POUR VOUS, C’EST LA DYSTROPHIE FSH…
POUR NOUS, C’EST UNE MALADIE NEUROMUSCULAIRE.
Voici Michael
Le cheminement de Michael Gottlieb avec la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale a commencé lorsqu’il avait 4 ans, lorsque son enseignante de maternelle a appelé ses parents pour leur dire que Michael était incapable de courir. Mais ce n’est qu’à l’âge de 38 ans qu’il a enfin pu recevoir un diagnostic officiel. Au cours de sa vie, de nombreuses autres possibilités d’établir un diagnostic ont été manquées, une expérience qui, malheureusement, est partagée par bien d’autres personnes. Malgré la difficulté d’obtenir un diagnostic, Michael dit que ce fut, en bout de compte, un grand soulagement de savoir que ses symptômes étaient bien réels et pas seulement « dans sa tête », et il était heureux d’avoir enfin une feuille de route pour aller de l’avant et gérer ses symptômes.
La vie de Michael est bien remplie. Il a une merveilleuse famille, un solide réseau social, et une carrière dans l’industrie de la santé dont il est très fier. Il veut que vous sachiez que même si un diagnostic est source de beaucoup de peurs et d’anxiété, il existe de formidables ressources, par exemple Dystrophie musculaire Canada, qui peuvent vous aider à trouver le soutien dont vous avez besoin.
Ce qu’il faut savoir sur la dystrophie FSH
Aperçu général
La dystrophie facio-scapulo-humérale ou dystrophie FSH est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. La dystrophie FSH est ainsi nommée à cause des groupes de muscles qui sont le plus souvent atteints : ceux du visage (du latin facio), des épaules (muscles scapulaires qui fixent les omoplates), et des bras (muscles huméraux). La dystrophie FSH se démarque de la plupart des autres formes de dystrophie musculaire parce qu’elle n’est pas causée par une erreur de transcription (ou mutation) dans l’ADN qui code pour un gène particulier. Elle est plutôt liée à une erreur de transcription dans l’ADN à l’extérieur d’un gène. Il manque un segment dans l’ADN, au chromosome 4. Chez un petit nombre de personnes qui présentent les symptômes de la dystrophie FSH, ce segment est quand même présent, et la raison génétique pour cela est toujours sous étude.
Cette maladie est l’une des formes de dystrophie musculaire qui ne fait aucune discrimination, touchant aussi bien hommes, femmes et enfants. La survenue des symptômes varie grandement, mais débute généralement avant l’âge de 20 ans, bien que certaines personnes présentent des symptômes dès l’enfance. C’est aussi une maladie héréditaire qui est transmie des parents aux enfants, bien qu’une personne sur trois atteintes de dystrophie FSH n’a pas d’antécédents familiaux. Que la maladie ait été transmise génétiquement ou qu’elle se produise spontanément, les probabilités de transmission d’un parent atteint à ses enfants est de 50 %.
Il n’existe pour l’instant aucun traitement efficace capable de stopper ou de renverser les effets de la dystrophie FSH. Toutefois, plusieurs traitements et dispositifs médicaux peuvent aider à soulager les symptômes. Le Programme de soutien personnalisé de DMC peut vous aider à trouver des mesures de soutien et du financement qui peuvent améliorer grandement votre qualité de vie. Contactez-nous sans tarder.