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Diagnostic et traitements

Établir un diagnostic de maladie neuromusculaire peut s’avérer complexe, et les options thérapeutiques varient en fonction du type de maladie.

Découvrez les étapes à suivre pour obtenir un diagnostic et apprenez comment les traitements peuvent aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.

Le diagnostic de maladie neuromusculaire

Le processus de diagnostic d’une maladie neuromusculaire (MNM) peut être long puisque les symptômes varient d’une personne à l’autre ou sont suffisamment généraux pour qu’une maladie neuromusculaire ne soit pas toujours la cause évidente.

Si une maladie neuromusculaire est suspectée, votre médecin peut vous orienter vers une clinique spécialisée dans les maladies neuromusculaires pour des consultations et des évaluations. Il existe plus de 30 cliniques spécialisées dans ce type de maladies au Canada. Certaines sont pédiatriques, d’autres traitent les adultes Contactez votre spécialiste de l’accès aux services, qui vous aidera à trouver une clinique dans votre région.

Diagnostic précoce

Nous défendons le droit au dépistage génétique afin d’accélérer l’obtention d’un diagnostic.

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Une jeune enfant souriante, portant une robe brune, des collants blancs et des chaussures blanches utilise un déambulateur violet et noir dans une pièce lumineuse.

Diagnostic précoce

Nous défendons le droit au dépistage génétique afin d’accélérer l’obtention d’un diagnostic.

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Traitement et pronostic

Les MNM peuvent être évolutives, entraînant une perte progressive de la force et de la fonction musculaires. Pour certaines personnes, la progression des symptômes peut être lente, rendant leur maladie neuromusculaire presque invisible pour ceux ou celles qui ne la connaissent pas. D’autres personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire peuvent trouver qu’il est plus difficile d’accomplir les tâches quotidiennes et ont besoin d’aides techniques et d’autres formes de soutien.

Malgré qu’il n’existe aucun traitement curatif pour plusieurs maladies neuromusculaires, les interventions médicales ont permis d’augmenter l’espérance de vie et d’améliorer la qualité de vie d’un grand nombre de personnes. Ces interventions visent à traiter ou retarder les symptômes, à accroître la mobilité et augmenter les interactions sociales, et à prévenir les complications cardiaques et pulmonaires.

Des thérapies et des traitements susceptibles de changer des vies sont disponibles pour certains types de MNM comme l’amyotrophie spinale, et nous suivons de près les progrès réalisés dans le développement et les essais de nouveaux médicaments.

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Découvrez les symptômes des maladies neuromusculaires.

Vous avez des questions concernant les traitements?

Notre équipe est une source d’information fiable concernant les traitements pour les maladies neuromusculaires en cours de développement, ainsi que les essais cliniques qui pourraient convenir à votre situation.

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Personne en fauteuil roulant motorisé souriant entre deux adultes sur un chemin en pierre, avec arbres et lac en arrière-plan.

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