Toronto (Ontario) – Dystrophie musculaire Canada est fière de soutenir l’avancement de la recherche sur les maladies neuromusculaires en accordant 900 000 $ en financement dans le cadre de son concours de bourses de 2026.
Cet investissement soutient des initiatives de recherche clinique et translationnelle qui améliorent le diagnostic, les traitements et les soins, tout en accélérant le développement de thérapies susceptibles de changer des vies et, à terme, de solutions curatives. Les projets financés visent à optimiser la gestion des symptômes, les évaluations cliniques, la compréhension de la progression de la maladie et la qualité globale des soins, tout en propulsant des traitements novateurs. Ils touchent une grande variété de maladies neuromusculaires, dont deux projets sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), quatre sur la dystrophie myotonique (DM) — incluant la dystrophie myotonique de type 1 et la dystrophie myotonique congénitale — ainsi qu’un projet sur le déficit en transporteur de la riboflavine (RTD) et un autre sur l’amyotrophie spinale (AS).
« Ces bourses représentent bien plus que du financement : elles sont un véritable moteur de changement pour la communauté des maladies neuromusculaires », affirme Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada. « En investissant dans une recherche audacieuse et innovante, nous faisons tomber les barrières qui limitent l’accès aux soins, ralentissent le diagnostic et retardent l’arrivée de nouveaux traitements. Chaque projet nous rapproche de la découverte de nouveaux traitements et thérapies et, nous l’espérons, de solutions curatives. Cet investissement dans la recherche de pointe n’est possible que grâce aux chercheurs et chercheuses, aux cliniciens et cliniciennes, aux évaluateurs scientifiques et aux personnes ayant une expérience vécue qui offrent généreusement leur temps et leur expertise pour assurer la rigueur de notre processus de sélection. Leur engagement aide à transformer l’espoir en action. »
Le concours de 2026 a attiré un nombre exceptionnel de candidatures de haut calibre. Nous remercions chaque équipe de recherche pour sa vision, son dévouement et son leadership. Ensemble, nous n’attendons pas le changement : nous le créons. Félicitations aux lauréats et lauréates de cette année!
Les récipiendaires de 2026 des bourses de recherche clinique et translationnelle
Bernard Jasmin, Ph. D.
Projet : Caractérisation de composés naturels du melon amer comme nouveaux agents thérapeutiques pour la dystrophie myotonique – Université d’Ottawa
Maladie visée : Dystrophie myotonique de type 1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire d’origine génétique qui s’attaque aux muscles ainsi qu’à plusieurs systèmes de l’organisme. À l’heure actuelle, les traitements existants ne font que gérer les symptômes sans freiner la progression de la maladie. Ce projet explore une nouvelle avenue thérapeutique : l’utilisation de composés naturels dérivés du melon amer. Ces derniers pourraient activer la protéine kinase activée par l’AMP (AMPK), une protéine liée à l’amélioration de la santé musculaire. En vérifiant si ces composés peuvent activer l’AMPK de façon sécuritaire et renforcer la fonction musculaire améliorer la fonction musculaire dans des modèles de la DM1, cette recherche vise à définir une approche de traitement prometteuse pour améliorer la santé et la qualité de vie des personnes vivant avec la DM1.
Rashmi Kothary, Ph. D.
Projet : Étude d’une thérapie prénatale pour l’amyotrophie spinale – Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa
Maladie visée : Amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neuromusculaire d’origine génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Bien que des traitements existent, ils sont généralement administrés après la naissance, alors que la recherche démontre que le processus pathologique s’amorce dès la grossesse. Ce projet s’appuiera sur un modèle murin de l’AS pour déterminer si un traitement administré durant la période prénatale peut mieux protéger le développement des nerfs et des muscles. L’objectif est d’établir si une intervention précoce permet d’obtenir de meilleurs résultats et d’orienter les futures approches de soins pour les enfants nés avec l’AS.
Dr Hanns Lochmüller
Projet : Découverte de nouvelles stratégies thérapeutiques pour le traitement du déficit en transporteur de la riboflavine – Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO)
Maladie visée : Déficit en transporteur de la riboflavine
Le déficit en transporteur de la riboflavine (RTD) est une maladie génétique rare qui débute généralement pendant l’enfance et peut provoquer une faiblesse musculaire, des problèmes d’équilibre ainsi que de graves difficultés respiratoires. Cette maladie survient parce que le corps ne parvient pas à absorber correctement la riboflavine (vitamine B2), dont les cellules ont besoin pour produire de l’énergie. Bien qu’un traitement à haute dose de riboflavine aide certains patients, il ne freine pas la progression de la maladie chez tout le monde. Cette recherche explorera de nouvelles stratégies pour améliorer l’utilisation de la riboflavine par l’organisme en testant trois approches visant à accroître sa disponibilité et à soutenir la production d’énergie cellulaire. L’objectif est d’identifier de nouveaux traitements médicamenteux et de préparer la voie à de futurs essais cliniques.
