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Lead investigator

Research Sites & Affiliations

• Hôpital SickKids, Toronto, ON

Budget: 40 000 $

Disorders: Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

Research Areas: Thérapie ciblant les gènes, y compris le transfert de gènes/oligonucléotides antisens et l'édition de gènes ,   Modèles in vivo ,   Mesure du développement des maladies neuromusculaires

Abstract: 

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie récessive sévère liée au chromosome X qui résulte de mutations du gène DMD, codant pour la protéine dystrophine. Alors que les mutations les plus courantes impliquent la délétion d’un ou de plusieurs exons, les insertions et les délétions intra-exoniques représentent environ 3 % des mutations du gène DMD. Cette étude examinera les mutations génétiques dans les myoblastes de patients, les modèles murins et les investigations in vivo afin de concevoir et d’évaluer une nucléase CRISPR-Cas9. Le modèle le plus efficace sera sélectionné et testé sur un modèle murin humanisé. Cette recherche servira de preuve de concept et son adaptation à d’autres maladies héréditaires partageant des profils mutationnels similaires apparaît prometteuse.

Impact: