Bourses de perfectionnement pour les spécialistes des maladies neuromusculaires

Nom : D^r Yiu-Chia Chang
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Université de Western Ontario, London, ON
Budget : 80 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires
Profil : Le D^r Yiu-Chia Chang a étudié la microbiologie et l’immunologie à l’Université McGill. Il a ensuite obtenu son diplôme de médecine à l’Université d’Ottawa et a été jumelé à l’Université Western pour une résidence en neurologie. Au cours de sa résidence, il a rapidement développé un vif intérêt pour la médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires, et a effectué des rotations supplémentaires en laboratoire d’EMG ainsi que dans des cliniques traitant ce type de maladies. Parmi les différentes sous-spécialités dans le domaine, le D^r Chang s’intéresse particulièrement aux maladies musculaires. Au cours de son stage, il souhaite élargir ses connaissances et ses compétences en matière de gestion des maladies neuromusculaires et d’électrodiagnostic, et acquérir une expertise dans le domaine des maladies musculaires. Il aspire également à s’impliquer dans l’enseignement médical, dans le but d’offrir aux stagiaires en médecine un programme d’études structuré axée sur les maladies neuromusculaires.

Nom : D^r Mark Krongold
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Université de la Colombie-Britannique, Vancouver, CB
Budget : 80 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires
Profil : Le D^r Mark Krongold a obtenu un baccalauréat en neurosciences à l’université de Calgary et a complété des études en médecine à l’université Western. Il termine actuellement sa résidence en neurologie à l’Université du Manitoba. Ses expériences en neurologie l’ont amené à s’intéresser à l’électrodiagnostic et à la médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires. Il se réjouit à l’idée de poursuivre une carrière axée sur l’apprentissage continu et de la possibilité d’avoir un impact positif sur la vie des patients et patientes. Avec le soutien de la bourse de perfectionnement en soins cliniques en médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires et en électromyographie, il rejoindra l’Université de la Colombie-Britannique pour y poursuivre sa formation au cours de l’année à venir.

Nom : D^r Bram De Wel
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Université de Calgary, Calgary, AB
Budget : 80 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires
Profil : Le D^r Bram De Wel a obtenu son diplôme de médecine et a effectué sa résidence en neurologie à l’hôpital universitaire de Louvain, en Belgique. Pendant sa résidence, il a obtenu un doctorat portant sur les maladies neuromusculaires et sur les mesures avancées de l’évolution de l’amyotrophie spinale et des dystrophies musculaires. Le D^r De Wel complétera sa formation en médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires et en EMG à l’université de Calgary.

Nom : Yassine Ouhaddi, Ph. D.
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, QC
Titre du projet : Utilisation de la modélisation 3D du muscle squelettique dérivé d’iPSC humain afin d’élucider les mécanismes moléculaires et de développer de nouvelles thérapies pour les maladies affectant les cellules satellites
Budget : 40 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires (transversales), dystrophies musculaires de Duchenne/Becker, myopathies congénitales
Domaines de recherche : Modélisation et criblage cellulaires, outils de diagnostic, bio-ingénierie tissulaire
Résumé du projet : Les muscles squelettiques sont essentiels à de nombreuses fonctions physiologiques. Cependant, les myopathies étant rares et hétérogènes, leur diagnostic et leur traitement peuvent s’avérer très difficiles. Ce projet présente une approche innovante visant à améliorer la compréhension des pathologies présentant un dysfonctionnement des cellules satellites, un groupe unique de maladies qui affectent la fonction des cellules souches musculaires. Ce projet utilisera des cellules musculaires et l’ingénierie tissulaire 3D pour tester l’effet de variations génétiques rares liées aux maladies affectant les cellules satellites sur la fonction des cellules myogéniques. Ce projet vise à mieux comprendre les voies moléculaires sous-jacentes à ces maladies et à identifier des cibles possibles pour le traitement. Ce projet jette non seulement les bases de l’étude des maladies secondaires affectant les cellules satellites, ce qui nous permettra de mieux comprendre le rôle des cellules souches musculaires dans la progression de la maladie, mais il offre également la possibilité d’offrir des options thérapeutiques personnalisées aux personnes atteintes de ces maladies.

Nom : Cedric Happi-Mbakam, Ph. D.
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Hôpital SickKids, Toronto, ON
Titre du projet : Correction des insertions et délétions intra-exoniques dans le gène DMD à l’aide des technologies CRISPR-Cas9
Budget : 40 000 $
Maladies : Dystrophies musculaires de Duchenne/Becker
Domaines de recherche : Thérapie ciblant les gènes, y compris le transfert de gènes/oligonucléotides antisens et l’édition de gènes, modèles in vivo, mesure du développement des maladies neuromusculaires
Résumé du projet : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie récessive sévère liée au chromosome X qui résulte de mutations du gène DMD, codant pour la protéine dystrophine. Alors que les mutations les plus courantes impliquent la délétion d’un ou de plusieurs exons, les insertions et les délétions intra-exoniques représentent environ 3 % des mutations du gène DMD. Cette étude examinera les mutations génétiques dans les myoblastes de patients, les modèles murins et les investigations in vivo afin de concevoir et d’évaluer une nucléase CRISPR-Cas9. Le modèle le plus efficace sera sélectionné et testé sur un modèle murin humanisé. Cette recherche servira de preuve de concept et son adaptation à d’autres maladies héréditaires partageant des profils mutationnels similaires apparaît prometteuse.