Il peut être difficile d’obtenir un diagnostic confirmé de dystrophie myotonique de type 1 (aussi appelée maladie de Steinert ou DM1). Beaucoup vivent une véritable odyssée diagnostique, marquée par des symptômes inexpliqués, des diagnostics erronés et de multiples consultations avant de recevoir enfin le bon diagnostic.
Dystrophie musculaire Canada propose un programme spécial offrant gratuitement l’accès au dépistage génétique de la dystrophie myotonique, ainsi que la consultation génétique. Bien que certains systèmes provinciaux couvrent ces tests, les longs délais pour consulter un neurologue, un généticien ou un conseiller peuvent retarder les réponses. Ce programme accélère l’accès au diagnostic, et l’accompagnement d’experts vous permettra de mieux comprendre les implications des résultats pour vous et votre famille.
Un diagnostic précoce est crucial pour toutes les maladies neuromusculaires, mais particulièrement dans le cas de la DM1. Alors que les essais cliniques se multiplient et de nouveaux traitements se profilent à l’horizon, la connaissance du statut génétique guide les soins, favorise l’accès à la recherche et permet de mieux anticiper l’avenir.
Si vous disposez d’un diagnostic clinique non confirmé génétiquement ou d’antécédents familiaux de DM1, saisissez cette occasion d’obtenir des réponses claires, sans avoir à attendre.
Pour participer à ce programme ou en apprendre davantage, écrivez-nous à research@muscle.ca ou appelez au 1-800-567-2873 x5401