Ilka Heinemann, Ph. D.
Projet : Supplémentation ciblée en acides aminés pour les allèles aaRS pathogènes – Western University
Maladie visée : Maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie génétique qui endommage les nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une perte de sensibilité, souvent aux mains et aux pieds. Certaines formes sont liées à des mutations des gènes de l’aminoacyl-ARNt synthétase (aaRS), qui jouent un rôle clé dans la production de protéines. Ce projet étudiera des patients porteurs de ces changements génétiques afin de déterminer si une supplémentation ciblée en acides aminés peut aider à rétablir une fonction cellulaire normale. En utilisant des modèles cellulaires dérivés de patients, les chercheurs testeront l’impact de ces suppléments sur le processus de la maladie, dans le but de soutenir de futurs essais cliniques et de mettre au point une approche de traitement simple et accessible pour certaines formes de CMT.
Mohamed Chahine, Ph. D.
Projet : Modélisation de la dystrophie myotonique congénitale : l’utilisation d’organoïdes de cerveau créés à partir de cellules de patients – Université Laval
Maladie visée : Dystrophie myotonique congénitale
La dystrophie myotonique congénitale (CDM1) est une forme sévère de dystrophie myotonique de type 1 qui touche les bébés dès la naissance. Elle peut affecter tant le développement des muscles que celui du cerveau, entraînant des défis sur le plan de l’apprentissage, de la communication et de la cognition. Comme les outils de recherche actuels ne reproduisent pas fidèlement le développement du cerveau humain, les scientifiques ne comprennent pas encore totalement l’origine de ces symptômes neurologiques. Ce projet créera des modèles de « mini-cerveaux » (organoïdes) à partir de cellules souches de patients pour étudier l’impact de la CDM1 sur le développement cérébral. Ces modèles aideront les chercheurs à mieux comprendre la maladie et à orienter le développement de futurs traitements ciblant à la fois les symptômes neurologiques et musculaires.
Dr Rami Massie
Projet : Portrait de la polyneuropathie liée au SORD : étude d’une vaste cohorte canadienne de patients atteints de neuropathie – Université McGill
Maladie visée : Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les neuropathies héréditaires, telles que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), endommagent les nerfs périphériques, causant une faiblesse musculaire, une perte sensorielle et des difficultés à marcher; il n’existe actuellement aucune solution curative. Des chercheurs ont récemment identifié des mutations du gène SORD comme étant la cause d’une forme de neuropathie d’origine génétique qui pourrait être l’une des sources de dommages nerveux héréditaires les plus fréquentes au monde. Alors que de nouveaux traitements contre cette pathologie sont en cours de développement, ce projet analysera les données d’une vaste cohorte canadienne pour déterminer la prévalence de la neuropathie liée au SORD au pays. En précisant le portrait clinique de la maladie, cette étude permettra de préparer le terrain pour les futurs essais cliniques et de soutenir les actions de défense des droits, assurant ainsi aux Canadiennes et aux Canadiens un accès rapide aux thérapies émergentes.
Elise Duchesne, Ph. D.
Projet : Améliorer la santé respiratoire et l’accès aux soins dans la dystrophie myotonique de type 1 grâce à la téléréadaptation – Université Laval
Maladie visée : Dystrophie myotonique de type 1
Pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1), les complications respiratoires constituent un risque majeur en raison de la faiblesse des muscles sollicités pour la respiration et la toux, et cette vulnérabilité augmente les risques d’infections graves, comme la pneumonie. Bien que des études précédentes aient réussi à renforcer la capacité d’inspiration, elles n’ont pas produit de gains physiques significatifs, car les muscles liés à l’expiration et à la toux n’étaient pas ciblés. Cette nouvelle étude testera donc un programme virtuel de huit semaines, axé sur l’entraînement complet de l’inspiration, de l’expiration et de l’endurance. L’objectif est d’améliorer la santé respiratoire, de rehausser la qualité de vie et d’aider à établir une nouvelle norme de soins pour les personnes vivant avec la DM1.
Dr Omid Kiamanesh
Projet : Optimisation de la surveillance cardiaque chez les femmes porteuses de dystrophinopathie : étude comparative multimodale par imagerie et biomarqueurs
Maladie visée : Dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et touche principalement les garçons. Les femmes porteuses du gène responsable de la DMD ont longtemps été considérées comme non affectées, puisque plusieurs ne présentent pas de symptômes musculaires évidents. Toutefois, des recherches récentes démontrent que jusqu’à la moitié de ces femmes peuvent développer des complications cardiaques au fil du temps, notamment une accumulation de tissu cicatriciel dans le cœur pouvant mener à une insuffisance cardiaque. Il est donc crucial de détecter ces changements à un stade précoce afin d’instaurer un suivi et des soins avant que des complications graves ne surviennent.
