Modèles avancés de cellules myo-fibrogéniques humaines pour la modélisation de la maladie liée au COL6 et le développement de thérapies
2023
Lead investigator
Dr Francesco Saverio Tedesco
University College London
London, Royaume-Uni
Research Sites & Affiliations
- University College London, London, Royaume-Uni
Funding partners: Dystrophie musculaire Canada , Cure CMD
Budget: 65 000 $ US
Disorders: Dystrophie liée au COL6 (dystrophies musculaires congénitales de Bethlem et d’Ullrich)
Research Areas: Découverte de thérapies et de traitements novateurs
Abstract:La manière dont les modifications du gène COL6 conduisent aux divers symptômes observés dans la dystrophie liée au COL6 sont encore mal comprises, ce qui limite notamment le développement d’essais cliniques et l’identification de cibles thérapeutiques potentielles. Cette étude permettra de développer des muscles en 3D créés à partir de cellules myogéniques et fibrogéniques iPSC dérivées de patients, une étape essentielle pour mieux comprendre cette maladie et établir des modèles génétiquement pertinents afin de tester les futures thérapies pour la dystrophie liée au COL6.
Impact: