POUR VOUS, C’EST LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE…

POUR NOUS, C’EST UNE MALADIE NEUROMUSCULAIRE.

FAITES LA CONNAISSANCE D’ALEX

Alex Harold entame sa dernière année d’université. Il adore jouer aux jeux vidéos et encourager les Raptors et les Maple Leafs, ses équipes sportives favorites. Alex vit avec la dystrophie musculaire de Duchenne.

Il a reçu son diagnostic à l’âge de 4 ans. Depuis, il prouve chaque jour qu’un diagnostic ne vous définit pas. Il s’est battu inlassablement pour obtenir l’accessibilité dont il avait besoin pour obtenir son diplôme, et son travail acharné a aidé d’autres personnes à prendre charge de leurs propres problèmes d’accessibilité.

Il veut que vous sachiez qu’il mène le même combat que vous, même si votre diagnostic est différent, même si vous avez une autre forme de maladie neuromusculaire.

CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR SUR LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

Aperçu général

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive. Elle est causée par une absence de dystrophine, une protéine qui soutient l’intégrité des cellules musculaires. Les symptômes sont généralement détectés dès la petite enfance. La maladie affecte principalement les garçons, mais, dans certains cas rares, elle peut aussi toucher des filles.

Les symptômes peuvent se manifester dès l’âge de trois ans et affectent généralement plusieurs muscles, principalement ceux qui entourent les hanches, le bassin et les épaules, avant de se propager aux muscles squelettiques. Au début de l’adolescence, le cœur et les muscles respiratoires peuvent également être affectés. Un diagnostic de DMD signifie une espérance de vie plus courte et la probabilité d’avoir besoin d’aides techniques telles qu’un fauteuil roulant ou un appareil respiratoire. Ces dernières années, la recherche sur la DMD a réalisé des avancées prometteuses et permis une amélioration importante de la qualité et de l’espérance de vie des patients.

Des recherches encourageantes

Les chercheurs que soutient DMC poursuivent activement de nouvelles stratégies visant à aider les personnes atteintes de DMD.

L’an dernier, le Dr Michael Rudnicki et son équipe de l’Hôpital d’Ottawa annonçaient l’une des percées les plus intéressantes de ces dernières années en recherche, la découverte d’un tout nouveau complexe protéique absent chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. Ces recherches apportent un nouvel éclairage très important pour notre compréhension de la DMD et nous rapprochent de la mise au point de nouveaux traitements.
En savoir plus sur les recherches du Dr Rudnicki.

En partenariat avec Le rêve de Jesse, nous soutenons aussi le Dr Anthony Gramolini, qui explore les traitements de thérapie génique pour la DMD qui utilisent le protocole de traitement CRISPR/Cas9.
En savoir plus sur ce passionnant projet de recherche

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