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Lead investigator

Research Sites & Affiliations

• Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario

Budget: 100 000 $

Disorders: Myopathies congénitales ,   Myopathie centronucléaire

Research Areas: Découverte de thérapies et de traitements novateurs

Abstract: 

La myopathie centronucléaire (MCN) est une forme génétique courante de maladie musculaire infantile. Les patients atteints de MCN commencent généralement à présenter des symptômes dès la naissance. La maladie peut être extrêmement grave. Elle peut nécessiter une aide à la respiration et une sonde d’alimentation chez certains individus, et peut entraîner une mort prématurée. Des modifications sur cinq gènes différents peuvent être à l’origine de la MCN. Bien qu’il s’agisse de maladies graves qui limitent l’espérance de vie, il n’existe aucun traitement. Notre étude se concentrera sur un sous-type de MCN causé par des changements génétiques dans le gène DNM2. Le DNM2-MCN est la deuxième forme la plus courante de MCN. Il n’existe actuellement aucune thérapie en développement pour la DNM-MCN. Nous avons identifié plusieurs traitements potentiels. Ces médicaments doivent encore être testés et validés dans un modèle approprié de la maladie. L’objectif de cette proposition est de mettre des traitements à la disposition des patients atteints de DNM2-MCN. Nous atteindrons cet objectif en testant des candidats-médicaments prometteurs dans un modèle murin de DNM2-MCN récemment développé. Si notre étude est concluante, elle débouchera sur les premières thérapies potentielles pour la DNM2-MCN. Les médicaments que nous prévoyons de tester sont tous déjà approuvés par Santé Canada. Ils présentent donc un grand potentiel pour une application directe aux patients. Il est important de noter que nous avons déjà utilisé avec succès cette stratégie pour une autre maladie musculaire. Cela nous permet de croire que notre approche fonctionnera également pour la DNM2-MCN.

Impact: