Des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes humaines induites comme modèle de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
2021
Lead investigator
Mohamed Chahine, Ph. D.
Université Laval
Québec, Québec
Collaborators & Co-Investigators
- Dominic Jauvin, M. Sc.
- Dr Jack Puymirat, Ph. D.
Research Sites & Affiliations
- Université Laval, Québec, Québec
Budget: 59 987,20 $
Disorders: Dystrophie myotonique
Research Areas: Compréhension du diagnostic et de l’évolution des maladies
Abstract:La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire présente chez l’adulte, et aucun traitement curatif n’existe pour l’instant.
La DM1 est une maladie multisystémique qui atteint plusieurs tissus, notamment les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau. Il existe deux grandes manifestations cliniques de la DM1 : la forme adulte classique et la forme congénitale/infantile. Si les causes des anomalies musculaires squelettiques de la DM1 à l’âge adulte sont établies, les mécanismes responsables des aspects cérébraux de ses formes congénitales/infantiles restent très peu connus.
La forme congénitale de la DM1 est transmise par la mère et se caractérise par des mouvements fœtaux réduits, une hypotonie et une faiblesse sévères à la naissance, souvent une insuffisance respiratoire, des difficultés d’alimentation et des talipes.
Les avancées récentes dans la technologie des cellules souches permettront bientôt d’établir des lignées cellulaires en provenance de patients atteints des différentes formes de la DM1 : adulte ou infantile/forme congénitale. Voilà qui laisse entrevoir la possibilité de guider la différenciation de ces cellules souches en cellules cérébrales. L’utilisation des dernières technologies en matière de modélisation de la maladie (cultures neuronales en deux et trois dimensions) permettra d’accélérer les découvertes sur la manière dont on pourrait inverser les anomalies cérébrales chez ces patients.
Impact : La compréhension du mécanisme qui sous-tend la DM1 aidera les neurologues et autres prestataires de soins de santé à améliorer le diagnostic en cours, à surveiller la progression de la maladie et, à terme, à améliorer la prise en charge.
Impact: