Un diagnostic précoce
Un diagnostic confirmé de maladie neuromusculaire est essentiel pour obtenir les meilleurs résultats en matière de santé et améliorer la qualité de vie.
Obtenir un diagnostic de maladie neuromusculaire ne devrait pas prendre des années. Nous croyons que l’accès aux tests génétiques est un droit fondamental pour l’ensemble des Canadiennes et Canadiens atteints d’une maladie neuromusculaire.
Pourquoi est-ce important?
Pour les personnes qui vivent avec une maladie neuromusculaire, le parcours menant au diagnostic est souvent long, frustrant et semé d’incertitudes. Sans diagnostic clairement établi, il est difficile de comprendre ce qui se passe et de déterminer la marche à suivre.
L’accès à des tests génétiques fiables, dans les meilleurs délais, change complètement la donne. Ils permettent de mieux comprendre votre maladie neuromusculaire, ouvrent la voie à de nouveaux traitements et essais cliniques, et aident à gérer efficacement vos soins.
Nos actions visant à favoriser le diagnostic précoce
Que ce soit à travers le dépistage néonatal ou les tests génétiques post-symptomatiques, un diagnostic confirmé de maladie neuromusculaire peut mener à de nouvelles options de traitement et de soins.
« Lorsque mon fils a dû subir une intervention chirurgicale, un test génétique nous a donné un diagnostic confirmé et m'a permis de m’assurer qu’il recevait les meilleurs soins, une assurance qui pourrait bien lui avoir sauvé la vie. »
Teresa Buffone, parent d’un enfant atteint de dystrophie myotonique
Un dépistage néonatal de l’AS harmonisé à l’échelle nationale : Nous avons mené avec succès des actions de sensibilisation afin que l’AS soit incluse dans les panels de dépistage néonatal de toutes les provinces et tous les territoires du Canada.
Le dépistage génétique gratuit de la dystrophie myotonique : Nous facilitons l’accès gratuit à des tests génétiques pour les personnes chez qui une dystrophie myotonique est suspectée, ouvrant ainsi la voie à un diagnostic plus précis, à un stade précoce.
Trouvez des réponses à vos questions!
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Vous souhaitez en apprendre davantage sur les options de diagnostic précoce en cas de maladie neuromusculaire suspectée? Nous pouvons vous aider! Appelez notre service d’information sur la recherche ou envoyez-nous un courriel pour plus d’information.
Nos autres priorités en matière de défense des droits
« L’accès à un diagnostic fiable et à un stade précoce est essentiel pour ouvrir la voie à des opportunités comme les essais cliniques, qui sont tellement prometteurs et offrent à chacun la possibilité d’obtenir les meilleurs résultats. »
La famille LeBoeuf, atteinte de dystrophie myotonique
Soutien aux nouveau-nés atteints d'AS
Si votre bébé a reçu un diagnostic d’AS à la suite d’un dépistage néonatal, le programme déPISTageAS est là pour vous. Contactez notre service d’information sur la recherche pour en apprendre davantage ou pour y participer. Contactez notre service d’information sur la recherche pour en apprendre davantage ou participer au programme.