À l’heure actuelle, la méthode la plus précise pour détecter ces changements au niveau du cœur est un examen d’imagerie spécialisé appelé imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRMc). Bien que l’IRMc soit considérée comme la norme de référence, son coût élevé et son accessibilité limitée au Canada compliquent son utilisation pour le dépistage de routine. Cette étude examinera si des outils plus accessibles, tels que l’échocardiographie (échographie du cœur) et certains biomarqueurs mesurés dans des analyses sanguines, peuvent aider à identifier les femmes porteuses présentant des signes précoces d’atteinte cardiaque.
En comparant ces différentes approches, l’étude cherche à mettre au point une stratégie de dépistage plus pratique et plus efficace pour les femmes porteuses de la DMD. Cette démarche pourrait permettre une détection plus précoce des complications cardiaques, améliorer le suivi clinique et les soins, tout en réservant l’IRMc aux patientes les plus à risque. Ultimement, cette recherche vise à renforcer le parcours de soins des femmes porteuses de cette maladie et à favoriser une meilleure santé cardiaque à long terme.
Nicolas Dumont, Ph. D.
Projet : Ciblage des mitochondries pour le traitement de la dystrophie myotonique de type 1 – CHU Sainte-Justine
Maladie visée : Dystrophie myotonique de type 1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire d’origine génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et peut affecter plusieurs fonctions de l’organisme. Dans un muscle en santé, des cellules spécialisées, appelées les cellules souches musculaires, aident à la réparation et la régénération des tissus endommagés. Or, des recherches récentes démontrent que chez les personnes atteintes de DM1, ces cellules ne fonctionnent pas adéquatement.
Dans la DM1, les cellules souches musculaires cessent de se diviser prématurément et perdent graduellement leur capacité à remplacer les fibres musculaires endommagées. Ce phénomène contribue à la perte de force caractéristique de la maladie. Ce dysfonctionnement pourrait être attribuable aux mitochondries, les structures responsables de la production d’énergie au cœur des cellules qui alimentent divers processus essentiels, incluant la division cellulaire.
Nos travaux précédents ont révélé que, dans le contexte de la DM1, les mitochondries des cellules souches musculaires présentent des formes anormales et une capacité énergétique réduite. Ces résultats suggèrent que ce mauvais fonctionnement des mitochondries joue un rôle déterminant dans l’incapacité des cellules souches à réparer le tissu musculaire.
Ce projet vise à examiner comment les anomalies mitochondriales nuisent aux fonctions des cellules souches dans les cas de DM1 et à explorer des stratégies pour restaurer leur activité. En approfondissant la compréhension de ce mécanisme, nos recherches pourraient permettre de définir de nouvelles approches thérapeutiques visant à améliorer la réparation musculaire et à ralentir la progression de la DM1 chez les personnes atteintes.
Ensemble, nous faisons progresser la recherche sur les maladies neuromusculaires.
Ces percées importantes sont rendues possibles grâce à la générosité de nos donateurs et donatrices, à la passion de nos collecteurs de fonds, et à l’engagement de nos partenaires et des pompiers et pompières à travers le Canada, qui agissent résolument pour faire avancer la recherche. Ensemble, nous faisons tomber les barrières financières et scientifiques, accélérons les découvertes et ouvrons la voie à la prochaine génération de traitements qui changent des vies, tout en améliorant dès aujourd’hui la qualité des soins.
Dystrophie musculaire Canada est fière de collaborer avec ses partenaires pour stimuler la recherche sur les maladies neuromusculaires et accélérer les découvertes. Chaque projet financé nous donne un nouvel élan.
Pour en savoir plus sur les investissements de Dystrophie musculaire Canada en recherche et découvrir comment nous faisons tomber les barrières pour améliorer la qualité de vie, visitez le www.muscle.ca.
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À PROPOS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE CANADA
Dystrophie musculaire Canada a pour mission d’améliorer la vie des personnes touchées par les maladies neuromusculaires en finançant la recherche de traitements et de thérapies essentiels, de promouvoir des changements positifs dans les politiques publiques qui ont un impact sur notre communauté, et de développer des partenariats qui mèneront aux innovations de demain. Pour en apprendre davantage, visitez le site muscle.ca ou composez le 1 800 567-2873.
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Homira Osman
Vice-présidente, Recherche, Politiques publiques et Programmes
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