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- Des ressources et de la formation : Restez au fait des dernières avancées de la recherche, des essais cliniques et des meilleures pratiques.
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Qui peut s’inscrire?
Vous pouvez vous inscrire si vous :
- Avez reçu un diagnostic médical probable ou confirmé pour une maladie neuromusculaire que nous couvrons.
- Êtes citoyen(ne) canadien(ne), immigrant(e) reçu(e) ou réfugié(e) résidant au Canada.
Les maladies neuromusculaires que nous couvrons*
La liste ci-dessous comprend plusieurs des maladies neuromusculaires que nous couvrons, mais elle n’est pas exhaustive. Comme il existe des centaines de maladies rares, certaines d’entre elles peuvent ne pas apparaître dans cette liste. Si vous ne trouvez pas votre diagnostic spécifique, nous vous invitons à nous contacter à research@muscle.ca. Il nous fera plaisir d’explorer avec vous les possibilités de soutien.
Dystrophies musculaires
Dystrophies musculaires congénitales (DMC) de tous types, incluant :
- Dystrophie musculaire congénitale et collagénopathies
incluant les dystrophies avec déficit en collagène VI et XII, la myopathie de Bethlem, la DMC de type Ullrich - Dystrophie musculaire congénitale, dystroglycanopathies
incluant tous les sous-types de la maladie de Fukuyama, le syndrome muscle-œil-cerveau, le syndrome de Walker-Warburg; la dystrophie musculaire congénitale avec déficit de la glycosylation de la dystroglycane incluant les DMC liées à B4GAT1, CRPPA, DPM2, DAG1, FKTN, FKRP, GMPPB, LARGE1, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2 - Dystrophie musculaire congénitale, laminopathies
(DMC liée à LMNA) - Congenital muscular dystrophy, merosinopathies (CMD related to LAMA2)
- DMC avec déficit en sélénoprotéine N (syndrome de la colonne raide)
- Autres DMC incluant, mais ne se limitant pas, aux DMC liées à ACTA1, CHKB, DNM2, ITGA7, RYR1, SYNE1, TCAP et aux DMC sans diagnostic génétique
Dystrophies musculaires progressives, incluant :
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Autres dystrophinopathies
incluant la cardiomyopathie lie à l’X, la cardiomyopathie dilatée familiale isolée (femme porteuse) - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss et tous les sous-types de DMED
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
FSH1 liée à D4Z4, la FSH2 liée à SMCHD1 - Dystrophie musculaire des ceintures
Tous les sous-types incluant, mais ne se limitant pas, aux DMC liées à ANO5, CAPN3, DNAJB6, DYSF (myopathie de type Miyoshi), FKR, GMPPB, SGCA/D/G, DMC liées à TTN - Dystrophie myotonique
Tous les sous-types incluant la DM1 (maladie de Steinert, formes congénitale, infantile et à début juvénile, tardive, adulte) et la DM2 (dystrophie myotonique proximale, syndrome de Ricker) - Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
Myopathies
Myopathies congénitales de tous types, incluant :
- Myopathie à casquette (ou avec cap)
- Myopathie avec cores
- Myopathie centronucléaire
incluant les formes dominante, récessive, et liée à l’X (myopathie congénitale myotubulaire) - Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
- Myopathie à minicores ou myopathie à multi-minicores (liée à RYR1)
- Myopathie à némaline congénitale
- Myopathie avec agrégats tubulaires
Myopathies distale de tous les types, incluant :
- Myopathie distale de type Udd (dystrophie musculaire tibiale)
- Myopathie de Nonaka (myopathie à corps d’inclusion héréditaire ou myopathie liée à GNE)
- Myopathie distale de Laing (myopathie distale de type 1)
- Myopathie distale de type Welander
Myopathies inflammatoires/Myosites
- Dermatomyosite
- Myopathie nécrosante à médiation auto-immune
- Myosite à inclusions sporadique (sIBM)
- Polymyosite
- Myopathies liées à la vascularite
Myopathies d’origine métabolique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (liée à CPT2)
- Glycogénose de type II (maladie de Pompe ou déficit en maltase acide)
- Glycogénose de type III (maladie de Cori-Forbes ou déficit en enzyme débranchante)
- Glycogénose de type IV (maladie d’Andersen ou déficit en enzyme branchante)
- Glycogénose de type V (maladie de McArdle ou déficit en myophosphorylase)
- Glycogénose de type VII (maladie de Tarui ou déficit en phosphofructokinase musculaire)
- Glycogénose de type 1Xd (déficit en phosphorylase kinase musculaire)
- Glycogénose type XII (déficit en aldolase)
- Glycogénose de type XIV (anomalie congénitale de la glycosylation type 1T ou déficit en phosphoglucomutase)
- Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
- Déficit en adénosine monophosphate désaminase
Maladies mitochondriales avec myopathie primaire
Canalopathies musculaires
- Myopathie de Brody
- Paralysie périodique incluant :
- Syndrome d’Anderson-Tawil
- Paralysie périodique hyperkaliémique (liée aux canaux sodiques, potassiques, calciques)
- Paralysie périodique hypokaliémique, aussi connue sous le nom de maladie de Gamstorp (liée aux canaux sodiques, potassiques, calciques)
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
- Neuromyotonie incluant le syndrome d’Isaacs
- Myotonie chondrodystrophique (syndrome de Schwartz-Jampel)
- Paramyotonie congénitale
- Myotonie aggravée par le potassium
Autres myopathies
- Myopathies myofibrillaires incluant la desminopathie
- Myopathie à corps réducteurs
- Arthrogrypose distale héréditaire multiple congénitale
- Maladie des muscles ondulants
- Myopathie avec agrégats de calséquestrine
Syndromes myasthéniques congénitaux / Maladies de la jonction neuromusculaire
Maladies génétiques de la jonction neuromusculaire
- Syndromes myasthéniques congénitaux
Tous les sous-types incluant présynaptiques, synaptiques, postsynaptiques, avec déficit de la glycosylation
Maladies acquises de la jonction neuromusculaire à médiation immune
- Myasthénie grave
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladies des nerfs moteurs et/ou sensoriels
Neuropathies périphériques génétiques
- Neuropathie périphérique amyloïde (amylose AA et AL)
- Syndrome d’Andermann/Neuropathie d’agénesie du corps calleux liée à SLC12A6, aussi connue sous le nom de maladie de Charlevoix
- Ataxie par déficit en vitamine E (ataxie de type Friedreich)
- Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (HSMN)
Tous les sous-types de CMT incluant, mais ne se limitant pas, à la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP), la HSMN axonale, démyélinisante et congénitale hypomyélinisante, et les maladies historiquement connues sous le nom de syndrome de Dejerine-Sottas - Ataxie de Friedreich
- Neuropathie à axones géants (NAG)
- Amyotrophie névralgique héréditaire (ANH)
liée à SEPT9 - Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique (NHSA)
Tous les sous-types de HSAN I-VIII, incluant l’insensibilité congénitale à la douleur, la dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day) - Maladie de Tangier (analphalipoprotéinémie)
Neuropathies périphériques acquises
- Neuropathie paranéoplasique à médiation par anticorps
- Polyneuropathie et myopathie acquises en réanimation
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)
- Syndrome de Guillain-Barré
incluant la polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë (PDIA), la neuropathie motrice multifocale (NMM) à bloc de conduction - Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale
incluant la polyneuropathie axonale et la polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA - Syndrome de Parsonage-Turner
Névrite du plexus brachial, amyotrophie névralgique - Maladies mitochondriales avec neuropathie périphérique primaire
Maladies du motoneurone inférieur
Maladies génétiques du motoneurone inférieur :
- Neuropathie motrice distale héréditaire/amyotrophie spinale distale autosomique dominante (dHMN/dSMA)
incluant la dHMN1,2,5,7 - Neuropathie motrice distale héréditaire/amyotrophie spinale distale autosomique récessive (dHMN/dSMA) incluant la dSMA1 (SMARD1/dHMN6), la dSMA2-5
- Neuropathie motrice distale héréditaire/amyotrophie spinale distale liée à l’X
incluant la SMARD2, la SMAX2 (avec arthrogryposes), la SMAX3 - Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l’enfance
incluant la SMALED1 (liée à BICD2), la SMALED2 (liée à DYNC1H1), la SMAFK - Amyotrophie spinale proximale autosomique récessive
Tous les sous-types liés à SMN1, SMA5q - Amyotrophie bulbospinale liée à l’X
SBMA, maladie de Kennedy, SMAX1
Comment s’inscrire
Le processus d’inscription est simple et gratuit! Il suffit de remplir le formulaire ci-dessous.
Une fois inscrit(e), un membre de notre équipe vous appellera pour discuter de vos besoins et de l’aide dont vous pourriez bénéficier.
Besoin d’aide?
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*Les conditions de santé qui ne font pas partie de cette liste comprennent les blessures traumatiques acquises à la naissance et/ou à des accidents automobiles ou autres (plexopathie brachiale, lésions de la moelle épinière); les maladies transitoires et toxiques (par ex., maladie de Lyme, rhabdomyolyse, maladies induites par les stéroïdes); les maladies acquises suite à une maladie non neuromusculaire ou à son traitement (polyneuropathie diabétique, maladies périphériques dues à une chimiothérapie/un cancer, sarcopénie); les maladies prédominantes du cerveau/de la colonne vertébrale (« maladies du système nerveux central », par ex., sclérose en plaques, maladie de Huntington, leucodystrophie, ataxies avec atteinte primaire du SNC); et les maladies du motoneurone supérieur (sclérose latérale amyotrophique/primaire).