage, des épaules et des membres. La DFSH est aussi fréquente chez les femmes que chez les hommes. Elle peut se déclarer à différents âges, mais la plupart des personnes atteintes commencent à présenter des symptômes à l’adolescence. Une forme infantile de la DFSH se manifeste dès l’âge de 10 ans. Cette forme de la maladie est beaucoup plus grave, étant associée à un risque élevé de développer des problèmes d’audition et de vision. Une fois que la DFSH se déclare, on sait que les personnes qui en sont atteintes souffriront d’invalidité à vie. Il n’existe actuellement aucun traitement pour la DFSH. Les travaux de recherche que nous proposons visent à y remédier. Il se trouve que la DFSH est causée par la production anormale d’une protéine appelée DUX4 dans les cellules musculaires ; les cellules saines se caractérisent par l’absence de cette protéine. Nous comptons donc utiliser de petites molécules semblables à l’ADN appelées gapmères pour réduire la quantité de protéines DUX4 dans les cellules musculaires. Les gapmères sont capables de trouver et de détruire spécifiquement le matériel génétique responsable de la synthèse de la DUX4. En outre, nous utiliserons des nanoparticules lipidiques pour améliorer l’efficacité des gapmères. Le résultat final de ces travaux sera d’identifier un groupement gapmère – nanoparticule lipidique pouvant être testé cliniquement comme traitement de la DFSH. Il va sans dire que le développement d’un nouveau traitement pour la DFSH aura un impact positif sur la vie des personnes atteintes de cette maladie.

Impact: