Bourses de perfectionnement pour les spécialistes des maladies neuromusculaires

Nom : D^re Bridget Mulvany-Robbins
Établissement de formation : Université de la Colombie-Britannique, Vancouver, C.-B.
Superviseur : D^r Shahin Khayambashi
Budget : 80 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires
Profil : La D^re Bridget Mulvany-Robbins a obtenu un diplôme de premier cycle en neurosciences, suivi par des études de médecine et une résidence en neurologie à l’Université de l’Alberta. Tout au long de sa résidence, elle a été particulièrement intéressée par la médecine neuromusculaire pour la diversité, les évaluations cliniques nuancées et l’évolution rapide qui caractérise cette discipline. Elle est enthousiaste à l’idée de rejoindre l’Université de la Colombie-Britannique pour terminer sa formation en médecine neuromusculaire et en électromyographie, avec le soutien de la bourse nationale de perfectionnement en soins cliniques.

Nom : D^re Annie Zhu
Établissement de formation : Université de Toronto – City-Wide Neuromuscular Fellowship, Toronto, ON
Superviseur : D^r Aaron Izenberg
Budget : 80 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires
Profil : La D^re Annie Zhu a obtenu son diplôme de médecine et effectué sa résidence en neurologie pour adultes à l’Université de Toronto. Pendant sa résidence, elle a développé un vif intérêt pour l’électrodiagnostic et la médecine neuromusculaire et espère intégrer sa passion pour l’éducation et l’art dans ce domaine également. Elle complétera le programme City-Wide Neuromuscular Fellowship Program à l’Université de Toronto afin d’acquérir une plus grande expertise dans le traitement des maladies neuromusculaires.

Nom : Pauline Garcia, Ph. D.
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, Montréal, QC
Titre de la recherche : Exploration de la dysfonction mitochondriale des cellules souches musculaires dans la dystrophie myotonique de type 1
Superviseur : Nicolas Dumont, pht , Ph. D.
Budget : 40 000 $
Résumé du projet : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique qui affecte plusieurs organes et affaiblit les muscles au fil du temps. Les cellules souches musculaires, qui contribuent à la réparation des muscles, ne fonctionnent pas correctement chez les personnes atteintes de DM1, provoquant un développement et une réparation musculaires déficients. La réparation de ces cellules souches pourrait constituer un nouveau moyen de traiter la DM1, mais cette question n’a pas encore fait l’objet de beaucoup d’études. Le laboratoire de Nicolas Dumont a découvert que les cellules souches musculaires des personnes atteintes de DM1 présentent également des problèmes au niveau de la production d’énergie. Les mitochondries, souvent appelées « centrales énergétiques » de la cellule, sont essentielles pour fournir de l’énergie et réguler d’autres fonctions importantes. Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, elles peuvent être à l’origine de nombreux problèmes qui pourraient expliquer ce qu’on observe dans les cas de DM1. Notre projet vise à déterminer si le mauvais fonctionnement des mitochondries est à l’origine des problèmes rencontrés dans les cellules souches musculaires des personnes atteintes de DM1. Nous avons élaboré un plan en trois parties pour : en premier lieu, étudier à quel point les mitochondries sont affectées dans les cellules souches musculaires; puis, trouver la cause de ces défaillances dans les cas de DM1; et finalement, analyser l’impact de ces défaillances sur la réparation musculaire. Nous testerons également la capacité de certains médicaments à réparer les mitochondries et améliorer la fonction des cellules souches musculaires, ce qui pourrait conduire à de nouveaux traitements. Nous disposons des outils, des échantillons de tissus humains et des modèles animaux nécessaires pour effectuer cette recherche. Il n’existe malheureusement pas de traitement pour la DM1, et les patients ont peu d’options pour gérer leurs symptômes ou ralentir la progression de la maladie. Nous visons à développer des traitements plus efficaces grâce à nos travaux sur les dysfonctionnements mitochondriaux dans les cellules souches musculaires.

Nom : Tatiana Koike, Ph. D.
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, Montréal, QC
Superviseur : Nicolas Dumont, pht , Ph. D.
Titre de la recherche : Ciblage des cellules souches musculaires déficientes dans le traitement de la dystrophie myotonique de type 1
Budget : 40 000 $
Résumé du projet : La DM1 est une maladie multisystémique qui affecte les muscles squelettiques. Elle provoque l’affaiblissement, le rétrécissement et la raideur musculaires, ce qui rend les mouvements plus et la réalisation des tâches quotidiennes plus difficiles pour les personnes atteintes de DM1. Cette maladie peut leur compliquer la vie d’une façon significative. Le tissu musculaire squelettique est composé de cellules souches musculaires qui contribuent au développement et à la réparation des muscles. Notre étude précédente a montré que les cellules souches musculaires des personnes atteintes de DM1 commencent à montrer des signes de vieillissement précoce. Dans ce contexte, notre recherche se concentre sur la recherche de nouveaux moyens de traiter ces cellules souches musculaires endommagées. Nous pensons que l’utilisation de médicaments sénolytiques, qui peuvent éliminer les cellules vieillissantes de l’organisme, pourrait contribuer à l’amélioration de la fonction musculaire. Il a également été démontré que l’exercice physique avait des effets similaires à ceux des sénolytiques en éliminant les cellules vieillissantes. Nous prévoyons d’étudier dans quelle mesure la combinaison de médicaments sénolytiques et d’exercices physiques pourrait réduire le nombre de cellules vieillissantes et améliorer la santé musculaire. Pour ce faire, nous examinerons des échantillons de muscles de patients atteints de DM1 avant et après un programme d’entraînement musculaire de 12 semaines. De plus, nous étudierons le tissu musculaire de souris atteintes de DM1 après six semaines d’exercice. Notre objectif est de voir si l’exercice et les médicaments sénolytiques peuvent, ensemble, réparer plus efficacement les muscles que s’ils sont utilisés séparément. Suite à notre projet de recherche, nous espérons trouver des options de traitement efficaces qui pourraient conduire à de meilleures thérapies pour les personnes atteintes de DM1.

Nom : Dr Emma Sutton
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa, ON
Superviseur : Dr. Rashmi Kothary
Titre de la recherche : Transfert d’un vecteur viral adénoassocié de la mère au bébé: une nouvelle approche peu invasive pour administrer la thérapie génique modificatrice du SMN chez les souris Smn2B/-.
Budget : 40 000 $
Résumé du projet : Nous souhaitons trouver un nouveau moyen de traiter l’amyotrophie spinale (AS) chez les bébés avant leur naissance. À l’heure actuelle, tous les traitements sont administrés aux bébés après leur naissance, mais nous voulons voir si le traitement peut être plus efficace s’il est administré à la mère du bébé pendant sa grossesse. Pour ce faire, nous utiliserons des souris atteintes d’AS pour déterminer si l’administration d’un traitement à la mère peut empêcher que la maladie n’entraîne des problèmes au niveau du cerveau, de la colonne vertébrale et des muscles de l’enfant. Si cette recherche est concluante, cela pourrait signifier que l’administration d’une thérapie à la mère avant la naissance du bébé pourrait constituer une nouvelle et meilleure façon de traiter l’AS.

Nom : D^r Yiu-Chia Chang
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Université de Western Ontario, London, ON
Budget : 80 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires
Profil : Le D^r Yiu-Chia Chang a étudié la microbiologie et l’immunologie à l’Université McGill. Il a ensuite obtenu son diplôme de médecine à l’Université d’Ottawa et a été jumelé à l’Université Western pour une résidence en neurologie. Au cours de sa résidence, il a rapidement développé un vif intérêt pour la médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires, et a effectué des rotations supplémentaires en laboratoire d’EMG ainsi que dans des cliniques traitant ce type de maladies. Parmi les différentes sous-spécialités dans le domaine, le D^r Chang s’intéresse particulièrement aux maladies musculaires. Au cours de son stage, il souhaite élargir ses connaissances et ses compétences en matière de gestion des maladies neuromusculaires et d’électrodiagnostic, et acquérir une expertise dans le domaine des maladies musculaires. Il aspire également à s’impliquer dans l’enseignement médical, dans le but d’offrir aux stagiaires en médecine un programme d’études structuré axée sur les maladies neuromusculaires.

Nom : D^r Mark Krongold
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Université de la Colombie-Britannique, Vancouver, CB
Budget : 80 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires
Profil : Le D^r Mark Krongold a obtenu un baccalauréat en neurosciences à l’université de Calgary et a complété des études en médecine à l’université Western. Il termine actuellement sa résidence en neurologie à l’Université du Manitoba. Ses expériences en neurologie l’ont amené à s’intéresser à l’électrodiagnostic et à la médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires. Il se réjouit à l’idée de poursuivre une carrière axée sur l’apprentissage continu et de la possibilité d’avoir un impact positif sur la vie des patients et patientes. Avec le soutien de la bourse de perfectionnement en soins cliniques en médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires et en électromyographie, il rejoindra l’Université de la Colombie-Britannique pour y poursuivre sa formation au cours de l’année à venir.

Nom : D^r Bram De Wel
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Université de Calgary, Calgary, AB
Budget : 80 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires
Profil : Le D^r Bram De Wel a obtenu son diplôme de médecine et a effectué sa résidence en neurologie à l’hôpital universitaire de Louvain, en Belgique. Pendant sa résidence, il a obtenu un doctorat portant sur les maladies neuromusculaires et sur les mesures avancées de l’évolution de l’amyotrophie spinale et des dystrophies musculaires. Le D^r De Wel complétera sa formation en médecine spécialisée dans les maladies neuromusculaires et en EMG à l’université de Calgary.

Nom : Yassine Ouhaddi, Ph. D.
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, QC
Titre du projet : Utilisation de la modélisation 3D du muscle squelettique dérivé d’iPSC humain afin d’élucider les mécanismes moléculaires et de développer de nouvelles thérapies pour les maladies affectant les cellules satellites
Budget : 40 000 $
Maladies : Toutes les maladies neuromusculaires (transversales), dystrophies musculaires de Duchenne/Becker, myopathies congénitales
Domaines de recherche : Modélisation et criblage cellulaires, outils de diagnostic, bio-ingénierie tissulaire
Résumé du projet : Les muscles squelettiques sont essentiels à de nombreuses fonctions physiologiques. Cependant, les myopathies étant rares et hétérogènes, leur diagnostic et leur traitement peuvent s’avérer très difficiles. Ce projet présente une approche innovante visant à améliorer la compréhension des pathologies présentant un dysfonctionnement des cellules satellites, un groupe unique de maladies qui affectent la fonction des cellules souches musculaires. Ce projet utilisera des cellules musculaires et l’ingénierie tissulaire 3D pour tester l’effet de variations génétiques rares liées aux maladies affectant les cellules satellites sur la fonction des cellules myogéniques. Ce projet vise à mieux comprendre les voies moléculaires sous-jacentes à ces maladies et à identifier des cibles possibles pour le traitement. Ce projet jette non seulement les bases de l’étude des maladies secondaires affectant les cellules satellites, ce qui nous permettra de mieux comprendre le rôle des cellules souches musculaires dans la progression de la maladie, mais il offre également la possibilité d’offrir des options thérapeutiques personnalisées aux personnes atteintes de ces maladies.

Nom : Cedric Happi-Mbakam, Ph. D.
Sites de recherche/cliniques et affiliations : Hôpital SickKids, Toronto, ON
Titre du projet : Correction des insertions et délétions intra-exoniques dans le gène DMD à l’aide des technologies CRISPR-Cas9
Budget : 40 000 $
Maladies : Dystrophies musculaires de Duchenne/Becker
Domaines de recherche : Thérapie ciblant les gènes, y compris le transfert de gènes/oligonucléotides antisens et l’édition de gènes, modèles in vivo, mesure du développement des maladies neuromusculaires
Résumé du projet : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie récessive sévère liée au chromosome X qui résulte de mutations du gène DMD, codant pour la protéine dystrophine. Alors que les mutations les plus courantes impliquent la délétion d’un ou de plusieurs exons, les insertions et les délétions intra-exoniques représentent environ 3 % des mutations du gène DMD. Cette étude examinera les mutations génétiques dans les myoblastes de patients, les modèles murins et les investigations in vivo afin de concevoir et d’évaluer une nucléase CRISPR-Cas9. Le modèle le plus efficace sera sélectionné et testé sur un modèle murin humanisé. Cette recherche servira de preuve de concept et son adaptation à d’autres maladies héréditaires partageant des profils mutationnels similaires apparaît prometteuse.