POUR VOUS, C’EST LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES
POUR NOUS, C’EST UNE MALADIE NEUROMUSCULAIRE.
VOICI CHRISTINA
Christina avait douze ans lorsqu’elle a commencé à ressentir une faiblesse au niveau de ses jambes. Elle avait du mal à se relever du sol et à monter les escaliers. Parfois, ses jambes cédaient complètement. Christina, qui était une jeune fille active et énergique pratiquant de nombreux sports, ne cessait de trouver des excuses à cette soudaine diminution de ses capacités. Comme sa faiblesse musculaire continuait à s’aggraver, Christina a été orientée vers un spécialiste. Après plusieurs tests et visites, elle et les membres de sa famille ont reçu une nouvelle bouleversante.
On a diagnostiqué chez Christina une dystrophie musculaire des ceintures.
Enfin, Christina et sa famille avaient les réponses dont ils avaient désespérément besoin. D’abord soulagée d’avoir enfin obtenu une explication à cette altération de ses capacités, son diagnostic a suscité beaucoup d’autres questions, auxquelles personne ne semblait avoir de réponse.
Lorsqu’une Canadienne ou un Canadien reçoit un diagnostic de maladie neuromusculaire, nous savons que cette personne aura besoin de nombreux services et d’un soutien important. Mais les systèmes qui nous entourent, tels que les systèmes de santé provinciaux, les assurances privées et les politiques gouvernementales, ne sont pas conçus pour offrir ce type de soutien complet. Ces systèmes sont également difficiles à naviguer pour les personnes concernées. C’est pourquoi nous sommes là, pour combler les lacunes en matière de soins de santé et aider les gens à s’orienter dans ces systèmes.
Bien que Christina n’ait pas encore trouvé toutes les réponses à ses questions, elle sait que DMC l’accompagne à chaque étape de son parcours et que la recherche joue un rôle important dans sa qualité de vie. Christina souligne que même sans traitement curatif, l’obtention de son diagnostic a été un élément décisif.
« Même si le diagnostic est lourd à porter, la connaissance de la maladie est l’un des aspects les plus importants », dit-elle. « C’est un grand pas vers l’acceptation du diagnostic et vers l’amélioration de la qualité de vie. Vous devrez défendre vos droits, et le fait d’être informé(e) est l’un des meilleurs moyens d’y parvenir! »
CE QU'IL FAUT SAVOIR SUR LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DES CEINTURES
Vue d’ensemble
La dystrophie musculaire des ceintures (DMC) représente un groupe de maladies héréditaires dont les différents sous-types se distinguent par des gènes et des modes d’hérédité spécifiques. Les principaux muscles affectés sont généralement ceux situés autour des hanches et des épaules, appelés muscles proximaux. L’un des premiers symptômes de la DMC peut être un mouvement de dandinement dû à la faiblesse des muscles des hanches et des jambes, ce qui peut rendre la marche laborieuse. Des difficultés peuvent apparaître lorsqu’il s’agit de se lever d’une chaise, de se relever d’une position assise ou de monter des escaliers. Au fur et à mesure que la faiblesse progresse, des appareils d’aide à la mobilité peuvent s’avérer nécessaires. Certains sous-types de DMC peuvent présenter des symptômes supplémentaires. Par exemple, certains types de DMC peuvent affecter le cœur, entraînant un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie) ou des irrégularités dans la transmission des signaux qui régulent le rythme cardiaque (anomalies de conduction ou arythmies). L’âge d’apparition des symptômes ainsi que le rythme et la gravité de la progression de la maladie peuvent varier d’un individu à l’autre.
La DMC peut être diagnostiquée à partir d’informations sur les symptômes, l’âge d’apparition, les antécédents familiaux, et confirmée par l’analyse des mutations de l’ADN. Le diagnostic de la DMC a tendance à être retardé (et à être erroné). C’est pourquoi Dystrophie musculaire Canada s’efforce actuellement de mieux comprendre les expériences liées à la DMC et à l’obtention d’un diagnostic au Canada. Il n’existe pas de traitement curatif ni de thérapie modificatrice de la maladie approuvée pour les DMC, de sorte que la prise en charge se concentre sur la préservation de la fonction musculaire et la prévention des contractures. Le traitement de la DMC peut faire appel à la rééducation physique et à l’ergothérapie, aux aides techniques, à la physiothérapie, aux orthèses et, dans certains cas, à la chirurgie. Compte tenu de l’impact multisystémique de la DMC, des cliniques spécialisées dans les maladies neuromusculaires sont la solution optimale pour toutes les personnes atteintes d’une DMC.
Pour plus d’informations sur la DMC ou pour participer à notre projet de diagnostic précoce de la DMC, veuillez contacter research@muscle.ca ou appeler le 1 800 567-2873, poste 1114.
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